HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo zusammen!

Nachdem ich in den letzten 4-5 Monaten nacheinander mehrere Mandelentzündungen und eine Haarbalgentzündung hatte und nach der letzten Mandelentzündung nicht so wirklich zurück "auf die Beine" gekommen bin, habe ich Ende November einen neuen Arzt aufgesucht, nachdem meine Hausärztin mich nur mit "es wird schon" abgewimmelt hat. Dem neuen Arzt war bei den üblichen Blutwerten erstmal auch nichts aufgefallen, aber er hat noch meinen Ferritin-Wert gemessen und mit 650 ng/ml (männlich, 32 Jahre) hat er mich mit Verdacht auf Hämochromatose zu einem Internisten überwiesen.

Der hat zuerst den Bauch mit Ultraschall untersucht, ohne irgendwelche Auffälligkeiten zu finden (Leberwerte waren auch o.k.) und hat nochmal den Ferritin-Wert und die Transferrin-Sättigung gemessen. Der Ferritin-Wert war jetzt innerhalb einer Woche sogar auf 850 ng/ml gestiegen, die Transferrin-Sättigung war aber mit 25% normal, womit der Internist eigentlich Hämochromatose ausgeschlossen hat. Er fand die hohen Ferritin-Werte aber sehr auffällig und hat inzwischen eine ganze Menge weitere Sachen abgecheckt (etliche Viren-Geschichten wie Hepatitis und HIV, Krebsmarker, Borreliose), findet aber auch keine andere Ursache für die hohen Ferritin-Werte. Zwischendurch hat er festgestellt, dass mein TSH-Wert stark schwankt (zwischen 1,5 und 3,5 mU/l) und hat nach einer Ultraschalluntersuchung von der Schilddrüse Hashimoto-Thyreoiditis vermutet (er hat keine Größenänderung feststellen können, aber dunkle Flecken in der Schilddrüse, die dort nicht sein sollten), aber die Antikörpertests auf Hashimoto waren auch negativ. Er wollte meine Werte über Weihnachten mit weiteren Ärzten besprechen, nächste Woche habe ich wieder einen Termin, aber er gibt auch zu, langsam recht ratlos zu sein, was die Ursache für die hohen Ferritin-Werte sein könnten und er sieht auch keinen Zusammenhang zwischen den Schilddrüsenproblemen und den Ferritin-Werten.

Obwohl der Internist ja eigentlich Hämochromatose ausgeschlossen hat, ist nach dem was ich im Internet über Hämochromatose gefunden habe, eine normale Transferrin-Sättigung nicht unbedingt ein Ausschlusskriterium für Hämochromatose. Auch muss die Hämochromatose ja nicht unbedingt zuerst in der Leber auffällig werden. Könnte es nicht auch sein, dass bei mir die Schilddrüse zuerst auffällt, wenn dort viel Eisen gelagert worden ist? Einige andere Aspekte und Symptome passen auch recht gut zu Hämochromatose und obwohl es vielleicht blöd klingt, war ich mit dem Verdacht recht zufrieden und froh, dass endlich eine Ursache für die ganzen Beschwerden womit ich gekämpft habe, gefunden war. Wenn ich die Symptomliste bei Wikipedia durchgehe passen viele Sachen wie Gelenkschmerzen, Müdigkeit, Infektanfälligkeit, Haarausfall (schon zwischen 20 und 25 recht viel verloren) und da ich als Norweger mit vier- bis fünffacher Wahrscheinlichkeit gegenüber Deutsche Hämochromatose haben könnte (über 1% der Norweger sind betroffen), war ich bevor die normale Transferrinsättigung gemessen wurde mit der Diagnose relativ "einverstanden".

Jetzt habe ich ja eine ganze Menge geschrieben und bin mir inzwischen nicht ganz sicher was ich mit dem Beitrag hier erreichen wollte Vielleicht lesen ja einige Ärzte mit und können/wollen mir was zu der Transferrin-Sättigung sagen, ob es vielleicht doch so ist, dass meine Transferrin-Sättigung von 25% Hämochromatose ausschließt, obwohl die Ferritin-Werte so hoch sind und keine andere Ursache für die Ferritin-Werte gefunden werden können, oder ob ich mit meinem Verdacht recht haben könnte, dass es doch Hämochromatose ist? Für Tips, andere Erfahrungen und gut gemeinte Ratschläge bin ich jedenfalls dankbar!

Gruß, Tor

Hallo Tor,

willkommen hier im Forum.

Bei alle dem, was Dein Internist da an Untersuchungen losgelassen hat, fehlt mir eigentlich nur eines: eine Untersuchung auf die genetischen Veranlagung. Diese sollte er machen. Ist übrigens nicht Budgetbelastend, falls er das als Grund angeben möchte. Dieser Test sollte mal gemacht werden. Labor dafür kann ich im Zweifelsfalle in Aachen eines anbieten. Da wurde meiner gemacht. Benötigt wird dafür meines wissens nach nur ein Serum oder EDTA Röhrchen. Das kann ich aber bei Bedarf auch noch in Erfahrung bringen.

lg

Manni

Hallo, Tor!
Willkommen im Forum!
Nach passenden Erkrankungen zu googlen, ist ausgesprochen nervenaufreibend und führt oft auf völlig falsche Fährten, von denen man dann nur schwer wieder ´runter kommt, besonders wenn die beschriebenen möglichen Erkrankungen ernsthaft sind. Also Vorsicht! :lesen
Manes rät das Richtige: den Gentest. Er zeigt zweifelsfrei, ob du an der erblichen Form der Hämochromatose leidest. Dein Internist muss dafür nur einmal Blut abnehmen, der Gentest ist auch nicht teuer, das Ergebnis aus dem humangenetischen Labor liegt normalerweise innerhalb von 10 - 14 Tagen vor und ist eindeutig.
Das Ferritin steigt auch an, wenn Entzündungen oder andere Infektionen vorliegen, und davon hast du ja wohl einige durchgemacht, vielleicht brütest du auch gerade noch was Schönes aus, wer weiß!
Dafür spräche auch die niedrige TfS.
Erzähl doch mal, was dein Internist am Montag auf Lager hatte - wenn du magst!

Hallo Tor, herzlich willkommen im Forum

Zuerst mal: Gut, daß Dein Internist so viel Einsatz zeigt und der Sache auf den Grund geht, da es verschiedenste mögliche Ursachen für erhöhtes Ferritin gibt.

Wie Manes schon sagt, Gentest. Wäre auch meines Erachtens hier zur Ausschlußdiagnostik sinnvoll.
Es kommt selten, aber eben doch immer wieder mal vor, daß die Transferrinsättigung trotz Eisenüberladung unauffällig ist.

Dann gibt es noch sehr sehr selten Hämochromatose vom Typ 4, bei der eine andere Genmutation als die Mutationen, die für die übliche Form Hämochromatose Typ 1 verantwortlich sind, vorliegen.
Aber das ist wie gesagt sehr selten. Bei diesem Typ 4 ist die Transferrinsättigung unauffällig bis erniedrigt.

Desweiteren kann man indirekt durch "Probeaderlässe" , sog. quantitative Phlebotomie, herausfinden, ob eine Eisenüberladung vorliegt, da ein sich schnell stabilisierender Hb-Wert für eine Eisenüberladung spricht.


Wie denn weitere Laborwerte? Entzündungsmarker wie CRP-wert unauffällig? Wie hoch ist Hb-wert und MCV?

Wohnst Du in der Nähe von Hamburg? Dann wäre eine weitere Möglichkeit, das in der Leber gespeicherte Eisen zu messen und zwar ohne invasive Lebereisenbestimmung (sprich Leberpunktion) betreiben zu müssen, die sog. SQUID Methode, eine Apparatur namens Magnetometer die es in Deutschland nur in Hamburg gibt und die bei unklaren Verdachtsfällen Klarheit schaffen könnte, falls Gentest negativ.

Soviel fällt mir jetzt aus dem Stegreif dazu ein.
Reihenfolge weiterer Hämochromatose-Diagnostik könnte sein:
1.Gentest auf übliche Mutationen
2. falls neg. erweiterter Gentest
3. Magnetometer oder Probeaderlässe

Um eine massive Schädigung der Schilddrüse zu verursachen, müßte eine hochgradige Eisenüberladung vorliegen, die bei einem Ferritinwert von ca 850 ng/ml nicht zu erwarten ist.
Bei vollausgeprägtem Krankheitsbild der Hämochromatose kann es zu Störungen der Schilddrüse kommen (Hypothyreoidismus,Hypoparathyreoidismus)
Hashimoto ist keine Folgeerkrankung einer zu spät erkannten Hämochromatose.
Hashimotothyreoiditis ist recht häufig in der Allgemeinbevölkerung.

Man kann auch Läuse und Flöhe zugleich haben, sprich Hämochromatose(oder eine andere zu hohem Ferritinwert führende Erkrankung) und Hashimoto.

Liebe Grüße, berichte, wenn Du magst, wie Dein Doc wieter vorgehen möchte.
und wenn Du Lust hast, probier auch mal unseren Chat aus

Lia

Hi Tor,
auch von mir ein herzliches Willkommen bei diesem lustigen Völkchen.
Da im Grunde genommen schon alles gesagt ist, kann ich mich nur anschließen.
Gruß Petra

Erstmal vielen Dank für die ganzen Antworten, ich hatte ja nicht so einen "Ansturm" erwartet

Ich habe die ganzen weiteren Blutwerte nicht im Kopf und natürlich keine Kopie hier, kann mich aber daran erinnern, dass der CRP-Wert normal war, die Leukozytenzahl bei der ersten Probe (Ferritin: 650) normal, bei der zweiten Probe (Ferritin: 850) aber leicht erhöht. Mein Internist fand es zwar unwahrscheinlich, dass eine Infektion einen so hohen Ferritin-Wert verursachen sollte ohne Ausschlag auf dem CRP-Wert, hat aber wie gesagt auf etliche Viren gecheckt und alle Tests waren negativ. Sonst war seiner Meinung nach auffällig, dass die Leberwerte (da gibt es wohl 3-4 verschiedene) alle im oberen Normalbereich lagen, was vielleicht doch auf ein Leberproblem deuten könnte, bei der letzten Probe waren die Werte aber zurückgegangen und bei der Ultraschalluntersuchung hat er ja auch nichts mit der Leber feststellen können. Und, wie gesagt, hat er durch mehrere Blutproben über drei Wochen (November und Dezember) festgestellt, dass der TSH-Wert schwankt, wodurch er irgendwas mit der Schilddrüse vermutet. Ein Antikörpertest, um Hashimoto sicher festzustellen war aber auch negativ. Er hat mir trotzdem Thyroxin verschrieben (Mitte Dezember), um zu probieren wie und ob das wirkt und danach ging es mir zwischendurch etwas besser (ich war nicht mehr so wahnsinnig müde wie vorher), aber so langsam gewöhne ich mich vielleicht an das Thyroxin und muss auf eine höhere Tagesdosis umsteigen.

Ich habe am Mittwoch den nächsten Termin beim Arzt. Ich bin gespannt was er meint und berichte hier gern weiter

Gruß, Tor

Hi Tor,

möchte da noch was aus meiner Krankengeschichte zu los werden. Ca 2 Jahre, bevor ich die Diagnose HC bekam, wurde ganz zufällig bei mir ein erhöhter Lberwert festgestellt. Damals fragte mich mein Hausarzt (übrigens der gleiche, der nachher die Diagnose stellte) ob ich relativ viel alkohol trinken würde, wie ich mich ernäühren würde bla bla bla. Die Wichtigsten Antworten und Änderungen damals: Von 1 bis 3 Flaschen Südeifelbräu pro Tag mit einem wöchentlichen Kneipenabend runter auf den wöchentlichen Kneipenabend. Aus den gemütlichkeitsmäßigen Currywurst mit Pommes und Hamburger, die ich bei meinen Diensten zum Abendessen zu mir nahm, sind Brot, Reste vom Mittagessen oder auch mal nur Obst geworden.
Die Folge: Aubremsung der Gewichtszunahme. Normalisierung der Leberwerte innerhalb von ca 4 Wochen.
Ca ca 20 Monate später wurden dann bei der Blutspendem, trotz geänderten Lebenswandel erneut erhöhten Leberwerte festgestellt, was meinen Hausarzt dann dazu veranlasste, doch auch mal in Richtung HC zu denken. Bei Diagnosestellung lag mein Ferritin bei 1153ng/ml.

Soweit meine Geschichte zu den am oberen Ende liegenden Leberwerten und HC.

Drücke Deinem Internisten ruhig nochmal den Gentest für Hämochromatose auf die Nase. Damit bist Du dann zumindest dabei sicher. Wenns das dann nicht ist, dann kann man diesen Punkt abhaken und zum nächsten übergehen.

lg

Manni

Hallo Manni!

Ich kann zwar nicht behaupten, dass ich mich übermäßig gesund ernähre und übergewichtig bin ich durchaus, aber ich versuche schon einigermaßen "normal" zu essen, Frühstück und Abendbrot bestehen meist aus belegte Brote und das Mittagessen kommt aus der Kantine. Das Essen dort ist nicht wirklich lecker, sieht aber von der gesundheitlichen Seite meist unauffällig aus Der Internist hat natürlich auch nach Alkohol gefragt, aber er meinte, dass die 4-5 Bier, die ich in der Woche trinke unbedenklich sind. Ich wohne aber in Bayern und hier halten die Ärzte vielleicht mehr Bier für unbedenklich als außerhalb

Jedenfalls war bei der Ultraschalluntersuchung keine Lebervergrößerung festzustellen, meine Cholesterin-Werte sind relativ normal und mein Blutzucker war eher im unteren Normalbereich (75mg/dl). Der Internist hat schon beim ersten Besuch mein Übergewicht angesprochen, weil er bei meiner Körpergröße sowohl eine vergrößerte Leber, als auch erhöhte Cholesterin- und Blutzuckerwerte erwartet hätte und hat gefragt ob es in meiner Verwandschaft viele übergewichtige gibt, weil er eine erbliche Veranlagung vermutet, statt eine durch falsche Ernährung entstandene Übergewicht. Mit der Verwandtschaft hat er durchaus recht, aber er hat ja auch inzwischen die Unterfunktion der Schilddrüse festgestellt, die auch zu Übergewicht führt und hat gemeint, dass nachdem ich irgendwann auf die richtige Thyroxin-Dosis eingestellt bin, allein dadurch eine ganze Menge abnehmen könnte. Ein Bisschen Fitness zusätzlich würde bestimmt auch nicht schaden, aber ich hatte die letzten paar Jahre irgendwie viel zu wenig Überschuss dafür. Falls es mir jetzt langsam, wie auch immer, besser geht, werde ich mich aber schon überwinden können wieder ein paar Mal in der Woche ins Fitnessstudio zu gehen.

Ich werde morgen gucken was der Arzt zu sagen hat und nochmal die Hämochromatose ansprechen. Er wollte meine Blutwerte in den zwei Wochen, die ich jetzt weg war mit anderen Ärzten besprechen und vielleicht ist denen irgendwas eingefallen oder sie haben meinen Arzt auch noch drauf gebracht, dass es mit der normalen Transferrinsättigung doch Hämochromatose sein könnte. Unter anderem wollte er mit einem Spezialisten für erbliche Krankheiten sprechen, ob es wegen meiner Herkunft aus Norwegen irgendetwas sein könnte, was in Deutschland selten ist und woran er noch nicht gedacht hat. Vielleicht kennt der Gen-Doktor sich ja auch ein Bisschen besser mit Hämochromatose aus. Und wenn bei den Gesprächen nichts rauskommt, lässt sich der Internist vielleicht doch zu einem Gen-Test auf Hämochromatose überreden. Er gibt ja zu, dass er langsam sehr unsicher ist was es sein könnte, was ich bei einem Arzt eher als eine sehr seltene und gute Fähigkeit schätze. Es gibt leider auch viel zu viele Ärzte, die der Meinung sind allwissend zu sein.

Gruß, Tor

Hallo, Tor!
Also, auf den Gentest kannst du beruhigt bestehen - der ist eigentlich überfällig. Mein Internist hat ihn allein wegen des Ferritinwerts und meiner unspezifischen Herzbeschwerden veranlasst, und er macht nicht gerade den Eindruck eines Hasardeurs, was die Kosten angeht!

Der Gentest ist noch nicht budgetiert, kann der Arzt also ohne Angst um sein Budget machen lassen!!!

So, der Arztbesuch heute hat nicht allzu viel gebracht. Er hat Blut abgenommen, um Ferritin, Transferrin, Leber- und Schilddrüsenwerte zu messen und wollte erst die Ergebnisse abwarten. Falls die Ferritin-Werte immer noch so hoch sind und die Transferrin-Sättigung normal, wollte er mit der Uniklinik hier in München telefonieren, um Rat einzuholen. Den Gentest auf Hämochromatose macht er dann auf jeden Fall, aber er wollte auch ggf. eine genauere Leberuntersuchung (CT oder Biopsie) überlegen. Was er auch gefunden hat ist Acaeruloplasminämie als mögliche Ursache für die Ferritin-Werte, aber das klingt nicht besonders lustig und so eine schlechte Arschkarte habe ich hoffentlich nicht gezogen. Jedenfalls kann ich mit den dafür typischen Symptomen wie Retina-Trübung, Diabetes, Schwindel, Lähmungen und Demenz (noch) nicht viel anfangen :

Ich berichte dann morgen wie die neuen Blutwerte sind

Hi Tor,

- mach Dich da jetzt bloß nicht verrückt!

Den Gen-Test würde ich auf jedenfall abwarten!
Biopsie ....bzw, die Punktion der Leber - wär persönlich nicht mein Ding.... prüfe die Erforderlichkeit!

LG

aus dem schönen Hamburg

Wolle

Hallo Tor,
erstaml herzlich willkommen im forum.
Zum übergewicht hätte ich dir auch noch einen typ. Mein jüngster sohn kämpft seit klein mit dem gewicht. ich habe alles im kinderspital abchecken lassen. nichts wurde gefunden.vor 3 wochen sind wir per zufall darauf gestossen dass er eine fructoseintolleranz hat. die ärztin meinte die gewichtsprobleme stammen daher.und tatsächlich seit wir die ernährung umgestellt haben ist er am abnehmen.
wenn du denkst das könnte bei dir ev auch in frage kommen gebe ich dir gerne weitere auskünfte.
gabnz liebe grüässli
claudia

Hi Tor,

kann mich wolle nur anschließen.

und dann diese Kraftausrücke

lg

Manni

P.S. Ihr solltet malhören was unser Sohnemann gerade so alles an Tönen von sich gibt, die Fischerchöre sind ne Lachnummer dagegen.

Na, dann kann der Doc ja gleich 2 Gentests machen, denn die Acaeruloplasminämie tritt ja auch durch eine Genmutation bedingt auf.
Ist aber ziemlich exotisch - Wolle hat Recht: mach dich nicht verrückt!
Und bevor irgendwer dir in die Leber sticht - ich empfehle nachdrücklich und immer wieder gern das MRT, bzw. die Kernspintomographie! Völlig unblutig, schöne Bilder, keine Strahlenbelastung, nur bisschen eng und bisschen laut....