Für Mara

[Manes]

Hallo Mara,

willkommen hier im Forum. Ich habe Deinen Beitrag mal nach hier kopiert und als neuen Threat aufgemacht.

Du hast gechrieben:

Hallo Zusammen,
ich bin aus Zufall bei meiner Recherche über Hämochromatrose auf Euer Forum gestoßen und sehr froh darüber.
Die Geschwister meiner Mutter leiden an dieser Erbkrankheit und mein Arzt hat einen Gentest veranlasst, da ich einen erhöhten Eisenwert habe (weiss den Wert nicht). Nach einer (nervösen) Wochen habe ich mein Ergebnis bekommen. Mein Arzt meinte ja ich habe dieses Gen, aber ich hätte dieses von beiden Elternteilen erhalten, sodass ich nicht an Hämochromatose erkranke...! Während des Warten auf das Ergebnis habe ich euer Forum gefunden und hoffe das ihr mir das vielleicht erklären könnt. Ich finde es irgendwie eigenartig, dass mein Vater diese Gen auch vererbt hat, da ich gelesen habe,das diese Veranlagung nicht jeder hat. Ich hoffe ihr versteht was ich meine, da es alles nicht ganz einfach ist.
ISt man "geschützt" von man dieses Gen von beiden Elternteilen erhält oder wie muss ich das verstehen? Muss ich meine Geschwister auch raten einen Gentest zumachen???
Würd mich freuen, wenn ihr mich aufklärt....schönen Tag wünsche ich Euch....
LG mara

Die Aussage Deine Arztes ist für mich etwas wiedersprüchlich, um Klarheit über das Untersuchungsergebnis zu erhalten bitte Deinen Arzt doch, Dir den Laborzettel in Kopieform auszuhändigen, da steht dann alles schwarz auf weis und wir können Dir auch genauer Antwort geben.


lg

Manni

[mara]

Hallo Manes,
danke für deinen Ratschlag,werde das Morgen direkt mal machen.
Ich finde das Ergebnis nämlich auch widersprüchlich und deshalb bin ich noch nicht beruhigt.
Mich würde es interessieren, wie die Vererbung der Elterngene sein müssen, wenn man erkranken kann /erkrankt. Was mich auch verwundert ist, dass beide Elternteile diesen Gendefekt vererben. Ich hätte gedacht das die Wahrscheinlichkeit das beide das haben minimal geschätzt, da es ja eigentlich eine Krankheit ist, die nicht jeder hat...!Oder sehe ich das total falsch?
lg mara

[Manes]

Hallo Mara,

google doch schonmalnach den Mendelschen Gesetzen, damit wird schon einiges klarer.

lg

Manni

[BirgittaM]

Hallo, Mara!
Willkommen im Forum!
Bis wir genau wissen, wo bei dir der Hase im Pfeffer liegt, schon mal dies:
Wir haben 23 Paar Chromosomen plus ein Paar Geschlechtschromosomen, Manni z.B. XY, du und ich z.B. XX.
Deine 23 Paar setzen sich aus je 23 einzelnen Chromosomen von Mami und 23 von Papi zusammen.
Das für den Eisenstoffwechsel zuständige Gen ist das HFE-Gen, es liegt auf Chromosom Nr. 6.
Auf diesem Gen gibt es verschiedene Bereiche, z.B. C282Y oder auch H63D, die mutiert (verändert) sein können.
Bekommst du von Mami ein bei C282Y mutiertes Chromosom Nr.6 und von Papi auch - bingo: du bist homozygot und hast eine 80%ige Chance, eine Eisenüberladung zu entwickeln.
Bekommst du nur von einem Elternteil ein mutiertes, vom anderen ein gesundes, dann bist du nur heterozygot und in den meisten Fällen schützt das gesunde Chromosom dich vor der Eisenüberladung.
Das Gleiche gilt für die Mutation bei H63D.
Sonderfall ist eine gemischte Mutation (compound Heterozygotie): dann hast du ein Chromosom, das bei C282Y mutiert ist, und eines, das bei H63D mutiert ist: führt auch schon mal zur Eisenüberladung.
Die Meisten von uns Hämos sind homozygot bei C282Y (ich z.B. auch).
Bestimmt hast du in der Schule mal von den Mendelschen Gesetzen gehört, die der gute Mann an Hand von Erbsenblüten entwickelt hat. Guckst du hier http://de.wikipedia.org/wiki/Mendelsche ... hen_Regeln
Wichtig ist nun für dich: bist du homo- oder heterozygot, wie hoch sind Ferritin und die Transferrinsättigung? Der Serumeisenwert hat keine große Aussagekraft, er komplettiert höchstens das Bild.
Aber was auch immer herauskommt: selbst wenn du tatsächlich HH hast, ist das kein Drama!

[Manes]

@ Birgitta: nach http://www.haemochromatose-forum.de/for ... f=4&t=1495 überlege ich aber schon, ob ich nicht auch XX habe oder sogar XXY

lg

Manni

[Elena]

Hallo Mara,

Birgitta`s Erklärung bringt`s auf den Punkt. Deshalb kann ich vorerst nur sagen:

Herzlich Willkommen im Club.

@ Manni: :lol: :lol: :lol: ....XXXXYYYY?

Liebe Grüße
Elena

[BirgittaM]

Ach ja - bezüglich der Häufigkeit von HH: sicher hat diese Erkrankung nicht jeder, aber immerhin ist sie die häufigste Erbkrankheit in Deutschland, jeder 200. bis 400. Mitbürger steht im Verdacht, sie zu haben! Also nicht sooo selten, leider aber trotzdem in Ärztekreisen oft unbekannt.

[Marie11]

@ Birgitta: nach http://www.haemochromatose-forum.de/for ... f=4&t=1495 überlege ich aber schon, ob ich nicht auch XX habe oder sogar XXY

@ Manes
Du bist sicher XY aufgelöst!!!!!



Hallo Mara!

ich bin bis jetzt immer noch ein ungelöster Fall

Auch von mir ein nettes "Herzliches Willkommen!!!"

Hier bist du mehr als gut aufgehoben!!!!

[Lia]

Hallo Mara,

herzlich willkommen im Forum
Ja, man sollte zumindest Verwandte 1. Grades von Betroffenen testen, (Eisenwerte oder direkt Gentest), und weiterläufige Verwandte, welche Symptome haben.
Und ich würde auch Verwandte darauf hinweisen, daß diese Genveränderung im familären Umlauf ist. Zusätzlich würde ich aber auch darauf hinweisen, daß es erst bei zwei veränderten Genen zu einer Erkrankungswahrscheinlichkeit kommt und daß man bei rechtzeitiger Erkennung überhaupt keine Angst haben braucht.
Ganz viele Menschen, (ca. jeder- glaub ich- 12. Mensch in der Allgemeinbevölkerung) haben ein verändertes Gen. Sie haben also noch ein "gesundes" Gen.
Ein gesundes Gen schützt also vor Hämochromatose, weil sie in autosomal-rezessivem Erbgang vererbt wird. Wurde hier ja schon erklärt.
Ein verändertes Gen allein, da noch ein gesundes Gen vorhanden ist, macht daher noch keine Hämochromatose und hat für sich gesehen keinerlei Krankheitswert.

Aus der Ferne können wir bislang nur mutmaßen, wie Deine Genkonstellation tatsächlich aussieht. Wenn Du magst, stelle doch mal den Wortlaut des Gentestergebnisses hier ein. Dann kann man mehr sagen. Und auch meine Frage, wie hoch sind Ferritin und Transferrinsättigung?

Liebe Grüße


Lia

[christiane]

Hallo Mara,

Birgitta hats mal wieder auf den Punkt gebracht!
Deshalb nur herzlich Willkommen hier!

[mara]

Hallo ihr Lieben,

Erstmal vielen Dank für die guten Ideen gestern, habe noch viel gelesen und auch einiges durch eure Erklärungen besser verstanden.
Also ich habe mir gerade meine Laborergebnisse beim Arzt geholt und werde das mal versuchen zusammen zufassen.

Ergebnis nach 1. Blutabnahme:
Transferrin: 261 (Referenzbereich 200-360)
Ferritin, CLIA: 160 (ReferenzBereich 9-140)
Dann stehen da noch Anmerkungen zu erniedrigte Werte und erhöhte Werte.

Ergebnis der Hämochromatose-Genotypisierung:
Codon 282 heteroz.
Codon 63 heteroz.
Desweiteren steht hier, dass Patienten mit diesem Gentyp ein erhöhtes Risiko haben an HH zuerkranken. Das Risiko allerdings geringer einzuschätzen ist als bei Cys282Tyr-Homozygoten.
Was könnt ihr mir dazu sagen?
Liebe Grüße Mara

[christiane]

Hallo Mara,

ich lese Dein Ergebnis des Gentests so, dass Du compound heterozygot bist. Sowohl je ein Gen ist mutiert auf C282Y und H63D.
Daher hast Du zwar 2 mutierte Gene, aber nicht in dem selben Abschnitt. Die Gefahr, Eisen zu speichern ist also gering, aber die Möglichkeit besteht eben doch.
(Oh je, Birgitta und Lia können das immer viel besser erklären.)
Ob Du nun mit Deinem Ferritinwert von 140 schon AL machen solltest oder nicht muss sicher ein Arzt, der etwas von HH versteht, mit Dir klären.
Da aber offensichtlich in Eurer Familie eine "Neigung" zum Mutieren auf diesen Genen besteht, sollten sich die Angehörigen auch testen lassen.
Andere werden Dir wohl noch bessere Antworten geben können.

[BirgittaM]

Hallo, Mara!
Christiane hat das ja schon erklärt .
Deine Chance, eine Eisenüberladung zu entwickeln, ist zwar höher als die von Leuten mit 2 gesunden HFE-Genen, aber nicht so hoch wie bei "echten" Hämos, also Leuten mit 2 identisch mutierten Chromosomen.
Interessant wäre die Höhe der Transferrinsättigung, die man ausrechnen kann, guckst du hier http://www.laborlexikon.de/Lexikon/Info ... ferrin.htm .
Dazu brauchst du den Serumeisenwert (Fe) und das Transferrin (261).
Dein Ferritin ist leicht erhöht, auch für einen Nicht-Hämo.
Da man als Hämo (auch als Beinahe-Hämo) unter 50 ng/ml bleiben soll, könnte man eine AL-Therapie ins Auge fassen.
Ob sie aber wirklich angezeigt ist, kann ich nicht sagen, aber sicher weiß Lia da mehr (viel mehr )!

[Manes]

Hier ist der vielleicht XXYler,

womit aber auch mal wieder nachgewiesen ist, dass Ärzte auch nichgt immer in der Lage sind, Befundberichte zu lesen.

lg

Manni

[christiane]

@ Manes:
Ich hoffe doch , Du weisst, ob Du "em oder eer" bist (er oder sie) :
Vor allem hoffe ich das für Tina! Aber sie liebt Dich ja