HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo Zusammen,

ich will mich kurz vorstellen.
männlich 58 Jahre alt, Hämochromatose festgestellt im Januar 2009, vorher nur difusse Beschwerden wie Gelenkbeschwerden, allgemeine schwäche nach leichten Belastungen.
Im Januar 2009 dann nach einer schweren Infektion und immer schlechter werdendem allgemeinbefinden wurde ich komplett von meinem Hausarzt durchgescheckt. (Blutwerte etc.) kein ausergewöhnlicher Befund.
Nach weiterem verschlechtern meines Gesamtzustandes wurden dann weitere Blutwerte überprüft, unter anderem Ferritim.
Der Wert war bei 1050. Folgende Gentest wurde gemacht, C282Y, H63D, S65C, und E168X es ergaben sich keine Mutationen.

Zur Zeit habe ich Herzbeschwerden, Gelenkbeschwerden und eine starke Müdigkeit.

Nach 3-maligem AL innerhalb 6 Wochen mit 250 ml (da mein gesamtzustand nicht mehr zulies) ist der Ferritin Wert zur Zeit bei 950.
Da ich die AL sehr schlecht vertrage und seit Anfang Januar Arbeitsunfähig bin, meine Fragen:
Wer hat Erfahrungen mit der Dialyse Therapie?
Und wo kann die gemacht werden?
Mein Hausarzt hatt nur die AL Therapie im Sinn und ich bin der Meinung, mir geht das zu langsam und ist für mich zu Belastend.
Ich habe im Internet nur eine Adresse gefunden in München und das ist 320 km von mir weg.
Über Antworten würde ich mich freuen.
Gruß
Gerd

Hallo, Gerd!
Willkommen im Forum!
Du meinst wahrscheinlich nicht wirklich Dialyse, sondern die sogenannte Erythrozyten-Apherese. Das Prinzip ist wirklich ähnlich wie bei der Dialyse, nur werden hierbei nicht nierenpflichtige Substanzen, sondern halt die Erys aus dem Blut gefiltert und der Rest wieder zurückgegeben.
Es gibt Forumsmitglieder, die damit Erfahrung haben.
Sicher wird dieses Verfahren nur an größeren Zentren angewendet, möglicherweise bleibt dir ein Fahrweg von etlichen Kilometern nicht erspart, aber dafür musst du vielleicht auch nicht so oft "an die Nadel" und erreichst schneller einen erträglichen Ferritinwert.
Wenn du keine genetische Disposition zur Eisenüberladung hast, wie erklären sich deine Docs denn deinen Ferritinwert überhaupt?

hallo gerd

herzlich willkommen hier bei uns .
ich kann mir vorstellen , dass die meisten gut ausgestatteten hämotologischen praxen imstande sein dürften eine Erythrozyten-Apherese durchzuführen . hier gibt es andere, die damit schon erfahrung gemacht haben und dir da sicherlich genaueres sagen können .

bleibt mir die frage , warum du die " normalen AL " nicht verträgst . wie ist dein blutdruck eingestellt und wie hoch ist dein HB - wert ?
hast du vorher aussreichend flüssigkeit zu dir genommen und gabs anschließend eine infusion ??
wenn man all diese dinge beherzigt , dürfte unter umständen auch eine größere entnahmemenge für dich möglich sein . hast du es schon einmal ausprobiert , ob es dir nach 400 oder 500 ml tatsächlich schlechter geht , als nach der kleineren menge ??

vielleicht mag auch ein wenig sorge im spiel sein . aber das wirst du für dich am besten entscheiden können . selbst ich , als blutdruckschwaches dünnes ängstliches persönchen , bin mit den 500 ml klar gekommen . aber das soll um himmels willen nichts heißen . jeder körper ist anders .

lg

anja

Hallo Gerd,

willkommen hier im Forum.

Birgitta hat eine sehr wichtige Frage gestellt, nämlich, wie Deine Ärzte bei Nichtvorliegen einer potentiellen Mutation am HFE Gen die Ferritnwerterhöhung erklären. Diese sofort nur als Hämochromatose zu diagnostizieren halte ich für sehr gewagt. Da sollte zumindest auch mal das Transferrin und die Transferrinsättigung bestimmt werden.

Ausserdem wundert es mich doch seher, dass Du nach drei so so platt bist. Eigentlich sollte bei einer Eisenüberladung das Blut wesentlich schneller neu gebildet werden. Lasse bitte dringend vor dem nächsten den Hb-wert bestimmen. Wenn dieser deutlich unter dem Normwert liegt, Transferrin und Transferrinsättigung im Normbereich liegen, dann halte ich persönlich, als med.Laie, die Diagnose Hämochromatose für nicht zutreffend und deshalb für Hinterfragungswürdig. Es gibt genügend andere >Ursachen, weshalb das Serumferritn ansteigt.

Deshalb besser nochmals hinterfragen.

Zur Erythrozytenapharese kann ich nicht viel sagen, Theoretisch müsste jede med Eionrichtung, die über einen Zellseperator verfügt, die Apharese durchführen können. da ich selbst aber auch die relativ problemlos vertragen habe, hat sich diese Frage für mich nie gestellt.

lg

Manni

Hallo Gerd,

auch von mir ein Herzliches Willkommen.

wenn ich das recht verstehe wurde bei dir keine Mutation gefunden, und wie Manni schon sagt kann ein erhöhter Ferritinwert auch viele andere Ursachen haben ich bin auch nur Laie aber sicher muss dein Wert gesenkt und die Ursache gefunden werden egal ob HH oder nicht. Zur Erythrozytenapharese kann ich nur sagen, ich hätte gerne eine gemacht um schnell die Werte nach unten zu bekommen, habe aber hier in der Umgebung, auch in der Uni Giessen im Dialyse Zentrum, keinen gefunden (es fehlte wohl das richtige Werkzeug) und die Krankenkassen sind auch nicht begeistert weil es wohl recht teuer ist, nachdem ich meine ersten AL´s hinter mir hatte und der Wert gut nach unten ging habe ich mich auf die AL Therapie konzentriert, 33 AL´s mit 500ml und einem Anfangswert um 4600.

Es gibt auch verschiedene Methoden beim AL z. Bsp. mit Transfusion vielleicht verträgst du es dann besser.

Viel Erfolg
Knoote
PS: hatte nach langer Zeit heute auch mal wieder einen AL aber nach 250ml kam nichts mehr gehe Montag noch mal

Hallo Gerd,

ich möchte Dich auch recht herzlich hier bei uns begrüßen.

Eigentlich wurde von meinen Vorschreibern schon Alles gesagt. Ich bin genauso wie sie der Meinung, dass bei Dir vermutlich keine HC vorliegt, zumindest Deinem Gentest nach nicht. Du schreibst ja, dass Du eine schwere Infektion durchgemacht hast....das würde schon mal die Ferritinerhöhung miterklären. Mit der Erythrozytenapherese habe ich auch keine Erfahrung. Ich habe meinen Ferritinwert von über 9000ng/ml mit 73 wöchentl. Aderlässen in 16 Monaten auf unter 20ng/ml gebracht und sie recht gut vertragen.....man gewöhnt sich mit der Zeit auch immer besser daran.
An Deiner Stelle würde ich bei meinem Hausarzt nochmal "nachbohren", ob nicht doch eine andere Ursache da ist.....evtl. auch nochmal die Blutwerte untersuchen lassen.

Nun wünsche ich Dir eine möglichst baldige gute Besserung und Alles Gute.

Liebe Grüße
Elena

Hallo Gerd,

sei auch von mir willkommen, - und die Vorschreiber haben ja schon viel geschrieben!

Viel Spaß hier im Forum!

Gruß

Wolle

Hallo Gerd,
willkommen im Club der Schwermetaller :
Hier wird geholfen
Viel Spaß
Peter

joho gerd....

auch ich sach dir mal herzlich willkommen auf der seite .....
ist nen klasse forum und es sind echt nette leute hier
da meine vorschreiber hier schon alles ge/beschrieben haben und ich nen newcomer bin hat es eh keinen sinn was zu schreiben
gruß
micha

Hallo Gerd,

habe nochmal was gesucht, bei
http://www.med4you.at/laborbefunde/lbef_ferritin.htm

kann man folgendes beim Thema Ferritinerhöhung lesen:

Eisenüberladung: Eisentherapie, mehrere Bluttransfusionen, erbliche Eisenüberladung (Hämochromatose; Anmerkung: im Anfangsstadium noch normal aber Eisen und Transferrinsättigung bereits erhöht), selten bei der erblichen Atransferrrinämie (Fehlen des Eisentransportproteins Transferrin)
Eine Blutarmut (Anämie), die nicht durch Eisenmangel verursacht ist, kann zu einer Ferritinerhöhung führen
Lebererkrankungen (z.B. Leberzirrhose)
Infektionen und Entzündungen, auch Rheuma
Tumoren und Leukämien
Erythropoietintherapie (EPO) führt zu Ferritinerhöhungen auch wenn dabei ein Eisenmangel besteht. Andere Laborwerte müssen bei einer solchen Therapie den Eisenmangel überprüfen (Transferrinrezeptoren, Transferrinsättigung, Anteil kleiner roter Blutkörperchen).

schau mal hier:
http://www.thieme-connect.com/ejournals ... 08-1077231

das ist vielleicht auch noch etwas.

lg

Manni

Hallo Gerd, herzlich willkommen im Forum

entschuldige, daß wir Dir hier gleich Fragen stellen, wir sind zwar auch von Haus aus neugierig , aber die Fragerei hat sich mittlerweile bewährt-so konnten wir hier schon das ein oder andere Mißverständnis bzgl. Diagnose/Therapie aufklären oder auch den ein oder andere nützliche Hinweis geben, was ohne die Fragerei nicht möglich gewesen wäre.
Es wurde ja schon einiges geschrieben, da ich meinen Beitrag schon früher vorbereitet habe, ist evtl einiges doppelt gemoppelt....

Vorab auch meine Frage, wie wurde die Hämochromatose festgestellt?
Das Gentestergebnis bzgl. der häufigsten Mutationen war ja negativ.
Man kann indirekt durch probeweise und in kurzen Abständen (z.B.Wochenintervall) durchgeführte Aderlässe eine Eisenüberladung nachweisen. Erholt sich der Hb-Wert nach jedem Aderlaß sehr rasch wieder, bedeutet dies, daß der Körper über Eisenreserven verfügt, die aus den Körpereisenspeichern zur Blutneubildung herangezogen werden. Menschen ohne Eisenüberladung geraten rasch in eine Anämie.
Und daher nun meine Frage, weil Du ja auch schreibst, daß Du die bisherigen ALs nicht gut vertragen hast: wie Dein Hb-Wert aussieht, wie hoch er zu Beginn der Aderlässe war und wie sich der Hb-Wert im Verlauf der bisherigen Aderlässe verhalten hat.

Und ich frage auch daher, weil nicht immer ein erhöhter Serumferritinwert tatsächlich eine Eisenüberladung anzeigt. Das Serumferritin ist auch ein Entzündungsanzeiger und kann- völlig ohne Eisenüberladung- bei verschiedenen entzündlichen Prozessen und Infektionen ansteigen.
Auch die Transferrinsättigung kann bei Entzündungen ansteigen.
Das Wort Entzündung und schwerer Infekt läßt hier natürlich hellhörig werden.
War die schwere Infektion definitiv vorüber, als der Ferritinwert (1050) erstmals gemessen wurde?
Wie hoch ist die Transferrinsättigung?
Wie sehen andere Blutwerte aus? Gibt es Hinweise auf einen entzündlichen Prozess? CRP-Wert?

Zur Zeit habe ich Herzbeschwerden, Gelenkbeschwerden und eine starke Müdigkeit.

Kann mit Eisenüberladung zusammenhängen, kann aber auch andere Ursachen haben.

Mein Hausarzt hatt nur die AL Therapie im Sinn und ich bin der Meinung, mir geht das zu langsam und ist für mich zu Belastend.
Ich habe im Internet nur eine Adresse gefunden in München und das ist 320 km von mir weg.

Die Erythrozytapherese kann sinnvoll sein, weil man damit das überschüssige Eisen in kürzerem Zeitraum entfernen kann als mit herkömmlichen Aderlässen.
Und insofern schonender, als die anderen Blutbestandteile nach Herausfilterung der roten Blutkörperchen dem Körper zurückgegeben werden. Ob dies insgesamt für Dich schonender sein wird, könntest dort besprechen, wo eine Erythrozytapherese angeboten wird. Da kann man auch das Prozedere mit den Kassen klären.

"320 km von München"

ist eine Ortsbeschreibung die etwas zu vage ist, als daß ich Dir kompetente Antwort geben und Dir eine von Deinem Wohnort nächstgelgenene Apheresemöglichkeit nennen könnte. Wenn Du nach einer Apheresemöglichkeit suchst, dann schreib mal die nächstgrößere Stadt in Deiner Nähe, dann schau ich mal in meiner Ärzte/Klinikliste nach...da findet sich manches.

Liebe Grüße


Lia

Hallo.
Ich bin bei einer Transfusionsmedizinerin in 74072 Heilbronn, die das macht. Der Vorteil ist, dass nur Konzentrat entnommen wird und das restliche Blutplasma wieder zugeführt wird. Und da sind eben auch viele wichtige Bestandteile wie Elektrolyte usw. drin. Dadurch bleibt der Körper widerstandsfähiger bei häufigen ALs. Eine Kochsalzlösung kann eben nicht alle Elektrolyte, Entzündungshemmende Blutbestandteile und mehr ersetzen. Bei mir liefen zuletzt ca. 1.200 ml Blut durch, um 300 ml Ery.. rauszufiltern. Das sind fast 3 AL auf einmal. Ich hatte keine Probleme damit. Eine Transfusion anschließend war nicht nötig...aber es gab immer einen Kaffee...;-)... den habe natürlich genommen.
Ich denke, dass es mehr Ärzte gibt mit so einem Gerät, als man denkt. Allerdings sollte man die Kostenübernahme mit der Kasse abklären. Habe heute meine Rechnung erhalten. Für 8 Sitzungen ca. 2.000 Euro. Ein vielfaches vom normalen Aderlass! Ich hoffe, meine Kasse erstattet alles!

Hallo Ihr Lieben,
vielen Dank für die recht schnellen uns ausführlichen Antworten,
ich war heute beim DOC zum AL, wurde aber nur 250 ml Blut durch AL abgenommen.
Mein DOC meint mein Gesamtzustand, durch Infektionen, Herzschwäche etc. lässt keine 500 ml zu, da sonst mein Hb Wert zu niedrieg wird. (zur Zeit 12,0). Mein Blutdruck etc. ist ok. 120/140 zu 70/80.
Meine Belastbarkeit ist zur Zeit so, beim Treppensteigen nach einem Stockwerk stehen bleiben und erst mal nach Luft schnappen! Dagegen bekomme ich Medikamente die die Herzschwäche wieder ausgleichen sollen diese ist aber anscheinend ein langer Weg.
Zu der Frage wo der hohe Ferritin Wert plötzlich herkommt und da keine Gen-Mutationen vorliegen, ist auch mein DOC auf der Suche nach der Ursache für den Grund. Seit 6 Wochen machen wir alle möglichen Bluttest und auch andere Untersuchung, Kardiologe, Ultraschall etc.. Keine Ergebnisse die nicht im Normalbereich wären auser die Herzschwäche.
Zur Therapie die Mein DOC zur Zeit durchführt:
Wir machen zur Zeit 2 x mal die Woche (Montag und Donnertstag) eine Infusionstherapie, dass heißt Blutabnahme, anreichern mit Sauerstoff etc, wieder zuführen zur Blutverdünnung, anschließend Infusion mit Kochsalzlösung und Homöphatischen Medikamenten gegen die Entzündung etc.(nach meiner Frage was da drin wäre meinte er das wäe EPO wie bei den Radfahrern) und in Zukunft will er jede Woche ein AL, je nach Hb Wert mit 250 - 500 ml durchführen.
Heute wurden auch wieder Blutproben abgenommen und ins Labor gesandt, mal sehen was nächtste Woche herauskommt.

Entschuldigt mein Schreibstiel, aber ich bin kein erfahrener Forumsnutzer und die Krankheit macht mich zur Zeit ein wenig wirr.

Trotzdem an alle nochmals vieln Dank für die Aufmunternde Worte und auch die Infos, mit dehnen ich ja bei meinen DOC weiter Nachfragen kann.

Zu meiner Standortfrage (ich weiß nicht mehr vom wem, ich bin in der Nähe von 74080 Heilbronn)

Gruß
Gerd

Hallo Gerd,


dein aktueller Hb-Wert ist 12 g/dl. (Als Normbereich wird 13-17 g/dl angegeben)
Trotz Epo und wenig Aderlaßmenge und wenigen Aderlässen.
Wichtige Frage: Wie hoch war der Hb-Wert vor Beginn der Aderlässe?

Nochmal meine Anmerkung, wurde eine Eisenüberladung nachgewiesen? Wie hoch sind die einzelnen Leberwerte? Wie ist der Zustand der Leber? Normalerweise hat man bei dieser Höhe Ferritinwert auch erhöhte Leberwerte, wenn eine Eisenüberladung vorliegt.

Sollte der Hb-Wert bei Dir auch vor Beginn der Aderlässe niedrig gewesen sein, so kann ich nur dringend anraten, mit der Ärztin zu sprechen, ob die Diagnose Eisenüberladung gesichert ist.
Bei quantitativen Aderlässen könnte man nach drei Aderlässen schon abschätzen, ob man von einer Eisenüberladung ausgehen kann. (Zumindest von einer, bei der Aderlässe Sinn machen, es gibt auch Anämien mit erhöhtem Ferritinwert mit und ohne Eisenüberladung.) Bisher gab es, wenn ich das recht gelesen habe, drei Aderlässe a jeweils 250 ml innerhalb sechs Wochen.
D.h. der Körper hätte bei zweiwöchigem Intervallen zwei Wochen Zeit, um den Hb-Wert wieder anzukurbeln.
Ich weiß Deinen Hb-Wert zu Beginn -also vor 1. Aderlaß- nicht und kenne auch den Verlauf der Werte nicht.
Falls der Hb-Wert vor Beginn der Aderlässe deutlich höher war und Du jetzt trotz Epo auf 12 g/dl bist, dann läuten bei mir alle Alarmglocken! Denn bei Menschen mit Eisenüberladung (ganz genau gesagt, die keine seltene Anämieform mit Eisenüberladung haben) erholt sich der Hämoglobinwert rasch wieder bzw sinkt im Verlauf der häufigen Aderlässe zwar auch ab, aber normale Menschen ohne Eisenüberladung würden so häufige Aderlässe wie wöchentlich 500ml nicht lange überstehen.

Wie hoch war Dein Serumeisen vor Beginn der Aderlässe?
Erholt sich der Hb-Wert nach Aderlässen nicht wieder schnell und das trotz Epo, muß man davon ausgehen, daß keine Eisenüberladung die Ursache für den erhöhten Serumferritinwert ist.

Aus meiner Sicht gehört das gründlich abgeklärt, und zwar zuallererst, ob definitiv eine Eisenüberladung vorliegt. Wenn nicht, gibt es verschiedene Erkrankungen, die mit erhöhtem Ferritin einhergehen, die dann auch ausgeschlossen werden müssen. Ich bin nur Laie und ich habe auch nicht genügend Hintergrundinformationen und sehe den Patienten nicht vor mir und sehe auch nur die Laborwerte, die mir hier angezeigt werden. Wenn Du magst, beantworte doch mal meine zuvor gestellten Fragen in meinem ersten Beitrag. Sollte sich daraus dann die Diagnose der Ärztin für mich erklären, gebe ich ganz schnell Ruhe

Zu der Frage wo der hohe Ferritin Wert plötzlich herkommt und da keine Gen-Mutationen vorliegen, ist auch mein DOC auf der Suche nach der Ursache für den Grund. Seit 6 Wochen machen wir alle möglichen Bluttest und auch andere Untersuchung, Kardiologe, Ultraschall etc.. Keine Ergebnisse die nicht im Normalbereich wären auser die Herzschwäche.

Ein plötzlich hoher Ferritinwert, der zuvor normal war, kann keine chronische Eisenüberladung als Ursache haben.
Wenn man auf der Suche nach der Ursache ist, dann sollte man nicht schon mit einer Therapie beginnen. Probeweise durchgeführte Aderlässe zum indirekten Nachweis einer Eisenüberladung und damit zur Sicherung der Diagnose dienen, machen eigentlich Sinn, sollten bei niedrigem Ausgangs-hb-wert natürlich unterlassen werden, da es andere Nachweismöglichkeiten gibt, zumal wenn der patient schon gesundheitlich belastet ist. )
Interessant neben Verlauf des Hb-Werts vor und während der Aderlässe wäre auch, wie hoch der MCV-Wert vor Beginn der Aderlässe war.

Die Erythrozytapherese kann z.B. in Stuttgart durchgeführt werden bei
Dr. Angela Schabel
Ärztin für Transfusionsmedizin
Wolframstr.62
70191 Stuttgart
0711 2576747
wobei ich mir sicher bin, daß die Kassen diese nur bei definitiv gesicherter Diagnose übernehmen werden.
Ich kann aufgrund der mir bislang vorhandenen bzw auch nicht vorhandenen gelesenen Inhalte aus Laiensicht keine gesicherte Diagnose nachvollziehen, daher entschuldige, daß ich auf diesem Punkt wichtigen Punkt so herumreite. Sollte dies tatsächlich so sein, so ist die Hämochromatose-Sprechstunde in Heidelberg die richtige bzw nächstgelegene mir bekannte spezialisierte Ansprechstelle. (Falls man dort sofort eine Leberbiopsie durchführen möchte, habe gehört, daß man dort biopsiefreudig ist und Du das nicht möchtest, kannst Du nach nichtinvasiven Alternativen fragen) Dort kennt man sich in Sachen Eisenüberladung aus: http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/H ... 154.0.html Dort ist vermutlich auch eine Erythrozytapheresemöglichkeit.



Liebe Grüße

Lia