HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo an alle im Forum,

habe mich schon seit ein paar Tagen hier eingelesen, als die Vermutung nach HC aufkam. Der Ferritin wert war 912.
Mein HA hat mich zum Internisten geschickt, der nach Blutabnahme zum Gentest u.a.mir heut mitgeteilt hat, dass es nicht eindeutig festzustellen ist, ob es HC ist. (Ich dachte immer entweder positiv oder negativ). Dazu kommt, dass er bei eine Sono gesehen hat, dass ich eine Fettleber habe und er es deshalb mit einer Punktion abklären will. Meine Leberwert sind auch leicht erhöht
GGT 59 ( 40)
GOT 46 (35)
GPT 73 (35)
Ich bin im Moment etwas durch den Wind, weil ich vor einer Punktion ziemliche Angst habe.
Bei Nachfrage, ob es nicht auch anders abgeklärt werden könnte z.B. mit einem MRT sagte mit der Internist, dass sich damit kein evtl. Leberschaden feststellen lässt. Zu mir ist noch zu sagen, bin 60 J. und mein Gewicht ist mit 95 kg. auch sehr hoch, was meiner Meinung nach auch für eine Fettleber sprechen könnte, außerdem habe ich schon lange Zeit Morbus Crohn, wobei man mir 1986 schon ein paar Zentimeter Darm entfernt hat und es mir verhältnismässig gut geht. Das trägt alles zu meinen Überlegungen bei. Es nützt aber nichts, wenn ich Gewissheit haben will, muss ich wahrscheinlich doch in den sauren Apfel beissen und die Punktion über mich ergehen lassen.
Es wäre ganz lieb, wenn mich jemand aufmuntern könnte, mir geht es gerade nicht so gut.

LG Vivienne

Hallo, Vivienne!
Na, dann wollen wir doch mal sehen, was man für dich tun kann!
Zuerst einmal herzlich willkommen im Forum!
Zum Gentest: nicht eindeutig positiv oder negativ könnte bedeuten, dass du heterozygot bist, d.h. die Genmutation nur auf einem Chromosom hast. Diese Menschen entwickeln eher selten eine Eisenüberladung, wenn aber auslösende Faktoren hinzukommen (wozu z.B. dein M.Crohn oder ein metabolisches Syndrom, z.B. deine Adipositas, gehören könnte), kann es doch zur Eisenspeicherung kommen. Da hätte sich dein Doc dann ein bisschen seltsam ausgedrückt.
Möglicherweise hat dein Ferritin aber gar nichts mit HH zu tun, sondern ist entzündungsbedingt durch deinen M.Crohn erhöht.
Wie hoch ist denn die Transferrinsättigung? Und frag einfach nach dem genauen Wortlaut des Untersuchungsergebnisses, noch besser lässt du es dir kopieren und gleich alle Laborbefunde dazu.
Zur Punktion: ich bin kein Arzt, finde deine Leberwerte aber bei weitem nicht so alarmierend, dass man da gleich mit einer Punktionsnadel anrücken müsste. Ich hatte ein LeberMRT (Kernspintomographie), nix für Klaustrophobe, aber wenigstens ziemlich unblutig (wenn man vom Zugang fürs Kontrastmittel mal absieht). Ich finde, da würde mit Kanonen auf Spatzen geschossen, wenn gleich punktiert würde. Eine Fettleber ist heutzutage eine Allerweltskrankheit, da müsste ja halb Deutschland zur Leberpunktion.
Kein Arzt der Welt kann dich dazu zwingen, du bestimmst über deinen Körper und wenn du keine Punktion willst, bitte den Arzt, zuerst ein MRT zu veranlassen.
Und sollte die Punktion doch nötig sein: die ist gar nicht so schlimm, wie sie sich vielleicht anhört. Die Leber hat kein Schmerzempfinden und die Haut, durch die man sticht, wird örtlich betäubt. Das Ganze findet unter Ultraschall- oder CT-Kontrolle statt, also sehen die Ärzte, wohin sie stechen und es geht auch zügig, die Leber kann man ja schlecht verfehlen. Meine Mutter hatte mal eine Leberpunktion und war absolut kein Held, sie fand sie nicht schlimm - und das will was heißen!

Hallo Birgitta,

vielen Dank, das ging aber schnell.
Ich habe mich nun auch dazu entschlossen, mir nächste Woche erst mal einen Termin beim Hausarzt "meines Vertrauens" geben zu lassen, der mich auch überwiesen hat, um mit ihm über alles mal ausführlich zu reden. Evtl. hat er ja auch schon die Untersuchungsergebnisse des Internisten oder kann sie mal anfordern. Dann sehen wir mal weiter.
Was ich nicht erwähnt hatte, der Internist hat mir schon auch den Aderlass vorgeschlagen, nur damit meint er würde nur der Speicher gesenkt, über eine Leberschädigung wüsste man dann immer noch nicht Bescheid.
Bin heute abend schon etwas beruhigter, habe mich mit der Situation auseinandergesetzt.
Vielen Dank nochmal für die Unterstützung und

LG Vivienne

Hallo vivienne,

willkommen auch von mir.

Ich kann Birgitta auch nichts mehr hinzufügen außer,
meine Leberwerte waren noch mehr kaputt als Deine und ich bin auch ohe Punktion davongekommen. Heute sind meine Leberwerte wieder normal, weil Eisen raus ist.

lg

Manni

Hallo vivienne,

herzlich willkommen auch von mir.

Ich kann Birgitta auch nichts mehr hinzufügen. Meine Leberwerte waren auch viel höher als Deine und sind dank der Aderlässe wieder völlig normal. Bei mir wurde eine Leberpunktion gemacht...war alles nicht so schlimm. Ich konnte sogar nach 2 Stunden wieder im Park spazieren gehen, als wäre nichts gewesen. Selbst, wenn man bei Dir punktieren müßte, was ich gar nicht glaube, mußt Du keine Bange davor haben...wirklich nicht!

Alles Gute...und berichte vielleicht mal, wie es bei Dir weitergeht.

Schöne Pfingstfeiertage wünscht Dir
Elena

Guten Morgen an alle,
(bin heute etwas später aus den Federn gekrochen).
Ich habe gestern den ganzen Tag mit meinem Enkelkind verbracht, Fahradfahren, spielen usw., wollte mal einen ganz freien Kopf kriegen und nicht mehr über meine Kranheit nachdenken bzw. im Internet recherchieren. Das hat mir glaube ich ganz gut getan. Vor allem, als ich heute morgen Eure Meinungen glesen haben.
Gestern abend haben wir mit der Fam. gegrillt und ich habe mich nicht so richtig getraut, meine geliebte Weinschorle zu trinken aus Angst, der Leber zu schaden. Ich weiss halt noch immer nicht, ob meine Fettleber so gefährlich ist, oder ob Sie durch die Aderlässe vielleich auch zurückgeht, weil die Schädigung doch viellleicht von der Hämochromatose herrührt. Darf ich in Zukunft null Alkohol trinken ? Hat da jemand vielleich schon Erfahrung gemacht ? Für Erfahrungsmitteilungen würde ich mich freuen.
So, und nun gehts aufs Fahrrad in die Natur bei diesem schönen Wetter.
Ich wünsche Euch allen nun ein schönes Pfingstwochenende und ganz liebe Grüße

Vivienne

Hallo vivienne,

bei erhöhten Leberwerten wird Dir jeder vernünftige Arzt zuerst einmal abraten, Alkohol zu trinken...zumindest, bis sie sich wieder normalisiert haben. Dann sieht man weiter. Das war bei mir auch so...und ich habe es eingehalten und gemerkt, dass man auch ohne Alkohol ganz gut "mitfeiern...grillen" kann. Nachdem meine Werte, die ja viel höher als Deine waren wieder normal sind, trinke ich jetzt auch nur noch wenig Alkoholisches...

Eisen und Alkohol wirken zusammen natürlich doppelt schädlich. Ich bin beileibe kein Kostverächter...im Gegenteil, aber ich habe ehrlich gesagt Angst, dass meine Leberwerte wieder steigen...

Es ist schön, dass Du mit Deinem Enkel so tolle Sachen unternimmst...ich habe auch ein kleines Enkelchen (23 Monate) und bin total happy darüber. Geniesse nur diese schöne Zeit!

Weiterhin alles Gute und liebe Gruesse
Elena

Ich habe wärend der intensiven Phase auf Alkohol verzichtet. Danach habe ich wie gwohnt wieder dem Alkohol zugesprochen.

lg

Manni

Hallo Manni,

bei mir gehört es fast schon zum Wohlbefinden, abends eine Weinschorle oder einen Rotwein zu trinken, zudem die Pfalz von uns einen Katzenprung weg ist, wo ein gutes Glas zum täglichen Leben gehört, was natürlich keine Entschuldigung sein soll. Was sein muss, muss dann mal sein.
Morgen habe ich meinen Hausarzttermin wo ich meine Blutwerte zum Gentest erfahre, was ja nicht so eindeutig lt. Internist war, und er noch eine Leberpunktion vorgeschlagen hat. Da werde ich alles mal hinterfragen bzw. auch wann meine AL stattfinden sollen. Ich werde auf jeden Fall mal über die Werte berichten.

LG Vivienne

Hallo, Vivienne!
Nochmal: deine Leberwerte sind nur ganz leicht erhöht!
Meine Leberwerte waren (und sind) völlig normal, ich habe lediglich während der intensiven AL-Phase auf Alkohol verzichtet. Ansonsten trinke ich abends schon mal ein Glas Rotwein und habe kein schlechtes Gewissen dabei.
Natürlich kann man auch ohne Alkohol feiern und lustig sein, aber eine Weinschorle (okay, nach der intensiven Phase vielleicht) ist sicher nicht der Untergang deiner Leberzellen!

Hallo,
bin vom Hausarztbesuch zurück und wie versprochen meine Rückmeldung.
Also der HA stimmt mir zu, erst mal mit dem AL anzufangen, damit der Ferritinwert sinkt auf mindestens unter 100.
Eine Leberpunktion muss mit diesen Werten jetzt nicht sein, zumal ich es auch nicht will.
Nach den AL wollen wir erst mal sehen, ob die leicht erhöhten Leberwerte sogar zurückgegangen sind. Mit meinem Morbus Crohn hat der erhöhte Ferritinwert nichts zu tun, da müssten noch andere Blutwerte schlecht sein. Allerdings hat er mir nahe gelegt etwas anzuspecken, das wäre für meine Fettleber auch ganz gut. Leider bin ich ein totaler Genussmensch und es wird mir sehr schwer fallen, aber ich probiers auf jeden Fall mal zu reduzieren, auch meine "Weinschorle".
Er hat mir auch gleich einen AL gemacht und mir dabei 300 ml abgenommen und das alle 4 Wochen ab jetzt. Es ging ganz schnell und ich war in 10 Min. fertig. Ich hatte es mir weit schwieriger vorgestellt.

So, nun zu meinen Blutwerten und Gentest:
Ferritin 912
Transferrin 2,1 g/l ( 2 - 3,6 )
Transferrinsättigung 37 % ( 16 - 45 )
Eisen i.S. 1092 ( 400 - 1500 )

Text Gentest:
Getestet wurden die HFE-Allele C282Y, H63D, S65C.
Das C282Y Allel und das H63D-Allel sind am häufigsten mit einer hereditären Hämochromatose assoziiert.
Bei 85-100 % der europäischen Patienten mit Hämochromatose findet sich das C282Y-Allel in homozygoter Konstellation.
Gemischt heterozygote Zustände sind mit milden Formen einer Hämochromatose assoziiert.
1.) Das C282Y-Allel ist nicht nachweisbar.
2.) Das H63D-Allel ist heterozygot nachweisbar.
3.) Das S65C-Allel ist heterozygot nachweisbar.

So, nun habe ich fast meine Tastatur vergewaltigt mit diesen vielen Fremdwörtern und Buchstaben.

Bin mal gespannt, was den alten Hasen unter Euch dazu jetzt einfällt und freue mich auf Rückmeldung.

Ganz liebe Grüße von
Vivienne

Hm,

diese combi ist mir noch nicht unter gekommen. Da lass ich Lia lieber den Vortritt bei der Interpretation des Gentestes.

Allerdings denke ich, wirst Du bei diesem ferritinwert durchaus auch jede Woche eine in der Größenordnung wie heute vertragen. Uso schneller bist Du unten. Kannst dies ja mal mit deinem Hausarzt besprechen. Die Abwartetaktik bezüglich der Leber kann ich verstehen.

lg

Manni

Hallo, Vivienne!
Tja, da bist du also ein compound-heterozygoter Hämo, d.h. die Genmutation befindet sich auf 2 verschiedenen Abschnitten des HFE-Gens und dort jeweils nur auf einem Chromosom (zum Vergleich: ich bin homozygot bei C282Y, sozusagen der Normalfall eines Hämos, bei mir liegt die Mutation nur auf einem Abschnitt, aber auf beiden Chromosomen). Deine Kombination von H63D und S65C ist wohl sehr selten (H63D und C282Y sind häufiger) und führt nicht zwangsläufig zu einer Eisenüberladung, wie bei allen Compoundlern. Ausnahmen wie du sind aber möglich - wie man sieht!
Zur Gewichtsreduktion empfehle ich ein paar Monate bei den Weightwatchers - da lernst du, dass man genießen und trotzdem abnehmen kann!

Hallo Birgitta,
das hört sich ja alles sehr kompliziert an, jetzt bin ich auch noch ein Ausnahme Hämo, "compound-heterozygoter", noch nie gehört , vielleicht gibt es ja noch ein paar Hämos hier im Forum, bei denen es genau so aussieht. Dann bitte mal melden !

Das mit den Weight Watchers habe ich schon hinter mir und vor 3 Jahren 10 kg. abgenommen, aber leider alles wieder drauf.
Das Abnehmen ist nicht das Problem, aber das H A L T E N
Ich habe mich aber mal vor ein paar Monaten mit der Logi - Ernährung auseinandergesetzt (wenig oder keine Kohlehydrate, viel Eiweiß und gesunde Fette), habe auch ein bischen abgenommen nur leider zu früh aufgehört. Das hat mir aber gut gelegen.
Aber ich gehe es mal wieder an.

Danke für die schnelle Antwort, auch an Manes und vielleicht äussert sich ja auch Lia mal zu dem Ergebnis

LG und noch einen schönen Feierabend
Vivienne

Hallo Vivienne,

auch von mir herzlich willkommen im Forum
Längerer Text, aber Du wolltest ja, daß ich hier schreibe :

Gentestergebnis
Diese beiden heterozygot nachgewiesenen Mutationen sind meines Wissens auch in Kombination nicht wirklich relevant, führen ohne andere Faktoren nicht zu einer richtigen Hämochromatose, können wohl aber mit zu einem erhöhten Ferritin beitragen. (Die C282Y Mutation in Kombination mit einer der beiden führt schon eher zu einer Eisenüberladung, wobei auch dort andere zusätzliche Faktoren zu einer übermäßigen Eisenspeicherung beitragen und die Eisenüberladung meist nicht so stark ausgeprägt ist bei einer Homozygotie für C282Y.)

Fettleber bzw NASH
Starkes Übergewicht kann neben anderen Ursachen wie Medikamenten (Morbus Crohn-Medis?) zu einer Fettleber führen. Eine Fettleber ist meist symptomloser Zufallsbefund und in unseren Wohstandsbreiten sehr häufig.
Eine normale Transferrinsättigung paßt sehr gut zum Bild einer erworbenen Eisenüberladung, weil bei dieser Form die Transferrinsättigung meist unauffällig ist. Bei homozygoter HFE-Hämochromatose hingegen ist die Transferrinsättigung meist deutlich erhöht z.B. 80 oder 90%.
Aus der Fettleber kann sich eine NASH entwickeln, eine nichtalkoholisch bedingte Fettleberentzündung, die dann nicht mehr so unproblematisch ist wie eine Fettleber, weil auch sie weiterschreiten und im Laufe der Jahre in ungünstigem Fall zu einer Leberzirrhose werden kann.
Ob eine Fettleber oder schon eine NASH vorliegt, läßt sich meines Wissens nur durch eine Leberpunktion klären, kenne mich da aber aktuell nicht so gut aus. Eine NASH ist aber auch reversibel, so man die Leber entlastet.

Leberentlastung

Reduzierung des Körpergewichts
Die Entlastung der Leber ist das A und O- eine Umstellung der Lebens-bzw Ernährungsgewohnheiten der wichtigste Faktor für die Erholung der Leber, was bedeutet das vorhandene Übergewicht reduzieren, wie Dein Arzt anrät. Regelmäßige Bewegung, wenig bzw kein Alkohol, bis die Leber wieder fit ist.
Der Arzt kann gegebenfalls leberschädigende Medikamente durch andere mit ähnlicher Wirksamkeit ersetzen.
Der Ferritinwert kann schon allein durch diese wichtigen leberentlastenden Maßnahmen deutlich sinken.
Eine ganz schnelle Reduzierung des Körpergewichts ist übrigens zu vermeiden, da dies sich auf die Leber schlagen kann und sogar eine vormals gesunde Leber zu schädigen in der Lage ist.
Wenn bisherige Abnehmversuche nicht den gewünschten dauerhaften Erfolg für Dich brachten, sprich mal Deinen Arzt/Krankenkasse nach diesb. Angeboten an.

Eine kontinuierliche schrittweise Reduzierung des Körpergewichts ist wichtig, auch um ein erhöhtes Risiko für einen Typ II Diabetes zu vermeiden. Die Lebererkrankung NASH wird bisweilen als "Diabetes der Leber" bezeichnet und wie Diabetes TyII als ein Zeichen des Metabolischen Syndroms gesehen. Fast immer besteht bei NASH auch eine Insulinresistenz, welche Hauptursache für Typ-II Diabetes ist. Sicher wurde Diabetes schon gecheckt bei Dir.?

Reduzierung überschüssiger Eisenreserven
Neben Reduzierung des Körpergewichts sind bei deutlichem Verdacht auf Eisenüberladung vorsichtige, schonende Probeaderlässe, wie sie Dein Arzt macht, sinnvoll, weil sie diagnostisch weiterführen und natürlich die überschüssige Körpereisenreserven reduzieren, die bei Fettleber und NASH vorkommen können.

(mehr zu Quantitative Phlebotomie=Quantitative Aderlässe, Probeaderlässe
Zitat"Most health care providers consider quantitative phlebotomy the confirmatory test of choice"
http://www.cdc.gov/ncbddd/hemochromatos ... /index.htm
(online training course for primary care providers) Hier auf dieser Seite eines Onlinetrainings für medizinisches Personal werden quantitative Aderlässe zur Feststellung einer Eisenüberladung als Testmittel der Wahl empfohlen.Anhand des Hb-Werts läßt sich eine Eisenüberladung nachweisen oder ausschließen. Menschen mit Eisenüberladung vertragen viele Aderlässe in kurzen Intervallen. Menschen ohne Eisenüberladung nicht, daher auch die Sperrintervalle bei den Blutspendern.)

Laborwert Ferritin
Ferritin reflektiert nicht immer Eisenüberladung. Es kann auch durch entzündliche Prozesse erhöht sein, wie Dein Arzt Dir schon mitgeteilt hat z.B. bei chron-entz. Autoimmunerkrankungen, Lebererkrankungen u.ä. Bei Morbus Crohn, einer Erkrankung, welche durch Entündungsschübe gekennzeichnet ist, kann der Ferritinwert falsch hoch ausfallen. Menschen mit Morbus Crohn, insb. mit fehlenden Darmstücken leiden sogar oft unter Eisenmangel und dies bei evtl erhöhtem Ferritin.
Durch andere Entzündungsmarker läßt sich die wahre Ursache für erhöhtes Ferritin einschätzen. Ist der Entzündungsmarker CRP ebenfalls erhöht, dann spricht eine Ferritinerhöhung für einen entzündlichen Prozess. Dies scheint bei Dir wohl nicht der Fall zu sein, wenn ich dies recht gelesen habe. Wahrscheinlich wird Dein Arzt dennoch auch bei normalem CRP und sehr wahrscheinlichem Eisenüberschuß bei Dir aufgrund dieser Erkrankung besonders vorsichtig vorgehen mit probeweisen Aderlässen und gut auf Deinen Hb aufpassen.

Zu Leberpunktion ja oder nein
Die vordringliche Frage, ob zum jetzigen Zeitpunkt eine Punktion sein muß, zumal Du Bedenken hast, hat Dein Hausarzt ja schon beantwortet.
Der hohe Ferritinwert würde sich aus meiner Laiensicht schon durch das Übergwicht bzw die sonographisch festgestellte Fettleber als auch zusätzlich durch die zwei heterozygoten HFE-Mutationen erklären.
Normalisieren sich Leberwerte und Ferritin nicht nach Reduzierung des Übergewichts und nach vorsichtigen Aderlässen, kann man immer noch weitersehen, ob eine weitergehende Diagnostik Sinn macht.

Ich persönlich bin pauschal gesagt gegen eine Leberpunktion zu rein diagnostischem Zwecke nur zum Nachweis einer Eisenüberladung, auch wenn dies in Diagnoseschemata zu Verdachtsfällen bei unklarem Gentest zu lesen ist. Eine Eisenüberladung läßt sich in unklaren Fällen -siehe oben- auch durch anderweitige Maßnahmen wie nichtinvasive bildgebende Verfahren oder quantitative Aderlässe nachweisen.
Um aber einen Leberschaden nachzuweisen, bzw Art und Ausmaß festzustellen, kann eine Punktion der Leber angeraten sein, wie der Internist schon sagte. Wenn aber sehr wahrscheinlich ist, daß ein reversibler Schaden, also kein hochgradiger Leberschaden vorliegt und die sehr wahrscheinlichen Ursachen bereits gefunden sind und aus ärztlicher Sicht keine für den akuten Zustand des Patienten relevante diagnostische Frage drängt, braucht es meines Erachtens keine Punktion- da würde ich als Patient keinen solchen Eingriff machen lassen.
Eine Leberpunktion ist ein Routineeingriff, zu dem die Suchfunktion des Forums unter den Stichworten Biopsie oder Punktion einiges ausspuckt. Viele hier im Forum haben den Eingriff hinter sich und sind gut damit klargekommen. Sollte so ein Eingriff notwendig sein, können durch ein Gespärch mit dem Arzt und Informationen und Erfahrngen im Forum mögliche Ängste genommen werden.
Kurz: Risiko und Nutzen sollten wie bei jedem invasiven Vorgehen abgewägt werden und der Nutzen sollte klar überwiegen.
Aber das Thema ist bei Dir ja nun schon geklärt.


Das wärs erst mal von mir,

liebe Grüße

Lia