HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo ich bin auch neu hier,

vor 3 Wochen hat man bei mir per Gentest die Krankheit festgestellt. Ich bin 35 Jahre. Es liegt bei mir eine homozygote C282Y Mutation vor. Vor zwei Jahren habe ich erstmals festgestellt, dass mit mir etwas nicht stimmt. Ich war immer müde und nicht mehr so belastbar. Zudem habe ich trotz regelmäßigem Sport jedesmal Muskelkater. Der Eisenwert war damals schon etwas erhöht. Da mein Hausarzt dann aber eine Schilddrüsenunterfunktion festgestellt hat, ist alles darauf geschoben worden. Die Schilddrüse ist inzwinschen eingestellt, aber es geht mir nicht besser. Mein Eisenwert liegt bei 268 und mein Ferritin nur bei 34. Meine Transferrinsättigung bei 70%. Ich war beim Augenarzt, beim Ultraschall von Leber und Bauchspeicheldrüse, beim Neurologen. Die haben alle nichts festgestellt. Meine Leberwerte sind auch noch in Ordnung. Mein Hausarzt meint, dass ich im Frühstadium der Krankheit bin, dürfte deshalb aber auch noch keine Syntome haben. Er kann sich meine Muskel- und Gelenkbeschwerden (Handgelenk , Finger- und Fussgelenk) nicht erklären. Er denkt jetzt, dass das andere Ursachen haben muss. Ich bin zu Zeit total verwirrt. Ich hoffe, dass irgendjemand mir mehr zu dem Thema sagen kann.

Hallo Sylvie,

ein herzliches willkommen im Forum, da bin ich ja mal der erste beim Begrüssen, leider kann ich Dir wegen der Gelenkschmerzen keine Info geben, aber Lia wird sich sicher deiner annehmen.

Aber so viel habe ich schon mitbekommen, Frauen haben ja Ihren natürlichen Blutverlusst und deshalb meist erst nach der Menopause erhöte Ferritinwerte.

Viele Grüsse vom
Knoote

Hallo Sylvie,

willkommen hier im Forum auch von mir.

Leider kann es auch bei niedrigen Ferritinwerten zu degenerativen Knochenveränderungen in Form von Athropathien bei Hämochromatose kommen. Hier sind genug Leute im Forum, die auch solche Beschwerden beschreiben. Radiologisch ist meist im Anfangsstadium nichts nachweisbar. Die Schmerzen sidn aber vorhanden. ich kann da auch ein leidvolles Lied singen.
mir hat dazu mal einRadiologe gesagt, dass die Schmerzsymptomatik eigentlich im Schnitt 4 Jahre vor dem ersten radiologischen Nachweis vorhanden ist. Dies ist, wie viele andere Sachen auch, vielen Ärzten nicht bekannt.

lg

Manni

P.S. Lia, wie mein Sohn immer sagt: Und Du

liebe silvie

frauen können durchaus schon lange vor der menopause mir erhöten ferritnwerten auffallen . bei mir fing es ähnlich an , wie bei dir . ewig war ich so schlapp , müde und leicht depressiv . 2004 hatte ich hin und wieder ganz heftige und unerklärliche schmerzen im rechten handgelenk und in einigen fingergelenken der linken hand . rückenschmerzen noch dazu .
in meinem umfeld wurde ich wegen dieser bewschwerden nicht wirklich ernst genommen . das kleine sensibelchen eben .
2005 wurde dann endlich - nach beharrlichem drängen meinerseits - ordentlich rumdiagnostiziert und am ende stand dann HH schwarz auf weiß auf dem befundbogen .
inzwischen , nach chronischer AL therapie sind die gelenk - und rückenschmerzen so gut wie weg . im grunde nicht mehr der rede wert . zum glück !!
aber im laufe der zeit habe ich hier im forum von sehr vielen gehört , bei denen die gelenbeschwerden trotz therapie leider nicht nachgelassen haben . das ist anscheinend häufig so .

dem muskelkater könntest du versuchen mit magnesium an den kragen zu gehen . wenn du nach dem sport schön heiß duscht und eine ordentliche menge trinkst , dann dürfte es nicht so schlimm werden .

lg

anja

hallo silvie,
auch von mir ein herzliches willkommen hier im forum.
über gelenkschmerzen könnt ich ein buch schreiben!
angefangen bei der wirbelsäule, die mittlerweile im lendenbereich ziemlich übel aussieht, über beide knie, die ich dringend "runderneuern" sprich mit neuen gelenken versehen lassen sollte, tja , bis hin zu den fingergelenken die auch seit jahren immer mal wieder heftige beschwerden machen.
bei den knien könnte man noch sagen, dass die ursache von einer fehlstellung - mit den jahren immer ausgeprägter- kommt , doch bei den fingergelenken tappen alle im dunkeln. nix ist nachzuweisen.
alle gelenkbeschwerden die ich habe, sind leider unter den viellen aderlässen nicht besser, sondern eher schlimmer geworden., dazu kommen bei belastung starke schmerzen in den ges. beinen, vom ober- bis hinunter zum unterschenkel. genau beschreiben kann ich sie nicht, sie verändern sich ständig , können stechen mal dumpf, mal schrill hell und durchdringend, sie können brennen, oder krampfartig sein.....es ist zum
aber was soll, da hilft kein meckern, da muss ich einfach durch und wenn ich psychisch gut drauf bin kann ich damit auch ganz gut umgehen. es gibt wirklich viiiel schlimmeres!
lass dich nicht unterkriegen. hier im forum bist du gut aufgehoben und antworten gibts nahezu unbegrenzt zu(fast) allen fragen, die du dir im zusammenhang mit hh stellst.
viele grüße
angela

Hallo Sylvie,

ich möchte Dich auch recht herzlich hier im Forum begrüßen.
Hier gibts auf (fast) alle Fragen immer gute Antworten.
Zu Gelenkbeschwerden kann ich leider (oder für mich gott-sei-dank) nichts beitragen. Aber Du hast ja schon einige gute Rückmeldungen bekommen. Auf jeden Fall findest Du hier immer Rat und Hilfe - auch bei weiteren Fragen.

Liebe Grüße
Elena

Guten Morgen Sylvie,
herzlich willkommen hier im Forum.
Ich wünsche Dir hier die Antworten zu finden die Du suchst (und bin mir dessen sicher).
Eine schönen verregneten 4. Advent wünscht
Tom
(Muskelkater vom Tanzen bei Weihnachtsfeier - sonst keine Probleme)

Hallo Sylvie, herzlich willkommen im Forum

Mein Eisenwert liegt bei 268 und mein Ferritin nur bei 34. Meine Transferrinsättigung bei 70%.

homozygote C282Y Mutation vor

Da Dein Ferritin nur 34, vorausgesetzt, die Einheit ist ng/ml also 34 ng/ml hoch ist, liegt derzeit keine vermehrte Eisenanspeicherung vor, auch wenn der Gentest zeigt, daß Du die genetische Disposition für eine vermehrte Eisenanspeicherung hast.
Das heißt, Du hast jetzt nur eine genetische Besonderheit, aber keine Eisenüberladung.

vor 3 Wochen hat man bei mir per Gentest die Krankheit festgestellt.

Man hat also vor drei Wochen Deine genetische Besonderheit festgestellt, aber man hat keinen "Eisenüberladungskrankheitszustand" festgestellt, da aktuell noch keine Eisenüberladung vorliegt.
Daher brauchst Du auch keine Therapie. Es genügt, alle paar Jahr das Ferritin zu testen. Dann kann man gegebenenfalls rechtzeitig mit Aderlässen das Eisen in Balance halten.

Was die Gelenkbeschwerden angeht, meines Wissens gibt es noch keine Untersuchungen bzgl "nur" C282Y homozogoten Menschen -ohne Organeisenüberladung- und Hämochromatose-Arthropathie. Diese bei Hämochromatose typischen Gelenkbeschwerden können auch schon im Frühstadium auftreten. Ob sie auch bei Ferritin 34 ng/ml auftreten können weiß ich nicht, ich halte es aber für wahrscheinlich. Denn man vermutet einen anderen "Störmechanismus", der zu dieser sehr häufigen und quälenden Symptomatik bei vielen Hämochromatose-Betroffenen führt als den, der zu den Organschäden führt. Man weiß aber die Ursache noch nicht. (Ich könnte mir vorstellen, daß wenn überhaupt ein Laborparameter, dann eine erhöhte Transferrinsättigung hierbei eine hinweisende Rolle spielen könnte, aber das ist meine Laienvermutung.)
Es gibt aber über 400 Erkrankungen bzgl Gelenke, die dem rheumatischen Formenkreis zugerechnet werden.
Daher sollte man Deinen Gelenkbeschwerden nachgehen.
Wenn Du magst, schildere mal genauer Dein Beschwerdebild gerne auch hier (schubweises Auftreten? wie sich der Schmerz anfühlt etc.)
Frag Deinen Arzt mal, ob er eine Überweisung zum internistischen Rheumatologen für sinnvoll hält.
Die Wartezeiten dort sind bis zu 6 Monate. Dort kann man verschiedene Erkrankungen auftgrund von Beschwerdebild und Laborwerten ausschließen. Sag dem internistischen Rheumatologen dann auch, daß Du C282Y homozygot bist.
Wurde schon mal eine Rheumaserologie durchgeführt? Gibt es Hinweise auf entzündliches Geschehen- erhöhte Entzündungsparameter im Blut -CRP-Wert, erhöhte Blutsenkung? ) Eine Störung der Schilddrüsenfunktion kann mit Gelenkbeschwerden einhergehen, inwiefern das bei guter Hormoneinstellung weiterhin möglich ist, weiß ich nicht.
Was sagt Dein Arzt, wenn er die Schilddrüse nicht für die Ursache hält? Wie möchte er weiter abklären?


Liebe Grüße

LIa

Hallo Sylvie,

auch von mir herzlich willkommen im Forum!

Gelenkschmerzen kenne ich auch sehr gut, - kämpfe momentan mit meinem rechten Fuss, - und meine neue Einlagen,
kann ich wohl auch eintauschen, sind etwas zu klein geraten! ( ... nur so mal erwehnt ... )

Erstmal wars das von mir.
Viel Erfolg und Spaß
hier im Forum!

Gruß Wolle