Ich habe Laborwerte, mit denen ich nicht viel anfangen kann. Der Eisenwert liegt bei 168ml, Ferritin 206ng/ml, Transferrinsättigung 46%. Der Gentest Lautet: C282Y und H63D in kombiniert heterozygoter Form.
Humangenetische Begutachtung : Der vorliegende Genotyp ist mit einer deutlich erhöhten Disposition für familiäre Hm und einer Erhöhung des Serumferritins und der Transferrin-Sättigung assoziiert. Nachkommen werden eines der varianten Allele erben.
Keine Ahnung was das für mich heißt. Mein HA hat mir nur sofort eine Überweisung für einen Hämatologen gegeben, da er mit diesen Werten wohl auch nicht so richtig weiter weiß. Leider habe ich erst in 4Wochen beim Facharzt einen Termin.
Zur Info: Meine Leberwerte sind alle noch im grünen Bereich. Auch habe ich weder Gelenkschmerzen, noch sonst welche Sympthome, außer einer chronischen Müdigkeit.(aber die schon seit 20Jahren)
Muß ich nun einfach die Werte jetzt beobachten, oder muss ich zum Aderlass, was heißt das für mein Kind und meine Geschwister?
Hoffe auf Antworten, damit mir die 4Wochen bis zur Klärung durch den Facharzt etwas leichter fallen
LG
Moni
Laborwerte, mit denen ich nicht viel anfangen kann
-
BirgittaM
- Alter Hase
- Beiträge: 2610
- Registriert: Di 28. Feb 2006, 12:52
- Wohnort: 42327 Wuppertal
- Kontaktdaten:
Re: Laborwerte, mit denen ich nicht viel anfangen kann
Hallo, Moni!
Willkommen im Forum!
Deine Werte sind alle - wenn überhaupt - nur ganz leicht erhöht.
Die Normwerte findest du hier http://www.laborlexikon.de/Lexikon/Info ... tseite.htm
Dein Serumeisenwert spielt dabei eigentlich kaum eine Rolle, der ist von so vielen Faktoren abhängig, dass man ihn getrost außer Acht lassen kann.
Die TfS ist mit 46 % noch im Normbereich (bei Leuten mit Eisenspeicherung kann sie bis hoch in die 90 % liegen).
Das Ferritin ist für Leute mit einem kleinen genetischen Knacks ein bisschen hoch, kann aber auch entzündungsbedingt erhöht sein, es ist kein ganz sicherer Indikator für Eisenspeicherung.
Das Ergebnis deines Gentests nennt man auch "compound heterozygot", dabei hast du zwar ein höheres Risiko, Eisen zu speichern, als die Normalbevölkerung, aber insgesamt ist es immer noch sehr klein.
Alle Begriffe drehen sich hier um das Chromosom Nr. 6 (das wie fast alle anderen Chromosomen doppelt vorkommt, weil man von Vater und Mutter je eines geerbt hat) und dort um das HFE-Gen, das z.B. für den Eisenstoffwechsel verantwortlich ist. Auf diesem Gen gibt es mehrere Positionen, z.B. C282Y oder H63D.
Du hast auf je einem Chromosom an einer Stelle einen Defekt, auf einem halt bei C282Y, auf dem anderen bei H63D.
Ich z.B. bin homozygot bei C282Y, d.h. bei mir ist auf beiden Chromosomen an der gleichen Stelle der Defekt und ich hatte also eine richtig gute Chance, Eisen einzulagern (und habe sie auch genutzt
). Bei Heterozygoten befindet sich nur auf einem Chromosom ein Defekt, das Andere ist gesund: diese Menschen lagern höchst selten Eisen ein.
Du bist also gemischt heterozygot, zur Zeit aber ziemlich unauffällige Werte. Allerdings bist du chronisch müde, man könnte also darüber nachdenken, einen Probe-AL zu machen, zwingend ist es nicht (schadet aber auch nicht, wenn die anderen Blutwerte stimmen).
Mit Organschäden muss man nicht rechnen, die treten erst bei höheren Ferritinwerten auf.
Zur Vererbung: du vererbst ja eines dieser beiden Chromosomen Nr. 6, auf jedem ist ein Defekt, also haben deine Kinder von dir sicher ein defektes Gen geerbt. Sie werden also sicher zumindest heterozygot sein, theoretisch können sie eigentlich alles außer "normal" sein, weil ja sicher ein verändertes Chromosom vorliegt. Was der Kindsvater vererbt hat, weiß man nicht, wenn kein Gentest von ihm existiert.
Man könnte also einen Gentest beim Vater und/oder bei den Kindern machen lassen, oder einfach nur erst einmal die Werte, die du oben erwähnt hast, kontrollieren. Wenn sie außerhalb der Norm liegen, sollte der Gentest folgen. Wenn nicht, ist es Geschmackssache, ob man den Gentest machen will, weil es versicherungsrechtliche Konsequenzen haben kann.
Wie alt sind denn deine Kinder?
Ingesamt kannst du dem Termin in 4 Wochen völlig gelassen entgegen sehen.
Bestimmt bekommst du noch andere, fundiertere Antworten, aber ich hoffe, ich konnte deine Bedenken erst einmal zerstreuen.
Willkommen im Forum!
Deine Werte sind alle - wenn überhaupt - nur ganz leicht erhöht.
Die Normwerte findest du hier http://www.laborlexikon.de/Lexikon/Info ... tseite.htm
Dein Serumeisenwert spielt dabei eigentlich kaum eine Rolle, der ist von so vielen Faktoren abhängig, dass man ihn getrost außer Acht lassen kann.
Die TfS ist mit 46 % noch im Normbereich (bei Leuten mit Eisenspeicherung kann sie bis hoch in die 90 % liegen).
Das Ferritin ist für Leute mit einem kleinen genetischen Knacks ein bisschen hoch, kann aber auch entzündungsbedingt erhöht sein, es ist kein ganz sicherer Indikator für Eisenspeicherung.
Das Ergebnis deines Gentests nennt man auch "compound heterozygot", dabei hast du zwar ein höheres Risiko, Eisen zu speichern, als die Normalbevölkerung, aber insgesamt ist es immer noch sehr klein.
Alle Begriffe drehen sich hier um das Chromosom Nr. 6 (das wie fast alle anderen Chromosomen doppelt vorkommt, weil man von Vater und Mutter je eines geerbt hat) und dort um das HFE-Gen, das z.B. für den Eisenstoffwechsel verantwortlich ist. Auf diesem Gen gibt es mehrere Positionen, z.B. C282Y oder H63D.
Du hast auf je einem Chromosom an einer Stelle einen Defekt, auf einem halt bei C282Y, auf dem anderen bei H63D.
Ich z.B. bin homozygot bei C282Y, d.h. bei mir ist auf beiden Chromosomen an der gleichen Stelle der Defekt und ich hatte also eine richtig gute Chance, Eisen einzulagern (und habe sie auch genutzt
). Bei Heterozygoten befindet sich nur auf einem Chromosom ein Defekt, das Andere ist gesund: diese Menschen lagern höchst selten Eisen ein.Du bist also gemischt heterozygot, zur Zeit aber ziemlich unauffällige Werte. Allerdings bist du chronisch müde, man könnte also darüber nachdenken, einen Probe-AL zu machen, zwingend ist es nicht (schadet aber auch nicht, wenn die anderen Blutwerte stimmen).
Mit Organschäden muss man nicht rechnen, die treten erst bei höheren Ferritinwerten auf.
Zur Vererbung: du vererbst ja eines dieser beiden Chromosomen Nr. 6, auf jedem ist ein Defekt, also haben deine Kinder von dir sicher ein defektes Gen geerbt. Sie werden also sicher zumindest heterozygot sein, theoretisch können sie eigentlich alles außer "normal" sein, weil ja sicher ein verändertes Chromosom vorliegt. Was der Kindsvater vererbt hat, weiß man nicht, wenn kein Gentest von ihm existiert.
Man könnte also einen Gentest beim Vater und/oder bei den Kindern machen lassen, oder einfach nur erst einmal die Werte, die du oben erwähnt hast, kontrollieren. Wenn sie außerhalb der Norm liegen, sollte der Gentest folgen. Wenn nicht, ist es Geschmackssache, ob man den Gentest machen will, weil es versicherungsrechtliche Konsequenzen haben kann.
Wie alt sind denn deine Kinder?
Ingesamt kannst du dem Termin in 4 Wochen völlig gelassen entgegen sehen.
Bestimmt bekommst du noch andere, fundiertere Antworten, aber ich hoffe, ich konnte deine Bedenken erst einmal zerstreuen.
Gruß, Birgitta
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
Re: Laborwerte, mit denen ich nicht viel anfangen kann
Hallo Moni,
herzlich willkommen im Forum
Birgitta hat Dir ja schon eine ausführliche Antwort auf Deine Fragen gegeben.
Kann ich nur bestätigen, Du kannst dem Facharzttermin gelassen entgegen sehen.
Darf ich noch fragen, wie alt Du bist?
Als Hobbysherlockholmes schließe ich, Wenn Du schon seit 20 Jahren Müdigkeit erlebst, bist Du mindestens 20.
Für eine 20 jährige Frau wäre ein Ferritin von 206 ng/ml schon besonders, aber nicht besorgniserregend oder organschädigend hoch und junge Frauen haben häufig Eisenmangel, daher fällt ein solcher Wert dann auf.
Bei einer Frau nach der Menopause hingegen wäre ein Ferritin von 206 ng/ml nicht auffällig.
Deine Transferrinsättigung ist normal (Referenzbereich Frauen geht bis 45% und ein Prozentpunkt drüber macht da nix)
Bei C282Y homozygoten Frauen vor Menopause fangen die meisten Ärzte bei einem Sferritin von >200 ng/ml eine präventive Aderlaßtherapie an.
Bei kombiniert heterozygoten Menschen (heterozygot für C282Y + heterozygot für H63D, wie Birgitta schon schrieb, nennt man kombiniert heterozygot dem Englischen entlehnt auch compound heterozygot)
tritt eine behandlungsbedürftige Eisenüberladung seltener auf als bei C282Y Homozygoten und sie ist in der Regel, wenn nicht andere Faktoren zusätzlich mitspielen, milder ausgeprägt.
Leitlinien zur Behandlung von Eisenüberladung bei kombiniert heterozygoter Genkonstellation C282Y/H63D existieren derzeit nicht. Die Ärzte handhaben das unterschiedlich. Möglich wäre:
Es könnte bei Dir darauf hinauslaufen, daß man Dein Ferritin " im Auge behält", aber derzeit keine präventive Aderlaßtherapie durchführt, sondern abwartet, welche Tendenzen zur Eisenspeicherung bei Dir vorliegen, ob zu erwarten ist, daß das Ferritin bei Dir weiter deutlich ansteigen wird, oder ob das Ferritin bei Dir in diesem Bereich ungefähr bleibt. Man würde das Ferrtin nach einiger Zeit erneut messen. (Diese Antwort des Arztes halte ich für wahrscheinlich)
Evtl wärest Du eine geeignete Blutspenderin (hinge allerdings auch davon ab, ob man Dich überhaupt ließe, weil es je nach Blutspendedienst verstaubte und verallgemeinernde Ansichten gibt. Aber dazu dann später gegebenenfalls mehr)
Evtl wird der Arzt bei einem für junges Lebensalter grenzwertigem Ferritin zu einer kleinen, schonend durchgeführten präventiven Aderlaßtherapie mit nicht wöchentlichen, sondern weiter auseinanderliegenden Abständen und weniger Entnahmemenge raten. Auch dies wäre kein Beinbruch, wobei fraglich ist, ob dieser Aufwand einen etwaigen Nutzen brächte. Bei Frauen nach der Menopause wird man bei Ferritin 200 ng/ml noch keine therapeutischen Aderlässe durchführen.
Direkt eisenbezogene Organschäden sind sowieso bei Ferritin um die 200 ng/ml und TS um die 45% definitiv nicht zu befürchten, sondern sind erst bei deutlich höherem Ferritin wie >1000 ng/ml zu erwarten.
Mehr Möglichkeiten fallen mir jetzt nicht ein, die der Arzt eröffnen könnte.
Nichts davon wäre besorgniserregend, daher kannst Du dem Facharzttermin gelassen entgegen sehen.
Liebe Grüße
Lia
herzlich willkommen im Forum
Birgitta hat Dir ja schon eine ausführliche Antwort auf Deine Fragen gegeben.
Kann ich nur bestätigen, Du kannst dem Facharzttermin gelassen entgegen sehen.
Darf ich noch fragen, wie alt Du bist?
Als Hobbysherlockholmes schließe ich, Wenn Du schon seit 20 Jahren Müdigkeit erlebst, bist Du mindestens 20.
Für eine 20 jährige Frau wäre ein Ferritin von 206 ng/ml schon besonders, aber nicht besorgniserregend oder organschädigend hoch und junge Frauen haben häufig Eisenmangel, daher fällt ein solcher Wert dann auf.
Bei einer Frau nach der Menopause hingegen wäre ein Ferritin von 206 ng/ml nicht auffällig.
Deine Transferrinsättigung ist normal (Referenzbereich Frauen geht bis 45% und ein Prozentpunkt drüber macht da nix)
Bei C282Y homozygoten Frauen vor Menopause fangen die meisten Ärzte bei einem Sferritin von >200 ng/ml eine präventive Aderlaßtherapie an.
Bei kombiniert heterozygoten Menschen (heterozygot für C282Y + heterozygot für H63D, wie Birgitta schon schrieb, nennt man kombiniert heterozygot dem Englischen entlehnt auch compound heterozygot)
tritt eine behandlungsbedürftige Eisenüberladung seltener auf als bei C282Y Homozygoten und sie ist in der Regel, wenn nicht andere Faktoren zusätzlich mitspielen, milder ausgeprägt.
Leitlinien zur Behandlung von Eisenüberladung bei kombiniert heterozygoter Genkonstellation C282Y/H63D existieren derzeit nicht. Die Ärzte handhaben das unterschiedlich. Möglich wäre:
Es könnte bei Dir darauf hinauslaufen, daß man Dein Ferritin " im Auge behält", aber derzeit keine präventive Aderlaßtherapie durchführt, sondern abwartet, welche Tendenzen zur Eisenspeicherung bei Dir vorliegen, ob zu erwarten ist, daß das Ferritin bei Dir weiter deutlich ansteigen wird, oder ob das Ferritin bei Dir in diesem Bereich ungefähr bleibt. Man würde das Ferrtin nach einiger Zeit erneut messen. (Diese Antwort des Arztes halte ich für wahrscheinlich)
Evtl wärest Du eine geeignete Blutspenderin (hinge allerdings auch davon ab, ob man Dich überhaupt ließe, weil es je nach Blutspendedienst verstaubte und verallgemeinernde Ansichten gibt. Aber dazu dann später gegebenenfalls mehr)
Evtl wird der Arzt bei einem für junges Lebensalter grenzwertigem Ferritin zu einer kleinen, schonend durchgeführten präventiven Aderlaßtherapie mit nicht wöchentlichen, sondern weiter auseinanderliegenden Abständen und weniger Entnahmemenge raten. Auch dies wäre kein Beinbruch, wobei fraglich ist, ob dieser Aufwand einen etwaigen Nutzen brächte. Bei Frauen nach der Menopause wird man bei Ferritin 200 ng/ml noch keine therapeutischen Aderlässe durchführen.
Direkt eisenbezogene Organschäden sind sowieso bei Ferritin um die 200 ng/ml und TS um die 45% definitiv nicht zu befürchten, sondern sind erst bei deutlich höherem Ferritin wie >1000 ng/ml zu erwarten.
Mehr Möglichkeiten fallen mir jetzt nicht ein, die der Arzt eröffnen könnte.
Nichts davon wäre besorgniserregend, daher kannst Du dem Facharzttermin gelassen entgegen sehen.
Liebe Grüße
Lia
Zuletzt geändert von Lia am Mi 22. Sep 2010, 16:07, insgesamt 1-mal geändert.
Re: Laborwerte, mit denen ich nicht viel anfangen kann
Hallo Brigitta
Vielen Dank für die schnelle Antwort. Ich sehe der Sache jetzt schon viel gelassener entgegen. Ich dachte, ich müsste schon auf meinen guten Rotwein verzichten. Ich bin übrigens 48Jahre alt und mein Sohn 12Jahre.
Meine ständige Müdigkeit kommt sicherlich daher, dass ich nachts schlecht schlafe.
LG
Moni
Vielen Dank für die schnelle Antwort. Ich sehe der Sache jetzt schon viel gelassener entgegen. Ich dachte, ich müsste schon auf meinen guten Rotwein verzichten. Ich bin übrigens 48Jahre alt und mein Sohn 12Jahre.
Meine ständige Müdigkeit kommt sicherlich daher, dass ich nachts schlecht schlafe.
LG
Moni
-
Manes
- Alter Hase
- Beiträge: 3632
- Registriert: So 16. Jul 2006, 02:01
- Wohnort: Kreis Düren, wo der Hahn weiter regiert
Re: Laborwerte, mit denen ich nicht viel anfangen kann
Hallo Moni,
sage nur noch willkommen, hatte mich ein paar Tage ausserhalb Deutschland aufgehalten, deshalb hat die Begrüßung etwas gedauert. Ich stelle übrigens fest, dass sich Birgittas Lieblingslaborseite geändert hat.
lg
Manni
sage nur noch willkommen, hatte mich ein paar Tage ausserhalb Deutschland aufgehalten, deshalb hat die Begrüßung etwas gedauert. Ich stelle übrigens fest, dass sich Birgittas Lieblingslaborseite geändert hat.
lg
Manni
"Sie waren Menschen wie wir. Aber wenn wir in der Stille an den Kreuzen stehen, vernehmen wir ihre gefasst gewordenen Stimmen: Sorgt ihr, die ihr noch im Leben steht, dass Friede bleibe, Friede den Menschen, Friede den Völkern.“ Theodor Heuss, Bundespräsident am 17.08.1952 zur Einweihung des Ehrenfriedhofes Hürtgen.
-
BirgittaM
- Alter Hase
- Beiträge: 2610
- Registriert: Di 28. Feb 2006, 12:52
- Wohnort: 42327 Wuppertal
- Kontaktdaten:
Re: Laborwerte, mit denen ich nicht viel anfangen kann
Echt? Geändert? Och... Was du alles merkst...! 
Welche hatte ich denn vorher?
Welche hatte ich denn vorher?
Gruß, Birgitta
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
Re: Laborwerte, mit denen ich nicht viel anfangen kann
Hallo Lia
Auch Dir herzlichen Dank für die außführlichen Informationen. Wie Du vielleicht schon gelesen hast, bin ich 48Jahre alt.
Brigitta und Du, Ihr habt mich wirklich beruhigt. Ich sehe dem Termin jetzt ohne Stress entgegen.
Sollte wiedererwartend etwas Anderes nach meinem Facharztbesuch herauskommen, melde ich mich noch mal bei Euch.
LG
Moni
Auch Dir herzlichen Dank für die außführlichen Informationen. Wie Du vielleicht schon gelesen hast, bin ich 48Jahre alt.
Brigitta und Du, Ihr habt mich wirklich beruhigt. Ich sehe dem Termin jetzt ohne Stress entgegen.
Sollte wiedererwartend etwas Anderes nach meinem Facharztbesuch herauskommen, melde ich mich noch mal bei Euch.
LG
Moni
-
Manes
- Alter Hase
- Beiträge: 3632
- Registriert: So 16. Jul 2006, 02:01
- Wohnort: Kreis Düren, wo der Hahn weiter regiert
Re: Laborwerte, mit denen ich nicht viel anfangen kann
war da nicht etwas von
www.med4you.at ???
Moni, da kann man auch nachschauen, was dieeinzelnen Laborwerte aussagen.
lg
Manni
www.med4you.at ???
Moni, da kann man auch nachschauen, was dieeinzelnen Laborwerte aussagen.
lg
Manni
"Sie waren Menschen wie wir. Aber wenn wir in der Stille an den Kreuzen stehen, vernehmen wir ihre gefasst gewordenen Stimmen: Sorgt ihr, die ihr noch im Leben steht, dass Friede bleibe, Friede den Menschen, Friede den Völkern.“ Theodor Heuss, Bundespräsident am 17.08.1952 zur Einweihung des Ehrenfriedhofes Hürtgen.
-
BirgittaM
- Alter Hase
- Beiträge: 2610
- Registriert: Di 28. Feb 2006, 12:52
- Wohnort: 42327 Wuppertal
- Kontaktdaten:
Re: Laborwerte, mit denen ich nicht viel anfangen kann
Ich hatte eine Ösi-Seite als Lieblingsseite?! Ah, geh´n S´, Herr Geheimrat!!!! 
Aber med4you kommt mir schon bekannt vor, doch doch...!
Aber med4you kommt mir schon bekannt vor, doch doch...!
Gruß, Birgitta
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
-
Ironman 2
- Gesperrter Benutzer
- Beiträge: 110
- Registriert: Sa 21. Nov 2009, 07:03
- Wohnort: 8050 Zürich
- Kontaktdaten:
Re: Laborwerte, mit denen ich nicht viel anfangen kann
Hallo Moni
Ein herzliches Willkommen auch von mir in diesem interessanten Forum. Nun hast Du schon viele Informationen von kompetenten Forums-Teilnehmern/-innen erhalten, die Dich sicher beruhigen konnten.
Bei mir wurde vor 3 Jahren als Zufallsbefund die gleiche Diagnose „HH Compound Heterozygot“ wie bei Dir gestellt, wobei ich nie irgendwelche Symptome hatte oder habe, die mit der Krankheit Haemochromatose assoziiert sind. Klick mal in der SUCHFUNKTION oben rechts „Compound Heterozygot“ an und Du kannst alle Beiträgen von Gleichbetroffenen lesen. Dabei wird Dir auffallen, dass es nur wenige sind und dass sie sich meistens nicht lange im Forum aufgehalten haben - leider.
Zu Deinem einzigen Symptom „Müdigkeit“ möchte ich Dir folgendes zum Bedenken geben: Müdigkeit wird bei EISENMANGEL sowie bei EISENÜBERSCHUSS als Symptom aufgeführt. Deine erwähnten Schlafstörungen wäre sicher eine plausible Erklärung für Deine Müdigkeit. Meine Tochter (26) hat eher zuwenig Eisen, auch Schlafstörungen und ist nach wachen Nächten müde wie ein Hund … Leider will sie (noch) keinen Gentest machen.
Meine tagsüber sehr vitale Mutter (84-jährig) hat die gleiche Diagnose „HH Compound Heterozygot“, doch eher zuwenig Eisen und klagt abends auch über Müdigkeit, was auch mit dem hohen Alter erklärt werden könnte. Ich konnte sie zum glück für einen Gentest motivieren (Siehe Fotogalerie).
Bei meinen Nachforschungen über „Compound Heterozygote“ ist mir aufgefallen, dass viele erhöhte Ferritinwerte haben, ohne irgendwelche Symptome oder Organschäden zu bekommen. In einer Schweizerstudie aus dem Jahre 2000 wurden ca. 10 Heterozygote untersucht, die keine Symptome hatten und im Durchschnitt einen Ferritinwert von ca. 600 aufwiesen. Die meisten haben auf Aderlässe verzichtet und ich konnte niemanden ausfindig machen, der später erkrankt wäre. Es scheint, dass diese Mutation (2 Gene gesund / 2 Gene mutiert) mit erhöhten Eisenwerten bestens leben kann, wofür ich der „lebendige Beweis“ wäre. Mittlerweile sehe ich sogar Vorteile in dieser Teil-Mutation auch in der heutigen Zeit.
(Stichwort : Mischerbigkeit und Heterozygotenvorteil).
Der Befund „Compound Heterozygotie“ ist für mich keine Krankheit, sondern ein Ueberlebensvorteil geblieben. Als Hypothese müssten vielleicht die Ferritin-Normwerte für „Compoundler“ neu definiert und nach oben korrigiert werden. Je mehr symptomlose Compoundler ihre Ferritinwerte kennen und bekannt geben würden, um so eher könnte man meine Hypothese statistisch untermauern.
In der Literatur sind zu dieser „Sonderform“ leider noch zu wenige Informationen zu finden und sie werden auch unter Fachärzten kontrovers diskutiert. Es gibt einfach zuwenig Kranke, da angeblich 99 % der von dieser Diagnose Betroffenen nicht erkranken werden. Im Internet habe ich alle Beiträge über „Compound Heterozygote“ abgeklopft und viele Studien im Pubmed nachgelesen. In Lia’s Thread über „Untersuchungen bei Compound Heterozygotie“ habe ich versucht, einige Zusammenfassungen ins Deutsche zu übersetzen, die Dich allesamt beruhigen werden. Einige Aussagen habe ich in einem Picasa-Album zusammengestellt, die Du bei Interesse auf meiner Homepage unter Links - Fotoalben privat - Haemochromatose einsehen kannst.
www.picasaweb.google.com/bachmanndent
Demnächst werde ich meine neuen Werte ins Forum stellen, da ich ein Experiment unter aerztlicher Aufsicht mache, um neue Erkenntnisse über die optimalen Ferritinwerte bei „Compound Heterozygoten“ gewinnen zu können. Bei diesem Experiment habe ich meine Ess- und Trinkgewohnheiten beibehalten und ich kann Dich beruhigen, dass man mit dieser speziellen Mutation nicht auf Rotwein verzichten muss. Schau mal in der Fotogalerie die Bilder meiner 84-jährigen Mutter (HH Compound Heterozygot) an und Du weisst Bescheid.
Es wird sicher alle interessieren, ob Deine Müdigkeit nach Aderlässen zurückgeht oder sich noch verstärkt - und ich freue mich auf einen weiteren Gedankenaustausch in diesem SUPER-Forum.
Freundliche Grüsse aus der Schweiz
IRONMAN 2
Ein herzliches Willkommen auch von mir in diesem interessanten Forum. Nun hast Du schon viele Informationen von kompetenten Forums-Teilnehmern/-innen erhalten, die Dich sicher beruhigen konnten.
Bei mir wurde vor 3 Jahren als Zufallsbefund die gleiche Diagnose „HH Compound Heterozygot“ wie bei Dir gestellt, wobei ich nie irgendwelche Symptome hatte oder habe, die mit der Krankheit Haemochromatose assoziiert sind. Klick mal in der SUCHFUNKTION oben rechts „Compound Heterozygot“ an und Du kannst alle Beiträgen von Gleichbetroffenen lesen. Dabei wird Dir auffallen, dass es nur wenige sind und dass sie sich meistens nicht lange im Forum aufgehalten haben - leider.
Zu Deinem einzigen Symptom „Müdigkeit“ möchte ich Dir folgendes zum Bedenken geben: Müdigkeit wird bei EISENMANGEL sowie bei EISENÜBERSCHUSS als Symptom aufgeführt. Deine erwähnten Schlafstörungen wäre sicher eine plausible Erklärung für Deine Müdigkeit. Meine Tochter (26) hat eher zuwenig Eisen, auch Schlafstörungen und ist nach wachen Nächten müde wie ein Hund … Leider will sie (noch) keinen Gentest machen.
Meine tagsüber sehr vitale Mutter (84-jährig) hat die gleiche Diagnose „HH Compound Heterozygot“, doch eher zuwenig Eisen und klagt abends auch über Müdigkeit, was auch mit dem hohen Alter erklärt werden könnte. Ich konnte sie zum glück für einen Gentest motivieren (Siehe Fotogalerie).
Bei meinen Nachforschungen über „Compound Heterozygote“ ist mir aufgefallen, dass viele erhöhte Ferritinwerte haben, ohne irgendwelche Symptome oder Organschäden zu bekommen. In einer Schweizerstudie aus dem Jahre 2000 wurden ca. 10 Heterozygote untersucht, die keine Symptome hatten und im Durchschnitt einen Ferritinwert von ca. 600 aufwiesen. Die meisten haben auf Aderlässe verzichtet und ich konnte niemanden ausfindig machen, der später erkrankt wäre. Es scheint, dass diese Mutation (2 Gene gesund / 2 Gene mutiert) mit erhöhten Eisenwerten bestens leben kann, wofür ich der „lebendige Beweis“ wäre. Mittlerweile sehe ich sogar Vorteile in dieser Teil-Mutation auch in der heutigen Zeit.
(Stichwort : Mischerbigkeit und Heterozygotenvorteil).
Der Befund „Compound Heterozygotie“ ist für mich keine Krankheit, sondern ein Ueberlebensvorteil geblieben. Als Hypothese müssten vielleicht die Ferritin-Normwerte für „Compoundler“ neu definiert und nach oben korrigiert werden. Je mehr symptomlose Compoundler ihre Ferritinwerte kennen und bekannt geben würden, um so eher könnte man meine Hypothese statistisch untermauern.
In der Literatur sind zu dieser „Sonderform“ leider noch zu wenige Informationen zu finden und sie werden auch unter Fachärzten kontrovers diskutiert. Es gibt einfach zuwenig Kranke, da angeblich 99 % der von dieser Diagnose Betroffenen nicht erkranken werden. Im Internet habe ich alle Beiträge über „Compound Heterozygote“ abgeklopft und viele Studien im Pubmed nachgelesen. In Lia’s Thread über „Untersuchungen bei Compound Heterozygotie“ habe ich versucht, einige Zusammenfassungen ins Deutsche zu übersetzen, die Dich allesamt beruhigen werden. Einige Aussagen habe ich in einem Picasa-Album zusammengestellt, die Du bei Interesse auf meiner Homepage unter Links - Fotoalben privat - Haemochromatose einsehen kannst.
www.picasaweb.google.com/bachmanndent
Demnächst werde ich meine neuen Werte ins Forum stellen, da ich ein Experiment unter aerztlicher Aufsicht mache, um neue Erkenntnisse über die optimalen Ferritinwerte bei „Compound Heterozygoten“ gewinnen zu können. Bei diesem Experiment habe ich meine Ess- und Trinkgewohnheiten beibehalten und ich kann Dich beruhigen, dass man mit dieser speziellen Mutation nicht auf Rotwein verzichten muss. Schau mal in der Fotogalerie die Bilder meiner 84-jährigen Mutter (HH Compound Heterozygot) an und Du weisst Bescheid.
Es wird sicher alle interessieren, ob Deine Müdigkeit nach Aderlässen zurückgeht oder sich noch verstärkt - und ich freue mich auf einen weiteren Gedankenaustausch in diesem SUPER-Forum.
Freundliche Grüsse aus der Schweiz
IRONMAN 2
DENKEN SIE SELBST - sonst tun es andere für Sie ... (Vince Ebert - Physiker mit Humor aus Würzburg)
„Die einzige Konstante im Universum ist die Veränderung.“
Heraklit von Ephesus, (etwa 540 - 480 v. Chr.) griechischer Philosoph
„Die einzige Konstante im Universum ist die Veränderung.“
Heraklit von Ephesus, (etwa 540 - 480 v. Chr.) griechischer Philosoph
Re: Laborwerte, mit denen ich nicht viel anfangen kann
Hallo Moni,
verspätet, aber nicht minder herzlich: Willkommen im Forum.
@ IRONMAN 2 : schön, wieder von Dir zu lesen, André!
Liebe Grüße
Elena
verspätet, aber nicht minder herzlich: Willkommen im Forum.
@ IRONMAN 2 : schön, wieder von Dir zu lesen, André!
Liebe Grüße
Elena
Das Gute - dieser Satz steht fest - / Ist stets das Böse, was man lässt. (Wilhelm Busch)