HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Liebe Forumsmitglieder,

nachdem ich mich hier durch eine Menge Beiträge gelesen habe und das Forum + Mitglieder extrem sympathisch finde, habe ich mich entschlossen, auch mal zu posten.

Kurz etwas zu mir: Ich bin w, 24 Jahre alt und soll am Dienstag zum Gastroenterologen mit Verdacht auf Hämochromatose. Hauptsächlich wegen der Blutwerte, denn von den beschriebenen Symptomen kann ich bei mir außer vielleicht Müdigkeit und Lustlosigkeit nichts finden. Ich trinke nur sehr selten Alkohol, vielleicht alle zwei bis vier Wochen mal einen Cocktail.

Eigentlich war ich vor ein paar Wochen nur bei meiner Hausärztin um abzuklären, weshalb ich in 5 Jahren nun die dritte Steißbeinfistel habe, die mal wieder operiert werden muss. Die Ärztin tippte auf Morbus Crohn, im Bluttest kam dann aber eine Schilddrüsenunterfunktion mit

TSH basal 5.98 mU/l raus (Referenz bis 4.2, bzw. neuerdings nur bis 2.4(?))
sowie GOT mit 43 U/l und
GPT mit 83 U/l (Referenz beide bis 35).
Eisen liegt bei 95.0 ug/dl (Referenz 37 bis 145).
Leber und Nieren sahen im Ultraschall gut aus, die Milz ist wohl etwas vergrößert.

Die anderen Werte, die nicht im Normbereich liegen sind

Hämoglobin mit 15.7 g/dl (Referenz 15.5),
eosin. Granulozyten mit 1.7% (Referenz 2-4%),
Harnsäure mit 6.1 mg/dl (Referenz 5.7 aber mein Papa hat Gicht, schätze, dass das daran liegt) und
MDRD mit 88 ml/min (Referenz 90-140).

(Wegen der Schilddrüse war ich letzte Woche beim Radiologen zum Ultraschall. Der sagte dann, mit ca. 4ml Fassungsvermögen wäre sie extrem klein, normal seien bis zu 18ml. Weitere Laborwerte muss ich aber noch abwarten. Dafür ist Morbus Crohn wohl erst mal vom Tisch. Passt denn eine Schilddrüsenunterfunktion zu Hämochromatose? Oder kann das völlig unabhängig voneinander sein?)

Die GOT- und GPT-Werte habe ich jetzt mit einem ausführlichen Laborbericht von Juni 2005 verglichen und dort drin

Ferritin mit 501 ?g/l (Referenz bis 112) und
Eisen von 188 ?g/dl (Referenz bis 170) gefunden.
GOT war damals bei 26 U/l,
GPT bei 52 U/l (Referenz bei beiden 35).
Hepatitis A und B wurde übrigens ausgeschlossen, zu C habe ich nichts gefunden.

Die Transferrinsättigung ist damals nicht bestimmt worden, in dem Laborbericht stand aber drin: V. a. Hämochromatose. Weitere Abklärung durch Bestimmung der Transferrinsättigung und ggf. der molekulargenetischen Analyse des HFE-Gens – ist aber beides nie gemacht worden.

Jetzt frage ich mich vor allem, weshalb die Klinik, bei der damals das große Blutbild gemacht wurde, nicht reagiert hat. Die einzige Aussage von dort war, dass irgendetwas mit einem Leberwert nicht in Ordnung sei - und weshalb mein früherer Hausarzt nicht reagiert hat. Falls ich tatsächlich Hämochromatose haben sollte – hätte man dann nicht schon vor vier Jahren mit der Behandlung beginnen können?

Ich weiß, dass ich jetzt hier keine Ferndiagnose verlangen kann, aber mich würde eure Einschätzung interessieren. Ich muss mich ja leider noch mindestens bis zur Lebersprechstunde am Dienstag gedulden und bin doch etwas nervös…

So, dass war jetzt erst mal eine ganze Menge, ich danke euch schon mal für die Geduld beim Lesen und freue mich auf eure Antworten ?!

Christina

Hallo Christina,

willkommen hier im Forum.

Na dann schlage ich doch mal vor, Transferrin, Transferrinsättigung und den Gentest mal machen zu lassen. Das kann übrigens auhc problemlos Dein Hasuarzt.

lg

Manni

Hallo Christina,

herzlich willkommen im Forum

Du bist ja schon am Dienstag den Termin beim Gastorenterologen und bald weißt Du mehr.
Im Forum können wir da natürlich nur ein paar Hintergrundinformationen geben.

Was wird am Dienstag voraussichtlich gemacht?
Man wird nun die Eisenwerte Ferritin und Transferrinsättigung messen und wenn da was erhöht ist, Gentest. Evtl wird der Gentest auch schon gleich am Dienstag gemacht.(Für den Gentest wird wie bei anderen Laboruntersuchungen unspektakulär etwas Blut abgenommen und dann in ein Labor eingeschickt, tut also nicht weh so ein Gentest.)

Junge Frauen, Hämochromatoseveranlagung und Eisenüberladung
Normalerweise haben junge Frauen Deines Alters auch bei genetischer Hämochromatoseveranlagung durch den regelmäßigen monatlichen Blutverlust noch kein auffällig hohes Ferritin. Der Blutverlust schützt sozusagen vor einer Eisenüberladung, weil der Körper mithilfe von Eisen immer wieder neues Blut bilden muß, um den Blutverlust auszugleichen. Nur die Transferrinsättigung und erhöhtes Serumeisen weisen bei solchen jungen Frauen schon auf das mögliche Vorliegen dieser genetischen Disposition hin, im Laufe des Lebens eventuell eine Eisenüberladung im Sinne einer Hämochromatose zu bekommen. Liegt nur eine genetische Disposition für Hämochromatose vor, aber eben noch kein durch Eisenüberladung erhöhtes Ferritin, stehen erhöhte Leberwerte nicht im Zusammenhang mit Hämochromatoseveranlagung.

Im Ausnahmefall, also sehr selten kann eine behandlungsbedürftige Eisenüberladung schon bei jungen Frauen vorliegen, wenn z.B. keine Monatsblutungen schützen oder seltene Mutationen (mit)verantwortlich für eine Eisenüberladung sind. In solchem Fall kann es durch die Eisenüberladung zu erhöhten Leberwerten kommen.Eine eisenbedingte Schädigung der Schilddrüse tritt erst ab sehr hohem Ferritinwert auf. Wurde Dir eine mögliche Ursache genannt?- Da kannst Du den Gastroenterologen fragen, er wird bestätigen, daß eisenbedingte Schilddrüsenprobleme, wenn überhaupt, nur bei hohem Ferritin auftreten. Andere Ursachen sind viel wahrscheinlicher.

Eine Ferritinerhöhung muß zudem nicht zwangsläufig eine Eisenüberladung bedeuten, denn der Ferritinwert ist auch ein Entzündungsmarker, steigt völlig unabhängig von den Eisenreserven des Körpers auch bei entzündlichen Prozessen an, wenn also irgendwo im Körper eine Entzündung ist, eine entzündliche Erkrankung, Infekt o.ä.vorliegt.So kann es auch sein, daß es bei der Messung 2005 solch eine Ursache für den damals erhöhten Ferritinwert gab. Spekulationen machen aber keinen Sinn, denn Du bist bald viel schlauer, da der Termin beim Doc schon am Dienstag ist.


Gut, daß Morbus Crohn vom Tisch ist. (Welche Beschwerden ließen bei Dir an M.Crohn denken- Durchfälle?) Im Gegensatz dazu ist eine Tendenz, vermehrt Eisen anzuspeichern, und auch eine bereits bestehende Eisenüberladung noch ohne Folgesymptome wirklich eine Kleinigkeit. Also selbst wenn Du jetzt zu dem Mutantenhaufen hier gehören solltest, ist das kein Beinbruch. Überschüssiges Eisen läßt sich gut entfernen durch Aderlässe. Die ganzen schlimmen Folgeerkrankungen einer zu spät erkannten Hämochromatose, von denen man im Internet so liest, treten nur bei sehr erhöhtem Ferritinwert auf (denn dann liegt streng medizinisch gesehen erst die Erkrankung Hämochromatose vor) und dann auch nicht häufig oder zwangsläufig. (Man kann hier natürlich nur allgemein schreiben, der aktuelle Ferritinwert ist ja nicht bekannt.)

Bei Dir schaut man jetzt, was es mit dem Eisen und den Leberwerten nebst Schilddrüse etc auf sich hat und das ist gut.
Also mach Dir keinen großen Kopf drum, geh Dienstag zum Gastroenterologen und dann weißt Du bald mehr. Wenn Du magst, berichte mal, wie es da gelaufen ist.

Liebe Grüße

Lia

Hallo Christina,

auch von mir ein herzliches Willkommen hier im netten Forum.

Du hast ja schon beste Antworten bekommen. Viel Spaß hier beim Schmökern im Forum....dadurch bekommt man relativ viel vom Thema Hämochromatose mit...war seinerzeit bei mir auch so.
Ich würde mich auch freuen, wenn Du uns hier wieder berichtest, wie es....ich glaube das ist ja schon morgen....bei Dir weitergeht.

Alles Gute und liebe Grüße
Elena

Hallo,Christina!
Auch von mir ein herzliches Willkommen im Forum !
Warum man damals nicht am Ball geblieben ist, ist nicht nachzuvollziehen. Bei mir war es ja wenigstens noch eigenes Verschulden, aber wenn man nicht mal von solch einem Verdacht in Kenntnis gesetzt wird, wie will man da reagieren?
Sicher hat deine Gesundheit dadurch keinen bleibenden Schaden genommen, aber ärgerlich ist es schon.
Aber das wird dir nie wieder passieren, denn nach wenigen Wochen in diesem Forum wirst du ein Experte sein!

Einen schönen guten Abend zusammen

Erst mal vielen Dank für die freundliche Aufnahme hier im Forum!!

Ich war also heute beim Arzt und musste auch nur 1.5 Stunden warten. Allerdings hat es kurz vorher einen Notfall gegeben, daran lag das wohl. Aber alle Sprechstundenhilfen und der Arzt waren sehr nett! Ich bin bestimmt 5x gefragt worden, ob ich Kaffee oder Wasser möchte und Lektüre gabs auch genug.

Im Prinzip hat mir der Arzt jetzt nicht viel Neues erzählen können, von Hämochromatose ist er aber wohl nicht so ganz überzeugt, der Ferritin-Wert ist ja auch schon 5 Jahre alt. Über die Leberwerte hat er jetzt nichts gesagt. Ich habe dann auch die Fisteln erwähnt und er meinte, in meinem Alter seien rezidivierende Steißbeinfisteln ein Zeichen für Morbus Crohn. Dass mir dafür die typischen Symptome wie Durchfall fehlen hat ihn nicht überzeugt. Ansonsten klang in einem Halbsatz noch Diabetes an, obwohl zumindest der Blutzucker i.S. mit 82 mg/dl (Referenz 76 - 110) ja eher niedrig lag und auch von meiner Hausärztin vor zwei Wochen ausgeschlossen wurde...

Naja, also jetzt nächste Woche noch mal Blut abnehmen + Sono und dann soll ich mir überlegen, ob ich eine Darmspiegelung machen lassen will. Schätze, dass das nicht die verkehrteste Untersuchung ist und werde es wohl machen lassen, darauf hatte mich meine Hausärztin auch schon vorbereitet.

Tja, alles in allem weiß ich jetzt nicht mehr, als vor zwei Wochen schon. Morgen müssten aber zumindest die Schilddrüsenwerte da sein, vielleicht kann ich da schon mal anfangen was zu tun... Immerhin passiert überhaupt etwas...

Huhu Christina,

sag mal, war 2005 bei dem Ferritin auch eine Steißbeinfistel, bzw ein Steißbeinabszeß mit im Spiel?


lg

Manni

Hmm, wohl eher nicht... Die erste Fistel bzw. der Abszess ist im Januar 2005 operiert worden und das "Loch" war im Juni gerade mal ein paar Wochen zu... Bin mir nicht sicher, ob das Ferritin in dem Fall noch oder schon wieder als Entzündungsmarker gelten könnte, das meinst du doch bestimmt, oder? Eigentlich hätte so kurz danach nicht direkt schon wieder eine Entzündung bzw. neue Fistel sein dürfen. Die zweite Fistel hatte ich dann auch erst vor etwa 1,5 Jahren.

Ich sehe, wir haben in die gleiche Rihtung gedacht.
Nichts desto trotz würde ich, mit Hinblick auf die erhöhten Ferritinwerte aus 2005 zumindest noch auf einer Kontrolle bestehen. dann weist Du zumindest, wo Du jetzt stehts. Und das kann man auch noch bei den jetzt anstehenden Untersuchungen. Die sind da kein Hinderungsgrund. Und nüchtern sein muss man dafür auch nicht. Das kannst Du eigentlich morgen schon bei Deiner Hausärztin erledigen.
Der Hinweis auf die vier Jahre alten Ferritinwert ist in meinen Augen unangebracht und fahrlässig. Nur weil ich an meinem Auto vor vier Jahren mal einen erhöhten reifendruck festgestellt aheb, gehe ich doch nicht hin und kontrolliere das dann nicht mehr. Wobei es im Falle des Ferritins, im Gegensatz zum Reifendruck, durchaus zu einem Anstieg kommen kann und das kann in vier Jahren auch schon richtig hohe Werte annehmen.
Also dranbleiben und durchsetzen.

lg

Manni

Hallo, Christina!
Eine Darmspiegelung hatte ich auch schon. Die Untersuchung an sich ist nicht schlimm (mich haben sie leider mit Dormicum abgeschossen, obwohl ich so gern zugucken wollte), leider schmeckt das Abführmittel, das man am Tag vorher trinken muss, wie "Laternenpfahl ganz unten" und engt den Aktionsradius auf ca. 10 m rund um die Toilette ein...
Der absolute Durchbruch scheint der Doc heute ja nicht gewesen zu sein, aber die Untersuchungen bringen vielleicht etwas Licht ins Dunkel. Da bewerben wir doch mal wieder den Gentest auf HH: effektiv und günstig!

Willkommen, Katerlinchen!

Ich hab' im Moment wenig Zeit für's Forum, deshalb nur das:
Schluss mit vagen Vermutungen u. mangelnden Überzeugungen - jetzt sollten Nägel mit Köpfen gemacht werden!
Auch wenn der Arzt sich von der Notwendigkeit eines Gentests nicht überzeugen lässt, sollten zumindest Ferritin u. Transferrinsättigung geprüft werden!
Darmspiegelung kann nicht schaden, dabei ist, wie Birgitta schon sagte, das Schlimmste, diese Darmreinigungsflüssigkeit runterzukriegen (am besten in den Kühlschrank stellen!).

War denn bei der Fistel der Darm beteiligt, oder wie kommt der Arzt auf M.Crohn? Soweit ich bisher informiert bin, läuft diese Krankheit doch eigentlich nicht unbemerkt ab, zumindest etwas "Bauchgrimmen"!?

Wenn die Untersuchungen abgeschlossen sind, hast Du etwas mehr Klarheit u. wir können überlegen, ob Du hier im Forum bleiben darfst. (Kleiner Scherz!)

Viel Geduld u. viel Erfolg
wünscht Dir Marie

Hallo Katerlinchen,

ich sag dann auch mal noch schnell hallo und willkommen im Forum!

Nachdem, was ich alles hier gelesen habe, verstehe ich gar nicht, warum nicht "einfach" (es ist einfach und der Hausarzt wird auch mit seinem Budget nicht belastet) ein Gentest gemacht wird. Dann kann man HH entweder ausschliessen oder sie ist bestätigt! ??? Und dann sind AL die einfachste Methode, das Eisen wieder loszuwerden. Und ist es keine HH, kann/muss man weiter auf die Suche gehen.

Eine Darmspiegelung hatte ich im September auch, ist wirklich nicht schlimm. Ich fand es interessant, mal in mein Innenleben schauen zu können. Und wie Marie schreibt, kann man den Entleerungssaft kalt auch ganz gut trinken. Aus dem Haus gehen sollte man allerdings nicht!

Alles Gute für Dich und trotzdem eine schöne Adventszeit!

Einen schönen guten Abend zusammen !

Ich werde auf jeden Fall nächste Woche darauf bestehen dass mindestens Ferritin + Transferrinsättigung gemessen werden, wenns geht auch der Gentest. Da ich ja im Moment ohnehin viel Zeit bei allen möglichen Ärzten verbringe, können sie dann wenigstens auch mal in alle Richtungen "ermitteln"
Egal was es ist (oder hoffentlich nicht ist), ich will es zumindest mit Sicherheit wissen!

Hallo Katerlinchen,

das ist auch Dein gutes Recht...würde ich genauso machen. Das ist doch gar keine große Sache, Hämochromatose entweder zu bestätigen...oder aber auch auszuschließen. Ich verstehe auch nicht, das manche Ärzte darum so eine Affäre machen....
...und eine Darmspiegelung hatte ich auch schon vor ca. 2 Jahren. Ich habe davon überhaupt nichts mitgekriegt und danach gings mir blendend. Selbst diese schon erwähnten komischen Abführmittel schmecken heutzutage nicht schlecht....die haben sich vermutlich in den letzten Jahren sehr verbessert. Mir haben sie (fast) geschmeckt.

Alles Gute für die nächsten Untersuchungen und liebe Grüße
Elena

Hallo,

nächste Woche noch mal Blut abnehmen

Kannst ja dann da mal fragen, ob da Transferrinsättigung und Ferritin mitgeplant ist.
Ein moralisches Recht aus Klarheit mag man haben, aber ein "richtiges" Recht hat man da nicht. Der Arzt entscheidet aufgrund seines Wissens und seiner Erfahrung, welche Diagnostik er hier für sinnvoll hält, man kann also als Patient nicht drauf bestehen.

Aber da man auch bei jedem Hausarzt das dafür nötige Blutabnhemen machen kann, kannst Du Deine Klarheitswünsche ansonsten einfach nochmal da nachfragen. Da 2005 ein Hämochromatose-Verdacht seitens des Labores formuliert war, dürfte es kein Problem finden, diesen nachträgliche Aufklärung plausibel zu machen.
Wäre das Ferritin nicht 2005 eindeutig zu hoch und wäre aktuell der Hämoglobinwert nicht so "schön erfreulich" an der oberen Ecke des Normbereichs, wie man es bei Leuten mit Hämochromatoseveranlagung öfter sieht, also bei Dir mitnichten ein Zeichen für -den bei jungen Frauen so häufigen- Eisenmangel da ist, würde ich als Arzt wohl auch keinerlei Veranlassung sehen, da was Eisenmäßiges zu testen....die Leberwerte würde ich hier nicht in Zusammenhang mit Eisen sehen.
Aber ich bin kein Arzt und der Arzt muß wissen, wie er die Sache einschätzt. Und derzeit wird er das Ferritin von 2005 eher in die Entzündungsecke stecken und das ist durchaus wahrscheinlich.
Wobei sich ein erhöhtes Ferritin auch aus Läusen und Flöhen zusammensetzen kann: also entzündlich bedingt erhöht plus zusätzlich erblich bedingter Eisenüberladungstendenz.
Ist z.B. doch ein Morbus Crohn vorhanden plus genetische Hämochromatoseveranlagung, so könnte für Dich diese Veranlagung positiv in sofern auswirken, als Du vor Eisenmangel besser geschützt wärst, weil viele Patienten mit Morbus Crohn Eisenmangel bekommen.
Desweiteren kommt bei Patienten mit Morbus Crohn evtl auch ein Vitamin B12 /Folsäuremangel vor (was sich in Laborwerten, auch an erhöhtem Ferritin zeigen kann und meist mit einer Anämie einhergeht.)

Ich würde an Deiner Stelle nicht versuchen, Dein -wenn auch moralisches- Recht auf Klarheit durchzusetzen, sondern den Arzt freundlich bitten, ob er nicht doch für Dich die Transferrinsättigung und das Ferritin messen kann, damit Sicherheit und Klarheit da ist und Du dieses Thema aus dem Kopf (oder den ersten Aderlaß) bekommen kannst.
(Der Entzündungsmarker CRP liegt aktuell sicher vor oder wird sicher noch mitgemessen. Das CRP hilft, ein erhöhtes Ferritin auf entzündliche Ursache einzuschätzen. Lag das 2005 vor, war das 2005 irgendwie auffällig hoch?)

Ein schönes Wochenende

Liebe Grüße

Lia