HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo zusammen,

mein Name ist gregory, ich bin Mitte 30 und man hat bei mir vor ein paar Wochen Hämochromatose festgestellt.
Nach dem ich mich in den letzten Monate mit den üblichen Symptomen wie Müdigkeit/Antriebslosigkeit/Haarausfall/Probleme mit der Konzentration zu kämpfen hatte bzw. noch habe, war ich beim HA und in einer Klinik zur Klärung.

Meine Werte:
Der Ferritin-Wert lag bei der letzten Messung bei ca. 500 µg/l (ansteigend), wobei die Transferrinsättigung normwertig war
Die Genuntersuchung ergab eine Compound-Heterozygotie C282Y/H63D.
Dazu gesellte sich noch eine deutliche Fettleber (Ultraschall) mit erhöhte (Blut-)Werten GOT/GPT/GGT sowie erhöhten Triglyceriden.
Als weitere Maßnahmen sind jetzt eine Aderlaßtherapie und eine Ernährungsumstellung geplant.
Zur genaueren Klärung soll eine Leberbiopsie durchgeführt werden.
Jetzt bin ich etwas verunsichert, ob der Erkenntnisgewinn aus der Leberbiopsie irgendetwas an der Therapie ändern würde.
Immerhin ist eine Leberbiopsie kein risikoloser Eingriff und was nicht sein muss, muss nicht sein.
In der Hoffnung auf einen erfahrungsreichen Austausch,
grüßt gregory.

Hallo, gregory!
Willkommen im Forum!
Bis auf die Leberbiopsie klingt dein "Werdegang" bisher ganz gut und schlüssig.
Compoundler speichern seltener Eisen als Homozygote, wenn aber metabolische Faktoren (Fettleber z.B.) hinzu kommen, passiert es schon mal. 500 ng/ml Ferritin ist ein moderater Wert, mit einigen ALs hast du das schnell im Griff.
Nun die Leberbiopsie: der Eingriff (wird entweder Ultraschall- oder CT-gesteuert gemacht) ist nicht sehr riskant, es besteht halt eine geringe Gefahr der Nachblutung, deshalb sollte man zumindest ein paar Stunden zur Beobachtung im Krhs. bleiben. Der Eingriff wird in örtlicher Betäubung gemacht und dauert höchstens ein paar Minuten.
Spektakuläre neue Erkenntnisse gibt es sicher nicht und an der AL-Therapie wird sich auch nichts ändern.
Zur Begutachtung evtl. Leberschäden täte es völlig unblutig auch schon eine Kernspintomographie. Die wurde bei mir nach Diagnosestellung gemacht, zusammen mit einer eingehenden kardiologischen Untersuchung.
Sollte das MRT einen unklaren Befund ergeben oder irgendwelchen auffälligen Strukturen zeigen, kann man gezielt immer noch reinstechen.
Ich würde die Biopsie eher am Ende einer Untersuchungskette ansiedeln und nicht direkt zu Anfang.

Hallo, Gregory!

auch von mir ein herzliches Willkommen hier im Forum.
Es wurde dir schon einiges geschrieben deshalb will ich mich nur auf die Leberbiopsie eingehen. Bei mir wurde die durchgeführt, ohne Betäubung. Der Arzt begründete das mit der Aussage "mit Betäubung muss ich zwei mal stechen".
Wenn ich gewusst hätte, welche Schmerzen das waren, hätte ich alles unternommen um den Arzt umzustimmen. Der Oberarzt hat daraus eine Lehrstund für die angehenden Ärzte gemacht und so waren ca. 10 Ärzte in dem Raum. Ich war mindestens 3 Stunden nicht in der Lage richtig durchzuatmen und hatte stechende Schmerzen im gesamten Schultergelenkbereich.
Lies dich mal hier schlau. Irgendwo steht, das der Zustand historisch begründet bewertet werden kann. Es gibt außerdem genügend Alternativmethoden den Zustand der Leber zu bewerten.
Wenn mir dieser Arzt noch einmal vor meine Augen treten sollte, werde ich mich noch bei ihm bedanken, aber auf meine Art.

Noch ein guter Rat, mein Wert war im Juli diesen Jahres, als der Befund gesichert war, bei über 3300 ng/ml. Mit dem Wissen von heute hätte ich mich nicht als Versuchskaninchen behandeln lassen. Viele Ärzte haben überhaupt keine Ahnung über HC und spielen sich als Herrgötter in weiß auf.

Hier im Forum findest du sicher die Antworten die du suchst. Frag einfach....

Hallo Peter!

Was du über die Ärzte schreibst da kann ich dir nur beipflichten. War bei vier Ärzten die haben wirklich keine Ahnung.
Ich weiss nicht wie es bei euch ist aber bei uns in Österreich (Niederösterreich) kennen sie die Krankheit nicht. Wann wurde bei dir HC festgestellt. Hast schon länger Beschwerden. Bei mir hat es 2 Jahre gedauert bis man endlich wusste was ich habe. Derzeit gehe ich wöchentlich zum AL 500 ml. Freitag 12.11. wieder Blutabnahme und Kontrolle des Ferritinwertes, bin schon neugierig ob es besser wurde. Nur leider habe ich seit den AL Gelenkschmerzen, eine Fettleber hab ich sowieso schon seit Jahren, Bluthochdruck usw. also alles im allen Pickerl bekomm ich keines mehr - oder nur mit Ablaufdatum. Seit ich Forum bin hab ich wieder Mut gefasst, war ziemlich verzweifelt. Aber es tut gut wenn man weiss dass man nicht alleine ist.
Alles Liebe und Gute und schreib wie es weitergeht bei dir. Wurden schon Termine bezüglich Al gemacht?
Grüsse Mausi

Entschuldigung habe an Peter geschrieben statt an Gregory- Tut leid

Hallo Gregory, herzlich willkommen im Forum

Compound Heterozygot
Bei Dir besteht durch die genetische Konstellation Compound Heterozygot die Möglichkeit, im Laufe des Lebens eine Eisenüberladung zu entwickeln. Im Vergleich zu C282Y Homozygoten ist eine Eisenüberladung bei Compound Heterozygoten meist milde ausgeprägt.

Erhöhtes Ferritin
Erhöhtes Ferritin kann auch andere Ursachen haben als Genmutationen. Und nicht immer reflektiert ein erhöhter Ferritinwert überhaupt eine Eisenüberladung.
Ferritin kann durch entzündliche Prozesse (Ferritin als Entzündungsmarker), Lebererkrankungen u.a. erhöht sein.
Ein Ferritin von 500 µg/l liegt noch nicht sehr über dem Normbereich für Männer, der üblicherweise mit bis zu 300 µg/l angegeben wird.

Transferrinsättigung
Bei erblicher Eisenüberladung ist die Transferrinsättigung meist sehr deutlich erhöht und auch bei Compound-Heterozygoten meist erhöht (gewöhnlich zw.45% -60% also nicht so hoch wie bei C282Y Homozygoten). Eine normale Transferrinsättigung sieht man oft im Rahmen einer Fettlebererkrankung.

Fettleber/Fettleberhepatitis/NASH(Nichtalkoholische Fettleberhepatitis/ASH (Alkoholische Fettleberhepatitis)
Dabei kann auch -muß aber nicht- erhöhtes Lebereisen zu finden sein.
Eine Fettleber ist ein in der Allgemeinbevölkerung häufiger, meist zufälliger Befund. Oft spürt man keine oder nur wenige Symptome wie etwa vemehrte Müdigkeit. Die noch relativ harmlose Fettleber kann jedoch zu einer (meist auch symptomarmen) Fettleberhepatitis fortschreiten, wobei dann die Gefahr der allmählichen Entwicklung einer irreversiblen Schädigung, einer Leberzirrhose gegeben ist.
Solche Entwicklung gilt es zu stoppen.
Die Therapie besteht v.a. darin, leberschädigende Ursachen bzw Einflüsse zu beseitigen z.B. leberschädigende Medikamente, Alkoholmißbrauch,Eisenüberladung, Übergewicht ...
Die nichtalkoholische Fettlebererkrankung wird als Folge unseres Wohlstands gesehen. Fettleibigkeit und damit das Metabolische Syndrom geht mit einem Risiko für Lebererkrankungen einher. (Metabolisches Syndrom= variable Kombination aus Fettleibigkeit, erhöhten Triglyceriden, Bluthochdruck,Diabetes und eben auch Lebererkrankungen wie Fettleber o. Fettleberhepatitis)
-Als Therapie wird daher bei Fettleibigkeit empfohlen, das Übergewicht durch Bewegung und Ernährungsumstellung abzubauen (schrittweise, nicht schnell- rasches Abnehmen schadet der Leber.
-Alkoholverzicht -generell bei geschädigter Leber
-Eine Aderlaßtherapie hat, so neuere Sichtweise, einen positiven Effekt auch bei nicht durch erbliche Hämochromatose verursachten Lebererkrankungen, weil bei Lebererkrankungen oft eine mild ausgeprägte Eisenüberladung der Leber zu sehen ist. Eine Hämochromatose-Genkonstellation bei einer Lebererkrankung fördert zusätzlich hohes Lebereisen.
Man kann bei Lebererkrankungen (Fettleber, Fettleberhepatitis, alkoholische Lebererkrankung, chronische Virushepatitis) ,bei welchen man auch ohne genetische Hämochromatosedisposition erhöhtes Lebereisen finden kann, eine Aderlaßtherapie durchführen, damit das überschüssige Lebereisen entfernen und so die Leber entlasten.

Leberbiopsie/Bildgebende Verfahren
Bei Dir ist es nun so, daß Du sowohl eine mögliche Eisenbelastung der Leber fördernde HFE-Genkonstellation hast, als auch im Ultraschall eine ausgeprägte Fettleber zu sehen ist.
Das Lebereisen erworbener (=sekundärer) Eisenüberladung und Lebereisen durch erbliche HFE-Hämochromatose unterscheidet sich bzw es wird in unterschiedlichen Zellen der Leber eingelagert. Anhand des Verteilungsmusters kann man Schlüsse ziehen. Es läßt sich "klassifizieren" in erworbene, erbliche Eisenbelastung oder in Eisenüberladung aus beiden Komponenten.
Dieser Nachweis einer Eisenbelastung und die Klassifizierung geht per Leberbiopsie, aber auch per MRI. Dazu braucht man meines Wissens keine Leberpunktion.
Die Leberbiopsie hat ihren Stellenwert jedoch darin, Ursache und Ausmaß eines vorhandenen Leberschadens festzustellen. Man kann sehen, wie weit die Leberschädigung fortgeschritten ist, man kann den Grad der Fibrosierung erkennen. Den Fibrosierungsgrad kann man allerdings auch mit einer neuartigen Methode der Fibrosemessung, der Elastographie, ermitteln, wobei die zumeist selbst zu bezahlen ist. ( mehr dazu http://www.gastro-praxis-herne.de/Elastographie.html und Liste, wo in Deutschland diese Methode der Fibrosemessung durchgeführt wird: http://www.haemochromatose.org/service/ ... raete.html )

Die Leberpunktion ist ein Routineeingriff und wird zumeist sehr gut vertragen. Darüber und mehr zu Leberbiopsie findest Du mit der Suchfunktion. Jedoch birgt jeder Eingriff ein Risiko und es kann auch mal so laufen wie bei Peters Erfahrungsbericht.
Ich persönlich vermeide Eingriffe, wenn es irgendwie anders geht.
Ich würde es an Deiner Stelle so machen:
den Arzt fragen, warum genau er eine Leberpunktion durchführen möchte.
Ultraschall, MRI oder andere nichtinvasive Verfahren sollten Vorzug haben aus meiner Sicht, eine Leberpunktion dann zum Einsatz kommen, wenn diese anderen Verfahren nicht ausreichen.
Ich würde fragen, ob man von einem reversiblen Leberschaden ausgeht und durch die Biopsie ein wie Du schon sagst, Erkenntnisgewinn erzielt werden kann, welcher das therapeutische Vorgehen ändern würde.
Bestimmte Ursachen für Leberschädigungen und die Frage, ob Fettleberhepatitis oder nicht, lassen sich meines Wissens nur durch eine Leberbiopsie feststellen.
Aus meiner Sicht, wenn man derzeit nicht von einer irreversiblen Leberschädigung (Zirrhose) ausgeht, sondern man bei einer Leberbiopsie eine (eher harmlosere) Fettleber von einer (nicht mehr so harmlosen, dennoch auch reversiblen )Fettleberhepatitis abgrenzen möchte, dann könnte man den Arzt fragen, ob folgendes von Birgitta genanntes Vorgehen sinnvoll ist:
Erst die Leber entlasten, also Therapie vor weiterer Leberdiagnostik und anschließend
schauen, wie der Zustand nach der Therapie ist. Die Leber ist ein erstaunlich regenerierungsfreudiges Organ. Sie kann sich vollständig erholen, wenn noch keine Zirrhose vorhanden ist.

Allgemein empfohlen wird wohl eine Leberbiopsie bei
-nach HFE-GenDiagnostik unklar gebliebenem erhöhtem Ferritin (wobei das mir bei Dir jetzt nicht so sehr unklar scheint- Höhe Ferritin,Transferrinsättigung und Ultraschallbefund, die Eisenbelastung der Leber messen und klassifizieren kann wie gesagt auch ein MRI, aber ich bin kein Hepatologe)
-und/oder Hinweisen auf einen Leberschaden- was bei Dir vorliegt
-(oder für Dich nicht relevant wenn Ferritin bei erblicher Hämochromatose >1000µg/l )

Zum Thema Fettleber/NASH gibts hier im Forum noch nicht allzuviel, daher so ausführlich.
Die Suchfunktion bringt aber schon einiges, kannst ja mal die Stichworte Fettleber, NASH, Leberpunktion, Biopsie usw ausprobieren. Du hast ja schon persönliche Erfahrungen von Peter geschrieben bekommen, wahrscheinlich wirst Du noch weitere Antworten erhalten.

@Mausi, da mach Dir mal keine Gedanken, das ist ok, sieht Gregory sicher auch so

Liebe Grüße

Lia

Hallo miteinander!
Danke für die ausführlichen Antworten und die netten Willkommensgrüße.
@Mausi: Kein Problem, hat doch zum Thema beigetragen. Und ich nehme gleich mal deine Fragen auf.
Beim HA ist vor ca. 5 Monaten der erste Verdacht auf Hämochromatose aufgekommen, nachdem erhöhte Leberwerte nach einer Blutuntersuchung vorhanden waren. Dann hat aber der Termin für die Blut- und Genuntersuchung in der Klinik und die dazugehörige Auswertung ein wenig gedauert, so dass ich vor ein paar Wochen das Ergebnis hatte.
Danke auch noch mal an Lia, für den ausführlichen Bericht. Ich habe schon seit dem Anfangsverdacht durch Mitlesen/Suchen in diesem Forum eine Menge an Informationen gewonnen und durch Internetrecherche und Querlesen viel dazugelernt.
Dazu kurz noch eine persönliche Anmerkung:

Man muss aber auch dazu sagen, dass man nicht alles was im Internet steht 1:1 auf sich übertragen sollte. Dies gilt für alle möglichen Krankheiten. Man kann sich dadurch extrem verunsichern oder selbst Angst machen. Die vielen möglichen Symptome, die dort erläutert werden, können für den individuellen Fall sprechen, können aber auch aus einem ganz anderen Zusammenhang bei jemandem vorhanden sein. Durch das Lesen in diesem Forum war ich nach anfänglichem Kopfzerbrechen entspannter, da hier "Leidensgenossen" sind, die relativ gut/positiv mit der "Krankheit" und dessen Symptomen umgehen. Und wenn man sich mit einer guten Portion Neugier und wissenschaftlichem Interesse dem "Problem" nähert, ist man meines Erachtens (für sich selbst) auf einem guten Weg. Auch wenn in meinem Fall nicht ganz klar scheint, woher der erhöhte Ferritingehalt kommt und ich als "Compoundler" auch nicht ganz in das klassische HH-Raster falle. Man sollte bloß nicht den Kopf in den Sand stecken und mit dem Schicksal hardern. Zum Glück habe ich rel. gering ausgeprägte körperliche Symptome (z. B. keine Gelenksbeschwerden, s. o. g. Symptome). Den Forumsmitgliedern/-Lesern, die andere/schwerere Symptome aufweisen, wünsche ich Kraft, Zuversicht auf eine baldige Besserung und gute Genesung.

Wie schon geschrieben, liegt bei mir wahrscheinlich der Knackpunkt in der Fettleber. Mein BMI schwankt bei 25-26, so dass man hier noch nicht von Fettleibigkeit sprechen kann. Der Wert dafür liegt, glaube ich, bei ca. BMI >30. Lt. Berechnung liegt für mein Alter der Zielwert je nach Aussage zwischen 20 (21) und 25 (26) und damit bin ich im Bereich des (unteren) Übergewichtes. Da mein Alkohol-Konsum fast gleich Null ist und ich auch keine Tabletten geschluckt habe oder schlucken muss, läuft es wahrscheinlich auf die falsche Ernährung und den erhöhten Trigl. raus. Darum steht als nächstes ja noch ein Termin bei der Ernährungsberatung an. Und ich muss mir dann noch eine passende Sportart suchen, um ein paar Pfunde runterzukommen. Zur Abklärung einer Herzbeteiligung ist auch schon ein Termin beim Kardiologen vereinbart. Und ein Herz-Check vor dem sportlichen Beginn kann sicherlich nicht schaden.

Zum Thema Aderlass: Einen ersten Aderlass hatte ich auch schon. Angedacht war die Blutentnahme mittels Vakuumflasche, das hat aber nicht geklappt. Nach ein wenig probieren, haben wir dann einen neuen Zugang gelegt und in einen Becher laufen lassen. Das ging rel. komplikationslos und es "lief" wunderbar. Nach dem anschließendem Blut-druck/Puls-Messen und etwas Warten, konnte ich nach Hause. Beschwerdefrei.
Gruß gregory

Lieber Gregory


Etwas verspätet auch von mir ein herzliches Hallo. Seit Monaten war ich nun schon nicht mehr im Forum . Zwar muß ich nach wie vor ( wie alle anderen auch ) zu den Erhaltungs AL, aber das Thema ist nicht mehr so brennend, wie am Anfang.

Ich hätte mir zu Beginn nicht träumen lassen, dass die HH für mich irgendwann keine Bedrohung mehr darstellt, sondern ganz normal zu meinem Leben gehört.
Die Einschränkungen sind für mich im Grunde nicht der Rede wert.

Wie froh war ich, als ich in der Intensivphase dieses Forum fand und bin unendlich dankbar über die vielen guten Tips und den Trost.

Ales Gute für Dich

LG

Anja

off topic Huhu Anja, freu mich Dich zu lesen! Ich schreib Dir übrigens noch ne PN.
Liebe Grüße Lia

allo Gregory,

ich brauch schon nix mehr zu schreiben, bleib mir nur noch ein freundliches Halooooho

lg

Manni

Hallo Gregory,

auch von mir ein Herzliches Willkommen im Club!

Liebe Grüße von
Elena

Hallo alle miteinander,
nach längerer Forumspause wollte ich als "Compoundler" nachberichten und allen Forumsteilnehmern noch verspätetet ein schönes, erfolgreiches und gesundes Neues Jahr wünschen!
Nach einem Ferritin-Anfangswert von ca. 500 µg/l vor dem ersten Aderlass war ich fünf Wochen lang jede Woche einmal zum Aderlass von 500 ml.
Vor dem letzten Aderlass lag der Ferritinwert schon bei ca. 120 µg/l. Danach wurde noch ein Aderlass durchgeführt. Im Anschluss gab es eine fünfwöchige Pause, da die Blutwerte besser geworden sind. Bei dem jetzigen Kontrolltermin lag der Ferritinwert um 30 µg/l. Jetzt wird wieder in vier bis fünf Wochen erneut getestet.
Ich hatte direkt nach den Aderlässen (die zwischen 15 und 40 Minuten dauerten) die ersten paar Stunden beim Bücken etc. leichte Schwindelgefühle, die aber relativ schnell verschwanden. Ich habe vor den Aderlässen rel. viel Wasser getrunken (ca. 1,5 Liter Mineralwasser) und war auf kein Infusionen angewiesen.
Nach dieser relativ kurzen Zeit des Agierens ist auch das "Drücken" der Leber fast weg, die restlichen Blutwerte (Triglyc. und Cholesterin) erholen sich auch.
Des Weiteren habe ich die Ernährung ein wenig umgestellt und bewege mich jetzt mehr. Alles in allem fühle ich mich derzeit wohler.
Liebe Grüße,
Gregory

Hallo Gregory,

das hört sich doch richtig gut an!

Du wirst sicher in den nächsten Monaten den für Dich richtigen Aderlass-Rhythmus finden.

Alles Gute weiterhin!

Hallo Gregory,

das freut mich für Dich. Dass die paar Aderlässe schon so deutlich bei Dir angesprochen haben ist wirklich super.
Ich habe es damals genausogemacht wie Du: kleine Ernährungsumstellung und mehr Bewegung, das wirkt oft Wunder.

Weiterhin alles Gute und liebe Grüße
Elena

Klingt gut, Weiter so!