HÄMOCHROMATOSE-FORUM

kurz vorweg: wie heißt der test genau auf hämochromatose?!!! ... und würd am liebsten gerne ***was andres machen*** diplomatisch ausgedrückt!

hallo!

ich weiß nicht ob ich hier richtig bin, aber mich zwingt die verzweiflung hier rein! bin 28, weiblich und das auffälligste an mir bzw. meinen blutwerten ist der eisenüberschuss ( mehrmals vom arzt gehört mit der betonung, dass ich eine frau bin!). hatte jetzt ein jahr am stück meine periode mit grad mal ein bis zwei wochen pause dazwischen und wurde deshalb alle 2 wochen zur blutuntersuchung gebeten...
hatte trotzdem mehr als genug eisen im blut und leicht erhöhte leberwerte bzw.bmvc, hbeb, mchc...
bis auf hohe entzündungswerte (c reaktives protein) , dem vielen eisen und neigung zu hämatomen wurde nix festgestellt.
sollte auch knochenmark spenden mit untersuchungen davor, die wohl auch negativ waren... ( keine ahnung auf was die da getestet haben und es war keine typisierung, sondern die b-probe)
ich weiß nicht was als erstes kam: schlafstörungen bzw. müdigkeit ( schlägt mich zu boden) , dpressionen (sehr schwer ohne psychischen hintergrund) bzw. müdigkeit ( macht mich antriebslos) , extreme gereiztheit und bauchschmerzen...
kann andere genetische sachen ausschließen (intrinsic-faktor)...
bin wirklich verzweifelt!!! hab nur symptome und keine diagnose!
könnten die erhöhten eisenwerte etwas damit zu tun haben und wenn ja welchen test müßte ich genauer machen lassen?!

ich bin wirklich dankbar für hilfe

und vielen dank im voraus

bente

Hallo Bente,

herzlich willkommen im Forum
Richtig bist Du bei Fragen zu erhöhten Eisenwerten auf jeden Fall


Gentest
Im gängigen Gentest auf das mögliche Vorliegen einer genetischen Disposition für Hämochromatose wird auf sogenannte HFE-Mutationen gewtestet. daher heißt der Test HFE-Gentest.
Wenn Dein Arzt einen Verdacht auf das Vorliegen solcher Mutationen hat, veranlasst er diesen Test. Stellt sich eine solche genetische Veranlagung heraus, heißt dies aber noch lange nicht, daß man eine behandlungsbedürftige Eisenüberladung hat.
Gerade jüngere Frauen mit genetischer Disposition für Hämochromatose können zwar bestimmte auffällige Eisenwerte wie Transferrinsättigung und Serumeisen haben, das Ferritin, der entscheidende Marker für eine Eisenüberladung, ist aber häufig noch völlig unauffällig. Dann muß man das Ferritin nur ab und zu im Auge behalten und messen lassen, aber sonst nichts und man ist dann auch nicht krank, sondern nur etwas besonders.

Wichtig im Zusammenhang mit erhöhten Eisenwerten zu wissen ist:
Erhöhte Eisenwerte heißen nicht zwangsläufig Eisenüberladung.
Erhöhte Eisenwerte bedeuten nicht zwangsläufig Hämochromatosedisposition.
Hämochromatosdisposition bedeutet noch nicht krankhafte Eisenüberladung= daß man tatsächlich schon so viel Eisen gespeichert hat, daß man davon krank wird.
Serumferritin kann -da auch Entzündungsmarker- auch bei entzündlichen Vorgängen erhöht sein, das erhöhte Ferritin hat dann nichts mit erhöhten Körpereisenreserven zu tun.
Das C-reaktive Protein (CRP) ist ein wichtiger Entzündungsmarker.
Sind Serumferritin UND CRP erhöht, dann gibt das Serumferritin keinen zuverlässigen Anhaltspunkt für die tatsächlich vorhandenen Körpereisenreserven. Dann ist zu vermuten, daß das Serumferritin als Entzündungsmarker ebenso wie das CRP einen entzündlichen Prozess reflektiert.

Bei Dir ist CRP erhöht. Und diverse andere Laborwerte auffällig.
Daher wird der Arzt die Ursache dafür suchen.
Ist sie gefunden und behandelt, dann normalisieren sich evtl die Eisenwerte wieder.
Es ist auch möglich, daß zusätzlich die genetische Disposition für Hämochromatose vorliegt, das kann man ohne Kenntnis der Eisenwerte usw in einem Internetforum natürlich nicht beurteilen, sondern das kann nur Dein Arzt feststellen.

Viele Deiner geschilderten Beschwerden lassen eine psychische Erkrankung vermuten. Manche Erkrankungen, welche sich auf die Psyche auswirken, haben eine organische Ursache. Ein erhöhtes CRP (ich weiß jetzt nicht wie hoch bei Dir, da ich Deine Laborwerte nicht kenne, ich spreche also nur allgemein) kommt nicht "durch die Psyche", hier muß eine organische Ursache gefunden werden. (Bei einigen Menschen gibt es allerdings ein erhöhtes CRP ohne daß sie irgendwie krank wären, bes. bei älteren Menschen.) Du aber bist jung und hast Beschwerden.

Wie will Dein Arzt weiter vorgehen- wie sieht er Deine gesundheitliche Situation?
Wenn Du magst, dann stelle doch mal Deine Werte hier rein. (Bisherige Eisenwerte,Leberwerte ,CRP, Hämoglobin usw)
Gibt es weitere auffällige Laborwerte?
Ergebnis der Knochenmarkspunktion?
Besteht eine Lebererkrankung, gab es da Untersuchungen? Bei Lebererkrankungen kann es zu erhöhten Eisenwerten kommen.
Hast Du starkes Übergewicht? Bei Übergewicht können erhöhte Leber-und Eisenwerte z.B. bei Fettleber auftreten.

Mein angesichts meiner obigen Erklärungen nachvollziehbarer Rat wäre, nicht vorschnell auf eigene Faust einen HFE-Gentest zu machen, zumal das bei entsprechender Indikation eine selbstverständliche Kassenleistung ist. Wie gesagt, erhöhtes Eisen kann viele Ursachen haben.
Bei einer Frau, 28 Jahre, und regelmäßiger bis außergewöhnlich heftigen und langdauernder Monatsblutung sind selbst bei vorhandener Disposition für HFE-Hämochromatose keine Organsymptome zu erwarten.

Dies wärs erstmal von mir.

Liebe Grüße

Lia

Hallo Bente,

auch ich möchte Dich recht herzlich hier im Forum begrüßen.
Lia hat Dir ja bereits bestens geantwortet.

Liebe Grüße und bis auf Weiteres
Elena

Hallo Bente,

herzlich willkommen hier im Forum.

Lia hat ja schon viel geantwortet.
Von mir nochmal die Nachfrage: Du neigst zu Hämatombildung, wie Du scheibst. Was passiert, wenn Du eine Wunde bekommst. Geht der Wundverschluß relativ langsam, also blutet das lange oder geht das so schnell, wie bei Deinen verwandten, Bekannten etc.?

Auch die Frage nach Blutwerten ist legitim wie auch die Frage nach evtl. Medikamenten. Hat man den Gynäkologen schon kontaktiert oder wird die ganze Geschichte durch den Hausarzt behandelt?

lg

Manni

hallo!

schonmal vielen lieben dank für die rasche beantwortung meiner frage!

zur gynäkologin:
da ich meine periode ständig bekam und damit auch starke bauchschmerzen und fieber (seitdem ich sie das erste mal hatte), meinte sie, dass es nicht normal ist und hat mir ein medikament verschrieben, welches die periode unterdrückt und ich sie jetzt schon seit einem halben jahr nicht mehr habe...

zu den blutwerten: (ca. ein 3/4 jahr alt)
CRP 5,3
leuk 9,2
hb 15,2
CHOL 223
GOTR03 48+
GPTR03 64+
BMCV 96
HBEB 33+
MCH 36
#EOS 7,1
Fe 20,3
das waren die auffälligen werte, wobei die leberwerte +chol während einer behandlung in höchster dosierung mit amphotericin wieder normal waren...
hab leider danach keine werte mehr bekommen...
alle vitamine + mineralien waren in hoher, ausreichender menge vorhanden und man sagte nur dazu, dass ich mich wohl gut ernähre...

...wiege bei 172 cm im durchschnitt 55 kg ( pendelt aber zwischen 45 und 60 kg; mal eine woche 45 kg und die woche drauf 10 kg mehr; 58 kg und 41 kg sind mein rekord und kommen eher selten vor)...

... sonst wurde nur ein abstriche gemacht aufgrund akuter infektion vom adeno virus, der wohl recht stark und lang bei mir auftrat ( 5 wochen) und davor hatte ich das glückt evtl 3 mal alle 2 wochen noro zu haben ( wurde nix weiter untersucht)

hmmm... alles in allem war ich zwischendurch bei so einigen ärzten, die nix mit den werten etc anfangen konnten und mich zum nächsten spezialisten überwiesen haben...
jetzt geh ich erstmal nur zu meinem hausarzt, der zwar auch nix damit anfangen kann, aber immerhin auf besondere sachen gewillt ist zu untersuchen...

lg bente

hallo manes!
zur frage mit der wundheilung:
mir wurde mit 16 der blinddarm rausgenommen und da hatte ich wohl so eine gute wundheilung, dass die ärzte erst dachten, sie hätten den schlauch falsch reingelegt...
ansonsten hatte ich bisher nur gelegentlich kleinere entzündungen, die entweder garnicht abheilen und ich in hochphasen etnweder kortison oder antibiotika bekommen hab oder sie sind irgenwann von alleine vernarbt...
leide halt nur stark an hämatomen ( wenn sie erstmal da sind dauert es länger bis sie weg sind und starten von leicht grünblau rot bis sie 'schwarz' sind ) und nachdem blut abnehmen seh ich auch oft wie ein opfer aus...
lg bente

Huhu Bente,

schade, dass Du keine aktuellen Blutwerte hast, die wären hier sinnvoll. tatsache ist allerdings, dass bei Dir die leberwerte erhöht waren (sind?).
Nochmal die nachfrage nach der aktuellen Wundveschlußzeit, wenn Du Dich schneidest oder dir eine Schürfwunde oder ähnliches zuziehst. So we Du es beschreibst, riecht das nach einer gerinnungsstörun oder einer Störung in der stabilität den Gefäßwänden.
Auch bitte die Gewichtsschwankungen bitte ochmal bestätigen. Wenn ich das richtig verstanden habe, dann wiegst Du z.B. heute ca 58kg und hast vor sieben Tagen nur 45kg gewogen. Hier auch die Frage, was wird nicht abgeführt, ist dies Wasser, was als Urin nicht mehr ausgeschieden wird? oder ist die feste Nahrung, welche sich nicht auf dem natürlichen Wege den Ausgang sucht?

Und nachfrage zur meno. Du hast jetzt ein medikament genommen, welches die regel unterdrücken soll. Dieses Medikament wirk so gut, dass Du jetzt seit ca 6 Monaten keine Regelblutung mehr hast? und das obwohl das Medikament abgesetzt worden ist? Welches Medikament?

lg

Manni