HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo liebe Mitstreiter,

Ich bin seit drei wochen nun offiziell auch in diesem Club der offensichtlich um einiges größer ist, als ich es zu Anfang vermutet hatte.

Meine Story kurzgefasst: Ich bin 20, war oft Müde und wollte wal nen Rundumcheck machen lassen. Alles bis auf Leber und Eisenwerte waren in Ordnung. Bei einem zweiten test, einige Wochen später stellte sich das gleiche heraus und der intuitiv (ohne mein Wissen) von meinem Hausarzt eingeleitete Hämochromatose-test fiel positiv aus.

Werte: Eisen 243,0
Ferritin 400,2
GPT 84,0

Mein Genotyp: Mutation C282Y, Mutation H63D, beides Heterozygot, man nennt es wohl Compoundheterozygotie.

Wie üblich stellen sich mir die normalen Fragen, die ich zum großen Teil dank diesem Forum auch schon beantworten konnte. eine bleibt allerdings offen:

Vor einigen Jahren wurde bei mir Morbus Morbihan diagnostiziert. Zu deutsch "Persistierendes Gesichtsödem bei Akne". Wie der Name schon vermuten lässt, hatte ich lange Zeit starke Gesichtsschwellungen trotz kaum vorhandener Akne. Diese sind dann bei 20mg Aknenormin (Isotretinuin) täglich fast verschwunden.
Heute habe ich nur noch manchmal gerötete und leicht geschwollene Wangen.

Die Frage die sich mir stellt ist nun: hängt die Hämochromatose mit der (bis dato kaum erforschten) Morbus Morbihan zusammen?

Hat sonst noch jemand Erfahrungen mit Rötungen oder Schwellungen im Gesicht (wange, stirn, augen)? Oder davon gehört?
Meine Hämatologin sagt sie hätte bis jetzt keinen Hinweis auf einen Zusammenhang gefunden, aber da es wie gesagt eine noch kaum erforschte Krankheit ist, würde ich einen Zusammenhang nicht ausschließen.

Ich freue mich auf antworten, egal wie sie ausfallen!

Liebe grüße, gute Besserung und haltet durch!

Jacques

Hallo Jacques,

erst mal willkommen im Forum, das wirklich nicht so klein ist, besonders aber für die Freundlichkeit und Fröhlichkeit bekannt ist (sh. auch Kaffeeklatsch, was z.zt. niemand versteht )

Zu Deinen Fragen kann ich leider gar nichts sagen, aber Du wirst Antworten bekommen!!

Der Chat ist auch zu empfehlen!

Nicht einfach hier eine gute Diagnose zu stellen.
Ich schätze dass es keine Hemochromatose ist.
Mir ist keine zusammenhag bekannt beider Erkrankungen.
Wie hoch ist die Transferrin sättigung, Hb, BMI (übergewicht?)? Wenn Hb und BMI Normal (UND T.S.% >45%) -->

Wenn es keine möchlichkeit auf MRI leber oder hepcidin bewertung gibt denke dann an Probe-Aderlass (1 x pro 1-2 wochen) um zu sehen wieviel Eisen gestapelt war.... und danach abwarten ob Eisen sich wieder stapelt....

Mehr information über compound heterozygotie:
http://www.hemochromatosis.co.uk/04007/compound.pdf

P.s. Ich bin kein Artzt und diagnose stellung ist auch nicht meine specialität.

Salut Jacques,

erstmal herzlich willkommen im Forum! Und herzlichen Glückwunsch zu deinem Arzt, der so ordentlich auf Zack ist - auch wenn er dich vor dem Gentest hätte fragen müssen, sapperlott!!

Wg. dem Morbihan kann ich leider nicht viel sagen, würde aber eher vermuten, dass es nicht mit der HH zusammenhängt.

Nun plagt mich aber die Neugier: warum hast du denn so einen schönen franz. Namen?

LG, Fenja

Hallo Jaques,

willkommen hier im Forum. Mir persönlich ist auch kein Zusammenhang bekannt. Vielleicht weiss hier aber noch jemand mehr.

lg

Manni

Hallo Jaques

auch von mir ein herzliches Willkommen.

Schwellungen sind mir auch nicht bekannt,eher schon Rötungen (Wangen,Nase,Augen Stirn)aber das muss der Hautarzt wissen woher es kommt.
Mehr kann ich auch nicht sagen,aber vieleicht andere hier,wie Manni schon schrieb.

LG

Horst

Hallo,


herzlich willkommen im Forum

Zu Deinem Gentestergebnis und den Laborwerten sehe ich -Laie- jetzt erstmal keinen Grund, warum der etwas erhöhte Ferritinwert nicht durch eine vemehrte Eisenanspeicherung verursacht sein sollte.
Da würde ich also Deinem Arzt vertrauen, was eine Entfernung des überschüssigen Eisens durch den Beginn von Aderlässen angeht. (Wie hoch ist die Transferrinsättigung? Sollte der Hb-Wert abfallen, dann wird Dein Arzt die Aderlässe stoppen). Falls Übergewicht vorhanden, sollte die Leber durch Gewichtsreduktion entlastet werden, Alkohol ist natürlich zu vermeiden und dann wird man sehen, wie sich die Leberwerte verhalten etc. Bis jetzt ist nur GPT auffälig? Wenn Du magst, stelle noch weitere Werte hier ein.
Wurde ein MRT der Leber gemacht? Dies wäre eine sinnvolle Untersuchung, um den aktuellen Zustand der Leber einzuschätzen und um z.B. eine Fettleber zu erkennen -ein in der westeuropäischen Bevölkerung häufiger (Zufalls-) Befund- welcher durch Entlastung der Leber sprich Beseitigung der schädigenden Einflüsse rückgängig gemacht werden kann.
Deine Frage fokusiert sich jedoch auf Rosacea bzw Morbus Morbihan:

Rosacea wird in der englischen Sprache umgangsprachlich auch "Fluch der Kelten" genannt.
Auch Hämochromatose wird manchmal so bezeichnet, weil die Mutationen der üblichen Form der Hämochromatose wohl keltischen Ursprungs sind, wie man vermutet. Rosacea ist kein Symptom von Hämochromatose, kommt auch meines Wissens bei Hämochromatose nicht gehäuft vor.
Es ist nur so, daß beide Erkrankungen aus obengenannten Gründen Menschen "mit keltischen Genen" betreffen -oder besonders betreffen.

Was die Rosacea verursacht, ist nicht ganz geklärt meines Wissens. Es gab Vermutungen ,daß ein Zusammenhang mit Lebererkrankungen bzw Störungen der Leberfunktion bestehen könnte, die dann aber durch Untersuchungen meines Wissens nicht belegt werden konnten.
(Es gibt Veränderungen der Haut, "rote Haut" oderSichtbarkeit von Äderchen, die auf Leberschäden hinweisen."Lebersternchen", spinnenförmigen Aderzeichnungen auf der Haut des Körpers z.B. weisen auf Lebererkrankungen hin. Rosacea gehört in der medizinischen Literatur aber nicht zu solchen Hinweisen)
Speziell zur Sonderform der Rosacea Morbus Morbihan kann ich gar nichts sagen. Ich kannte das Wort Morbihan bisher nur von meiner Lieblingsecke südlicher Zipfel der Bretagne....

Ich selbst neige zu roter Gesichtshaut, habe diverse Teleangiektasien, sowas wie Besenreißer im Gesicht, was im Alter mal schöne rote Wangen macht. Sehe da bei mir keinen Zusammenhang mit meiner Homozygotie zu C282Y, wohl aber zu meinen restlichen Genen, da in meiner Familie diese roten Bäckchen verbreitet sind


Mehr kann ich leider dazu nicht sagen. Sollte ich noch etwas erfahren, melde ich mich.

Liebe Grüße


Lia

Meine Wangen und Nase sind auch gerötet wie sich die chronische Krankheit schimpft kann ich nicht sagen ,bekomme aber eine Creme namens ROSICED.

Vieleicht hilft Dir das weiter.

LG

Horst

Hallo, Jacques!
Willkommen im Forum!
Von M. Morbihan hatte ich noch nie gehört, Rosacea allerdings kannte ich, weil eine Kollegin daran leidet.
Über einen Zshg. mit deiner Compound-Heterozygotie haben ja profundere Forumsmitglieder schon geschrieben, bzw. über das Fehlen des Zshgs., insofern lediglich: bienvenu!

Hallo Jacques...

Ich kann leider nur hallo und herzlich Willkommen sagen...
Zu dem Thema selber kann ich leider nichts dazu steuern...

Liebe Grüße

BIRGIT

Alloa Jacques, oder einfach moin moin, oder Hummel Hummel .....

erst mal willkommen im Forum....!

Und mehr kann ich auch nicht schreiben.... Lia hat ja sehr viel geschrieben!

Ich werde zwar auch oft rot, und mir wirds heiß... aber Freunde und Bekannte meinen, - das sind die Wechseljahre ... / kl. Witz!

Ich wünsche Dir alles Gute, und viel Spaß hier im Forum!

Gruß

Wolle ... aussen hohen Norden!

erstmal vielen dank für die schnellen, zahlreichen antworten.
meine anderen werte stell ich gerne rein, hab sie aber noch nicht. muss mir mal den zettel kopiern.
MRT wurde noch nicht gemacht, ist aber in planung. genau wie ein ultraschall meines herzens.
@fenja: ich bin halbfranzose.

also dann werd ich mal auf nähere untersuchungen warten, bzw auf die entwicklung im laufe der aderlasstherapie. den ersten hab ich schonmal ganz gut überstanden, trotz nadelangst.

ich halt euch auf dem laufenden über neue erkenntnisse etc!

liebe grüße aus dem dicken B

Hallo Jaques...

Nadelangst, das kenne ich...
Ich bin bei meine auch immer gaaaaaanz mutig...
Leg mich auf die Liege, plaudere mit meiner Ärztin, und vermeide jeden Blick in Richtung Arm...
Denn sonst würde es mich glatt von der Liege schmeissen...

@Anja...
Also nach Schokolade gelüstet es mich nicht gerade, nach den , aber...
Ich habe danach immer einen riesen Hunger...
Alles essbare bitte dann immer zu mir...

Liebe Grüße

BIRGIT