HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo zuerst werde ich mich erst einmal vorstellen.
Ich heiße Silvana und bin 31 Jahre alt.Ich habe 4 Kinder,darunter 1 Mädchen,das restliche sind 3 Jungs.

Nun kommt die Geschichte und meine Frage.

Meine Mutter ihre Mutter hatte Hämochromatose und auch die Geschwister meiner Mutter( alle sind weiblich) haben Hämochromatose. Nun wurde auch bei meiner Mutter vor 3 Monaten Hämochromatose fest gestellt da sie Diabetes hat und der Arzt sagte das auch wir Kinder(alle sind wieder weiblich) uns alle auf diese Krankheit testen lassen sollen.
Meine 2 Geschwister haben das Ergebnis erhalten das auch sie Hämochromatose haben. Mir wurde gesagt das ich diesen Test auch beim Hausarzt machen kann und das tat ich auch.Allerdings war das nicht der richtige Gen-Test denn innerhalb des nächsten Tages war der Befund schon da und es hieß nur kurz über Telefon das alles in Ordnung sei.
Als ich aber erfuhr das auch meine Geschwister diese Krankheit geerbt haben dachte ich das ich direkt zu einem Hämatologen gehe,wo ich auch schon den selben Tag als ich einen Termin machte,dran kam.
Der Arzt erklärte mir das ein Test nicht vom Hausarzt gemacht werden kann und das ei Gen-Test auch nicht in 12-24 h fertig sein kann.
Er meinte auch das wenn es meine Geschwister haben auch ich davon ausgehen kann das auch ich es habe. Er sagte weiterhin das ich riesengroßes Glück haben müsste enn ich es nicht hätte (man kann dies vergleichen wie ein 6er im Lotto,das ich es nicht haben kann).
Ultraschall wurde diese Woche Dienstag bei mir gemacht und zum Glück sind alle Organe in Ordnung,außer einen Gallenstein von etwas über 1 cm habe ich drin.
Auch ein Gen-Test wurde nun gemacht,wo ich sogar unterschreiben musste,das habe ich beim Hausarzt aber nicht machen müssen.Ich weiss aber das die Unterschrift rechtens ist.

Nun meine Frage,kann ich wirklich davon ausgehen das auch ich es haben kann oder bestehen sehr gute Chancen das ich es nicht habe?Ich soll nächste Woche Dienstag anrufen und nach meinen Befund nachfragen ob er schon da ist. Ich habe solche Angst das ich es haben könnte,da ich schon genug Krankheiten habe,bin chronisch krank(Gelenke) und habe viele Allergien.

Dann noch eine Frage,wenn ich es haben sollte,was wird dann als nächstes gemacht bei mir nachedem ich meine Aufklärung bzw. intensives Gespräch hatte?

Und nun noch eine Frage: Muss ich dann auch Angst haben das es auch meine Kinder erben können wenn es sich heraus stellt das ich es auch habe?

Wieso steht im Internet das Männer von dieser Krankheit mehr betroffen sind als Frauen und wie ist es möglich das es aber bei uns alle nur die Frauen erwischt hat?

Ich hoffe ich finde hier meine Antworten und bedanke mich jetzt schon im voraus.

Hallo Silvana,

willkommen hier im Forum.

Eigentlich wollte ich gerade wo anders noch einen kurzen Beitrag schreiben, dann bin ich aber über Deinen Beitrag gestolpert. Also wird die nacht noch etwas länger

Grundsätzlich: Keine Panik

Die primäre Hämochromatose ist genetisch bedingt. Hier gelten in der Erbfolge die Mendelschen Gesetze. Deshalb ist es wichtig, dass sich alle Blutsverwandten ersten Grades per Gentest testen lassen, ob die genetische veranlagung für eine Hämochromatose vorliegt. In Deinem Falle, Oma hat die Veranlagung, dann muss Mama getestet werden, wenn Mama es auch mußt Du und Deine Geschwister getestet werden, hast Du dann auch die Veranlagung, müssen auhc Deine Kinder getestet werden, usw. (hier rate ich persönlich bei den Kindern aber erst zum Test im frühen Erwachsenenalter (aus Versicherungsgründen, und normalerweise passiert bis dahin auch nix). Diesen Gentest (Explizit HFE Gentest) kan jeder Arzt veranlassen, ich habe keinen anderen Arzt in die grundsätzliche Behandlung meiner Hämochromatose, von Diagnose bis zur Absprache der Behandlung, gesehen, als meinen Hausarzt (Allgemeinmediziner). Dies soll nicht heissen, dass er nicht vielleicht doch einen falschen Test veranlasst hat.

So und nun zu dem, was passieren wird.
Die genetische Veranlagung zur HC zu haben, heißt nicht automatisch, dass man auch Eisen einspeichert und heisst auch nicht automatisch, dass Organschäden oder sonstige andere Erkrankungen auftreten. Man spricht bei der HC von erkrankt, wenn sich tatsächlich schwerwiegende Symptome und Nebendiagnosen finden lassen. Solltest Du tatsächlich die genetische Veranlagung zur HC besitzen, dann wird man folgendes zur Diagnosesicherung noch machen müssen: Labo, hier Ferritin, Transferrin und Transferrinsättigung, Leberwerte beobachten. Je nach Ferritinwert, wird der Arzt bei Dir Aderläße ( ) durchführen, diese werden Dich dann Dein Leben lang begleiten, anfänglich häufiger, später seltener. Dies alles abhängig vom Ferritinwert und zumindest in der Anfangsphase vom Hb-Wert im Blut.

Noch etwas zur Verteilung Männlein Weiblein. Ob die verteilung der genetischen Veranlagung wirklich mehr zu Lasten der "Herrlichkeiten" geht, kann ich jetzt aus dem Kopf nicht sagen. Tatsache ist aber, dass die Damenwelt aber durch ihren natürlichen durch die Meno seltener und dadurch auch später auffällig werden (Ausnahmen bestätigen auch hier die Regel).

Ich hoffe, ich habe Dir zuerst mal helfen können.

und jetzt geh ich noch schnell wo anders schreiben.

lg

Manni

Danke für die Antwort.

Wollte noch schnell wissen ob ich mir große Sorgen machen muss das ich es haben könnte oder habe ich Glück und ich habe es nicht?
Da der Arzt ja sagte ich kann davon ausgehen beunruhigt mich dieser Gedanke sehr.Bin ja schon mal froh das meine Organe in Ordnung sind.

Behandelt hast Du eine ganz normale Lebenserwachtung, zumindest von der Seite der HC aus betrachtet.

lg

Manni

Danke aber trotz allem hoffe ich es nicht zu haben.

Hallo Silvana,

herzlich willkommen hier bei uns.

Manni hat Dir ja bereits sehr gut geantwortet.

So bleibt mir im Moment nur, Dich zu begrüßen...
...und mach Dir keine allzu großen Gedanken. Selbst wenn Du die Veranlagung zu Hämochromatose hättest, kannst Du meines Erachtens in Deinem jungen Alter noch nicht allzuviel Eisen gespeichert haben, zumal Du ja 4 Kinder hast und durch die Geburten auch eine Art ("natürliche Aderlässe") hattest.

Bis auf Weiteres
liebe Grüße von Elena

Oh man das beruhigt mich so doll.Der Arzt sagte wenn ich es haben sollte dann wird ein intensives Gespräch geführt werden müssen da ich mein Leben umstellen muss,was meint er damit?Muss ich da meine Ernährung umstellen?

Liebe Silvana,

freut mich, dass Du schon beruhigter bist...und das kannst Du auch sein!
Ich hatte bei Feststellung meiner HC,(das war im August 2007 mit allerdings schon 54 Jahren) enorm viel Eisen eingespeichert, das hast Du mit Sicherheit noch nicht!!!
Selbst wenn Du HC hättest, wärst Du mit wenigen Aderlässen auf der sicheren Seite.
Meine Ernährung habe ich eigentlich nicht besonders umgestellt, außer, dass ich etwas weniger rotes Fleisch und nur selten Innereien esse. Schwarzer Tee und auch Kaffee mindern übrigens die Eisenaufnahme...

Im Grunde lebe ich inzwischen recht normal und denke kaum an Hämochromatose. Ungefähr einmal im Vierteljahr wird mal der Ferritinwert überprüft und wenn nötig ein Aderlass gemacht.

...und wenn Du Fragen hast, immer her damit, hier wird Dir immer, so gut es geht geholfen...momentan dauerts etwas länger - zwecks Sommerloch.

Liebe Grüße
Elena

Das freut mich das ich hier meine Antworten finde.Bin ja schon mal erleichtert das ich nun echt keine Angst haben brauch,das wollte ich schon einmal hören.

Wenn es meine Mutti hat und auch meine Geschwister kann ich dann davon ausgehen das ich es auch habe?Da ja der Arzt meint das ich mich drauf einstellen kann?

Das gute ist ja schon mal das ich durch Euch nun weiß das ich keine Angst mehr haben muss aber vorbereitet sein möchte ich schon,da ich mir ja immer noch sehr starke Hoffnung mache es nicht zu haben.

Hallo Silvana,

willkommen im Forum erst einmal!

Die Diagnose Hämochromatose (HH) hat auch mir erst einmal Angst gemacht, weil niemand die Krankheit kannte, ich auch nicht!
Da bei Dir so viele Familienmitglieder einen positiven Gentest hatten, kann es natürlich auch sein, dass Dein Test positiv ausfällt.

Sollte der Gentest (der übrigens auch von Hausärzten in Auftrag gegeben werden können und ca. 2 Tage bis zum Ergebnis brauchen) positiv sein, freu Dich, dass die Diagnose schon in Deinem jungen Alter gestellt wird. Du wirst nie "richtig" erkranken!
Ab positiver Diagnose wird Dein Ferritinwert unter Beobachtung gehalten und, falls nötig, ein Aderlass gemacht, damit der Wert nicht zu hoch wird. D.h. damit Du kein Eisen einspeicherst, muss ab und zu eine gewisse Menge Blut entnommen werden, wodurch Eisen für die Blut-Neubildung verbraucht wird und eben nicht in irgendwelchen Organen eingespeichert wird.
An den Aderlass (AL) gewöhnt man sich schnell, zumal, wenn man vorher genug trinkt und anschließend die Einstichstelle ca. 5 Minuten drückt (damit es keinen blauen Fleck gibt) .
Bei Deinen Kindern ist es noch nicht nötig, einen Gentest zu veranlassen, das hat Zeit. Zumindest, bis sie volljährig sind. Den Ferritinwert kann man ja mal auf Wunsch beim Kinderarzt feststellen lassen, wenn sowieso mal Blut abgenommen werden muss.

Sei also nicht zu besorgt! Wenn HH rechtzeitig erkannt wird, wird es keine Krankheit!

Danke auch Dir für Deine Antwort und danke allen für die liebe Begrüßung.
Ihr müsst doch alle denken was ist denn das
für eine die nur jammert.
Ich habe schon sehr viele Krankheiten und auch erst seit 2 Tagen erfahren das ich sehr viele und starke Allergien habe.
Auch ich kannte die Krankheit nicht und habe erst einmal gegoogelt was das überhaupt ist.Dieser Aderlass,klar muss nicht sein das ich es bekomme,das ist klar aber ich vertrage das Blut abnehmen nicht gut,kann immer passieren das ich umklappe.Das heißt wenn die das öfters machen müssten das wäre ja für mich schrecklich.
ich hoffe ich klinge nicht so als sei ich ein Waschlappen aber ich habe schon einen Behindertenausweis wegen einer anderen Genkrankheit und bin auch seit 4 Jahren chronisch krank.Daher will ich hoffen das auch ich es nicht habe,aber leider sagt mein Gefühl etwas anderes.

Hallo, herzlich willkommen im Forum auch von mir.

Du hast ja schon viele hilfreiche Antworten erhalten, die Dir unbegründete Ängste nehmen können.

Wie Manes schon sagte, es gibt leider ein Definitionswirrwarr.
Unter "Hämochromatose haben" kann man beides verstehen, die manifeste Erkrankung oder die bloße genetische Besonderheit. Also
1.eine genetische Besonderheit ohne Erkrankung: die Mutationen haben, die eine genetische Disposition bedeuten, eventuell unbehandelt im Laufe des Lebens übermäßig viel Eisen anzuspeichern, aber nicht krank sein. (hat hierzulande so jeder 200-400. Mensch und bedeutet für sich gesehen noch KEINE Erkrankung. Selbst unbehandelt erkrankt nicht jeder, wobei Früherkennung natürlich das A und O ist bei dieser genetschen Besonderheit)
oder aber

2. die manifeste Erkrankung mit hochgradiger Eisenanspeicherung und Organschäden. Das kommt selten vor. Dies ist die streng medizinisch gesehen, richtige Definition
Man kann also eigentlich erst dann von einer Hämochromatose sprechen, wenn 2. eingetreten ist, also die manifeste Erkrankung mit hochgradiger Eisenanspeicherung, welche bereits zu deutlichen Organschäden geführt hat.
(Und natürlich gibt es Zwischenstadien von gesund zu schwer krank.)

Bei Dir geht es jetzt derzeit um die Ermittlung der genetischen Konstellation. Wie ist es bei Deinen Geschwistern, sind die alle manifest krank? Haben sie erhöhte Eisenwerte, aber noch ohne Erkrankung? Bekommen sie Aderlässe, welche präventiver Natur sind?
Die bloße Genkonstellation und auch eine vorhandene Eisenüberladung, welche zwar mit Aderlässen behandelt wird, damit keine Organschäden passieren können, aber bei der eben noch keine Organschäden vorhanden sind, ist per se also keine Erkrankung und macht noch keine Symptome. Einzige Ausnahme: Gelenkprobleme können unabhängig vom Grad der Eisenspeicherung auftreten, müssen aber nicht.
Darf ich fragen, welche chronische Gelenkerkrankung liegt bei Dir vor? Und welche Generkrankung?
--
Ernährung

Der Arzt sagte wenn ich es haben sollte dann wird ein intensives Gespräch geführt werden müssen da ich mein Leben umstellen muss,was meint er damit?Muss ich da meine Ernährung umstellen?

1 Bei der bloßen genetischen Disposition ohne vorhandene übermäßige Eisenanspeicherung, also bei normalem Ferritinwert, braucht man nur beobachten, sprich ab und an mal Ferritinwert kontrollieren.

2 Bei vorhandener genetischer Disposition mit bereits erhöhtem Ferritin mit erhöhten Körpereisenreserven, so aktueller Standard, wird dem Körper durch präventive Aderlässe das überschüssige Eisen entzogen. Alkoholkonsum ist aufgrund der Belastung der Leber durch Eisen eher nicht empfehlenswert.

3 Bei vorhandener genetischer Disposition mit erhöhten Körpereisenreserven, welche bereits die Leber geschädigt haben, bzw immer dann, wenn ein Leberschaden zu vermuten ist, ist Alkohol strikt zu vermeiden. Dies wäre bei Frauen in Deinem Alter höchst selten der Fall, ist also unwahrscheinlich. Wird Dir Dein Arzt aber alles bald sagen.

Deine Ernährung bräuchtest bei 1 nicht umstellen und bei 2 und 3 nur insofern, als Alkoholkonsum je nachdem nicht erlaubt oder nicht empfehlenswert wäre und man nicht gerade total eisenreiche Sachen wie Leber essen sollte und rotes Fleisch weniger oft auf dem Speisezettel stehen sollte als weißes Fleisch. Eine strikt eisenarme Ernährung ist bei aderlaßfähigen Menschen nicht nötig, auch nicht bei 2 und 3. Ein Jahr eisenarme Ernährung würde gerade mal ca einen einzigen Aderlaß einsparen, wenn mich mein Hirn -hat sommerfrei -nicht täuscht. Es genügt, den allgemeinen Ernährungsempfehlungen zu folgen. Es gibt derzeit keinen Nachweis, daß eine eisenarme Ernährung bei aderlaßfähgien Menschen irgend einen Vorteil brächte.

Angst vor Blutabnehmen
Man gewöhnt sich erstaunlich gut, es wird Routine. Und gut geschultes Piekspersonal kann einen mit einem interessanten Gespräch auch gut ablenken. (Eine echte Nadelphobie ist sehr selten, aber auch die ließe sich gegebenenfalls mit Erfolg therapieren. )

Dies wäre es erst mal von mir.

Liebe Grüße

Lia

Ich habe nun eine Antwort und bekomme heute noch den Befund ausgehändigt.Ich hatte das große Glück es nicht zu haben,man bin ich erleichtert.Danke für alle die mir geantwortet haben.Werde aber weiter hier bleiben da ja meine beiden Geschwister wie meine Mutti es haben.

Hallo, Silvana!
Willkommen im Forum!
Wenn du erst 31 bist, können deine Mutter und deine Schwestern doch auch noch nicht so alt sein - sie wären uns hier ganz herzlich willkommen! Auch ältere Damen Anfang bis Mitte 50 sind durchaus noch in der Lage, hier geistig mitzuhalten !
Wir hatten vor einiger Zeit schon mal Mutter und Tochter hier - also keine falsche Scheu!

Jetzt habe ich den Befund vor mir liegen aber ich kann nirgends lesen das der Test negativ ist,also das ich es nicht habe.Hier steht folgendes und ich hoffe das ihr mir die richtige Antwort geben könnt.

Hämochromatose Genotyp
Molekularanalyse des HFE-Gens:
Getestet wurden die HFE-Allele C282Y,H63D,S65C und E168X.
Das C282Y Allel und das H63D sind am häufigsten mit einer hereditären Hämochromatose assoziiert.
Bei 85%-100% der europäischen Patienten mit Hämochromatose findet sich das C282Y-Allel in homozygoter Konstellation.
Gemischt heterozygote Zustände sind mit milden Formen einer Hämochromatose assoziiert.

1) Ergebnis:

1. Das C282Y-Allel ist nicht nachweisbar.
2. Das H63D-Allel ist heterozygot nachweisbar.
3. Das S65C-Allel ist nicht nachweisbar.
4. Das E168X-Allel ist nicht nachweisbar.

Beurteilung:

Konstellation,die bei ca. 17% der Normalbevölkerung vorkommt.Der
isolierte Nachweis der H63D-Mutation ist im allgemeinen nicht mit einer hereditären Hämochromatose assoziiert.
Der Befund kann aber grundsätzlich eine hereditäre Hämochromatose oder andere Formen der Eisenüberladung nicht ausschließen,daher
sind andere Befunde(Klinik,Ferritin,Eisensättigung) in die Betrachtung mit einzubeziehen.

Ferritin: 44ng/ml (20-291)
Tranzferrin 306 mg/dl (212-360)

Die Werte sind ja im Normalbereich aber was heißt die Beurteilung?

Bei meinen Geschwistern steht drauf: Befund: positiv, müsste ich da nicht negativ stehen haben?

Heißt das das ich es echt zu 100% nicht habe?
Meine Schwester hat mich verunsichert,daher frage ich,da sie meinte das es komisch ist das bei mir nicht negativ steht wenn ich es nicht habe.

Hoffe Könnt mir antworten.