HÄMOCHROMATOSE-FORUM

hans hat geschrieben:PS. 11 Compoundler sind zu toppen, meldet Euch an, postet Eure Daten, und sorgt für eine größere Datenbank! Danke

Hallo sanfter Hans!

Sind wir nicht schon bei 12, die natürlich auch noch zu toppen wären???

Liebe Grüße!
Hanne

Hoi zäme (schweizerdeutsch für Hallo zusammen)

Schön, dass unser sanfter Hans erkannt hat, dass ich mit meinen Beiträgen mehr zum Verständnis der Haemochromatose beitragen möchte, auch wenn dies nicht auf den ersten Blick so erscheinen mag. Als Zahnarzt bin ich täglich und stündlich daran, die Leiden von schmerzgeplagten Patienten zu erlösen, doch haben wir in der Zahnheilkunde mit Prophylaxe schon sehr viel erreicht.

Mein Praxisgebet von Berold Brecht lautet:
Keinen verderben zu lassen – auch nicht sich selber
Jeden mit Glück zu erfüllen – auch sich – das ist gut

Mit meinen gewonnenen Erkenntnissen plane ich, an der Uni Zürich neue Studien mit Anregungen, aber auch mit finanziellen Spritzen zu unterstützen.

@hägar: Auch von mir, wenn auch verspätet, ein herzliches Willkommen in diesem einmaligen Forum. Dein Logo hat mich sofort fasziniert, und mein erster Gedanke war, dass Du auch mit Superkräften ausgerüstet bist. Mein Pseudonym im „23andMe“ heisst „Asterix und Obelix“ – auch 2 Helden mit übernatürlichen Kräften.

das 23andme is aber ein teures "Vergnügen"...???!!!

Das Gen-Programm war vor 2 Jahren ein teures Vergnügen und hat zu Beginn etwa 1000 Dollar gekostet. Dann sind die Kosten auf 500 Dollar zusammengeschrumpft. Seit Januar 2011 sind die Gentests für 99 Dollars zu haben. Die Espresskosten belaufen sich auf zusätzliche ca. 70 Dollar. Für eine monatliche Aktualisierung sind weitere 5 Dollar pro Monat hinzublättern, macht pro Jahr 60 Dollar. Doch diesen Luxus leistet ich mir gerne, denn: Wenn Du in der Schweiz einen Gentest für Haemochromatose machst, zahlt man locker 300 CHF, also ein Mehrfaches für viel weniger Informationen.

Zu Deinen Gelenkproblemen: "Ich bin 45 Jahre alt, männlich und habe etwas zu viel auf den Rippen. Gelenkschmerzen in den Händen und Füßen und in letzter Zeit auch in den Knien"

Gelenkprobleme in den Knien können auch durch Uebergewicht erklärt werden. Doch da hast Du mit einer Gewichtsreduktion schon selber Gutes in die Wege geleitet nach dem Motto: Selbsthilfe ist gratis. Auch wenn ich Dir mit meinen Nachforschungen nicht direkt helfen kann, können sie vielleicht für zukünftige Generationen hilfreich werden.

@sanfter Hans: Danke für die wohlwollenden Worte. Als Naturwissenschaftler habe ich mir angewöhnt, eine dicke Hornhaut anzulegen, und kann mit Kritik bestens umgehen. Die an der Uni Zürich geplante Hepcidin-Studie werde ich auch wohlwollend unterstützen, nachdem für die mit 100'000 Franken budgetierte Untersuchung noch auf ein paar Sponsoren wartet. Ich bin jedenfalls dabei und habe bereits für eine grosszügige Unterstützung zugesagt. Für erste Resultate muss man sich jedoch noch etwas gedulden. MORA MORA auf madagassisch.

Freundliche Grüsse aus Zürich

Ironman 2

Sanfte Grüße @ all

Ich möchte ein paar neue Ergebnisse posten. Seit September 2011 bin ich in der Erhaltungsphase. An meinem allgemein guten Wohlbefinden hat sich nichts geändert. Ich habe ab und zu leichte Gelenkschmerzen an den Hand- und Fußgelenken und mein Herz meldet sich mit einigen wenigen Extrastolen am Tag.

Leider hat es nicht geklappt, mein Medikament gegen mein selten auftretendes Vorhofflimmern abzusetzen. Ich hatte nach dem Absetzen des Medikaments meine 3. Vorhofflimmer-Episode seit Mai 2010 (dauert immer nur ein paar Stunden und ist nicht weiter gefährlich bei der Dauer). Ich hatte mit Medikament 1,5 Jahre Ruhe. Für mich stellt sich jetzt die Frage, mein Medikament weiter zu nehmen oder eine Katheterablation durchführen zu lassen. Beides hat Risiken und unterschiedliche Erfolgsaussichten auf Dauer.

Im November 2011 hatte ich ein MRT mit T2 Messung, um die Eisenüberladung nach den Aderlassen zu überprüfen. An der Verfärbung der Leber hat sich nach Aussage meines Kardiologen nicht viel geändert, sie ist augenscheinlich genauso dunkel wie vorher. Die T2 Messung zeigt aber bessere Ergebnisse.

18.11.2011
Leber T2: 26,7ms (Normalbereich 27 +/- 5ms)

07.01.2011 (Messung vor den Aderlässen)
Leber T2: 7,2 ms

Der Myokard (Herzmuskel) mit aktuellen T2 Wert von 38ms (Normalbereich 33 +/- 8 ms) ist im Normbereich. Der alte Wert vom 07.01.2011 war 34ms.

Die wiederholte MRT Untersuchung diente nicht ursächlich der Eisenbestimmung der Leber, sondern auch einer Kontrolle eines kleinen Adenoms in der Leber (festgestellt beim 1.MRT). Ein Adenom ist eine gutartige Geschwulst aus Schleimhaut oder Drüsengewebe und kann generell jedes Organ betreffen. Bei mir könnte es aber auch eine zonale Verfettung in der Leber sein. Wenn es sich nicht verändert stellt es kein Problem dar, sollte aber beobachtet werden. (MRT oder Ultraschall)

Nach meiner Eisenentleerung ist mir eine körperliche Veränderung an mir aufgefallen, hehe ich bin nicht mutiert, wenn das jetzt einer denkt *lächelt!

Vor ca. 3 Jahren war ich beim Hautarzt zu einer Hautkrebsvorsorge Untersuchung (Leberflecke ansehen usw.). Alles in Ordnung. Nebenbei habe ich der Hautärztin nur zur Info eine Hautstelle gezeigt. Die Haut im Bereich meiner Fußknöchel hatte sich in den letzten Jahren an der Innen- und Außenseite in Bereich ab der Fußsohle bis ca. 10cm über den Knöchel leicht verfärbt. Es sah so aus, als ob viele kleine Sommersprossen bzw. Altersflecken, hehe ich bin Mitte 40, entstanden sind. Die Ärztin sagte, das kommt bei großen Menschen häufig vor (langes Stehen, enges Schuhwerk tragen usw.). Vor ca. 14 Tagen ist mir aufgefallen, dass die Hautveränderung an den Knöcheln verschwunden ist bzw. nur noch gering wahrnehmbar. Meine Freundin hat meinen augenscheinlichen Eindruck bestätigt. Ich glaube mich zu erinnern, im Zusammenhang mit HH davon schon mal gehört zu haben. Andere Verfärbungen hat es an meinen Körper aber nicht gegeben.

Nach meinen Berechnungen muss ich alle 8-10 Wochen einen Aderlass machen. Man bedenke, dass ich Compoundler bin und mein Anfangsferritin nur ca. 600µg/l war. Sobald mein Ferritin über 60µg/l ist, steigt mein Eisengehalt im Serum und auch meine Tranferinsättigung an. Folglich werde ich mich eher an Werten unter / gleich 50µg/l Ferritin halten. Ich lese im Forum, dass einige Homozygote Anlageträger mit viel Höheren Anfangswerten seltener zum Erhaltungsaderlass müssen. Dass bestätigt mir mal wieder, dass im Bereich der HH noch vieles unklar ist und es noch reichlicher Forschung Bedarf.

Zum Nachvollziehen poste ich einige meiner letzten Werte:

12.09.2011
Fe: 17,9µmol/l – Transferinsättigung: 30% - Ferritin 50µg/l
-> Aderlass

10.10.2011
Fe: 20µmol/l – Tranferinsättigung: 31% - Ferritin 37µg/l
-> kein Aderlass

18.11.2011
Fe: 28,9µmol/l – Transferinsättigung: 45% - Ferritin: 50µg/l
-> kein Aderlass

05.12.2011
Fe: 35,6µmol/l – Transferinsättigung: 57% - Ferritin: 64µg/l
-> Aderlass

20.02.2012
Fe 31,6µmol/l – Tranferinsättigung: 55% - Ferritin: 67µg/l
-> Aderlass

14.03.2012
Fe 20,6µmol/l – Tranferinsättigung: 33% - Ferritin 52µg/l
-> kein Aderlass

Soo, verzettelt wie immer, man muss ja nicht alles lesen, aber wen es interessiert!

Liebe Grüße an alle und danke für Eure interessanten Beiträge. Ich lese mehr als ich schreibe *g
Schön wäre es, wenn unsere Compoundler ihre neuesten Erfahrungen und Ergebnisse ab und zu hier posten!

lg Hans

PS. 12 Compoundler sind zu toppen, meldet Euch an, postet Eure Daten, und sorgt für eine größere Datenbank! Danke

hans hat geschrieben: Die wiederholte MRT Untersuchung diente nicht ursächlich der Eisenbestimmung der Leber, sondern auch einer Kontrolle eines kleinen Adenoms in der Leber (festgestellt beim 1.MRT). Ein Adenom ist eine gutartige Geschwulst aus Schleimhaut oder Drüsengewebe und kann generell jedes Organ betreffen. Bei mir könnte es aber auch eine zonale Verfettung in der Leber sein. Wenn es sich nicht verändert stellt es kein Problem dar, sollte aber beobachtet werden. (MRT oder Ultraschall)

Hallo sanfter Hans!

Schön, von Dir zu hören (lesen)!
Bei mir gibt es (zumindest gesundheitlich) nicht viel Änderungen, außer der phänomenalen Tatsache, daß ich nicht mehr Aderlaße, sondern Blut spende!!!

Ein Adenom in der Leber hatte ich leider auch zu bieten. (Mein Lebertierchen http://www.haemochromatose-forum.de/for ... =30#p24674). Es wurde ja letztes Jahr entfernt, allerdings habe ich irgendwie die Kontrolluntersuchung verschludert. Und bevor ich hier öffentlich geschimpft werde: ich habe mir schon einen Zettel ans Telefon geheftet, daß ich gleich heute morgen um 8 Uhr einen Termin zur MRT-Kontrolle ausmache. (Danke Hans! Ohne Dich hätte ich es irgendwie verdrängt!).
Falls es Neuigkeiten gibt: ich werde es berichten!

Ganz ganz liebe Grüße!
Hanne

Hallo liebe Compoundler,

ich bin mir nicht sicher, ob ihr mich schon migezaehlt habt

Wegen der Geburt von Nachwuchs hatte ich leider kaum mehr Zeit fuers Internet im vergangenen Jahr . Ich habe lieber jegliche freie Minute darauf verwendet mein Schlafdefizit auszugleichen. Meine Erhaltungs-ALs habe ich trotzdem fleissig weitergemacht, allerdings nicht mehr beim EFS (dazu spaeter mal mehr). Die jaehrliche Untersuchung war auch positiv - ich werde die neuen Daten bei Gelegenheit mal an den 'alten' Thread anhaengen.

Hat eigentlich jemand Erfahrung damit seine Kinder testen zu lassen? Es waere schoen, wenn man vorher schon weis, ob es das Kind auch betreffen wird. Aber im Prinzip macht das doch ohnehin erst nach einigen Jahr(zehnt)en Fe-Akkumulation Sinn, oder?

Liebe Gruesse,
Bluejay

Salut Bluejay!

Schön, mal wieder von Dir zu hören!
Herzlichen Glückwunsch erstmal zum Nachwuchs! Dein Schlafdefizit läßt mich vermuten, dass es ein Junge ist.
(Nach meiner Erfahrung sind Mädchen meist pflegeleichter.)

Zum Testen von Kindern ist hier schon viel geschrieben worden (u.a. über Versicherungsfragen), damit könnt Ihr Euch noch viel Zeit lassen. Es reicht sicher, den Ferritinwert u. Transferrinsättigung im Auge zu behalten.
Evtl. könnte ja auch die Mutter einen Gentest machen.

In Fronkreisch ist im Mai wieder "Hämochromatose-Woche", die sind echt aktiv!
http://www.hemochromatose.fr/semaine-de ... rique.html

Viel Spaß mit Eurem Nachwuchs und baldige durchgehende Nachtruhe!

Liebe Grüße Marie

Hanne hat geschrieben:ich habe mir schon einen Zettel ans Telefon geheftet, daß ich gleich heute morgen um 8 Uhr einen Termin zur MRT-Kontrolle ausmache. (Danke Hans! Ohne Dich hätte ich es irgendwie verdrängt!).

Hallo!
Kurze Zwischenmeldung: morgen früh bin ich dran...
Hoffentlich finden die nicht wieder was?

Liebe Grüße!
Hanne

Guten Abend Marie

In der Tat ist unser Nachwuchs ein 'Petit Coquin'. Er war ein paar Wochen früher dran als geplant, drum war die Anfangsphase nicht ganz so leicht. Inzwischen hat er toll aufgeholt, ist echt lieb und läßt uns sogar wieder durchschlafen

Von wegen Kinder testen lassen - danke für den Tipp - ich habe mich mal mit der Suchfunktion umgeschaut und muss noch etwas mehr lesen. Ich denke, wir werden die Mutter testen und dann die Vererbungslehre bemühen. Da ich Compound Heterozygot bin ist es ohnehin eher wenig wahrscheinlich, dass ich beide Allele durchreiche?

Übrigens habe ich unter meinem 'alten' AL-Therapie Thread meine Erfahrungen aus dem letzten Jahr und die letzten Werte angefügt. Hier ist der Link dazu:
http://www.haemochromatose-forum.de/for ... f=3&t=1864

Bonne soirée
Bluejay

Salut Bluejay!

Das ist ja schön, dass Ihr das Schlimmste mit Eurem Sprößling überstanden habt!

Zur Vererbung: jedes Elternteil gibt eins seiner Gene an den Nachwuchs weiter, wenn die Mutter nicht betroffen ist,
bekommt Euer Sohn nur von Dir entweder die Mutation H63D oder C282Y, wäre damit (rein) heterozygot und damit nicht gefährdet, Eisen zu speichern.

Ich habe von den seltsamen Zahlungsmodalitäten beim Blutspenden von HHlern in Frankreich gelesen, vielleicht solltest Du Dich wegen des Problems mal an die frz. Hämochromatose-Organisation wenden? Die scheinen doch ziemlich aktiv zu sein und haben sicher mehr Einfluss auf die Behörden als ein einzelner Betroffener!?

Liebe Grüße Marie

Sanfte Grüße @ all

@ Bluejay,
schön das Du dich mal wieder gemeldet hast und Glückwunsch zum Nachwuchs!
Natürlich haben wir Dich mitgezählt, Du bist ein Mitglied unserer kleinen Herde der Compoundler *lächelt!
Zu den Fragen bezüglich zum Testen vom Nachwuchs hat Marie Dir schon geantwortet, die Thematik wurde im Forum diskutiert. Ich werde mein Kind nicht auf HH testen sondern jährlich vom Kind die Ferritin und die Tranferinsättigung überprüfen lassen.

@ „vorzeige Compoundlerin“ Hanne,
ich habe mitbekommen, dass Du fleißig Blutspenden darfst (Glückwunsch und danke deinen Engagement ). Vielleicht schaffe ich das auch noch. Schön das deine Leber sich erholt hat. Ich hoffe für Dich, dass sie in Zukunft nicht jeden reinlässt, auch wenn sie noch so tierlieb ist^^!

@ Hägar,
danke für dein Posting im Thread

Genkonstellation-Anfangsferritin-Aderlassanzahl-Ferritinwert

! Ich hoffe Dir geht’s gut. Du schreibst du machst ca. alle 6 Wochen bei Ferritin 80µg/l einen Aderlass. Ich muss das überlesen haben. Seit wann bist Du denn in der Erhaltungsphase und hast du selbst die Ferritinhöhe festgelegt?

Lg hans

PS. 12 Compoundler sind zu toppen, meldet Euch an, postet Eure Daten, und sorgt für eine größere Datenbank! Danke

hans hat geschrieben:@ „vorzeige Compoundlerin“ Hanne,ich habe mitbekommen, dass Du fleißig Blutspenden darfst (Glückwunsch und danke deinen Engagement ). Vielleicht schaffe ich das auch noch. Schön das deine Leber sich erholt hat. Ich hoffe für Dich, dass sie in Zukunft nicht jeden reinlässt, auch wenn sie noch so tierlieb ist^^!

Hallo sanfter Hans!
Ja, ich bin glücklicher Blutspender! Hurrah!
Und, HURRAH, HURRAH! Meine Leber ist auch glücklich.
Ich hoffe auch sehr, daß sie brav bleibt und keine weiteren Haustiere reinlässt!

Liebe Grüße und einen schönen Restsonntagabend!
Hanne

Sanfte Grüße @ all
und nochmals Willkommen Cyberfibre alias Roland

Ich begrüße Dich mal als 13. Compoundler in diesen Thread, hoffentlich bist Du nicht abergläubisch. Sollte das so sein, begrüße ich Dich auch als 14.

Vielleicht könntest Du der Übersicht halber als geouteter Compoundler deine Anfangswerte (zB. Ferritin, Sättigung, Eisen, Leberwerte) und Symptome hier posten. Somit können wir compound heterozygot Veranlagten unsere Erkenntnisse bezüglich unserer Genkonstellation besser bündeln und Frischlingen einen schnelleren Einblick geben.

Am Donnerstag hatte ich mal wieder einen Erhaltungsaderlass. Ich bin seit ca. 1 Jahr in der Erhaltungsphase. Ich lasse im Moment mir ca. alle 12 Wochen 500 ml Blut abnehmen. Vor dem Aderlass ist mein Ferritinwert bei ca. 45 – 60 µg/l und die Tranferinsättigung bei ca. 50%. Symptome die auf HH deuten könnten sind bei mir im Moment sporadisch auftretende leichte Gelenkschmerzen im Fuß, im Knie und in der Hand. Untersuchungen bezüglich dieser geringen Beeinträchtigungen habe ich noch nicht gemacht.

Also, wenn Du mal Lust und Zeit hast kannst Du uns hier bissl zu texten zum o.g. Thema.

PS. 13 oder 14 (keine Ahnung wie „X-Men“ tickt) Compoundler sind zu toppen, meldet Euch an, postet Eure Daten, und sorgt für eine größere Datenbank! Danke

Hallo sanfter Hans,

bin nicht sicher, ob ich hier auch dazu gehöre.
Habe die Genkombination H63D/S65C, aber bisher ohne gesicherte Diagnose der Hämochromatose.
Derzeit warte ich auf meinen MRT-Termin zur quantitativen Leber- und Herzeisenbestimmung.
Meine letzten Blutwerte sind:
Ferritin: 765 ng/ml
Transferrin: 2.21 g/l
Transferrinsättigung: 53% (Werte schwanken, max. 60%)
Leberwerte: normal

Meine Beschwerden haben vor 4 Jahren mit Abgeschlagenheit, Muskelschmerzen, Herzrhythmusstörungen, erhöhtem Blutdruck und starken Allergieschüben begonnen.
Außerdem habe ich plötzlich keinen Rotwein mehr vertragen.
Bei den Laboruntersuchungen hat man Episoden mit erhöhten CK-Werten ohne Belastung gefunden.
Damals wurde aber kein Ferritin bestimmt und der TS-Wert war unauffällig.
Die Behandlungsversuche mit diversen ACE-Hemmer und Sartanen führten zu immer wilderen Blutdruckschwankungen, die sich erst gaben, als diese Medikamente abgesetzt wurden.

Anfang des Jahres hat man dann mehr oder weniger zufällig den Ferritinwert bestimmt und einen Wert von 844 ng/ml gemessen.
Der Gentest hat dann weitere Verdachtsmomente ergeben.

Interessanterweise habe ich die gleichen Beobachtung von Flecken an den Fußknöcheln und dem Spann gemacht und auch ganz genau dieselbe Erklärung von den Ärzten bekommen.
Wenn man dann nach Bilder der Hautpigmentierung bei Hämochromatose googelt, findet man nur die Beispiele mit extremer Bronzefärbung.
Bei diesem Artikel (http://www.ccjm.org/content/69/3/224.full.pdf) habe ich zum ersten Mal eine Pigmentierung gesehen, die meiner Fußpigmentierung ähnelt.
Dies läßt mich nun vermuten, daß es doch durch Eisen induzierte Pigmente sind, die natürlicherweise zuerst an den Stellen mit der höchsten Blutdruckbelastung entstehen.

Liebe Grüße,
Konrad

Sanfte Grüße Konrad und willkommen,

du hast zwar nicht die „klassische“ Mutation der Compoundler hier, aber das passt trotzdem. Mitzählen möchte ich Dich vorerst noch nicht, weil ich als Laie meine Bedenken habe, dass Deine erhöhten Ferritinwerte auf eine hereditäre Hämochromatose hindeuten. In deinem Blog haben schon einige Forumsmitglieder geantwortet und teilen diese Ansicht. Du selbst schreibst:

Habe die Genkombination H63D/S65C, aber bisher ohne gesicherte Diagnose der Hämochromatose.

Gut das Du bei einen Spezialisten gelandet bist und eine MRT-basierte Speichereisenbestimmung bekommst. Bin ebenfalls gespannt was dabei raus kommt.

Interessant fand ich auch was du schreibst:

Interessanterweise habe ich die gleichen Beobachtung von Flecken an den Fußknöcheln und dem Spann gemacht und auch ganz genau dieselbe Erklärung von den Ärzten bekommen.

Du hast auch nur geringe Ferritinwerte um die 700 bis 800 µg/l. Meine Anfangsferritinwerte waren auch nur um die 600 – 700 µg/l. Trotzdem zeigten sich Verfärbungen an den Füßen die vermutlich auf eine Eisenablagerung zurückzuführen sind. Warum hat nicht jeder diese Verfärbungen, bzw. welcher Mechanismus sorgt dafür. Hier im Forum gibt es Mitglieder mit bedeutend höheren Anfangsferritin und ohne diese Verfärbungen. Dein Satz könnte das aber zum Teil erklären:

Dies lässt mich nun vermuten, dass es doch durch Eisen induzierte Pigmente sind, die natürlicherweise zuerst an den Stellen mit der höchsten Blutdruckbelastung entstehen.

Ich bin sehr groß, so dass man mal meinen Blutdruck in den Füßen messen sollte, hehe kleiner Spaß. Mein Blutdruck ist sonst 120/80.

Ich wünsche Dir alles Gute. Vielleicht kannst Du einige deiner gesundheitlichen Probleme lösen die keine Ursache deiner genetischen Veranlagung sind. Auf dem besten Wege bist Du bereits wie Du berichtest. Vielleicht hast Du aber einen anderen genetischen Mechanismus der sich nicht mit der HFE Genmutation erklären lässt. Auch bei der HH ist noch vieles unerforscht.

lg hans

PS. 13 oder 14 (keine Ahnung wie „X-Men“ tickt) Compoundler sind zu toppen, meldet Euch an, postet Eure Daten, und sorgt für eine größere Datenbank! Danke

Hallo Hans,

hans hat geschrieben:Mitzählen möchte ich Dich vorerst noch nicht, weil ich als Laie meine Bedenken habe, dass Deine erhöhten Ferritinwerte auf eine hereditäre Hämochromatose hindeuten. In deinem Blog haben schon einige Forumsmitglieder geantwortet und teilen diese Ansicht.

Nun kannst du mich mitzählen, denn die MRI-Speichereisenbestimmung der Leber zeigt eine milde Eisenüberladung (70 umol oder 3,9 mg Fe pro g Gewebe-Trockengewicht), die genau der Gentest-Prognose entspricht.
Es gibt auch keine Insulinresistenz und der Ferritinwert enspricht genau dem Speichereisenwert, so daß DIOS (Dysmetabolic Iron Overload Syndrome) wohl ausgeschlossen werden kann.

Liebe Grüße aus München,
Konrad