HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo zusammen,

ich wollte mich hier nun auch mal vorstellen.
Meine Mutter ist auch schon hier (jutta-Anni) http://www.haemochromatose-forum.de/for ... burg#p8602
Sie hat es aber nicht so mit dem Internet, deswegen lässt sie sich auch entschuldigen das sie bisher nicht zurückgeschrieben hat ;-) Sie ist eher die stille Mitleserin :-)

Zu mir, ich bin grade mal 26 Jahre und ich habe wohl auch die HH von meiner Mutter (das genaue GEN wurde wohl noch nicht bestimmt, da es wohl keines der sonst üblichen ist.)
Momentan soll ich einen Ferritin Wert von ca 1000 haben (genau weiss ich es grad nicht, wenn bedarf besteht, guck ich noch mal in die Unterlagen :-) )
und morgen habe ich nun meinen ersten Aderlass. ich muss ehrlicherweise gestehen das ich davor gehörigen Bammel habe. Der Arzt (der gleiche wie beim Beitrag von meiner Mutter oben )war aber so nett nochmal wirklich in aller Ruhe mir die Nadeln etc zu zeigen und zu erklären. ob ich das mit meinem Kreislauf schaffe, werd ich wohl sehen müssen. es wird danach aber immerhin wieder fllüssigkeit dazugegeben.

Ich bin gespannt welche intervalle ich einhalten muss und wann ich dann von den hohen werten wieder runter bin.
zum Glück geht das mit der Arbeit relativ gut da der Arzt an einem Tag längere Öffnungszeiten hat und ich somit nicht zu früh von der Arbeit weg muss.

ich muss gestehen das ich mich in der Vergangenheit etwas gedrückt habe mir die HH selber anzuerkennen und da mal mit etwas mehr nachdruck bei den Ärzten nachforschen zu lassen.aber wie das nunmal bei manchen Menschen so ist, läuft man lieber erstmal vor den Problemen weg... Nachdem ich nun das 2. mal in ca 9 Monaten ohnmächtig wurde, ist mir aber klar geworden das da nun mal was passieren muss. Die 2 Male sollen wohl zwar nicht im zusammenhang mit der HH stehen, aber naja. das erste mal starke oberbauchschmerzen, und das 2. mal nun schmerzen im linken unterbauch... naja KH hat mich jedesmal relativ ohne Befund nach hause geschickt. mein Hausarzt ist nun dran :-)

Bin gespannt hier noch etwas zu lesen und zu stöbern. also vielen dank mal an alle die dieses Forum aufrechterhalten ! echt super das es sowas gibt !!

also wenn nochmal etwas in und um Hamburg stattfindet wird man mal sehen ob ich mich nicht auch mal blicken lasse :-)

Hallo Schakal,

herzlich willkommen im Forum

Und gleich mal liebe Grüße auch an Jutta-Anni

Da ich eigentlich schon gar nicht mehr am Laptop sitze , sondern auf der Autobahn, sage ich nur mal schnell Hallo. Und neugierig, wie ich bin, wüßte ich gerne Dein genaues Gentestergebnis und die anderen Eisenwerte (Transferrinsättigung).

Mit den Aderlässe, Du wirst sehen, das wird schnell Routine.

Liebe Grüße
Lia

Hallo Lia,

vielen dank erstmal :-)

Zu dem GEN :
wie gesagt, das wurde noch nicht genau festgestellt. Bei dem Gen Test der gemacht wurde, wurden die wohl drei verbreitesten Mutationen _ausgeschlossen_ : C282Y, H63D und S65C sind es also _nicht_.

soweit ich weiss wird dann auch nicht weitergesucht(oder evtl nur bei zuzahlung ? keine ahnung) sondern einfach geschrieben : unbekannte mutation.

zu der Transferrin-sättigung :
Wird erst morgen richtig mit gemacht. Bei meiner Mutter ist das Tranferrin und die sättigung aber wohl vollkommen normal. denke also mal das es bei mir Ähnlich sein wird.
ich kann dann ja nochmal meine Werte nachreichen wenn gewünscht :-)

Hallo ScHaKaL,

herzlich willkommen im Club!

Schön, dass Du auch hierhergefunden hast. Hier ist man immer mit Rat und Tat zur Stelle...tut manchmal richtig gut.
...und ja, wenn Du magst, wäre es schon hilfreich, wenn Du Deine Blutwerte hier einstellen würdest.

Dann erstmal liebe Grüße
Elena

Hallo SchaKal,

willkommen hier auch von mir. und Gruß an die Frau Mama.

keine panik vor den ist alles halb so wild.

hat man Deine kurzzeitigen Bewußtlosigkeiten denn mal genauer nachgeschaut. Ich habe so etwas ähnliches mitgemacht und weiss seit Anfang diesen Jahres, dass ich eine orthostatische Regulationsstörung habe.

lg

Manni

Hallo Manes,

erstmal danke für deine mut zusprechung (sagt man das so ? *lach*) :-) bin schon etwas nervös ...
viiiieeeel trinken heisst es ja immer ...

zu den Bewusstlosigkeiten : nein, noch nicht so richtig. ABER meiner Hausarzt wird nun die Blutuntersuchung nutzen um nach folgendem zu gucken : http://de.wikipedia.org/wiki/Porphyrie
Im Krankenhaus wurde leider so gut wie gar nicht danach gesucht, denen gings wohl eher um die Schmerzen im Bauch.
beim 1. Mal wurde gar nicht nach dem Grund gesucht. da wurde gesagt, die schmerzen waren so stark das ich umgekippt bin (naja waren auch stark, aber ob ich genau deswegen umgefallen bin, weiss ich halt nicht). und nun beim 2. mal war ich wohl in der Notaufnahme unterzuckert mit nem wert von 40. Zucker wurd dann da öfter gemessen, aber wurde nix festgestellt das ich zucker hätte oder so...

dein Tipp werd ich aber mal weiterforschen und meinen arzt mal mitteilen, vielen dank dafür !!

Hallo, ScHaKal (da muss man sich ja mächtig konzentrieren!)!
Willkommen im Forum!
Manni hat Recht, die ALs sind bei den Allermeisten nur höchstens halb so schlimm, wie sie sich das vorgestellt hatten. Denk dir einfach, es ist eine besonders lange Blutabnahme!
Dein Gentest ist ja hochinteressant: an den 3 häufigsten Stellen ist also keine Mutation zu finden. Möglicherweise ist es gar keine HH? Wie lautet denn der genaue Wortlaut des Ergebnisses? Hast du den Zettel?
Die Auswirkungen der Porphyrie werden ja auch mit ALs behandelt, um das in der Leber befindliche Eisen herauszuschleusen (habe bei wikipedia aber nur quer gelesen), da wäre die AL-Therapie in jedem Fall angezeigt.
Da die Porphyrie auch eine Erbkrankheit ist, wird dein Doc sicher den entsprechenden Gentest veranlassen.
Porphyrie tritt ja offensichtlich oft zusammen mit HH oder Diabetes auf (da hat man aber eher hohe Zuckerwerte, dein Notfallwert war ja deutlich zu niedrig), gut, dass der Doc da aufmerksam war. Möglicherweise ist das ein Volltreffer, evtl. auch ohne Vorliegen von HH oder Diabetes.
Na, du wirst uns ja auf dem Laufenden halten - wenn du magst!

Hi BirgittaM (du musst dich nicht konzentrieren, ich nehms dir keinesfalls übel bei falscher schreibweise ;-) )

danke fürs willkommen heissen :-)

zu dem Gen Test: Ja den Zettel habe ich (da war ich noch bei meiner alten Hausärztin, nun hab ich ja gewechselt und bin (wieder) da wo auch meine Mutter (Jutta-Anni) ist)
der genaue Wortlaut:

Diagnose:
Normalbefund
Ausschluss der Mutationen p.C282Y,p.H63D und p.S65C

Humangenetische Beurteilung:
Mit der durchgeführten Diagnostik wurden in den berücksichtigten Abschnitten des HFE-Gens keine pathologischen Veränderungen nachgewiesen. Es wurden insbesondere die beiden häufigsten Mutationen (p.H63D und p.C282Y) ausgeschlossen, die für über 90% der Fälle von Hereditärer Hämochromatose (HH) verantwortlich sind.
Sofern eine sekundäre Hämochromatose auszuschliessen ist und klinisch / laborchemische Parameter weiterhin für eine HH sprechen, kommt zur weiteren Differntialdiagnostik ggf. eine (erweiterte) Mutationssuche im HFE-Gen oder in anderen Genen, die ebenfalls mit einer HH assoziert werden (z.B. HJV,HAMP,TRF2,SLC11A3), in Betracht.

genauer Wortlaut ENDE :-)

wie gesagt beim letzten Abschnitt wird man sich wohl weigern (aus kostengründen denke ich) diese weiteren sachen zu machen.
Mein Arzt hat auch gesagt, es wäre zwar schön, aber im Prinzip ändere nix daran das eine Aderlass Therapie gemacht werden muss um das Eisen los zu werden.

naja und genau deswegen war ich ja gestern da ...
mein erster Aderlass... ich hatte trotz zuspruch natürlich noch etwas Bammel.
Aber ich muss sagen : wirklich halb so schlimm. danach gings mir sogar einigermaßen gut. Das nächste mal muss ich wohl etwas länger draufdrücken wenn die Nadel (Baunüle) draussen ist, hatte gestern abend noch minimal so nen kleinen fleck. Aber davon sieht man heute auch kaum noch was. Alles alles wirklich gut gegangen. Man bin ich froh :-)
Nun bin ich auf die Ergebnisse gespannt.

Hallo, ScHaKal (da hab ich ja jetzt Ehrgeiz )!
Glückwunsch zum ersten Aderlass! Schön, dass er gut gelaufen (haha) ist, dann geht man zum nächsten doch mit viel mehr Lässigkeit !
Ich als Laie wusste gar nichts davon, dass der Knackpunkt auch auf anderen als dem HFE-Gen liegen kann - wieder was gelernt. Natürlich wäre es interessant zu erfahren, ob das bei dir wirklich so ist, aber richtig ist auch, dass es auf jeden Fall auf eine AL-Therapie hinausläuft.
Manche von uns bekommen nach dem AL eine NaCl-Infusion zum Volumenausgleich, du auch? Solltest du im Verlauf der Therapie Kreislaufprobleme entwickeln, könnte man das damit ein bisschen auffangen.
Bei der AL-Therapie ist es wichtig, dass der Hb-Wert im Auge behalten wird, er sollte regelmäßig vor dem nächsten AL kontrolliert werden, damit er nicht in den Keller rauscht.
Ansonsten willkommen im Club der Zur-Ader-Gelassenen!

Hey BirgittaM,
danke, ja bin echt froh das das so gut gelaufen ( ) ist :-)
Bekomme auch immer so ne Infusion, geht also ganz gut mitm Kreislauf. Rumspringen ist zwar natürlich nicht drin, aber wenn man langsam macht, gehts ganz gut.
ja, von dem HB Wert hab ich hier auch schon mal gelesen. Muss mich dadrüber nochmal schlau machen. aber ich denke mal der Arzt wird das auch mit im blick haben. werds ja sehen wenn meine Ergebnisse da sind :-)

Hallo Schakal,

danke fürs Posten des negativen Gentestergebnisses.
Wenn der Arzt sich für den indirekten Nachweis einer Eisenüberladung durch Aderlässe entscheidet, muß besonders sorgfältig auf den Hb-Wert achtgegeben werden. Es schadet nichts, da auch als Patient seine Laborwerte zu wissen.
Es wird eine erbliche Ursache für die Eisenüberladung angenommen, weil Deine Mutter auch betroffen ist, nehme ich an?
Gibt es bei Euch Anzeichen für eine Porphyrie, betroffene Hautstellen?
Es gibt verschiedene, auch erworbene Ursachen für erhöhtes Serumferritin, bei welchen eine Eisenüberladung vorliegen kann, aber nicht muß. Die Transferrinsättigung ist z.B. bei erworbener Eisenüberladung mit Fettleber o.ä. Befund meist unauffällig, jedoch auch bei der erblich bedingten Ferroportin- Eisenüberladung (hier im Forum hat diese seltene Form die Benutzerin "Ferroportina".) Bei der Ferroportin - Eisenüberladung müssen die Aderlässe mit besonderer Vorsicht und Blick auf den Hb-Wert vorgenommen werden, weil es da schnell zu einer Anämie kommen kann, die natürlich zu verhindern ist. Daher meine interessierte Fragerei.

Schön, daß es mit dem ersten Aderlaß gut geklappt hat

Liebe Grüße

Lia