HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Guten Abend
Nach langem Ringen mit mir selber, schreibe ich nun doch in ein Forum. Bin nicht der Forum-Typ:-)
Ich bin 52 Jahre alt und weiblich. Seit ca. 20 Jahren leide ich an Knieschmerzen, ein Arzt sagte mal, meine Kniescheiben würden sich langsam auflösen (zerfressen?) aber wenn es nicht geschwollen ist....
Dann vor ca. 6 Jahren fingen die Schmerzen in den Beinmuskeln an. Immer schlimmer, so dass das Gehen beeinträchtig ist. Die Neurologin meinte, es wären sämtliche Muskeln und Sehnen verkürzt. Es wurde die gesamte Rückenwirbelsäule geröngt, Bandscheiben nur leicht lädiert, dazu wurde wegen dem unsicheren Gang eine Untersuchung wegen MS eingeleitet. Negativ zu der Zeit.
Bei den Röntgenbildern vom Kopf wurde festgestellt, dass meine Hypophyse vergrössert ist. Aber das sei nicht pathologisch, keiner weiss weshalb.
Durch verschiedene Untersuchungen wurde vieles ausgeschlossen und meine Neurologin tippte auf HSP, Hereditäre spastische Spinalparalyse. Toll! dachte ich und versuchte mich mit der Diagnose abzufinden.
Ich habe einen unsicheren Gang und kann nicht gut bergauf gehen, da fehlt mir irgendwie die Kraft. Es gibt Tage da ist es super, ich könnte springen, dann wieder nur Schmerzen Schmerzen Schmerzen! Im Moment habe ich Schmerzen fast überall. Die Handgelenke, der Rücken unerträglich, die Beine zum verrückt werden. Muskelschmerzen und Knie und Hüftschmerzen. Allerdings sollen die Hüftgelenke i.o. sein. Wie geht ihr mit den Schmerzen um? Ich werde fast verrückt!
Nun haben sie bei meinem Cousin vor ca. 2 Jahren nach langer Odyssee von Rheuma, über Gicht etc. (der arme musste schon beide Hüftgelenke operieren und die Füsse wollten sie versteifen) Hämochromatose diagnostiziert. Seine Mutter hatte Gicht ? Sie konnte kaum gehen und die Finger waren verkrüppelt.
Da Hämochromatose vererblich ist, denke ich, dass auch sie falsch behandelt wurde.
Da die Schmerzen im Moment unerträglich sind, muss ich mir hier Luft machen, Sorry.
Kann es sein, dass auch ich nicht HSP sondern Hämochromatose habe? Ich dachte immer man hat dann so wie Gichtfinger etc. Aber nun lese ich hier auch Muskelschmerzen. Was ich auch gelesen habe ist wegen der Hirnanhangdrüse. Das ist doch die Hypophyse? Soll die deshalb vergrössert sein?
Mein Arzt sagte damals als ich es ihm wegen dem Cousin sagte, sie haben das nicht.
Nun muss ich wohl doch nochmal hin und darauf drängen, dass alles abgeklärt wird.
So, dies ist ein langer Beitrag, tut mir leid. Ich hoffe niemanden damit zu langweilen.
Ich wünsche allen noch eine ruhige schmerzfreie Nacht. baba

Hallo baba,
herzlich willkommen im Forum

Bin nicht der Forum-Typ:-)

Das sind oder sagen die meisten hier

Bei Frauen in Deinem Alter, welche die genetische Disposition für Hämochromatose haben, kann durchaus bereits einiges an Symptomen vorhanden sein. Es kommt darauf an, wie viel Eisen sich bereits ungehindert ansammeln konnte.
Wurde Ferritin und Transferrinsättigung mal gemessen?
Je nachdem, wie hoch diese Werte sind, sieht der Arzt dann den Verdacht auf das mögliche Vorliegen einer genetischen Hämochromatosedisposition bestätigt und wird dann den Gentest veranlassen.
(Deine Symptome klingen jedoch auf den ersten virtuellen Blick nicht so oder nicht nur so, als ob sie mit Hämochromatose in Verbindung zu bringen wären, aber das kann niemand vom Internet aus beurteilen.)
Sind andere hinweisende auffällige Laborwerte wie z.B. erhöhte Leberwerte, hohes MCV bekannt?

Mein Arzt sagte damals als ich es ihm wegen dem Cousin sagte, sie haben das nicht.

Das hat meinem Bruder auch mal eine Ärztin (!) in der Disco(!) gesagt, die er da kennenlernte. : Die wahrscheinlich schon alkoholisierte Dame hatte wohl kurz Kristallkugel, Runen o.ä. rausgeholt und nachgesehen :lol:

Es tut mir leid, dass der Cousin einen so langen Weg zur richtigen Diagnose hatte, leider ist das immer noch (zu) häufig der Fall. Dabei sind die Untersuchungen einfach.
Und ohne Untersuchungen (Laborwerte Ferritin und Transferrinsättigung, gegebenenfalls Gentest) lässt sich nicht feststellen, ob Du auch betroffen bist. Fest steht, dass in der Familie die Genveränderungen vorhanden sind, wobei die Genveränderungen sehr häufig in der Normalbevölkerung anzutreffen sind. In der Regel liegt nur dann ein Erkrankungsrisiko für Hämochromatose vor, wenn man von Vater und auch von der Mutter die Genveränderung geerbt hat und die Genveränderung somit doppelt vorliegt.

Ich würde es so machen, wenn ich an Deiner Stelle wäre: ich würde den Arzt fragen, warum er eine genetische Disposition für Hämochromatose ausschließen kann.
Denn vielleicht hat er in der Vergangenheit schon Speicherkrankheiten wie Hämochromatose (aufgrund der Gelenkbeschwerden) und Morbus Wilson=Kupferspeicherkrankheit (aufgrund des unsicheren Gangbildes, wobei ich mich da nicht auskenne) ausgeschlossen.Sind die Laborwerte Ferritin und Transferrinsättigung unauffällig, kann man eine Eisenüberladung aktuell ausschließen. Bei beiden hier genannten Erkrankungen kommt es unbehandelt im Verlauf zu einer mehr oder weniger ausgeprägten Leberschädigung. Bei unbehandelter Hämochromatose steigt das Ferritin im Verlauf immer weiter an, auch bei Morbus Wilson kann Ferritin erhöht sein.

und darauf drängen, dass alles abgeklärt wird.

Eine weitere Diagnostik ist immer sinnvoll, wenn noch nicht alles geklärt ist.
Bezüglich der verschiedenen Probleme des Bewegungsapparats(-komisches Wort ). falls sie sich nicht alle durch die Auswirkungen der HSP und die Kniescheibendeformation erklären lassen- auch dies wäre eine Frage an Deinen Arzt- wäre zusätzlich vielleicht auch noch ein guter internistischer Rheumatologe ein möglicher Ansatz, welchem Du dann auch mitteilen solltest, dass in der Familie Hämochromatose festgestellt wurde. Sind es die Handgelenke, die wehtun oder die Finger-besonders Zeige-und Mittelfinger?

Leider bin ich jetzt erstmal eine Zeitlang internetfrei und werde mich er danach wieder hier melden können.
Soweit wünsche ich Dir alles Gute und ich hoffe, Du siehst schon mal etwas klarer.

Liebe Grüße

Lia

Liebe Lia, Liebe Birgit

Herzlichen Dank für Eure nette Begrüssung im Forum, macht das ganze doch gleich viel leichter!

Will noch Erklärungen abgeben: Die HSP ist eine "Auschlusskrankheit". Das heisst, wenn man MS, Rheuma, etc. abgeklärt hat und alles negativ ist, dann wird anhand der positiv für HSP festgestellten Symptomen für HSP entschieden. Es ist eigentlich auch eine Erbkrankheit. Die Krankenkasse zahlt aber auf Grund der kleinen Prozentzahl die daran erkrankt (ca. 2000 in Deutschland) nur die Untersuchung von einem Gen. Die Mutation kann aber auf zig-hundert sitzen. Wenn es also nicht auf dem Gen X gefunden wird, hat man immer noch keine Bestätigung und die andern selber bezahlen....
Ich habe die Gen-Untersuchung bis jetzt immer hinaus geschoben.
Nun finde ich aber, dass ich einfach noch Symptome habe, die nicht HSP-spezifisch sind.
1. Ich bin ständig müde, könnte den ganzen Tag schlafen.
2. Ich habe grässliche Schmerzen, so dass das Schlafen dann wiederum zur Qual wird.

Die HSP-ler sagen praktisch fast alle, sie hätten keine Schmerzen.
Da es zuerst nur in den Beinen war und dies typisch für HSP, habe ich an die Diagnose von der Neurologin geglaubt.
Nun habe ich aber eben extreme Beschwerden. Die Beinmuskulatur schmerzt mich ständig. Krämpfe, dann wieder Ziehen und Stechen (was für mich ein Gefühl ist wie wenn es innen im Knochen sei und nicht der Muskel) dann wieder in den Gelenken.
Jetzt neuerdings im Ellbogen, in der Achsel, kann den Arm nicht nach hinten tun um in eine Jacke zu schlüpfen. Vom Rücken ganz zu schweigen! Weiss nicht mehr wie sitzen oder liegen. Am besten noch stehen! Aber schlafe mal im Stehen
Die mittleren Finger schmerzen mich manchmal an den äusseren Gelenken, es wird aber nichts geschwollen oder rot.

Zur Abklärung: Rheuma wurde mal abgeklärt, nichts gefunden.
Tja, ihr habt recht, der Arzt der einfach sagte, das haben sie nicht, hat wohl eine Ferndiagnose gestellt.
Ich werde hingehen und ihm sagen, dass ich eine Untersuchung haben will. Nur so kann ich dies ausschliessen. Da es bei meinem Cousin so lange falsch behandelt wurde.....
Ich habe eine Zwillingsschwester, die öfter zum Arzt geht weil sie meint Gicht zu haben, wird aber immer als negativ abgetan. Meine Mutter kann fast nicht mehr gehen, wird seit Jahren als Rheuma mit Cortison behandelt. Vielleicht auch falsch?

Naja, morgen muss ich noch an ein Seminar bis Freitag aber nächste Woche werde ich mich endlich daran machen und Arzttermine abmachen. Habe es nur nicht gern, wenn man den Ärzten sagen muss, was man untersucht haben möchte, aber es geht wohl nicht anders!
Danach melde ich mich wieder und gebe Bescheid!
Nochmal vielen Dank und alles Gute! Bis bald!
baba

Hallo Baba,

Zur Abklärung: Rheuma wurde mal abgeklärt, nichts gefunden

.
Wurde das von einem internistischen Rheumatologen abgeklärt? Wurde aufgrund von Laborwerten eine entzündlich-rheumatische Erkrankung ausgeschlossen? Das kommt nämlich immer noch mal vor, daß ein Arzt meint, daß entz. Rheuma immer mit Laborauffälligkeiten einhergehen muß. Dies ist aber definitiv falsch und inzwischen wissen das natürlich die allerallermeisten Rheumatologen. Aber eben nicht alle, und nicht alle Hausärzte. Daher weiterhin mein Tipp, da nochmal einen guten internistischen Rheumatologen hinzuzuziehen. Neben Laborwerten spielt auch die Art der Symptomatik, die Art der Beschwerden und Bewegungseinschränkungen, die Art der Schmerzen eine Rolle für die Diagnostik.

Liebe Grüße

Lia

von mir auch ein herzliches willkommen hier in der netten runde
gruß
micha

Hallo Baba,

auch von mir ein Herzliches Willkommen hier im netten Club.
Ich bin auch kein "Forumstyp" genau wie Du.....aber dieses Forum hier ist tatsächlich etwas Besonderes. Hier gibts immer Rat und Hilfe und auch im "Kaffeeklatsch" mal ein nettes Pläuschchen oder sonst was Lustiges.
Du hast ja vorerst schon recht gute Antworten bekommen. Ich würde an Deiner Stelle auch nicht locker lassen und mir gegebenenfalls einen Arzt suchen, der wirklich hartnäckig nach der Ursache Deiner ja recht schmerzhaften Beschwerden sucht. Wenn noch kein Gentest bezüglich Hämochromatose gemacht wurde.....belastet dieser übrigens nicht das Budget des Arztes. Das ist also kein Hinderungsgrund seinerseits!

Ich wünsche Dir nun erstmal recht gute Besserung Deiner Schmerzen.

Bis auf Weiteres
Elena

Hallo Baba,

erstmal herzlich willkommen!
Du hast ja schon genügend Ratschläge für das weitere Vorgehen bekommen.
Was ich noch wichtig finde, ist, dass nicht nur Du, sondern auch die anderen Familienmitglieder sich
auf Hämochromatose untersuchen lassen - zunächst Ferritin u. Transferrinsättigung, einen Gentest
kann man dann notfalls später noch machen.
Das ist wirklich überhaupt kein Aufwand und kann viel Leid ersparen!
Und seid hartnäckig!

Viel Erfolg u. liebe Grüße
Marie

Hallo an Alle die mich begrüssten oder noch begrüssen wollten.
Es ist wirklich nett von Euch und ich habe mich ertappt, dass ich doch öfter mal ins Forum schaue, als ich es mir vorgestellt hatte.
Herzlichen Dank für die guten Ratschläge und hilfreichen Tipps. Ich werde auf jedenfall nun dranbleiben! Das muss nun endlich richtig abgeklärt werden, bevor ich vor lauter Schmerzen gar keine Lust mehr auf etwas habe!
Ich wollte heute nur noch schnell Danke sagen, sollte eigentlich schon lange Schlafen, obwohl, wenn ich mir das so recht überlege: ich bin immer soooo müde. Wenn ich dann im Bett bin, kann ich nicht schlafen. Und überhaupt, beim "Compjüterlen" vergesse ich wenigstens dass mir etwas weh tut.
Aber ich will nicht schon wieder jammern.
Muss morgen an ein Seminar für zwei Tage, also Fit-Sein (auf jedenfall so tun) ist angesagt und nichts anmerken lassen.
Sobald ich mehr weiss, melde ich mich wieder.
Bis bald einmal. Liebe Grüsse bis dahin. baba

Häng mich noch dran: hallo baba, willlkommen im forum.

lg

manni