HÄMOCHROMATOSE-FORUM

ich hab euch letzte woche schon geschrieben, dass ich aufgrund des erhöhten ferritins einen gentest machen ließ.

das ergebnis konnte ich eben telefonisch erfragen: der test war positiv, d.h. das chromosom war verändert/mutiert oder wie immer das in fachsprache heißt.

bitte helft mir. ich kann das im moment alles nicht zusortieren und in meinem kopf geht alles durcheinander.

1. ist durch die veränderung des gens die diagnose gesichert? mein ferritin lag bei 480, die anderen werte waren aber unauffällig.

2. ich beginne morgen mit den aderlässen. worauf muss dringend geachtet werden?

3. wie sieht es mit kindern aus? ich hätte gerne in den nächsten jahren 1-2 kinder... ist das während der schwangerschaft problematisch? hat jemand erfahrungen?

4. was ist jetzt überhaupt alles möglich und zu beachten? probleme mit versicherungen? mit der verbeamtung? kann/sollte ich einen antrag auf ... einen behindertenausweis stellen (fachwort fehlt mir)? ...

meine ärztin führt morgen das ausführliche gespräch mit mir, aber vielleicht wisst ihr als betroffene in mancher hinsicht mehr als meine hausärztin, die eher selten solche patienten hat...

vielen, vielen dank!

miriam

Hallo Miriam,

zuerst mal: gaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaanz Ruhig bleiben.

ein positiver Gentestbefund sagt zuerst mal noch gar nicht so viel aus. Frage bitte nach dem genauen Testergebnis. Es gibt unterschiedlöiche Gene, die getestet werden.

zum : mach Dir auch da mal keinen dicken Kopf wegen. prinzipiell ist das nix anderes als Blutspenden. Nur, dass das Blut nach einem verworfen wird. Du solltest allerdings mit Deinem Arzt eine frequenz festlegen, zumindest jetzt in der Anfangsphase deiner . später kann man das nach Laborwerten machen. Der Ferritinwert liegt je nach Literatur und Medeziner zwischen maximal 30 und 50 ng/ml.

3. ich würde jetzt spontan mal sagen: viel Spaß mit den Kindern, eine Frage, die Du diesbezüglich evtl. mit dem Gynäkologen und Deinem behandelnden Arzt besprechen kannst, ist die Frage nach dem Eisen wärend der Schweangerschaft.

4. Nein, alles was wichtig ist zu beachten ist unmöglich. Zuerst Versicherungen. Bei allen versicherungen, bei denen gesundheitsfragen gestellt werden, musst Du jetzt leider das Ergebnis den Gentestes erwähnen, es sei denn, Du möchtest riskieren, im Versicherungsfalle Leistung gemindeert zu bekommen. Mit Verbeamtung habe ich keine Erfahrung, kann mir allerdings nicht vorstellen, dass die HC darauf einen Einfluss haben sollte. Wenn keiner danach fragt, brauchst Du es ja nicht zu erwähnen. Antrag auf "Grad der Behinderung" kannst Du machen, ob was dran rumkommt ist ne andere Frage. In NRW sind dafür die Kreisbverwaltungen zuständig. Ich persönlich habe einen GdB von 20, was Dir zuerst mal gar nichts einbringt. Auch gehen hier im Forum die Meinungen darüber auseinander, ob man es machen soll, oder nicht.

lg

Manni

(achso: und weiterfragen wenn nötig)

Hallo Miriam,

Manes hat alles sehr gut beschrieben, und ich unterstütze das Wichtigst, bzw. möchte es noch mal erwähnen,
bloß die Ruhe bewahren

es gibt viel schlimmeres!

Du schriebst, das Dein Doc. mit Dir morgen ausführlich Sprechen wird! Das finde ich sehr Gut und wichtig!
Stelle auch dort Deine Fragen, und schau was passiert, manche Frage kann er Dir vielleicht nicht sofort beantworten,
- wenn Du das erkennst, - gib Deinem Doc. die Hilfe, so Z. B. wenn du Ihm sagst: ... naja, brauchen sie mir ja nicht sofort eine Antwort geben ... oder sagst ähnliches ... Aber mach Dir da keine unnötigen Gedanken!

Du hast, genauso wie ich dieses Forum gefunden, - welches ich sehr sehr gut finde, - und es mir sehr viel am Anfang geholfen hat....
und wir haben es bis jetzt alle geschafft! Schnell wirst Du Deinen Weg finden, auch mit den AL´s!

Ich bin jetzt so weit, dass ich nur noch 1 Al alle 2 bis 3 Monate benötige .... und das mag sich komisch anhören, - manchmal fühle ich mich völlig auf Entzug!

Du wirst sehen und erfahren, es geht weiter, und irgendwie gehst Du damit schon um, und wirst auch diese blöden AL´s, vielleicht
zu einem Teil Deines annehmen können! Und wenn das Ferritin um 20 liegt, sieht das ggf. schon wieder ganz anders aus!

Ich sage mir immer, ich gehe jetzt zu einer beschissenen Blutspende, - weil mein Blut leider in den Müll wandert!

Ich habe mir schon überlegt, ob ich mein Blut nicht als Eigenblutspende irgendwo deponieren kann, - oder mal ne Eisenhaltige Blutwurst herstellen lasse

Du siehst auch Humor gehört dazu!

Wichtig ist, dass der Gendefekt erkannt wurde, - und somit wahrscheinlich viele Folgeschäden vermieden werden können!

Viel Glück für Deinen 1. AL und dem Gespräch, - das Dir hoffentlich viel Aufklärung bringt!

Ansonsten HIER FRAGEN was das Zeug hält, auf jede Frage wirst Du HIER eine Antwort bekommen!

LG

Wolle

danke für eure antworten.

aber wie genau sieht es denn nun mit dem gentest aus? wenn der positiv ist, ist dann auch die diagnose gesichert? aber wann ist denn die diagnose gesichert?
und wie wäre festzustellen, wenn die diagnose nicht stimmen würde, ich aber weiterhin zum aderlass gehen würde? das kann doch dann nicht gut sein, schließlich dürfen "gesunde" menschen ja z.b. auch nur 4x im jahr zur blutspende.

mit schwangerschaften kennt sich hier niemand aus?

danke für eure antworten!

Naja, jetzt könnte ich ja wieder meine Erklärmethode auspacken, die hier auch schon nach einem schwedischen Möbelhaus benannt worden ist. Laß ich aber.
Meistens sind es zwei Gene, die bei uns im Gegensatz zu den "mutierten Nichteisenmenschen" verändert sind. Die Bezeichnungen sind H63D und C282Y. Diese sind dann homozygot oder kompound hetreozygot verändert. Deshalb fragte ich auch nach dem genauen Ergebnis des Gentestes, weil einfach nur positiv ist mir zu schwammig.
Diese Veränderungen kann man nachweisen, mit jenem auch bei Dir durchgeführten Gentest. Damit ist dan gesichert nachgewiesen, dass Du die genetische Veranlagegung zur erhöhten Eisenspeicherung hast. Die genaueren Weg spare ich mir jetzt.
Weiter kann man zur Unterstüzung dieser Diagnose noch die Blutwerte Transferrin und Transferrinsättigung bestimmen.
Das Ferritin dient lediglich als Indikator dafür, wieviel Eisen im Körper (nicht im Blut) gespeichert ist.
Liegt bei Dir die genetische Veranlagung vor, Eisen unkontrolliert zu speichern, sollte man Dich mit dem Ferritin, im Unterschied zu den "mutierten Normalos", nach aktueller Lehrmeinung auf unter 50ng/ml eingestellt werden. Allerdings hat dies bei diversen Leuten hier nicht ausgereicht, und bei denen ist dann im Anschluß bei einer leberuntersuchung herausgekommen, dass sie immer noch zuviel Eisen in der Leber gespeichert haben. Deshalb empfiehlt Dr. Nielsen aus hamburg mittlerweile einen oberen Grenzwert von 30ng/ml. (Nur falls dein Dok deshalb an eine leberbiopsie denkt, vergiss es, es geht auch ohne ( http://www.eiseninfo.de ). Da macht mans anders.
Die Frage ob eine Hämochromatose ausgebrochen ist oder nicht, ist nicht so einfach zu beantworten. Hier herrscht eigentlich ´die Meinung vor, dass man sich ohne weiteren Folgeschaden eigentlich eher als Betroffener denn als Erkrankter sieht. Solange keine Folgeschäden auftreten kann man mit der genetische Veranlagung auch uralt werden.

Nochwas zum Thema Kinder.
Ich sehe in der Schwangerschaft lediglich das Problem auf Dich zukommen, als etwas, worüber man einmal nachdenken sollte. Allerdings hast Du in der Schwangerschaft einen höheren Eisenbedarf (Baby will ja auch was davon). Ich persönlioch gehe davon aus, dass man über die 9 Monate problemlos mit den aussetzen kann, zumindest, wenn die anfängliche, intensive Phase der vorbei ist. Sonst dürfte kein Unterschied zu Schwangerschaften bei "mutierten Normalos" bestehen.

Was ist mit Kindern und HC. Grundsätzlich sind übermäßige Eisenspeicherungen, auch bei vorhandener Genetischer Veranlagung im Kindes- und Jugendalter selten. Wenn Du schonmal wissen möchtest, ob Deine Kinder die genetische Veranlagunghaben oder nur (Weiter-) Träger sind, dann lasse beim Kindsvater auch einen Test durchführen. Leider ist es so, dass man eion posituiven Gentestergebnis nach wie vor nicht verschweigen darf (z.B. bei Versicherungen) Wenn Du den Kindsvater testen läßt, dann schlägst Du zwei Fliegen mit einer Klappe. 1. die Kinder werden nicht unnötig gequält und zweitens kannst Du immer guten Gewissens behaupten, bei den Kindern keinen Befund zu haben. Die Kinder zu testen macht wenn , dann nur Sinn, wenn die Bergründete Verdacht auf eine massive Eisenspeicherung vorliegt, oder, wenn sich aus den Gentests von Dir und dem Kindsvater nichts genaues herleiten läßt, dann allerdings erst, wenns nicht mehr anders geht. Unterstützend kann man bei normalen Blutabnahmen dann bei den Kindern zusöätzlich einfach mal das Ferritin mitbestimmen lassen, dann weis man wo man steht, hat aber keine eigentliche HC Diagnostik betrieben. Du hast leider nicht angegeben, wo Du wohnst. Im Kreis Düren könnte ich Dir eine Pädiater empfehlen, der auch Humangenetiker ist. Bei dem waren wir auch. Der ist der gleichen Meinung wie ich.



Schönen Tag noch.

Manni

Hallo, Miriam!
Jetzt bloß keine Panik - dein Leben wird völlig normal weitergehen, wenn man von den "Blutspenden" absieht, die du halt alle paar Wochen mal einschieben musst.
Positiver Gentest bedeutet wahrscheinlich (80%) C282Y homozygot - sieh mal auf dem Laborzettel nach. Das ist bei den Meisten von uns der Fall.
Diese Buchstaben-Zahlen-Kombi steht für einen Abschnitt auf dem HFE-Gen, das für den Eisenstoffwechsel verantwortlich ist. Ein anderer Abschnitt, der seltener mutiert ist, heißt H63D.
Homozygot bedeutet, dass beide Elternteile dir 1 an dieser Stelle "kaputtes Gen" vererbt haben - das beschert dem Kind eine ziemlich gute Chance, Eisen einzulagern.
Heterozygot bedeutet, dass nur ein Elternteil 1 "kaputtes Gen" vererbt hat, das des anderen Elternteils ist gesund, was das Kind meist vor einer Eisenspeicherung schützt.
Compound heterozygot bedeutet jeweils 1 "kaputtes Gen" an 2 verschiedenen Stellen, also z.B. bei C282Y UND H63D, auch dann kann eine Eisenspeicherung stattfinden.
Kinder - klar, warum nicht? Hin und wieder das Ferritin kontrollieren lassen, wenn sie größer sind- mehr tun wir auch nicht (mein Knabe ist 13 und zwar genau heute!).
Versicherungen: nach dem neuen Gendiagnostikgesetz darf kein Versicherungsunternehmen Ergebnisse von Gentests fordern (es sei denn, die Versicherungssumme übersteigt 250 T Euro), du musst freiwillig auch keine Ergebnisse mitteilen.
Mein Arbeitgeber weiß nichts von meiner genetischen Disposition, sie schränkt meine Arbeitsfähigkeit nicht ein.
Zur Verbeamtung kann ich auch nichts sagen. Aber generell würde ich nicht das Herz auf der Zunge tragen. Wenn du nicht explizit gefragt wirst, würde ich auch nicht damit "hausieren" gehen.

also, mein laborbefund besagt ... dass ich auf diesem C282Y- gen homozygot bin.

kann es wirklich sein, dass ich an hämochromatose leide, wenn dieser befund vorliegt, mein ferritin zu hoch ist aber mein serumeisen und die transferritinsättigung völlig normal sind? die genauen werte habe ich mir leider nicht behalten, aber meine hä hat mir mehrfach bestätigt, dass sie völlig im normbereich liegen?

na gut..

danke für eure antworten!

Lass dir doch deine Laborbefunde mal ausdrucken, das müssten sie eigentlich machen. Ist auch ganz nützlich wenn hier im Forum mal was hiterfragt wird.

Zu deinem Befund kann ich nix sagen, da mußt du auf die Profi´s warten.
Ich hab auch C282Y Homozygot, bei mir kommt es zur Eisenspeicherung, hab aber die Intensive AL-Phase schon hinter mir.

Gruß Thomas

Jo, kann sein.

das serumeisen ist nur gar nicht bis leicht erhöht. Schließlich heisst es ja auch auf deutsch Eisenspeicherkrankheit. Dabei wird im Körper zu viel Eisen eingelagert. Das freie Eisen im Serum bleibt dabei fast unberührt. Da Dein ferritin noch nicht wirklich dramatisch hoch liegt, ist auch die Möglichkeit gegeben, dass Transferrinsättigung auch nicht wirklich von der Norm abweicht.

Du hast auf jeden Fall die genetische Veranlagung zur vermehrten Eisenspeicherung. Allerdings ist bei Frauen (freu Dich) die Speicherung durch die regelmäßigen monatlichen natürlichen Aderlässe etwas verzögert, so was auch deinen relativ niedrigen Ferritinwert erklärt.

Das ferritin gibt als Indikator einen Wert an, die ertwas über die im Körper gespeicherte Menge an Eisen aussagt. Das Ferritin sollte auch bei Dir durch so eingestellt sein, dass es dauerhaft unter 50 ng/ml besser noch unter 30 ng/ml bleibt.

lg

Manni

Siehste - und ich sach noch: C282Y homozygot...
War aber kein wirkliches Kunststück, 80% aller Hämos sind das. : Ich z.B. auch.
Freu dich doch, dass deine Werte nicht so spektakulär sind - ich war bei ca. 360 ng/ml Ausgangswert nach 12 ALs bei 50 angekommen und brauche jetzt während der Erhaltungsphase ca. 3-4 ALs pro Jahr, also keine wirklich einschneidende Therapie....
Ich fände es auch hilfreich, wenn du die Laborergebnisse (okay, den Gentest vielleicht nicht, der ist eindeutig) mal ins Forum stellst, wenn du magst - aber bitte mit Einheiten, um Kommafehler zu vermeiden.