HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo,
mein Gentest hat folgendes geliefert:
Zitat aus dem Schreiben des Labors:

Ergenis der Untersuchung HÄmochromatose:
HFE_C282Y, H63D, S65C; H63D-Allel in homozygoter Form (zwei variante Allele)

Kann mir mal jemand das genauer erklären, es gibt ja wohl verschiedene Genkombinationen die für HH in Frage kommen. In heterozygoter Kombination bzw. homozygot. Aber was bedeutet meine Zusammenstellund, sind vorn die 4, die untersuchten, oder ?????

Vielen Dank für Eure Hilfe
Nähere Infos zu meiner HH folgen noch, wollte nicht gleich zig Seiten hier Tippen, wird zu unübersichtlich.

Danke
Gruß
Alex

Hallo Alex,
ein herzliches Willkommen im Forum,
Bin auch ein Frischling, daher überlass ich die fachlichen Infos lieber den erfahrenen Mitgliedern, die sich damit auskennen.
Freue Dich auf ein lustiges Völkchen, Kopf hoch!
Gruß Petra

Moin Alex,

na, Du hast in Deinem Befund ja schon die einzelnen Gene aufgelistet bekommen, die als Auslöser bekannt sind.
Und jetzt kommt zur Erklärung wieder allseits geliebete Ikeamethode:
Stelle Dir bitte ein schwedisches Möbelhaus voll mit Kommoden vor (Mübelhaus = Genpool). Diese Kommoden bestehen nur aus Korpus und Schubladen (Kommode = Genstrang). Die Schubalden der Kommoden sind die Einzelnen Gene z.B. H63D. Bei Hetreozygoter Veranlagung hat die Schubalde an einer Seite eine Veränderung (mutation) bei homozygoter Form hat die Schublade an beiden Seiten eine Veränderung.

Hoffe, Du hast es halbwegs verstanden. Übrigens, wenn ich das Richtig lese, hast Du eine wesentlich seltenere Genkostellation, als die meisten anderen.

Und für den Rest der Erklärung rufe ich nach unserer "Genetikerin" Lia.

Bleibt eigentlich nur noch: Herzlich willkommen hier bei dem eisenverseuchten lustigen Haufen und schau auch ruhig mal in den chat hinein.

lg

Manni

Hallo,
erst mal danke für die Antworten,
aber genau das ist meine Frage, liegt es bei mir nur an dem 63er Gen,
da dies homo..... ist, die anderen sind hetero...., kann man das so lesen.
Gruß
Alex

Hallo Manni, das hast du wirklich wunderbar formuliert. Ich konnte mir die Ikea-Kommode richtig bildlich vorstellen.

Im übrigen, herzlich willkommen Alex. Du wirst dich bei uns bestimmt wohlfühlen.

LG
Andrea

Hallo, Alex!
Wenn ich das richtig verstehe, liegt bei dir die Veränderung auf dem HFE-Gen an Position H63D in homozygoter Form vor, d.h. du hast von beiden Elternteilen ein an dieser Stelle verändertes Chromosom bekommen.
Menschliche Chromosomen kommen immer paarweise vor, halt eines von der Mutter und eines vom Vater. Auf Chromosom Nr. 6 befindet sich das HFE-Gen, das für den Eisenstoffwechsel verantwortlich ist. Innerhalb dieses Gens (es gibt Chromosomen mit Hunderten von Genen, manche haben auch nur ganz wenige) gibt es verschiedene Positionen, unter anderem eben H63D. Beide deiner Chromosomen weisen an dieser Stelle eine Mutation auf (bei heterozygot eben nur eines), so ist deine Chance, an einer Eisenüberladung zu erkranken, eben ziemlich "gut".
C282Y (da liegt bei den meisten HHlern wie mir z. B. der Hase im Pfeffer) und S65C sind Positionen, an denen auch eine Mutation vorkommen kann, die scheinen aber bei dir nicht vorzuliegen, weder in heterozygoter (also nur von einem Elternteil ein verändertes Chr.) noch in homozygoter Form. Manchmal liegen auch an 2 Stellen auf dem HFE-Gen Mutationen vor, ich kenne es aber nur in heterozygoter Form, man nennt es compound heterozygot.
Ist jetzt vielleicht nicht so anschaulich wie unsere IKEA-Version, aber vielleicht ja trotzdem verständlich.
Wir hatten dieses Thema schon mehrfach, unter anderem hier http://www.haemochromatose-forum.de/vie ... ght=hfegen
Ach, und willkommen im Club!

Hallo,
jetzt mal zu meiner ausführlichen Geschichte bezüglich Eisen.
Ich gehe seit über 10 Jahren regelmäßig einmal im Jahr zur Vorsorge zum Hausarzt (Internisten). Hier war immer alles i.O ausser die Leberwerte, die waren immer im oberen Bereich der Norm (GGT und GOT) der GPT war immer leicht über der Norm 60. In einem Jahr mal alle etwas tiefer, dass andere Mal alle etwas höher, da auch immer beim Ultraschall die Bemerkung fiel, du hast eine Wohlstandsleber (Fettleber), hieß es auch du trinkst und ist zuviel. Es gab Zeiten, da habe ich auch jedes Wochenende satt Alkohol zu mir genommen. Und leicht Übergewichtig bin ich auch (189 cm/99 kg).

Nach dem jetzt Anfang Oktober meine Werte wieder so aussahen (GGT 44/GOT 33/ GPT 66), konfrontierte ich den Arzt mit der Frage, hier kann doch was nicht stimmen, ich kenne Leute die trinken täglich und haben bessere Werte als ich (gut ich hab die Monate davor auch nicht gerade wenig getrunken). Also meinte er wir untersuchen mal die Eisenwerte, da die auch für so was in Frage kommen. Ergebnis: Ferritin 700 / Eisen im Serum 104 / Transferin 2,59 / Sättigung 28; /HB 15,8 ein paar Tage später ergab der Gentest, dass zuvor etwas früher beschriebene Genergebnis.
(Muss dazu sagen, dass ich mich die letzten Jahre sicher nicht Eisenreich ernähre)

Somit startete ich mit dem Aderlass 300 ml, eine Woche später sahen die Blutwerte wie folgt aus (Ich habe die 3 Wochen davor keinen Alkohol getrunken)
GGT 27/ GOT27/GPT53/Eisen 140/Ferritin 554/Transferrin 2,63/Sättigung 38%/HB15

Eine Woche später wieder Aderlass 300 ml, nach einer weiteren Woche sahen die Werte so aus: (Ich hatte wenige Tage vor der Blutentnahme 3 Tage etwas Alk. konsumiert)
GGT 40 / GOT30/GPT60/Eisen121/Ferritin 625/Transferrin 2,66/Sättig. 32%/HB14,9

Dann eine Woche später wieder Aderlass mit 500 ml diesmal, nach einer guten Woche foglendes Ergebnis: Ich habe seit mehreren Wochen, ausser die 3 Tage oben erwähnt keinen Alk. getrunken)
GGT 41 / GOT37/GPT67/Eisen 33 /Ferritin fehlt noch kommt Montag erst/Transf 2,6/HB 14,5

Eine Woche vor dem letzten Aderlass, begann ich täglich Mariendistel zu schlucken, bin noch dabei.

Darauf hin, meinte mein Arzt, wir müssen den Körper sich jetzt mal erholen lassen und bis Januar warten, dann wieder Blut Kontrolle. Die Leber würde sich jetzt regenerieren. Und es müsste noch Transferrin gebildet werden, damit das Eisen auch transportiert werden kann.

Meine Frage jetzt, bezüglich der Entwicklung der Werte

- Habe ich überhaupt Hämachromatose
(klar bin nur H63D homozygot, also abgeschwächte Form)
- Sind meine Eisenspeicher schon leer
- Kommt das Blut nicht nach damit das gespeicherte Eisen zu lösen
- Warum sind beim ersten Mal die Leberwerte gesunken
(wegen des Alk. verzichts, wenn ja warum steigen sie jetzt)
- Können die Leberwerte kurzfristig steigen wenn sich die Leber
regeneriert?

Ich bin gespannt auf den Ferritin am Montag, aber ich geh davon aus gefallen ist er nicht. Bisher hat er immer mit dem GPT geschwankt.

Würde mich sehr freuen, ein paar logische Antworten auf meine Fragen zu erhalten
Gruß
Alex

Hi Alex,

der Ferritinwert schwank unter der :Al therapie schonmal was, wunder dich nicht, ich habe auch schonmal eine Phase dabei gehabt, wo er wieder
angestiegen ist.
Zum Thema Transferrinbildung, meine Antwort, Nicht warten, dass Dein Körper genug Hämoglobin nachgebildet bekommen hat, sieht man am Hb Wert, welcher mit 14,5 weit im sicheren Bereich liegt. Deshalb würde ich die therapie fortsetzen.
Geb der Leber ein wenig Zeit, sich zu erholen, dies geschieht nicht von heute auf mirgen. bei mir hat es, glaub ich, drei Monate gedauert, bis die Wertte sich erholt hatten. Ich habe allerdings bis zur vollständigen Erholung der Leberwerte dem Alk komplett entsagt. Musst Du aber selber wissen.
Leer sind Deine Eisenspeicher allerdings bei dem Ferrritinwert noch nicht, wenn Du mal bei 20ng/ml angekommen bist, dann kannst Du sagen, die Eisenspeicher sind leer.
Die Frage ob Du HC hast oder nicht, ist eine defenitionsangelegenheit, wenn Du davon ausgehst, dass alleine das massive Speichern von Eisen schon die Erkrankung ist, dann hast Du sie in meinen Augen defenitiv. Wenn Du allerdings das Vollbild, mit den dazugehörigen Organschäden meinst, dann ein eindeutiges Nein.
Meine Leberwerte sind übrigens unter der Regenerierung der Leber nicht angestiegen.

Und eine riesen Bitte: Mach Dich nicht verrückt, wenn das Ferritin jetzt wieder angestiegen ist. Das ferritin ist nur ein Indikator für die gespeicherte Eisenmenge. Wie gesagt, auch bei mir ist es zwischendurch angestiegen. Auf die Tendenz im Gesamten kommt es an. Und ich gerantiere Dir, unter dauerhafter (wöchentlicher) Bluterei bei Doc wird der Wert auf jeden Fall sinken. Etwas Geduld ist angesagt, evtl aber auch mal überlegen, ob man wirklich bei jedem den Ferritin neu bestimmt, oder sich zuerst mal auf einen zwei oder vier Wochenrhytmus einigt und erst, wenn sich das Ferritin dem Wert von 100 ng/ml nähert, wieder auf wöchentlich umsteigt.

Noch Fragen ?? Bestimmt ! Also Frage bitte


lg

Manni

Die Fachfrau für solche Fragen ist Lia, bestimmt wird sie dir noch antworten. Wenn es welche gibt, kann sie dir die logischen Antworten liefern, die du suchst.

Hallo Mannes,
entscheident, ist ja dass jetzt der Eisenwert so saumäßig abgefallen ist von über 100 auf 33, darf man dann noch weiter machen mit AL's?
Gruß an alle
Alex

Der Eisenwert gibt nur den Wert an Eisen im Blutserum an, nicht aber den Wert für im Körper gespeichertes Eisen. Dafür ist der Ferritinwert da und der ist auch nur ein Anzeiger dafür. Absolutwerte für die Menge des gespeicherten Eisens lassen sich meines Wissens nachnur über diverse Biopsien bestimmen. Deshalb ist der Eisenwert primär zuerstmal nur sekundär zu betrachten. Ferritin und Hb sind wichtig

lg

Manni

Das ist mir klar, heißt das aber unterm Strich, man kann trotz eines niedrigen Eisenwertes und einer somit niedrigen Transferinsättigung mit den Aderlässen weiter machen ?
Gruß

Daher jetzt mal die Frage an ALLE, wie hat sich bei euch der Wert
Eisen im Serum über die Aderlasszeit verändert? Auch mal abgefallen?

Danke für eure Antworten.

Hallo Alex,

auch von mir willkommen im Forum!

lg

Wolle

Hallo, Alex!
Wie Manni schon sagte, ist der Eisenwert im Rahmen der HH nicht aussagekräftig und deshalb bei Vielen, wie z.B. bei mir, nicht bestimmt worden. Er ist stark von der Nahrungsaufnahme abhängig und kann im Tagesverlauf enorm schwanken, guckst du hier http://www.laborlexikon.de/Lexikon/Info ... /Eisen.htm
Deine TfS ist im Normbereich (16 -45%), Transferrin kann ich nicht beurteilen, weil die Einheit fehlt (Normbereich 200 -360 mg/dl), nur das Ferritin ist erhöht. Wenn du nicht nachgewiesenermaßen HH hättest, würde ich auf eine Entzündung tippen. Auf Hepatitis wurdest du sicher untersucht?
Ich kann deine Zweifel verstehen, aber der Serumeisenwert ist für HH völlig irrelevant.
Vielleicht mal zum Hämatologen oder zum Gastro-Enterologen?