HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo Ingo!

Na super! Jetzt bist Du auch nicht schlauer, oder? Eine seltene Mutation!?!

Mein Bruder (48) ist auch H63D homozygot.
Das wurde im Rahmen unserer Familienzwangstestung herausgefunden.
Er hat auch zu hohe Ferritinwerte und schon lange vor Diagnosestellung Tachykardien und Herzrhythmusstörungen. Beschwerden mit der Leber hat er auch, allerdings hat mein Bruder ein großes Problem ohne Alkohol , so daß seine erhöhten Leberwerte sicher zum größten Teil auf den Alkohol zurückzuführen sind, was seinen Allgemeinzustand sicher nicht besser macht...
Aderläße macht mein Bruder auch, allerdings nicht regelmäßig, so daß ich bei ihm über Risiken und Wechselwirkungen keine Aussagen machen kann.
Super, daß Du Deinen ersten Aderlaß gut überstanden hast.
Und falls Du doch noch Kreislaufprobleme oder so kriegst, hast Du ja noch Deine Elsa. Sie sieht aus wie eine Super-Katze für alle Fälle!

Liebe Grüße!
(Oskar schickt ein Schnurr hoch in den hohen Norden – Elsa ist auch seine erste Internet-Katzenbekanntschaft )

Hanne

Hallo Hanne,

na ja - ein bisschen schlauer schon . Er meinte nur, es wäre selten, dass bei der homozygoten H63D-Variante die Eisenüberladung so ausgeprägt ist, und will deswegen noch weiter suchen.

Mit den seltenen Mutationen meinte er wohl die, die auf anderen Chromosomen liegen, also diese "italienischen" HC-Geschichten (Typ 3 und 4). Auch wenn in der jüngeren Familiengschichte nichts für Italien spricht - aber die ist auch nicht sehr weit zurückverfolgbar, da ich einen sehr(!) häufigen Nachnamen habe.
Optisch und temperamentsmäßig könnte das schon eher hinhauen .

Er will halt gründlich sein und klären, ob noch etwas anderes dazu kommt, was die Eisenüberladung verstärkt. Deshalb soll jetzt auch doch ein MRT der Bauchspeicheldrüse gemacht werden, um die mal ordentlich darzustellen - bisher ist das immer nur per Doppler-Sono gemacht worden. Obwohl - ein CT gab es auch, aber da waren meine Nierenwerte (Kreatinin-Clearence) zu schlecht, um mir Kontrastmittel geben zu können, so dass die Bilder auch nicht der Renner sind.
War ein sehr kompetenter Arzt (soweit ich das beurteilen kann, so als Laie), der sogar noch eine Kollegin dazu holte.
Die fanden meinen Fall "spannend"...

LG in den Süden (auch an alle Bären und Katzen),

Ingo

Ach so - der Vollständigkeit halber: CRP und Leukos waren normal, so dass nichts für einen Entzündungsprozess spricht, der das Ferritin nach oben treibt.

Hallo Ingo!

Also das ist doch schon mal was. Keine Entzündungsparameter, das klingt doch schon viel versprechend. Bei den Genmutanten in unserer Familie (bei mir auch) ist das ASL (=Antistreptolysintiter, ein Rheumafakator) deutlich erhöht. Laut unserem Internisten würde das mit der Hämochromatose zusammenhängen, warum genau, weiß er aber auch nicht. Wurde das bei Dir auch getestet?

Wir haben auch keine Italiener in der Familie (soweit ich weiß).Aber ich habe einen sehr guten Freund, der aus Eutin kommt, friesisch aussieht, dafür aber einen voll italienischen Namen hat. Das ist für uns lustig, für ihn oft nicht (z.B. bei der Wohnungssuche oder bei Bewerbungen ).

Ein CT, bwz Kernspin der Bauchspeichendrüse ist in Deinem Fall sicher gut. Wir wollen natürlich wissen, was rauskommt... Also keine Geheimnisse...!

Apropos häufige Namen (ich habe auch einen, wie langweilig! ): Meine Mama (aus dem heutigen Danzig, damals deutschestes Westpreußen) würde jetzt ganz spontan sagen: „bei uns hieß das immer - Krause, Müller, Schulze“... Das ist ihr Standardspruch bei häufigen nordischen Namen. Mein Schwiegervater (tiefstes Niederbayern) sagt hingegen immer: Obermaier, Unterhuber...

Liebe Grüße und noch ein Schnurr von Oskar zu Elsa!

Hanne

PS:
Hey, jetzt muß ich auch mal was schreiben: sicher gibt es Italiener bei uns! Gelato guckt schon ganz komisch... Also, bei uns gibt es sehr wohl Italiener – zumindest Halbe. Gelato ist mein italienisch-niederländischen Kumpel! Wir haben uns in Holland in einer Eisdiele kennengelernt, waren uns sympathisch und da ist Gelato mit uns mitgekommen. Wir besuchen aber regelmäßig seinen alten Bärsitzer. Es ist doch super, Kontakte zu einer Eisdiele zu haben!
Der kleine Bär

Meine Mutter ist aus Breslau (damals genauso deutsches Schlesien) und Vater aus Dortmund (immer noch deutsches Westfalen)... Aber der Name ist von ihm - war damals ja so .

Der ASL-Wert wurde bei mir nicht getestet (vielleicht war er auch unauffällig, und deswegen weiß ich nichts davon). Ich werde auf jeden Fall beim nächsten Mal noch mal nachfragen. Wobei ich bis auf einen Bandscheibenvorfall in Punkto Gelenke auch wenig Ärger habe (zum Glück - man muss ja nicht alles mitnehmen ).

In Eutin habe ich meine erste Ausbildung bei den blauen Menschen gemacht (damals auch hier noch grün), und bin öfter da zu Fortbildungen. Ist ja auch um die Ecke.

Natürlich habe ich vor Euch keine Geheimnisse - MRT Ergebnis folgt also, wird aber wohl noch ein bisschen dauern...

Übrigens kreislauftechnisch weiterhin alles super - war ja aber auch nur 1/4 Liter .

@kleiner Bär:

Dass der (Eis)bär Dir sympathisch war, kann ich nachvollziehen .

GlG, Ingo

PS: Elsa guckt ganz fasziniert auf die vielen Fotos. Steht vor dem Laptop und schnuppert ganz interessiert

Guckst Du:

Ich versuche es noch mal - hab wohl eben nicht den richtigen Button getroffen...

Meinen Vater habe ich jetzt schon mal zum Doc gejagt (Mama ist schon lange tot), meine Schwester auch (@Hanne: Die hat ohne Alkohol auch ein Pronlem ), denn die ist ja wohl am gefährdesten, wenn ich richtig aufgepasst habe.

Jetzt die (blöde?) Frage:

Soll meine Tochter (20) auch zum Arzt? Die könnte ja zumindest zum Compoundler werden? Hoffentlich habe ich mich jetzt nicht genetisch unmöglich gemacht ...

(Hätte ich auch alles den Doc fragen können - war nur ein bisschen viel heute).

LG, Ingo

Ach, weißt du: im "unmöglich machen" wärest du ja in bester Gesellschaft !
Deine Tochter könnte theoretisch auch ein homozygoter Hämo sein, wenn ihre Mutter z.B. homo- oder heterozygot ist.
Heterozygot ist deine Tochter in jedem Fall, weil sie von dir ja nur ein mutiertes Chromosom bekommen haben kann, denn du hast als Homozygoter ja kein nicht-mutiertes Chromosom zu vererben.
Ich würde an Stelle deiner Tochter erst einmal den Ferritin-Test machen lassen.
Ist der auffällig, kann man immer noch den Gentest machen.
Ist der Ferritintest unauffällig, würde ich alle 6 Monate eben immer den Ferritinwert testen lassen.
Als junge Frau würde sie im worst case weniger Eisen speichern, da sie durch die monatliche Regelblutung einen kleinen natürlichen AL hat.
Neulich gab es hier den Rat, vor dem Gentest aber erst einmal die Versicherungen abzuschließen, die man noch nicht abgeschlossen hat, da sie mit dem Wissen um eine mögliche Veranlagung zur Hämochromatose beim Punkt "chronische Erkrankungen" ein Kreuzchen machen müsste...

Hallo zusammen
Die Sache mit Versicherungen kann ich nur bestätigen gerade bei Lebensversicherung macht das einen riesigen Unterschied aus...
Gruß sven

Hallo Birgitta,

das mit den Versicherungen klingt schlau! Und Ferritin zu überwachen reicht ja sicherlich auch erst mal. Aber zum Arzt muss sie ja dann doch mal. Danke für die Antwort!

Ja ein Allel ist dann ja schon mal ein H63D-Allel. Wenn sie jetzt ganz viel Pech hat, und ihre Mutter ist heterozygot für C282Y, dann könnte sie ja Compoundler sein. Habe ich das jetzt richtig begriffen?

LG, Ingo

Hey Sven,

stimmt gerade bei der Lebensversicherung sicherlich gar nicht unwichtig!

LG, Ingo

Meinem beschränkten Wissen nach ist das korrekt.
Sie ist sicher heterozygot H63D, vielleicht aber auch homozygot (eher unwahrscheinlich, denn dann müsste ihre Mutter ausgerechnet auch hetero- oder homozygot H63D sein) oder compound heterozygot (wenn Mama hetero- oder homozygot C282Y ist).
Unser Sohn (16) ist auch noch nicht getestet. Ich bin homozygot C282Y - so ein Allerweltshämo eben !

Allerweltshämo habe ich auch noch nicht gehört... . Aber ich mache mich bestimmt etwas verrückt. Ferritin überwachen klingt mir immer noch sehr gut! Danke für die liebe Antwort!

GlG, Ingo

Hallo Ingo,

ah nun bist Du mit dem Gentest, der die weitaus häufigsten HFE-Mutationen abklärt, einen Schritt weiter.
H63D homozygot ist -wie auch der Arzt sagt- zwar eine Erklärung für leicht erhöhte Eisenspeicher, aber keine ausreichende Erklärung für sehr hohe Ferritinwerte.
Daher ist es sinnvoll, weiter abzuklären und das wird ja auch gemacht.
Man muss bei Dir davon ausgehen, dass verschiedene Ursachen für Dein hohes Ferritin verantwortlich sind,dass Du eine Kombipackung aus verschiedenen Faktoren hast. Von der Genkonstellation H63D homozygot allein kommt ein sehr hohes Ferritin jedenfalls nicht.

Ob Aderlässe jetzt schon sinnvoll sind, ist eine andere Frage. Aber der Arzt war vorsichtig und hat nur 250 ml abgenommen und vielleicht sollte der Aderlass eher diagnostischem Zwecke dienen, keine Ahnung. (Ich selbst würde bei niedrigem Hb nur dann einen Aderlass machen, wenn er ganz sicher einen Sinn macht.) Soll ein nächster Aderlass erfolgen? Da würde ich ihn evtl vorab befragen.
Ist sich der Arzt schon sicher, dass definitiv eine Eisenüberladung vorliegt und diese bei Dir mit Aderlässen behandelt wird?

Wurde bei Dir eine Leberpunktion gemacht, als man den Leberschaden feststellte?.
Anhand der Histologie, wie also das entnommene Lebergewebe aussieht, kann man Rückschlüsse auf die Ursache des Leberschadens und anhand der Eisenverteilung auch Rückschlüsse auf die Art der Eisenüberladung ziehen.

Was die Tochter angeht:
Klar ist sie zumindest heterozygot. Aber 17% der Gesamtbevölkerung sind H63D heterozygot.
(3 % sind H63D homozygot und 2 % kombiniert-heterozygot.)
Ich bin grundsätzlich eher vorsichtig, was die Genotypisierung von Verwandten angeht. Ich bin der Ansicht, mögliche Nachteile (bsp Versicherer) sollten auf jeden Fall vermieden werden.
Die Messung von Eisenlaborparametern tuts oft auch (Ferritin plus Transferrinsättigung). Und gäbe eine erhöhte Transferrinsättigung einen Hinweis auf erbliche Hämochromatoseneigung, könnte man immer noch den Gentest vornehmen.
Zudem werden nur sehr sehr wenige H63D Homozygote und auch nur wenige H63D kombiniert- Heterozygote behandlungsbedürftig eisenüberladen (geringe Krankheitspenetranz), erst recht wenig davon Frauen.
Angenommen, die Tochter bekäme ein positives Gentestergebnis, hätte also eine erbliche Hämochromatosneigung: So hätte sie potentielle Nachteile aufgrund von evtl. wenig Hämo-Wissen seitens der Entscheidungsträger, aber aktuell keinen Vorteil von diesem Wissen um die Genkonstellation: sie hätte wahrscheinlich in ihrem jungen Alter keine Eisenüberladung.
Bei jemandem, der aufgrund eines Elternteils erblich verdächtig ist, aber Eisenüberladung aufgrund Alter/Genkonstellation des Vaters/Geschlecht unwahrscheinlich ist, würde es meines Erachtens ausreichen, alle paar Jahre mal die Eisenwerte zu checken, was aufgrund von häufigem Eisenmangel bei jungen Frauen eh sinnvoll sein könnte. Aber dies ist nur meine persönlich Meinung. Der Gentest befriedigt auf jeden Fall die Neugier und bringt Sicherheitsgefühl.

ASL-Wert: Hanne ist die einzige mir bekannte Person mit Hämochromatose mit erhöhtem ASL-Titer und ihr Arzt der einzige Arzt, der dies in Verbindung mit Hämochromatose sieht.
Hatte mal deutsch und englisch googlegefüttert, da kam nur unsere liebe Blutspendekämpferin Hanne bei raus

PS inzwischen wurde gepostet: "Ferritin überwachen klingt gut", ja klingt gut, aber unbedingt auch die Transferrinsättigung dazu. Ferritin zeigt die Eisenvorräte an. Die Transferrinsättigung zeigt an, ob eine genetische Hämochroatoseneigung auch bei noch normalen Eisenspeichern vorliegen könnte. Die ist schon bei jungen, nicht eisenüberladenen Betroffenen erhöht.

Liebe Grüße

Lia

Irgendwie ist das schon wieder mein zweiter Versuch... Also neuer Versuch:

Hallo Lia,

ich hatte das Gefühl, sehr ernst genommen und wirklich gut betreut zu werden - was ich nicht von allen Ärzten sagen kann, denen ich im letzten halben Jahr über den Weg gelaufen bin. Und er gibt sich ja mit der Diagnose H63D auch nicht zufrieden - also bin ich schon mal sehr angetan.

Der Aderlass sollte keinen diagnostischen Zwecken dienen - dafür wurde mir vorher noch Blut abgenommen -, sondern wirklich das Ferritin runterbringen. Das Blut ging leider wirklich in den Ausguss. Ich soll in zwei Wochen wieder hin, wobei er ein kleines Blutbild machen wird, was sie in der Praxis in einer halben Stunde da haben, so dass er dann entscheiden kann AL - ja oder nein - und wieviel.

Er sagte auch, dass es nicht diese Häufigkeit von AL's geben wird, sondern erst mal der Ferritinspiegel abgesenkt werden soll, und es soll eine weitere Diagnostik erfolgen.

Alles in Allem macht mir das den Eindruck, als wenn sie da wissen, was sie machen. Die Diskrepanz zwischen Ärztin und Arzt in meinen Beiträgen erklärt sich übrigens daraus, dass sie innerhalb der Praxis den Doc gewechselt haben, was wohl daher kommt, dass sich derjenige, der mich jetzt behandelt etwas besser mit dieser Fragestellung auskennt. Sie sind dort insgesamt zu viert, wobei ein Psychologe dabei ist, was mir bei einer Praxis mit onkologischem Schwerpunkt nicht verkehrt vorkommt.

Und was die Sättigung angeht - klar, das meinte ich natürlich auch so. Ferritin ohne die Transferrinsättigung mitzubestimmen, bringt natürlich nicht so viel. Und es klingt gut ein wenig Unaufgeregtheit in die Diagnose von Verwandten zu bringen - nur vergessen will ich sie halt nicht! Wobei ich die Vorsicht in Bezug auf meine kleine ganz gut finde. Da hast Du mir schon weitergeholfen!

Alles in Allem eine Diagnose, die mich ein bisschen weiter bringt, aber noch nicht richtig nach vorne... Aber so sieht es der Doc ja auch!

Ich hoffe, ich darf trotzdem im Forum bleiben?! Ich würde nämlich ungerne auf Euch verzichten. Ihr seit nämlich echt klasse!!

Sagt mal, bin ich mit dem Eröffnungthhread über fünf Seiten eigentlich sehr anstrengend? Sonst verteile ich das mal auf "Kaffeeklatsch" für unsere Katzengeschichte, und "Eisenüberladung und herditäre Hämochromatose" für die H63D-Geschichte.

Ich werde da bestimmt weiterkommen - nur es dauert eben ein bisschen länger. Was ich sehr in Ordnung finde, wenn man dort so gründlich ist!

Eine Eisenüberladung liegt definitiv vor. Eine Leberbiopsie wurde nicht gemacht, allerdings schon vor drei Monaten ein sog. Fibro-Scan. Ergebnis: Eine sog. NASH. Fibrose Grad 2. Allerdings hat mich das, was den Eisengehalt der Leber angeht auch nicht wirklich nach vorne gebracht.

Sie stellt sich im Doppler-Sono vor allem "inhomogen" dar... Was immer das im Einzelnen bedeutet.

LG, Ingo