HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hey,
wollte mich einmal vorstellen. Ich bin Anny und 19 Jahre alt und somit vielleicht die Jüngste hier im Forum.
Bei mir wurde die Woche nun die Hämochromatose festgestellt. Nach endlich 2 Jahren! Dank meiner Hausärztin,
die nie locker gelassen hat.
Meine Geschichte:
Vor 2 Jahren wollte meine Hausärztin mein Eisengehalt untersuchen wegen meiner sehr extremen Blässe. Ihr Verdacht war, dass ich zu wenig Eisen im Körper habe. Aber alles andere war der Fall. Mein Eisenwert lag bei 600. Sie wollte mich zu einem Internisten überweisen, aber ich ging damit sehr nachlässig um. Habe dort nie ein Termin ausgemacht.

Nach einem Jahr war ich dann sehr stark erkältet, dass nahm dein meine Hausärztin zum Anlass mein Eisenwert nochmal zu überprüfen. Ups, schon lag er bei 1600...
Diesmal sorgte sie für ein Termin beim Internisten. Der Internist hatte mich aber nach einem Ultraschall der Leber und einer Magenspiegelung wieder nach Hause geschickt, mit den Worten: Die Hämochromatose können wir ausschließen. Bei ihnen ist alles
in Ordnung und warum ihr Eisenwert so hoch ist, können wir uns auch nicht erklären.

Da stand ich nun im Unklaren. Habe mir auch weiter nichts dabei gedacht. Dann kam mir zu Ohren, dass mein Großonkel auch eine
Hämochromatose hatte, bei ihm war angeblich der Grund wegen seinem großen Alkoholverzerr und deswegen wurden nie Gentests in der Familie gemacht.

Dies erwähnte ich bei meiner Hausärztin und diesmal schickte sie mich zu einer Hämotologin.
Eisenwert zu dem Zeitpunkt bei 1100.

Nun nach einem Gentest, die Bestätigung: Ich bin autosomal-rezessiv auf dem HFE-GEN.

In 2 Wochen habe ich meinen ersten Aderlass. Hoffentlich klappt alles. Weil die Ärztin befürchtet, dass ich es nicht klappen
könnte wegen meinen schlechten Venen.

Habe wegen der Hämochromatose keine Menstruation mehr und werde deswegen auch noch bald mit Hormonen behandelt.

Ich hoffe ihr könnt mir ein paar Tipps geben, wie ich damit umgehen soll und mich beruhigen.


Vielen Dank für Eure Aufmerksamkeit
Anny

Hallo und willkommen bei uns.

das mit den Ärzten die keine Ahnung haben kenne ich. ist leider so, wir müssen damit leben....

davon angesehnen hatte der Internist den gentest auch veranlassen können, denn nur so kann man hh ausschließen.

recht komisch finde ich die Schwankungen von 1600 runter auf 1100. warst du Blutspenden oder so was?

hat dein Hausarzt dir gesagt warum der erste Aderlass erst in 2 Wochen sein soll, würde mal anrufen oder vorbei fahren und fragen ob sie dir mit dem nädelchen als schnell einen 1/2 Liter abzapfen können, je früher je besser. musst da eh oft genug hin, mein Tip, einen iPod mit gescheiter musik, bei schlechten Venen wäre auch ein hörbuch nicht schlecht da es länger dauert.

ansonsten ist da nicht weiter schlimmes dran, ich persönlich finde Blutspenden "nerviger" da wird immer so ein Heckmeck gemacht,und es dauert so lange.....

besser fühlen tut man sich eigentlich schon nach dem ersten Aderlass, so war es damals bei mir, hab mich wie ein neuer mensch gefühlt :-)

nochmals herzig willkommen bei uns, und denk immer dran:

nicht du bist krank, sondern dein Blut:-)


Gruß

Sascha

Hallo Anny,

willkommen hier im Forum

Du senkst hier tatsächlich den Altersdurchschnitt in dem Haufen.

Das zwischenzeitlich Dein Ferritin so hoch war, kann daran gelegen haben, dass das Ferritin auch bei Entzündungen (hier Erkältung) ansteigt.
Dem Internisten würde ich freeundlicherweise in den Allerwertesten treten. Übrigens hätte Deine Hausärztin den Gentest auch von sich aus veranlassen können.
Zwei Dinge zum Nachdenken:
1. Familienscreening. Sprecche mal bitte mit Deiner Hausärztin über ein Familienscreening auf HC. Bei Beründetem Verdacht ist der gentest nicht Budgetbelastend, dies ist zumindest meine Info. Der Vorteil für die Familie ist gravierend. Ob Dein Onkel wirklich wg. Alkoholgenuss eine HC bekommen hat, läßt sich von hier nicht sagen und auch nicht ausschließen, aber die Möglichkeit der genetischen Veranlagungscheint ja zumindest in Eurer Familie vorhanden zu sein.

2. Hormontherapie. Überlege hier mal bitte mit Deine Hausärztin und / oder Deinem Gynäkologen, ob diese wirklich Sinn macht und ob es sich nicht lohnt, mal abzuwarten, ob sch nach erreichen des Zielwertes fürs Ferritin von <50ng/ml nichtvon alleine eine Besserug ergibt. IIch persönlich sehe (als Mann) keinen großen Vorteil in der Hormontherapie, ausser für diejenigen, die damit das Geld verdienen.

Und noch eine Bitte: Leider iist es hier genau wie im Mathematik und Physikunterricht. Genue Bezeichnungen von Lborparametern und deren jeweilige Einheiten können Irritationen und Mißverständnisse verhindern.

lg

Manni

Hallo Anny,
herzlich willkommen im Forum.
Wie Manes schon sagt, Du senkst hier den Altersschnitt. Da kannst Du uns mal aus unserem Altersschlaf rausholen
Es ist ungewöhnlich, daß jemand durch die erbliche Disposition für HFE-Hämochromatose schon in so jungem Alter eine Eisenüberladung mit Ferritin über 1000 ng/ml hat und noch seltener ist es, daß eine Frau betroffen ist. Eines der ersten Forumsmitglieder nach Gründung des Forums war "Dracu", der hatte auch schon in sehr jungem Alter ein Ferritin von >1000 ng/ml.
Erhöhtes Ferritin kann viele Ursachen haben und reflektiert nicht immer eine Eisenüberladung. Bei Dir sehen die Ärzte das erhöhte Ferritin jedoch durch Eisenüberladung bedingt und man hat die Diagnose durch einen Gentest gesichert, wohl auch, nachdem andere mögliche Ursachen für dauerhafte Ferritinerhöhung ausgeschlossen wurden.
Bin bei Dir aufgrund des ungewöhnlichen Alters noch neugieriger als sonst und schreibe meinen ersten Beitrag an Dich zusammen mit ein paar Fragen zu den ärztlichen Befunden, freue mich, wenn Du mir antworten magst, dann kann man sich besser ein Bild machen.
Ich schreibe ziemlich genau, daher wirds einiger Text:
Gentest?
- Wie lautet denn das Gentestergebnis genau? (autosomal -rezessiv ist der Erbgang, nicht die Genkonstellation, kennst Du wahrscheinlich noch aus der Schule in Biologie). Steht in Deinem Gentestergebnis etwas von "C282Y homozygot? Steht da noch irgendwas, z.B. "HAMP" oder "HJV"?
Symptome/allgemeine körperliche Beschwerden?
-Hast Du irgendwelche körperliche Beschwerden oder Auffälligkeiten - neben der ausbleibenden Monatsblutung und der deutlichen Blässe?
Laborwerte?
-Gibt es sonstige Laborwertauffälligkeiten?(z.B. CRP -ein Entzündungsanzeiger-, Leberwerte, Hämoglobin) Wenn Du magst, laß Dir Deine Laborzettel in der Praxis kopieren (ggfls für ein paar Cent), dann hast Du immer auch selbst eine Übersicht, das empfehle ich allgemein den Forumsneuankömmlingen. Wenn Du sie hier angibst, dann mit den Einheiten dazu und dem auf dem Laborzettel angegebenen Normbereich. Wie hoch sind weitere Eisenwerte insb. Transferrinsättigung?
Untersuchungen d Organe
-Welche Untersuchungen wurden bislang vorgenommen bzw sind geplant? Herz-Ultraschall?
Der Leber-Ultraschall war o. Befund.sind weitere bildgebende Verfahren zur Untersuchung der Leber geplant?
- Amenorrhoe=Ausbleiben der Monatsblutung; Folge oder Mitvoraussetzung für Eisenüberladung?
Durch monatlichen Blutverlust haben Frauen sozusagen natürliche Aderlässe. Bei jungen Frauen ohne HFE-Mutationen kommt es häufig zu Eisenmangel. Eisen kann sich bei Menschen mit genetischer Disposition für Hämochromatose, z.B. bei Männern oder Frauen ohne Monatsblutung besser anspeichern. Eisenüberladung wird durch fehlenden monatlichen Blutverlust begünstigt.
Andererseits ist ein Ausbleiben der Monatsblutung aber auch mögliches Symptom für Organschädigung durch bestehende hochgradige Eisenbelastung, die Erkrankung Hämochromatose.
Das Ausbleiben der Monatsblutung kann also Folge oder Mitvoraussetzung für Eisenüberladung sein.
Ist die Ärztin davon überzeugt, daß das Ausbleiben eine Folge des hohen Ferritins ist? Für eine Folge der Eisenüberladung spricht aus meiner Laiensicht, wenn die Monatsblutung noch nicht lange ausbleibt.
Bei Frauen hingegen, die noch nie eine Monatsblutung hatten, dürften die Eisenreserven ungefähr denen der Männer entsprechen und dann kann sich bei HFE Hämochromatosedisposition vermehrt Eisen anspeichern.
Dies wären meine Fragen.

Zu den Aderlässen. Mach Dir noch nicht zu viel Gedanken zu den Venen. Warte erstmal ab. Es gibt auch ein paar Kniffe, wie man die Venen aderlaßfreudiger machen kann. Da können wir Dir weiterhelfen.
Und es gibt große Unterschiede bei den Pieksern- manche sind fit und begabt und manche weniger, Du darfst immer den fittesten Vampir beanspruchen.
Gab es Probleme, wenn man Dir für die Laborwerte und den Gentest Blut ebgenommen hat?
Ich würde bei gesicherter Diagnose in vierzehn Tagen gelassen zum ersten Aderlaß marschieren. (Ist ungefähr wie beim Blutspenden) Und selbst wenns beim ersten Aderlaß Probleme gibt, würde ich mich nicht verrückt machen. Oft gibt sich das in den folgenden ALs.
Dein Blut ist übrigens nicht krank, sondern die Eisenüberladung ist in den Organen, hauptsächlich in der Leber. Der gewollte Blutverlust durch die Aderlässe entzieht auf indirekte Weise den Organen das überschüssige Eisen, weil der Körper für die Blutneubildung Eisen braucht. Muß der Körper durch häufige Aderlässe häufig den Blutverlust ausgleichen und neu Blut bilden, leeren sich die überschüssigen Eisenspeicher.
Was SohndesLichts wohl meint, ist, daß Du Dich nicht als "krank" fühlen brauchst, wenn Du keine Krankheitssymptome hast und das sehe ich genauso. Bis auf die Aderlässe wirst Du nicht merken, daß Du irgendwie besonders bist, nicht wie viele Frauen Eisenmangel, sondern eben über (zu) viele Eisenreserven verfügst.
Zur Therapie ausbleibender Monatsblutung kann ich nicht viel sagen, aber ich kenne eine quicklebendige, super aussehende Teenagerin (17), die durch ihre frühere Magersucht derzeit immer noch keine Monatsblutung hat, aber "Krankfühlen" läßt sie sich dadurch nicht. Bei ihr wartet man ab, ob sich die Monatsblutung von selbst wieder einstellt. Da dies aber eine andere Ursache ist, läßt sich daraus natürlich kein Parallelschluß ziehen, schon gar nicht für mich Laien. Was ich Dir damit sagen will ist, die Frau sieht super aus, das blühende Leben, und natürlich ist sie nicht froh drüber, daß sie derzeit keine Monatsblutung hat, aber sie läßt sich dadurch nicht aus dem Wohlfühlkonzept bringen- und das wünsche ich Dir auch !

Das wärs erst mal von mir.
Mehr schreibe ich Dir dann später, wenn ich mir besser ein Bild machen kann.

Liebe Grüße

Lia

Hallo Anny,

du wurdest ja schon bestens mit Infos versorgt.
So bleibt mir momentan nur übrig, Dich hiermit herzlich Willkommen zu heißen.

Liebe Grüße bis auf Weiteres
Elena

hallo nochmal,

genau so war es gemeint lia.... :-)

so hat es mir mal ein arzt gesagt, damit ich besser mit der krankheit umzugehen weis. und es ist leichter zu erklären, für leute die damit nerven was hh ist, ich sag dann immer krankes blut und die sache ist gegessen. sorry für den unklaren ausdruck.

gruss


sascha

Hallo, Anny!
Herzlich willkommen bei uns Mutanten!
Nachdem Lia dir schon geantwortet hat, gibt es ja nichts Fachliches mehr hinzuzufügen.
@SohndesLichts: mag ja sein, dass ich jetzt irgendwie pingelig wirke , aber "krankes Blut" ist eine Verzerrung des Sachverhalts, der leider in jeder Hinsicht in die völlig falsche Richtung führt (siehe Blutspende!) .
Dieses Forum bemüht sich ständig, die HH transparent und bekannt zu machen.
Sie hat einen deutschen Namen: Eisenspeicherkrankheit, der ist einfach und trifft auch noch genau zu.
Bitte, bitte: so viel Zeit muss sein - sag nicht mehr "krankes Blut"!

Hallo Anny,
Antworten zu Deinen Fragen hast Du ja schon ausreichend bekommen, deshalb "nur" ein herzliches Willkommen in diesem netten Forum!

Hallo!

Hallo ! Vielleicht kann mir auch jemand helfen. Habe vor drei Monaten, nach zweijährigen Untersuchungen endlich erfahren dass ich Hämochromatose habe. Bin total verzweifelt, habe Angst. Ich habe schon oft im Forum geblättert, hatte aber nicht den Mut zu schreiben. Bin schon 57 Jahre und wäre endlich in Pension und nun passiert so etwas. War schon viermal beim AL zeigt aber noch keinen Erfolg. Nach wie vielen AL hattet ihr Erfolg. Wo nehmt Ihr alle den Mut her, so lässig darüber zu reden?
Bin mit meinem Ferritin bei 677, viel zu hoch. War bei drei Ärzten und jeder sagt mir, da kann man nichts machen, gibt es keine Hilfe ausser Aderlass, na und weiter? Es kann doch die Leber, Milz usw. angegriffen werden, warum machen die keine Untersuchungen? Immer dieses warum? Warum hab ich das? Warum keine Hilfe? Warum ich?
Seit nicht böse dass ich euch so anweine, aber mir gehts nicht gut, kann nicht umgehen damit

Liebe Grüsse an Euch alle
Mausi

Danke für die zahlreichen Antworten.
Hatte lange keine Zeit (Urlaub, Seminare) und werde
mir heute abend Zeit nehmen und die eine oder andere Frage zu beantworten.

Morgen ist es auch endlich so weit: der erste Aderlass.
Warum ich erst in 2 Wochen den Termin dafür hatte, nach Bekanntgabe der Diagnose?
- Meine Ärztin ist in Urlaub gefahren

Und entschuldigung, dass ich die Werte ( ng/ml ) vergessem habe. Bin mit der Materie noch nicht so vertraut und hatte die Laborwerte nicht neben mir liegen. Aber jetzt weiß ich ja Bescheid.


Viele liebe Grüße

Hallo Anny,

alles Gute für den ersten Aderlaß morgen.
ich hoffe, Du hattest einen schönen Urlaub

Liebe Grüße

Lia

Huhu Anny,

wenn meine Azubis etwas unwissentlich nicht vollkomen korrekt gemacht haben und dan meinen, sie müssten sich entschuldigen, bekommen die von mir mit einem Lachen gesagt: NEIN, hier wird sich nicht entschuldigt.

So ist es hier auch, Du brauchst Dich hier nicht zu entschuldigen (persönliche Angriffe mal ausgenommen, aber da wachen Admin2 und Modi1 schon drüber, gell Ihr zwei ), und schon mal gar nicht, für Dinge, die Du nicht wissen kannst.

lg

Manni

Hallöchen miteinander.
Hatte am Freitag meinen Aderlass. Es hat alles super geklappt. Innerhalb von 5 Minuten
waren 400ml Blut abgezapft. Ist es bei euch auch so schmerzhaft? Ich bin ja nun mal gar nicht schmerzempfindlich. Erfahrungen
schon mit regelmäßigen Blutabnehmen, Impfungen und Tättowierungen. Also ich kann Nadeln so gesagt ab. Aber ich empfand
den Aderlass als sehr schmerzhaft. Mir liefen die ganzen 5 Minuten die Tränen. Normal?

Anbei die Antworten für Lia:

Also mein Gentest lautet:
homozygote Mutation C282Y-Mutation Wildtypallele der H63D und S65C-Mutation

Laborwerte:

Ferritin 1100 ?g/l Norm: 10-291
GPT 103 + U/l Norm: <35

Welche Werte sind denn noch wichtig?

und allgemeine Beschwerden habe ich eigentlich nicht. Bis auf die ständige Müdigkeit und Leistungsschwankungen.
Habe keine Gelenkschmerzen oder ähnliches. Nur die ausbleibende Monatsblutung.

Weitere Untersuchungen folgen die Woche. Kernspin von der Leber und ein Ultraschall vom Herzen wird auch noch gemacht



Mit freundlichen Grüßen
Anny

Na, das erinnert mich ja an meine Ausgangswerte.
Ich glaube, mein GPTwar nur etwas höher. Warte mal ab, ich glaube, dass sich der GPT mit dem sinkenden Ferritin wieder im Normbereich einpendelt.

Die Untersuchungen können nicht schaden.

lg

Manni

Hallo Anny!

Na super dein AL in nur fünf Minuten, bei mir dauern 400 ml ca 35 Minuten. Weiss nicht warum ist mein Blut zu dick oder der Doc nimmt eine zu dünne Nadel. Gehe jede Woche einmal zum AL. Mein Ferritin ist bereits gesunken aber nicht viel, na ja wird schon. Jetzt sehe ich die Dinge schon ein bisschen positiver aber war total down. Aber ihr alle in diesem Forum habt dazu beigetragen dass es mir besser geht. Kann euch gar nicht oft genug danken. Übern Berg bin ich noch nicht, jetzt stimmt wieder das Blutbild nicht und die Leber ist geschädigt. Fettleber. Na ja warten wir ab wie es weiter geht.
Vielleicht ergibt sich ein Chat einmal, aber leider habe ich immer nur sehr spät Zeit - da wir ein Restaurante haben und ich aushelfen muss.
Alles Liebe und Gute
Masi