HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo, ich bin neu hier, heisse Thorsten, bin 43 Jahre alt und habe seit 4 Tagen eine Hämochromatose-Diagnose (Gen Test: C282Y-Allel ist homozygot nachweisbar). Mein Vater starb mit 59 Jahren an unerkannter Hämochromatose, 3 meiner Brüder haben ebenfalls nachgewiesene Hämochromatose. Mein Ferritinwert liegt bei 242 ug/l, Ferrinsättigung wurde nicht gemessen. Ich leide seit über einem Jahr an bleierner und ständiger Müdigkeit, fühle mich benebelt, bin ständig gereizt und leide unter Stimmungsschwankungen. All dies kann ich mir nicht erklären. Nun sagt mir mein Hausarzt, diese Beschwerden lägen "zu 99,9%" nicht an der Hämochromatose, weil der Ferritinwert völlig normal sei... Eine Aderlasstherapie würde er ablehnen. Ich bin nun sehr verunsichert, weil ich für meine Beschwerden keine andere Erklärung habe. Was soll ich tun? Mein Arzt hatte in all den Jahren nach seiner Angabe ausser mir erst einen Hämochromatosepatienten, hat mit der Erkrankung also fast keine Erfahrung....

Ich bin für Tipps sehr dankbar. Kann man mit meinem Befund einen Zusammenhang zwischen der Hämochromatose und meinen Beschwerden ausschließen? Ich halte diese ständige Müdigkeit und Kraftlosigkeit seit nunmehr einem Jahr nicht mehr lange aus. Meine Leistungsfähigkeit in Beruf und Familie geht immer mehr in den Keller... Ich weiss mir keinen Rat....

LG, Thorsten

Hallo Thorsten,

zuerstmal herzlich willkommen im Forum

Bevor ich Dir groß antworte, bitte ich den von Dir angegebenen Ferritinwert zu kontrollieren. Hier besonders die Einheit.


Gruß

Manni

Hallo Manni,

der angegebene Wert ist richtig und steht so im Laborbefundbericht: "Ferritin 242 ug/l"

LG, Thorsten

Hallo Manni,

soll vermutlich µg/l heissen, aber im Bericht steht ug/l...

LG Thorsten

Hallo Thorsten,

herzlich willkommen auch von mir!

Dein Ferritinwert ist in der Tat nicht hoch. Wie sind denn Deine Leberwerte, wenn ich mal fragen darf? Ständige Müdigkeit kann, muß aber nicht auf eine Lebererkrankung hinweisen. Bei mir wurden und werden auch noch des öfteren Hb-Wert und Transferrinsättigung gemessen. Erst dann kann man mehr dazusagen. Wenn Du magst, stelle Deine Werte gerne hier mal ein. Bestimmt bekommst Du später noch mehr Antworten....ist im Moment leider ein "Sommerloch" im Forum, da dauerts etwas länger, bis Antworten kommen.

Liebe Grüße
Elena

Hallo Elena,

ich habe noch keinerlei Leberwerte.

Wie gesagt, habe nur "positiven" Gentest und Ferritinwert. Und die geschilderten Beschwerden seit gut einem Jahr. Ständig müde und kraftlos, den ganzen Tag und dauernd Schlafdrang, Gedanken benebelt......

Was sollte ich denn noch messen lassen? Wie gesagt, mein Hausarzt hat von Hämochromatose kaum Ahnung. Ach ja, Billirubinwerte waren auch deutlich zu hoch, aber was haben die zu sagen?

LG, Thorsten

Hallo Thorsten,

willkommen im Forum!

Fachlich kann ich als Laie natürlich nicht viel sagen.

Viele Hausärzte lernen ja mit den Krankheiten ihrer Patienten!

Aber ich würde Dir vorschlagen, zu einem Hämatologen oder in eine Uni-Klinik zu gehen, um weitere Vorgehensweisen abzuklären.
Die kennen sich sicher besser mit dieser Diagnose aus, als ein Hausarzt mit jetzt 2 HH-Patienten. (Im Studium ist HH kein großes Thema, habe ich gehört)

Alles Gute jedenfalls!

Hallo Thorsten,

Christiane hat recht. Vielleicht solltest Du Dich zu einem Hämatologen oder guten Internisten, evtl. Uniklinik überweisen lassen.

Ich hatte insofern damals Glück: Mein Hausarzt hat sich sehr in die Materie eingearbeitet und sorgfältig recherchiert...nun ist er sehr gut informiert.
An Blutwerten wichtig wären:
Ferritin
die 3 Leberwerte GOT, GPT, Gamma-GT
zu Beginn noch Eisenwert und Transferrin...damit kann man die Transferrin-Sättigung in % errechnen
Hb-Wert = Hämoglobin
und....eigentlich ist überhaupt einmal ein allgemeines Blutbild fällig...und idealerweise auch eine Untersuchung evtl. per Ultraschall von Herz und Leber. Deshalb würde ich auch zu Christianes Tipp raten....auch zu Deiner eigenen Beruhigung.

Liebe Grüße
Elena

Ganz kuz, weil wenigZeit

rechnet den Ferritinwert einmal um auf das uns eigntlich geläufige µg/ml und dann kommt das große Erwachen?
242µg/l sind nach meiner kurzen Überlegung 0,242µg/ml

lg

Manni

Hallo herzlich willkommen im Forum

µg/l bedeutet das gleiche wie ng/ml, da die Umrechnung mal 1 genommen wird.
Ich schreibe der Einfachheit halber immer die Einheit ng/ml z.B. auch in Übersetzungen.
Ein Serumferritin von 240 µg/l entspricht also einem Serumferritin von 240 ng/ml.
Ein Serumferritin von 240 ng/ml liegt im Referenzbereich für Männer, welcher (allgemein und international fast immer) mit bis zu 300 ng/ml angegeben wird.

Müdigkeit ist eine unspezifische Auffälligkeit, welche in der Normalbevölkerung häufig ist.
Jedoch scheinen Menschen mit genetischer Disposition für Hämochromatose überproportional häufig über Probleme mit Müdigkeit zu berichten, welche dem Beginn typischer Hämochromatosesymptome viele Jahre vorausgehen können. Nichts Genaues weiß man nicht darüber und ist deutlich mehr Spekulation als Fakt.
Generell gehört chronische, erhöhte Müdigkeit, die den Alltag dauerhaft und erheblich beeinträchtigt, ärztlich abgeklärt. Verschiedenste körperliche und psychische Erkrankungen können solche Müdigkeit verursachen.
(Aber auch ist eben denkbar, daß eine erhöhte chronische Müdigkeit Menschen durch HFE-Mutationen betreffen kann aus Gründen, die wir heute noch nicht wissen und die nicht mit der Höhe des Serumferritins korreliert. Hier sind wir aber wie gesagt im Bereich der Spekulation.)
Zusätzlich ist Müdigkeit der "Schmerz der Leber"- bei sehr erhöhtem Ferritin, kann sich Müdigkeit also durch einen eisenbedingten Leberschaden erklären, worauf Elena schon hingewiesen hat.
Bei Deinem aktuellen unauffälligen Serumferritinwert ist eine eisenbedingte Lebererkrankung unwahrscheinlich und scheidet aus Laienermessen wohl als Ursache für chronische Müdigkeit aus.
Es gibt verschiedene Ursachen für erhöhtes Bilirubin, darunter auch harmlose, wie das recht häufige sog. Meulengracht-Syndrom. Der Arzt kann feststellen, woher das erhöhte Bilirubin kommt. Hast Du ihn mal gefragt?

Liebe Grüße

Lia

Was die Einheiten angeht hat Lia Recht, bitte meinen Kommentar im Kopf löschen

lg

Manni