Zurzeit interessieren mich die Häufigkeit und Verteilung der verschiedenen HH-Untergruppen, da meine gewonnenen Daten nicht mit allen Daten der Literatur übereinstimmen.
Von der Hain Lifesience habe ich eine Statistik zu den Häufigkeiten gefunden, die eine gute Uebereinstimmung mit meinen Resultaten aus dem 23andMe ergeben hat.
Die Verteilung habe ich aus einer PDF Statistik herausgeschrieben (nicht kopierbar - Sorry für die grafische Darstellung)
Fazit: Es gibt viel mehr Heterozygote als Homozygote und es gibt deutlich mehr Mutationen H63D als C282Y. Nach dieser Tabelle beträgt die Häufigkeit von HH Homozygoten 1 zu 200 (0.2 % ?), was in der Literatur stets wiederholt wird. Doch bei den Compound Heterozygoten wäre das Verhältnis zehnmal höher, das heisst 1 zu 20. Demnach wäre jeder 20.igste Mensch Compound Heterozygot.?Mutation .............................. Gesamtbevölkerung ....................... HH-Patienten mit Symptomen
C282Y heterozygot .................................... 4 – 9 % ...................... 1 %
C282Y homozygot ......................................... 0.2 % ................... 80 – 90 %5 (?)
H63D heterozygot ...................................... 17 % ..................... n.b
H63D homozygot ...................................... 3 % ...................... n.b.
C282Y/H63D compound heterozygot ............... 2 % ...................... 4 – 5 %
S65C heterozygot ...................................... 1 % ..................... n.b
S65C homozygot ...................................... n.b. ..................... n.b.
E168X heterozygot ...................................... 1 % ....................... n.b.
E168X homozygot ....................................... n.b. ..................... n.b
Wie bereits früher erwähnt, bin ich kein Hirsch in Statistik und bin sehr dankbar, wenn Lia den Aussagewert dieser Tabelle überprüfen könnte. Nach meinen mathematischen Grundkenntnissen wäre 2 % = jeder 50igste und 0.2 % jeder 500ste.
@sanfter Hans
Gerne würde ich erfahren, wie es Dir mit/nach den Aderlässen so ergeht. Dein Aufruf „10 compoundler sind zu toppen“ finde ich sehr gut, doch die Realität zeigt, dass noch mehr Compoundler nur ausserhalb dieses Superforums gefunden werden können. Nachdem ich die ganze 23andMe Community nach Haemochromatose Patienten und „Carriers“ abgegrast habe, kann ich leider nicht mehr mit neuen Daten aufwarten. Auch hier gibt es eine Art „Herbstloch“.
Vielleicht kannst Du Dich dazu entschliessen, in einem deutschen Genprogramm mitzumachen um dort weitere Compoundler aufzustöbern.
Da die meisten Compoundler gesund bleiben und demzufolge gar nicht entdeckt werden, ist die Suche nach weiteren Compoundlern entsprechend schwieriger. Mit einem „Screening“ der Bevölkerung könnte man schneller ans Ziel gelangen, doch wird dies von den meisten Forschern zu Recht abgelehnt, da unter Umständen viel mehr Menschen verunsichert werden könnten (auch mit erhöhten Kostenfolgen für die Krankenkassen). Nach Abwägen von Nutzen, Ertrag und Schaden wird ein Screening von den meisten Forschern und Gesundheitsbehörden abgelehnt.
Bei 23andMe und anderen Gentestprogrammen erfolgt ein „screening“ auf eigenen Wunsch der Betroffenen.
@marie
Ich kann nicht verstehen, warum Du im thread vom sanften Hans nicht geantwortet hast. Dass sich ein Dir bekannter Compoundler im HH-Forum nicht aktiv engagieren möchte und sich nicht outen will, kann ich gut nachvollziehen. Doch könntest Du uns zumindest die Ferritinwerte und den Gesundheitszustand anonym mitteilen.
Wie immer freundliche Grüsse aus Zürich und ich wünsche allen einen guten Wochenstart
Ironman 2
(an dieser Stelle ein dickes Danke!).
- unser Blut will ja keiner)! 
) Ich werde Dir eine PN schicken.
- jede Menge Südler!
- verklickern. Der ist auch H63D homozygot. 