HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo, ich bin zwar schon seit ein paar Monaten Mitglied und habe alle Beiträge eifrig studiert, hatte aber irgendwie gezögert, auch etwas zu schreiben. Irgenwie kommt man sich so dumm vor: erhält eine Diagnose einer Krankheit, deren Namen man vorher noch nie gehört hatte.
Wie ich im nachhinein festgestellt habe, war mein Ferretin schon seit mindestens 5 Jahren erhöht (mein Hausarzt hat es nie gemessen , war einmal zum check-up "fremdgegangen"). Im Herbst 2007 bin ich nach Teneriffa umgezogen, habe mich dort im öffentlichen Gesundheitssystem angemeldet und der zuständige Ärzt hat mich aufgrund der Erhöhung des Ferretins (431) an die Hämatologie überwiesen (Termine beim Facharzt dauern hier). Im Juni 2008 hatte ich dann die Diagnose: Mutation C282Y (Eisen 187,3, Saturation 64,74, Ferretin 541). Danach habe ich ein halbes Jahr in den USA gelebt (wollte das nicht verschieben). Dort habe ich meine Werte im September 2008 kontrollieren lassen (Eisen 137, Ferretin 325, Saturation 36). Im Dezember 2008 war das Ferretin dann wieder über 500.
Ich habe so gar keine Ahnung, aber aufgrund Eurer Werte bin ich wohl ein "leichter" Fall.
Übrigens, ich bin 64 Jahre alt und habe schon seit vielen, vielen Jahren Beschwerden, wie Müdigkeit, Depressionen, Reizbarkeit und nicht belastbar; außerdem sind meine Hände mittlerweile "verkrüppelt" und ich kann nur noch wenige Arbeiten machen (es hieß immer, ich "laufe auf der psychosomatischen Schiene" und meine Hände seien schicksalsbedingt, d.h. eine vererbte Arthrose).
Eine Leberbiopsie möchte ich nicht machen lassen, ein Fibroscan gibt es auf Teneriffa nicht. Meint Ihr, ich müßte nach Deutschland kommen, um diese Untersuchung machen zu lassen?
Ein AL ist noch nicht erfolgt: Mein deutscher Arzt hier lehnt das ab (so ohne Verordnung und so), für den Spezialisten für Stoffwechselkrankheiten habe ich einen Termin für Juni d.J. Geht das in Ordnung?

Sorry, ich schreibe ein bißchen durcheinander, aber das bin ich auch immer noch. Es ist auch fast unmöglich, einen Gesprächspartner zum Austausch oder "Ausweinen" zu finden, da es an der Kenntnis über diese "Erkrankung" fehlt und dumme Witze vorprogrammiert sind.

Ich würde mich riesig freuen, von Euch zu hören; es ist ein gutes Gefühl, wenn man nicht alleine ist.

Liebe Grüße an alle im Forum
Finquita

Hallo Finquita,

erstmal herzlich Willkommen in diesem Forum mit überaus netten Menschen, die Dich sowohl fachlich als auch menschlich unterstützen können. Ich bin sehr erschüttert über Deinen Bericht und es hört sich so an, als ob Du dort in Teneriffa Pionierarbeit leistest.
Liebe Grüße,
Walburga

Hallo Finquita!

Auch von mir einen Willkommensgruß!
Schade, dass Du Dich nicht schon eher zu Wort gemeldet hast! Sicher hättest Du schon den ein oder anderen Ratschlag oder auch zumindest aufmunternde Worte bekommen können!
Das Wichtigste ist jetzt sicherlich, einen kompetenten Arzt zu finden, der die notwendigen Untersuchungen einleitet.
Dabei reicht es vermutlich zunächst einmal, per Ultraschall die inneren Organe zu untersuchen, zumal Dein Ferritinwert ja nicht sonderlich hoch ist; eine Leberbiopsie ist nur in seltenen Fällen erforderlich.
Mit einer Aderlass-Therapie bessern sich Symptome wie Müdigkeit, Antriebslosigkeit etc., leider aber nicht die Gelenkprobleme, unter denen viele hier leiden.
Du schreibst nicht, ob Du homo- oder heterozygot bist für die Mutation, das wäre schon wissenswert.

Lass den Kopf nicht hängen, es gibt weitaus schlimmere Krankheiten!
Und Du hast sicher eine wunderschöne Umgebung auf Teneriffa - wir haben hier seit 10 Tagen keine Sonne gesehen:
alles grau, Schnee oder Regen.

Liebe Grüße Marie

Hallo Finquita,

wollte Dich jetzt nur schonmal beggrüßen, weil ich nicht so sonderlich viel Zeit habe, um Dir ausführlicher zu schreiben (Kinder aus Schule und Kindergarten holen). Später mehr.

liebe Grüße nach Teneriffa

Manni

Hallo Finquita,

herzlich willkommen im Forum
Nicht wundern, daß ich ein paar Fragen stelle, nur so kann ich mir ein genaueres Bild machen.

Im Juni 2008 die Diagnose Mutation C282Y

Liegt die Mutation in homozygoter Form vor, also doppelt?
Bei Hämochromatose C282Y homozygot ist neben dem Ferritin auch die Transferrinsättigung deutich erhöht ,>60% und oft weit drüber, auch bei Betroffenen mit noch geringer Eisenüberladung.
Daher antworte ich Dir für beides, für den Fall daß Du C282Y homozygot bist und für den Fall, daß Du C282Y heterozygot bist. Kannst uns ja alsbald darüber aufklären, dann kann man mehr sagen.

Juni 2008 Eisen 187,3, Saturation 64,74, Ferretin 541
September 2008 Eisen 137, Ferritin 325, Saturation 36
Dezember 2008 Ferretin > 500

Wie war die Transferrinsättigung denn im Dezember?
Wie sehen andere Laborwerte (Leberwerte, Hb, CRP) aus?


Üblicherweise sind bei der Hämochromatose-Arthropathie hauptsächlich die Grund-und Mittelgelenke des Zeige-und Mittelfingers betroffen. Andere Fingergelenke und andere Gelenke können auch betroffen sein.
Ob die Hände durch "normale" Arthrose oder im Rahmen der Hämochromatose-Arthropathie in Mitleidenschaft gezogen worden sind, kann man von hier aus natürlich nicht einschätzen.
Wer hat die Arthrose festgestellt? Hat ein internistischer Rheumatologe eine entzündlich-rheumatische Erkrankung ausgeschlossen?
Ich frage deswegen, weil z. B. die Heberden´schen Knötchen , die Verdickungen an den Fingerendgelenken durch Arthrose, ähnlich aussehen wie die entzündlich bedingten Veränderungen der Fingerendgelenke bei Schuppenflechterheuma (Psoriasis-arthritis), wo häufig auch keine "Rheumaauffälligkeiten in den Blutwerten zu sehen sind. Heberdenarthrose und Psoriasisarthritis sind zwei unterschiedliche Erkrankungen, welche sich im Erscheinungsbild ähneln können, aber unterschiedlich behandelt werden müssen. Will damit sagen, man sollte abgeklärt haben, daß es sich tatsächlich um eine degenerative Gelenkerkrankung= Arthrose handelt und der Arthrose nicht eine entzündlich-rheumatische Erkrankung zugrundeliegt.
Hast Du Eisenüberladung durch genetische Disposition für Hämochromatose, so ist das Vorliegen einer Hämochromatose-Arthropathie bei"verkrüppelten Händen" natürlich wahrscheinlich. Kann aber auch eine andere Gelenkerkankung (Arthrose oder entzündlich-rheumat. Erkrankung) oder ein Mix vorliegen. Das kann nur ein Arzt beurteilen.

Eine Leberbiopsie möchte ich nicht machen lassen, ein Fibroscan gibt es auf Teneriffa nicht. Meint Ihr, ich müßte nach Deutschland kommen, um diese Untersuchung machen zu lassen?

Gibt es Hinweise auf einen Leberschaden? Hast Du erhöhte Leberwerte? Was genau soll festgestellt werden, das mögliche Ausmaß eines Leberschadens oder ob eine Eisenüberladung vorliegt?
Es gibt neben dem Fibroscan noch weitere nichtinvasive bildgebende Verfahren, die in Frage kommen.

Ein AL ist noch nicht erfolgt: Mein deutscher Arzt hier lehnt das ab (so ohne Verordnung und so), für den Spezialisten für Stoffwechselkrankheiten habe ich einen Termin für Juni d.J. Geht das in Ordnung?

Bis Juni ist noch lang. Und es zieht sich bei Dir ja schon seit Juni letzten Jahres hin mit der Diagnostik, wenn ich das recht lese.Normalerweise sollte sowas bei unkomplizierten Fäüllen innert ein paar Wochen erledigt sein....
Es kommt zwar bei genet. Disposition f. Hämochromatose bei diesem Ferritinwert noch nicht zu irreparablen Organschäden, dennoch belastet ein Eisenüberschuß die Organe insb. Leber.
Daher sollte man aus meiner Laiensicht nach Sicherung der Diagnose auch bei geringergradiger Eisenüberladung zügig eine Aderlaßtherapie einleiten, insbesondere wenn Beschwerden vorliegen.
Wieso lehnt er das ab? Wieso liegt keine Verordnung vom Hämatologen vor? Ist die Diagnose noch nicht gesichert?
Die Diagnose ist als gesichert anzusehen, falls Du erhöhtes Ferritin und deutlich erhöhte Transferrinsättigung hast und C282Y homozygot bist, also beide Gene die Mutationen tragen.
Jedoch nicht, falls Du C282Y heterozygot bist, also nur ein Gen verändert ist. Normalerweise macht eine einfach heterozygote Mutation keine Eisenüberladung. Für diesen Fall wären weitere Tests angebracht.
Wäre die Transferrinsättigung permanent erhöht gewesen bei den Messungen bei C282Y homozygot, dann wäre es definitiv klar, daher fragte ich oben nach der Transferrinsättigung im Dezember 2008.
Falls du nur einfach heterozygot für C282Y bist und Laborwerte(CRP-Wert) keinen Hinweis auf eine entzündlich bedingte Erhöhung des Ferritinwerts geben und der Hb-Wert ok ist (keine Anämie vorliegt), könnte man probeweise Aderlässe machen und sehen, wie schnell sich der Hb-Wert danach erholt und stabilisiert. Und/oder geg. nichtinvasive bildgebende Verfahren einsetzen; es muß bei unklaren Fällen (falls einfach heterozygot C282Y, nicht permanent erhöhte Transferrinsättigung) nicht zwangsläufig eine Leberbiopsie vorgenommen werden, um die Diagnose zu sichern.

Kontakte zu Betroffenen in Spanien:
jstuebler hier aus dem Forum, allerdings privat versichert, lebt überwiegend in Spanien, Gran Canaria, ist aber seit zwei Jahren nicht mehr im Forum aktiv.
Starte doch mal den Versuch, ihn zu kontaktieren. Vielleicht hat er seine Forums-Einstellungen so, daß er über email bei Privaten Nachrichten benachrichtigt wird, dann erhält er die Info, daß Du ihn kontaktiert hast.

Hier der Link zur Spanischen Hämochromatose Selbsthilfevereinigung
http://www.hemocromatosis.es/
(Hinweis: die dortige Webseite wird im Gegensatz zu unserer unabhängigen Webseite von einem Pharmahersteller von Eisenchelatoren gesponsert...)

Das wäre es erst mal von mir.

Liebe Grüße

Lia

Hallo Finquita,

Herzlich Willkommen auch von mir im netten Forum.

Wie ich sehe, bist Du ja schon bestens mit Infos versorgt. So bleibt mir nur...Dir recht baldige gute Besserung zu wünschen.

Liebe Grüße nach Teneriffa, wo ich jetzt auch so gerne wäre! :lol:
Elena

Hallo, Finquita!
Herzlich willkommen im Forum!
Auch "leichte" Fälle können schwere Probleme haben, wie man sieht. Aber bestimmt bekommst du alles nach und nach in die Reihe. Mir fiel auch unser "Wahlspanier" Jürgen ein, der vielleicht irgendwelche Insider-Infos für dich hat.

Hallo, Finquita!

ausser dir Herzlich Willkommen! zu sagen

und dir Mut zuzusprechen kann ich dir als Neuling leider nicht.

Hier unter "Gleichgesinnten" bist du aber super aufgehoben und bekommst mehr Infos als an anderen Stellen (meine Erfahrung)

Hallo Finquita,

jetzt brauche ich nicht mehr auszuholen, weil Lia das schon gemacht hat.

lg

Manni

Vielen Dank an alle, die mich so nett im Forum begrüßt haben und auch so liebe, aufmunternde Worte geschrieben haben. Jetzt bin ich doch froh, daß ich den Mut gefunden habe, mich zu melden.
Es tut mir ja leid, daß Ihr seit Tagen keine Sonne mehr gesehen habt, verspreche daher auch, nicht mehr das Wetter in Teneriffa zu erwähnen - außer vielleicht im Sommer.
Zu dem Problem "kompetenter Arzt" einige kurze Erklärungen. Als Kassenpatient ist man im öffentlichen Gesundheitssystem angemeldet. Dieses Unterhalt sogen. Gesundheitszentren. Dort bekommt man einen Arzt zugeteilt. Der hat so eine Art Hausarztfunktion und überweist im Bedarfsfall weiter. Und da beginnt das Problem. Das System ist derart überlastet, daß man sich für einen Termin zum Gynäkologen z.B.ür ein Jahr nicht anmelden kann. Deshalb habe ich meinen Termin für den Spezialisten für Stoffwechselkrankheiten auch erst im Juni. Für die Hämatologin war die Sache nach Feststellung der Diagnose abgeschlossen.
Ich kann noch zu einem deutschen Arzt gehen, da dieser Vertragsarzt für eine deutsche Krankenkasse ist. Das ist aber jener, der einen AL ablehnt von wegen fehlender Verordnung und so.
Nun zu den Fragen von Lia, der ich ganz besonders für ihre Mühe danken möchte:
Ein Ultraschall wurde im Mai 2008 gemacht, der auch in Ordnung war.
Ich bin heterozygot.
Im Dezember 2008 wurde nur das Ferritin bestimmt (deutscher Arzt).
Ich hoffen, ich habe den Hb und CRP-Wert richtig gefunden, da das hier anders heißt.
Hb 15,3, CRP 32,6.
Was meine Hände betrifft, wurde eine entzündlich-rheumatische Erkrankung labortechnisch ausgeschlossen. Ein Internist, mehrere Orthopäden und Radiologen haben eine Arthrose diagnostiziert; ihnen war von Hämochromatose auch nichts bekannt.
Es tut mir leid, aber ich habe leider nicht verstanden, was das bedeutet, daß bei einer heterozygoten Mutation keine Eisenüberladung besteht. Ganz dumm gefragt, welcher Wert sagt etwas über die Eisenüberladung aus?

Ganz herzlichen Dank auch für den Hinweis auf Euren "Spanier" Jürgen; ich werde der Sache ganz schnell nachgehen. Wenn er erreichbar ist, verspreche ich mir davon viel. Auch werde ich versuchen, auf der website der span. Selbsthilfegruppe Infos zu bekommen (leider ist mein Spanisch noch im Aufbau, wobei die Betonung auf Aufbau liegt). Aber das wird noch.

Sollte irgend jemand durch Zufall etwas von einem Spezialisten auf Teneriffa hören, bitte, bitte Bescheid sagen. Ich wäre auch bereit, mich privat behandeln zu lassen.

Nochmals ganz lieben Dank an Euch alle; Ich habe mich riesig über so schnelle und zahlreiche Antworten gefreut.

Allen ein schönes Wochenende und ganz liebe Grüße
aus Teneriffa
Finquita

Huhu Finquita,

lege noch ein paar Fragen nach:

Zuerst die genetische Veranlagung. Eine hetreozygote Veranlagung an H63D oder C282Y läßt eine vermehrte Eisenspeicherung recht unwarscheinlich werden. Sollte die genetische Veranlagung allerdings an H63D und C282Y hetrerozygot vorhanden (compound heterozygot) sein, ist die Warscheinlichkeit einer Eisenspeicherung nicht mehr so klein und man sollte auf jeden Fall, den Ferritinwert (das ist der Wert, der die Menge Eisenspeicherung als Indikator vorgibt) mittels Aderlasstherapie behandelt werden.

Aus Deinen Beiträgen hier entnehme ich, dass Du heterozygot an C282Y bist. Bitte bestätige das so doch nochmal, oder ist da noch mehr??

Mit dem Laborwert saturation, den Du angegeben hast, kann ich gar nix anfangen, vielleicht ist hier jemand in der Lage, mich aufzuklären.

Zu Deinem deutschen Arzt. Wenn dieser deutsche Arzt mit deutschen Krankenkassen abrechnen kann und Du bei einer deutschen Krankenkasse versichert bist, schlage ich Dir vor, nach Diagnosesicherung die Krankenkasse mit ins Boot zu holen, und diese um eine Kostenübernahmeerklärung für die Aderlaßtherapie zu bitten. Wenn Du damit bei dem Arzt dann aufschlägst, hat er eigentlich keine Argumente mehr in der Hand.


lg

Manni

Hallo Finquita,

Ich hoffen, ich habe den Hb und CRP-Wert richtig gefunden, da das hier anders heißt.
Hb 15,3, CRP 32,6.

kannst Du die spanische Bezeichnung, Maßeinheit und Normbereich des Labors mitangeben?
Gibt es sonstige Auffälligkeiten?

Liebe Grüße

Lia

Hallo,

auch von mir ein Herzliches Willkommen

da dein Ferritin auf jedenfall erhöht ist und du das Eisen loswerden musst, aber bei den Ärzten nicht weiter kommst würde ich einfach mal zur Blutspende gehen, dann bist du schon mal 500ml los;-)

Gute Besserung aus dem wärmer werdenden Deutschland.
Vom Knoote

Hallo Manni,

ich habe mich auch erst vergewissert:

Saturation......englisch = Sättigung
Saturita ......lateinisch = Sättigung.

Da können wir wohl davon ausgehen, dass damit die Transferrinsättigung gemeint ist, oder?

lG
Elena

P.S.: mit Knootes Idee mit der Blutspende könnte ich mich in diesem Fall auch anfreunden.