HÄMOCHROMATOSE-FORUM

seit einer woche wissen wir , dass unsere tochter 22 jahre betroffen ist,
die krankheit wurde leider sehr spät fetgestellt, eva hat schon die flecken an den armen und am körper,ich selbst bin 55 jahre alt, eva ist unser einziges kind,

schön dass es dieses forum gibt,

lg dagmar

Hallo Dagmar,

herzlich willkommen im Forum

Bei der weitaus häufigsten Form der erblichen Hämochromatose treten erste Symptome bei Frauen erst ab mittlerem Erwachsenenalter auf.
Die für diese häufige Form(Hämochromatose Typ1) verantwortlichen häufigsten Mutationen werden C282Y, ferner auch H63D genannt.
Weist Deine Tochter die Mutationskombination C282Y/C282Y(also doppelt= homozygot) auf oder C282Y kombiniert mit H63D, dann hat sie nur die genetisches Disposition, unbehandelt im Laufe des Lebens an Hämochromatose zu erkranken, hat jetzt aber noch keine Symptome. Die Flecken haben dann eine andere Ursache.

Sehr selten ist eine juvenile Hämochromatose, die schon in jugendlichem Akter auftritt und sowohl Mädchen als auch Jungen betrifft. Dafür sind andere Mutationen verantwortlich.
Daher nun meine Fragen:
Wie wurde die Diagnose gestellt?
Wie hoch sind die Eisenwerte Ferritin und Transferrinsättigung.
Was steht im Gentestergebnis?

Erst dann kann man sich ein Bild machen, ob überhaupt die Erkrankung Hämochromatose vorliegt oder nur eine genetische Disposition dafür.
Liegt nur die genetische Disposition ohne Krankheit vor, ist das völlig harmlos, da eine Eisenüberladung aufgrund des jungen Alters Deiner Tochter definitiv noch nicht vorhanden ist. Deine Tochter wird nie erkranken dank ab und an einem Aderlaß-den allerdings lebenslang-, der die überschüssige Eisenaufnahme ausgleicht und das Eisen in Balance hält.
Bei der sehr seltenen juvenilen Form sieht es anders aus, da kann sie bereits das Vollbild einer Hämochromatose mit Symptomen und Organschäden zeigen.
Welche Form der Hämochromatose liegt also bei Deiner Tochter vor?
Das wärs erst mal von mir

Der Vollständigkeit halber möchte ich ausschließen, daß es sich um eine Verwechslung handelt. Geht es etwa um Neurofibromatose? Beide erbliche Erkrankungen, Hämochromatose und Neurofibromatose wurden von einem Herrn von Recklingshausen im letzten Jahrhundert beschrieben. Herr von Recklinghausen bezeichnete die Hämochromatose erstmals mit dem Namen "Hämochromatose". Von ihm stammt also diese Kranheitsbezeichnung und ganz selten wird Hämochromatose auch Recklinghausen-Krankheit genannt.
Morbus Recklinghausen oder auch von-Recklinghausen-Syndrom ist aber eine Krankheitsbezeichnung, die eigentlich für die Neurofibromatose verwendet wird. Diese autosomal-dmoninant vererbbare Erkrankung macht sogenannte Cafe-au Lait-Flecke auf der Haut und diverse andere Symptome und wird manchmal erst im jungen Erwachsenenalter festgestellt.
Also 1 Begriff bzw. Name -von Recklinghausen- für zwei verschiedene Erkrankungen, die nur die Gemeinsamkeit haben, daß sie Herr von Recklinghausen beschrieb. Kann es sich um eine Verwechslung handeln?

Liebe Grüße

Lia

Hallo Eva,

auch von mir herzlich willkommen im Forum!

Lia hat wie immer sehr gut und ausführlich geschrieben!

Wie Lia schreibt, könntest du noch genauere Werte einstellen: Blutbefund, wurde Gentest gemacht, mit welchem Ergebnis?

22 Jahre ist wirklich sehr jung, - aber wie Lia auch schreibt, - rechtzeitig erkannt, - vermeidet Folgeschäden!
Du Schreibst nicht davon, ob HC in der Familie schon gibt? Wg. Vererbung!

Meine Meinung ist, - erstmal Ruhig bleiben, und ggf. weitere Angaben zum Befund machen, ggf. auch per Pn an Lia, unserer
Expertin!
Ich weiß selber wie man sich Anfangs fühl, in diesem Falle, den Befund HC zu bekommen, - ich denke das ist bei jedem Befund so,
- und ich war irre fertig anfangs, - habe dann gegooglet und hier das Forum gefunden, - und es hat mir sehr viel halt gegeben, und gibt es mir auch heute noch! Und ich sehe heute vieles anders, positiv!

Vielleicht mag sich deine Tochter auch hier anmelden!

Doch kläre nochmal den genauen Befund bitte ab!

LG

Wolle

Hallo, Eva!
Willkommen im Forum!
Mach dir keine allzu großen Sorgen wegen Deiner Tochter - mit HH (wenn es denn HH ist) kann man genau so alt werden wie ohne, und die Einschränkungen durch die Therapie sind minimal, wenn man die intensive Phase erst mal hinter sich hat.
Dass Herr Recklinghausen auch die Hämochromatose entdeckt hat, war mir (trotz fast 3 Jahren Forum) bisher entgangen...
Und wieder was gelernt...

Hallo Dagmar,

willkommen hier im Forum. Und im Namen Deiner Tochter sei Dir Dank gesagt, dafür, dass Du Dich auch bei Ihrer volljährigkeit noch so um sie kümmerst. Das ist auch nicht selbstverständlich.
Mit Recklinghausen hab ich jetzt auch ws neues gelernt. Lia, wie üblich

Manchmal steppt hier im chat auch der Bär, kannst ja mal schauen, wenn Du möchtest.

lg

Manni

Hallo Dagmar,
hier im Forum seid Ihr gut aufgehoben!
Mit viel Fachwissen (oft viel mehr als bei Medizinern) kann den Betroffenen geholfen werden. Außerdem wir man psychisch unterstützt und fühlt sich nicht so ausgeliefert.
Liebe Grüße,
Walburga

Hallo Dagmar,

ich möchte Dich auch recht herzlich im Forum begrüßen.

Die anderen Mitglieder haben ja schon die vorerst wichtigsten Fragen gestellt.
Es besteht aber überhaupt gar kein Grund zur Panik, sollte es bei Deiner Tochter tatsächlich Hämochromatose sein. Ich bin genau so alt wie Du und bei mir wurde es erst im letzten Jahr festgestellt. Mich beeinträchtigt es eigentlich überhaupt nicht.
Macht Dir mal nicht so große Gedanken.

Das Forum hier ist sehr informativ und für alle Fragen jederzeit da. :lesen

Liebe Grüße
Elena

danke, für die freundliche aufnahme,
leider kann ich mit den zahlen und werten ( noch ) nicht viel anfangen,
fesgestellt wurde die erkrankung von einem internisten,und der erste aderlass wurde schon gemacht,
eva war schon seit monaten ständig müde,ihre periode blieb aus und sie wurde völlig antriebslos, der zuvor behandelde arzt hat leider nichts gefunden , erst als sie zu dem internisten wechselte fand der die ursache,

sie will sich die nächsten tage auch anmelden, und wird dann unter anderem alle wichtigen befunde hier einstellen

lg und einen schönen tag wünscht dagmar

Hallo Dagmar,

Eva hat geschrieben:fesgestellt wurde die erkrankung von einem internisten,und der erste aderlass wurde schon gemacht,
eva war schon seit monaten ständig müde,ihre periode blieb aus und sie wurde völlig antriebslos, der zuvor behandelde arzt hat leider nichts gefunden , erst als sie zu dem internisten wechselte fand der die ursache,

das klingt dann tatsächlich nach der seltenen Form der Hämochromatose, die schon in jungem Lebensalter auftritt, aber wie gesagt, erst mit den Laborwerten/Gentestergebnis läßt sich weiteres sagen.

sie will sich die nächsten tage auch anmelden, und wird dann unter anderem alle wichtigen befunde hier einstellen

Das ist eine gute Idee


Liebe Grüße

Lia

Hallo EVi,

stell doch einfach mal, die Dir bekannten Werte ein,
und Tip an deine Tochter,
sie kann sich doch auch hier anmelden!

LG

Wolle

Und wenn sich Deine Tochter hier meldet, dann wird sie genauso unfreundlich empfangen wie Du auch

hab ich unfreundlich geschrieben : freundlich meinte ich natürlich

lg

Manni

Huhu, hier die Meldung der Tochter.
Finde es richtig angenehm zu sehen dass es Leute hiier gibt die sich besser auszukennen scheinen als die beiden Internisten in unserem Dorf.
Genaue Werte bekomme ich wohl erst die kommende Woche etc. da ich zur Zeit bei meinem Freund bin ;-) (3 Stunden Zugfahrt)
Via Telefon wollte man mich nicht über genaueres informieren, scheinbar wegen Zeitdruck und dass man als Patient eben persönlich erscheinen muss.

Je länger ich mich hier im Forum umschaue, desto eher kommen mir starke Zweifel daran dass die Ärzte bei uns im Dorf, mir wirklich helfen können.
Kann mir ggf. jemand sagen welche Informationen wirklich wichtig sind außer denen die zuvor erwähnt wurden (Werte wurden mir bisher keine mitgeteilt!)?
Ich habe einen Aderlass hinter mir (450ml) fühle mich aber ansonsten etwas im Stich gelassen von den Ärzten! Entweder werde ich mit einem Schwall an Informationen umgehauen, oder bekomme garkeine Infos ("Das ist nicht zu wichtig für sie!")

Hallo Dagmar und Eva,

willkommen im Forum!

Antworten werdet Ihr auf Eure Fragen hier sicher ausreichend bekommen.
Je besser Du informiert bist, desto besser kannst Du nachfragen und auch verstehen, was die Ärzte sagen.

Ist bei Dir denn schon der Gentest gemacht worden? Der gibt bei den verbreiteten Mutationen Auskunft, ob Du den Gendefekt hast. Dieser Test belastet auch NICHT das Budget des Arztes und die Ersatzkassen zahlen auch. Und erst dann hast Du Gewissheit, ob es HH/HC ist. Wobei man bei positivem Ergebnis nicht unbedingt krank ist, sondern ev. die Disposition hat, ev. Eisen zu speichern.
Und lass Dir alles erklären vom Arzt, denn Du bist die Patientin (Kundin) bei ihm!

Hallo Tochter Eva,


herzlich willkommen hier

Liebe Grüße

Lia

Hallo Eva,

auch von mir ein Herzliches Willkommen im Club.
Deine Mutter war ja schon so lieb und hat mal vorgefühlt. Sobald Du Deine Werte vom Arzt bekommen hast, wirst Du hier bestimmt viel Unterstützung und Antworten bekommen.
Bis dahin
liebe Grüße Elena