HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo zusammen!

Seit ein paar Wochen schon besuche ich das Forum um mich schlau zu machen. Erst einmal ein grosses Dankeschön, dass es Euch gibt und für die vielen Infos, Tipps und Anregungen! Aber der Reihe nach:

Mein Name ist Bea, ich bin 48 Jahre alt und hab Hämachromatose Typ 4 . Ich gehöre also nicht zu den "Normalos" homozygot/heterozygot, denn bei mir wurde eine Mutation am Ferroportin Gen SLC40A1 entdeckt.

Vor ein paar Monaten, anlässlich einer Untersuchung am Unispital bei meiner 11-jährigen Tochter ,wurde ein sehr hoher Ferritin Wert bei ihr entdeckt (1250 ug/l), aber alle andern Werte waren in Ordnung.
Da sowieso ein Gentest gemacht werden musste, hat man auch gleich auf HH getestet und dann obgenannte Mutation entdeckt. Da der Erbgang beim HH Typ 4 autosomal-dominant ist, wurden wir Eltern ebenfalls getestet.

Da ich absolut beschwerdefrei bin, die letzten 20 Jahre vielleicht 2x beim Doktor war (ausser bei den Geburten meiner 4 Kindern), bin ich fast aus den Schuhen gekippt, als mir der Arzt mein Ferritinwert durchgegeben hat: Satte 3281 ug/l !!
Hingegen waren Eisen 26 umol/l und Transferrinsättigung 49 % völlig normal!

Das war im November.... Durch "verschlampen" meiner Unterlagen, Festtage und Ferien und warten auf weitere Tests und Termine, hatte ich genügend Zeit das Netz nach Infos abzugrasen!
Nach dem ersten Schock: Warum gerade ich? Zweifeln: Ich fühle mich gesund und doch scheint es da eine tickende Zeitbombe in mir drin zu geben, hab ich mich damit abgefunden und bin dankbar, dass ich die Möglichkeit bekommen habe eine Therapie anzufangen , bevor die Symptome überhaupt begonnen haben.

In der Zwischenzeit hab ich die Pille abgesetzt (durch die Hormone hatte ich fast keine Periode mehr) nehme kurmässig Maria Treben's Schwedentrank und hab meine Ernährung umgestellt. Ich weiss, ich weiss viel soll eine eisenarme Diät nicht ausmachen , aber bei mir scheint es gewirkt zu haben! Meine Ferritinwerte sind auf 2800 ug/l gesunken (Eisen 19 umol/l und Transferrinsättigung 42 %).


Ich hab schon immer versucht mich gesund zu ernähren und da meine Schwester Morbus Crohn und mein Bruder Zöllikie hat, also beide eher zu Eisenmangel tendieren, hab ich immer auf genügend Eisen in meiner Nahrung gesorgt = mein Frühstück war eine richtige "Eisenbombe" mit Amaranth-Getreide und viel Vitamin C!

Ein Ultraschall (spezieller Leber-Ultraschall mir fällt der Name nicht ein) wurde gemacht und nichts gefunden. Leberwerte alle normal (AST 30 U/l, ALT 21 U/l, MCV 93 fl und Quick 81 %).

Laut dem Professor der Uniklinik (ich bin sein 3. Fall mit HH Typ 4) wird die Aderlass-Therapie dieses Typs häufig schlecht toleriert und daher mit einer Therapie mit Erythropoetin (EPO) kombiniert.
Uebrigens fühle ich mich jetzt schon topfit, meine 4 Kinder, Haus, Hund, Mann und Katze halten mich auf Trab und ich mach 4-5 mal aktiv Sport pro Woche! Ich werde wohl anfangen müssen Velorennen zu fahren! :lol:

Nun meine grosse Frage: Hat jemand Erfahrung damit! Verträglichkeit, Nebenwirkung etc??

Uebrigens war ich heute beim Hausarzt (musste mir erst einen suchen) und der Arme war ziemlich überfordert, da er nur meine Laborwerte, aber noch keinen Bericht der Uniklinik hatte. HH war ihm bekannt, aber vom Typ 4 hat er zum erstenmal gehört und ich hab ihm wohl mit meinem speziellen Fall ziemlich viel Hausaufgaben aufgegeben!

Nun wünsch ich Euch allen noch einen wunderschönen Tag und schicke liebe Grüsse aus der Schweiz.

Bea

Hallo Ferroportina,

mich hat gleich Dein schöner Name beeindruckt, aber nachdem ich Deine Geschichte gelesen habe,
finde ich ihn auch sehr naheliegend.
Ich glaube nicht, dass wir hier im Forum noch jemanden mit dieser "extraordinären" Mutation haben
und ich weiß auch nichts darüber.
Mir scheint aber doch, dass Du ausgesprochen fit und leistungsfähig bist und außerdem in guten Händen
in der Uniklinik, so dass keinerlei Anlass zur Sorge besteht!

Ich wünsche Dir eine erfolgreiche Therapie!

Liebe Grüße Marie

Hallo Bea,

willkommen hier im Forum.

Du scheinst ja gut versorgt zu sein.

lg

Manni

Hallo Bea,

herzlich willkommen im Forum

Meiner Erinnerung nach bist Du die erste mit (diagnostizierter) Hämochromatose Typ 4 hier, daher ein besonderes Willkommen
Habe vor einiger Zeit Deinen Benutzernamen gesehen und mir schon gedacht, daß sich hier jemand mit HH Typ 4 tummelt und wurde neugierig, wann wir was von Dir zu lesen bekommen

Für die Mitlesenden HHnormalos zum besseren Verständnis:
Der Erbgang bei HH Typ 4 bei Dir ist ja autosomal-dominant. Ein Besonderheit dieser Form der Hämochromatose, denn die anderen Formen wie z. B. die häufigste Hämochromatose Typ 1(HFE,Mutationen C282Y,H63D) werden in autosomal-rezessiven Erbgang vererbt.
Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, es braucht in der Regel zwei defekte Gene, um eine Erkrankungswahscheinlichkeit zu haben. Hat man noch ein unmutiertes Gen, erkrankt man in der Regel nicht.
Autosomal-dominanter Erbgang bedeutet, schon ein mutiertes Gen genügt, um zu erkranken.
Mehr zu HH Typ 4 (deutsch)
http://www.w-klch.med.uni-muenchen.de/v ... chr_4.html

Da ich absolut beschwerdefrei bin, die letzten 20 Jahre vielleicht 2x beim Doktor war (ausser bei den Geburten meiner 4 Kindern), bin ich fast aus den Schuhen gekippt, als mir der Arzt mein Ferritinwert durchgegeben hat: Satte 3281 ug/l !!
Hingegen waren Eisen 26 umol/l und Transferrinsättigung 49 % völlig normal!

Eine weitere Besonderheit dieser Form der Hämochromatose ist, daß die Transferrinsättigung
normal oder nur geringgradig erhöht ist, insbesondere bei jüngeren Betroffenen.
Meist ist die Eisenüberladung geringer ausgeprägt als bei der üblichen Form der Hämochromatose (Typ 1 HFE Mutation).

Wie Du schon schreibst, werden die Aderlässe häufig schlecht vertragen, weil sie schnell in eine Anämie führen können. Daher bekommst Du EPO. Eine weitere Therapiemöglichkeit wäre der vorsichtige Einsatz von Medikamenten zum Eisenentzug (Eisenchelatbildner). Die Aderlässe müssen engmaschig kontrolliert werden.
Es hört sich so an, als ob Du bereits in besten Händen bist und man ja auch schon Erfahrung mit Deiner Sorte Eisenüberladung hat. Schön zu hören, da wir hier bei Neuankömmlingen oft anderes zu lesen bekommen...
Ich habe keine Erfahrung mit Epo weder als Hämo, noch als dopender Leistungssportler , frag mal Gerd 1951, er ist neu hier im Forum und bekommt Epo.
http://www.haemochromatose-forum.de/for ... &sk=t&sd=a
Du kannst ihm in seinen Thread schreiben oder ihm auch eine Private Nachricht zukommen lassen.Vielleicht liest er das hier ja auch und schreibt Dir dazu.

Informationen zu Epo gibts hier im Forum:
http://www.haemochromatose-forum.de/for ... &hilit=Epo

Nach dem ersten Schock: Warum gerade ich? Zweifeln: Ich fühle mich gesund und doch scheint es da eine tickende Zeitbombe in mir drin zu geben, hab ich mich damit abgefunden und bin dankbar, dass ich die Möglichkeit bekommen habe eine Therapie anzufangen , bevor die Symptome überhaupt begonnen haben.

Ging wohl fast jedem von uns so anfangs. Schön, daß Du eine positive Einstellung dazu gefunden hast und es ist klasse, daß keine Symptome da sind und Du nun was gegen das viele Eisen unternehmen kannst.

kurmässig Maria Treben's Schwedentrank

Dazu wurde hier schon einiges geschrieben schau mal hier:
http://www.haemochromatose-forum.de/for ... bmit=Suche

mein Frühstück war eine richtige "Eisenbombe" mit Amaranth-Getreide und viel Vitamin C!

Amaranth ist aber lecker und wegen dem Eisen braucht man eigentlich nicht drauf zu verzichten. Es wird immer noch schlechter aufgenommen als Eisen tierischer Herkunft.
Bei mir steht Amaranth jedenfalls immer gern auf dem Speiseplan.

Uebrigens war ich heute beim Hausarzt (musste mir erst einen suchen) und der Arme war ziemlich überfordert, da er nur meine Laborwerte, aber noch keinen Bericht der Uniklinik hatte. HH war ihm bekannt, aber vom Typ 4 hat er zum erstenmal gehört und ich hab ihm wohl mit meinem speziellen Fall ziemlich viel Hausaufgaben aufgegeben!

Ärzte lieben Herausforderungen und Routine hat man als Allgemeinmediziner genug

Liebe Grüße

Lia

Hallo Bea,

Du bist ja eine richtige "Exotin" hier bei uns HClern. :lol: ....Schön, dass Du bereits in so guten Händen bist. Lia hat Dir ja schon, wie sie das immer perfekt tut, geantwortet, so dass mir nichts mehr übrig bleibt, als Herzlich Willkommen zu sagen.

Liebe Grüße in die Schweiz
Elena

P.S.: Übrigens...mein Sohn verbringt die letzten 4 Monate seines Medizinstudiums (als Assistent) jetzt ab 1.April bei Euch in der schönen Schweiz...und freut sich schon riesig darauf.

Hallo Ihr Lieben

Leider hab ich nicht viel Zeit: Zuerst gehts in den Ausgang und am Wochenende hab ich Agility Wettkämpfe mit meinem Hund!

Aber ich danke Euch schon mal vielmals für den warmen Empfang und Euren guten Wünsche. Da ich schon länger im Forum mitlese, scheine ich Euch alle schon gut zu kennen............. !

Liebe Grüsse
Bea

Hallo, Bea!
Herzlich willkommen bei uns!
So, wie ich deine Vita verstanden habe, wirst du auch diese Herausforderung mit Bravour meistern.
Und wenn´s mal nicht so klappt - wir sind hier!

Hallo Bea,

willkommen im Forum und viel Erfolg am Wochenende.

Hallo Bea,

ich drücke dir für das WE ganz fest die Daumen!

Hast ja die richtige Therapie an deiner Seite

ach ja,

ganzHerzlich Willkommen!

Hallo Bea,
Du bist ja echt herausragend unter all den Stino-HHlern hier.
Interessant zu lesen.
Schön daß Du den Weg hierher gefunden hast.
Ein Gruß überquert den Bodensee

Tom

ja von mir auch ein hallo....
und alles andere wurde ja schon erwähnt und schnallen tu ich dat meiste ja eh nicht also....
liebe grüße
micha

Guten Morgen miteinander!

Euch allen vielen Dank für die Willkommensgrüsse und an Christiane und Ria: Das Daumendrücken hat genützt, denn wir wurden im letzten Lauf 4. und haben die Medaille nur ganz knapp verpasst!

@ Lia

Woher hast Du nur immer Deine Super Informationen? Ich hab schon Tage am Computer verbracht und Infos über HH Typ 4 gesucht, aber da gab es tatsächlich noch Seiten die ich nicht gesehen habe! Danke!!
Mit Gerd werd ich mich noch kurzschliessen, vorallem interessiert mich das "alternative" EPO, das hat mein Hausarzt nämlich auch kurz angesprochen!
Ausserdem hatte ich heute ein Terminaufgebot für eine Leberbiopsie in der Post. Mit diesem Thema hab ich mich noch zu wenig befasst, aber wenn es nicht unbedingt nötig ist, oder Alternativen dazu gibt, werd ich es nicht machen lassen.
Ich hab schon gesehen, dass es massenweise hier im Archiv darüber gibt. Werd mich mal da durchackern!


@ Elena

Ich hoffe Deinem Sohn wird es hier in der Schweiz gefallen!
Wir Schweizer sind auf jeden Fall froh um jede Hilfe im Gesundheitswesen!!
In welcher Gegend wird er denn anzutreffen sein?

Tschüssli
Bea
Er

Hallo Bea,

für Deine Wettkämpfe...bezw. die Deines Hundes am Wochenende. :lol:

Zu Deiner Frage:
Mein Sohn wird in einem Spital in Interlaken 4 Monate....und seine Freundin zur gleichen Zeit in Thun und Bern jeweils 2 Monate als Unterassistenten (so nennt man das bei Euch) arbeiten. Die freuen sich beide wahnsinnig auf die Menschen, Eure Berge und Eure wundervolle Gegend....und ich mich mit.....weil ich sie natürlich dort besuche.

Zum Thema EPO wünsche ich Dir gegebenenfalls noch weitere gute Ratschläge
....und nicht zuletzt, bleibe Du weiterhin so fit und lebenslustig und beschwerdefrei.

Das wünscht Dir Elena

Hallo Bea
wenn du ins Berner Oberland kommen willst, kann ich Dir ein kleines B&B empfehlen, es ist in Spiez.... ich betreibe es neben Familie und ehrenamtlichen Jobs.
Oder warst du inzwischen hier? Dann bist du zu bemitleiden, da das Wetter ...... . naja.

LG mmspiez

ich glaube, ich hab was verwechselt. Also, das mit dem B&B wollte ich Elena schreiben.

Und dann wollte ich Bea schreiben:

Hallo!
Es tröstet mich ja ein wenig, dass es in dieser Gegend noch andere erwischt hat, wenn auch etwas anders..... dein Ferritin ist wirklich hoch! Umso besser, wenn die Leber so fit ist und du dich auch sonst so gut fühlst. Bei mir ist die Leber eben etwas angeschlagen, da ich immer mal ganz gerne ein Bier getrunken hab oder auch zwei und dazu die unentdeckte Hämochromatose und noch die eine oder andere Schmerztablette wegen der Gelenke.... tja, nun lebe ich sowas von lasterfrei, es ist kaum zu glauben! Fachlich kann ich dir gar keine Tipps geben, bin selber noch ein Frischling.

Also, dann machs mal gut!
LG Martina