HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Das genetische Modell der hereditären Hämochromatose, 2009
http://www.opus-bayern.de/uni-wuerzburg ... n_diss.pdf

Dissertation
Julius-Maximilian-Universität Würzburg
von S. v. Baumgarten
Würzburg, August 2009

Vieles in dieser Arbeit ist auch für Laien gut lesbar und interessant: vergleichende Zahlen zur Penetranz der Hämochromatose, also Zahlen dazu, wie viele Menschen, die eine genetische Disposition aufweisen, tatsächlich erhöhte Eisenwerte oder Symptome entwickeln sowie zur Inzidenz, der Krankheitshäufigkeit in verschiedenen Ländern usw.

Penetranz S.16 ff

"Die Datenlage zur Penetranz ist unvollständig und widersprüchlich."

Modifizierende Faktoren S.28

"Es wird deutlich, dass etwa 11% der HH-Fälle nicht allein durch die gängigen untersuchten Mutationen C282Y und H63D zu erklären sind, sondern dass, neben Umweltfaktoren und epigenetischen Mechanismen, außerdem zusätzliche Mutationen eine Rolle spielen."

Das genet. Modell der HH:

"Das genetische Modell der hereditären Hämochromatose soll Aufschluss über die
ungefähre Größenordnung schlecht untersuchter Parameter geben. Hierzu gehören die Allelfrequenz der zusammengefassten restlichen Mutationen des HFE-Gens, sowie die Penetranzen der verschiedenen Genotypen. Durch die Analyse des Krankenkollektivs und di e Berechnung der Häufigkeiten der verschiedenen Genotypen aus den
Allelfrequenzen ist es mit Hilfe des genetischen Modells möglich, die Penetranzen der einzelnen Genotypen zu berechnen."

Liebe Grüße

Lia