HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo Zusammen,

als erstes: ich finde es SUPER, dass es dieses Forum gibt!!! Vielen Dank dafür!

Und nachdem ich Euer Forum schon lange als Gast heimsuche und mich auch kürzlich angemeldet habe, stelle ich mich doch mal richtig vor:
ich heiße Hanne, bin 43 Jahre alt und wohne im Raum München und stamme aus einer Familie von Genmutanten.
Hämochromatose wurde bei mir 2004 nachgewiesen (C282Y heterozygot und H63D heterozygot). Damals ist mein Vater erkrankt (Leberzirrhose) und er hatte zum Glück einen Internisten, der auf die Idee „Hämochromatose“ kam. Danach habe ich mich testen lassen: Volltreffer! Mein Bruder – 4 Jahre älter – hat es auch, allerdings nur die Mutation H63D. Meine 3 Jahre ältere Schwester hat sich nicht testen lassen, weil sie sich gesund fühlt… Nun ja. Meine Mama ist Genmutant H63D und meine Tante väterlicherseits hat auch eine Mutation C282Y und H63D. Soviel dazu.
Meine Blutwerte sind jetzt nach etlichen Aderlässen im gewünschten Bereich:
Ferritin 10 µg/l bei einem etwas sehr niedrigem Hb 9,7g/dl. Ferrum ist 27µg/dl und die Transferrin-Sättigung liegt bei 6%.
Das heißt für mich: erst mal keine Aderlässe mehr (Jippieh!) und in ca. 3 Monaten erst mal eine Blutbildkontrolle. Das ist auch gut so, weil ich fühle mich doch schon sehr „ausgeblutet“. Das Ferritin darf nun laut Internist, nachdem ich einmal bei einem Wert von 10 war, wieder auf einen Soll-wert von ca. 30 ansteigen und dabei wollen wir/will er bleiben. Ich muss mal sehen, wie ich mich dabei fühle.
Es ist sogar der ASL-Titer (=Antistreptolysin-Titer, ein Rheumafaktur) mit runtergegangen, zwar nicht in die Norm, aber immerhin. Er liegt bei mir immer noch bei 273 U/ml bei einem Referenzwert von <200. Allerdings habe ich mit einem ASL-Wert von 793 angefangen und meine rheumatischen Beschwerden – vor allem Knie und Sprunggelenke - sind wirklich deutlich weniger geworden.
Der ASL-Titer scheint auch irgendwie mit der Hämochromatose zusammenzuhängen, weil alle Genmutanten in unserer Familie diesen Wert erhöht haben und 2 mir bekannte Familien mit Hämochromatose auch erhöhtes ASL haben. Mein Internist konnte uns den Zusammenhang nicht so genau erklären… Wie sieht das bei Euch aus?
Ansonsten habe ich eine Schwerbehinderung von 90% zuerkannt bekommen, was anscheinend hier im Forum eher die Ausnahme ist.

So das war´s erst mal von mir,

Liebe Grüße an ALLE IM FORUM!

Hanne

Hallo Liebe Hanne

Da bin ich nun zufällig die allererste, um Dich willkommen zu heißen.
In Deinem Bericht fand ich die 90 % Schwerbehinderung besonders interessant . Wie hast Du das denn bloss geschafft ?? Ich dachte bislang, dass die HH allein dafür nicht "schlimm" genug ist.

Übrigens gehen die Meinungen bezüglich des optimalen Ferritin Werts ein wenig aus einander. Ich halte mich seit Jahren bei etwa 50 und mach mir da keinen Stress mehr.

Liebe Grüße

Anja

Hallo Hanne,

willkommen im Club!
Zu den Rheumafaktoren: Mein jüngerer Bruder, HH homozygot, kein Rheumafaktor. Meine jüngere Schwester, HH heterozygot, kein Rheumaf. Mein älterer Bruder, will sich nicht auf HH testen lassen, hat den Faktor HLAB27 und ist an Morb. Bechterew erkrankt, ich bin HH homozygot und habe den Faktor HLAB27, aber keinen Bechti. Meine Mutter, auch nicht HH- getestet, hat HLAB27, hat keinen Bechterew, aber eine rheumatische Erkrankung ohne Rheumafaktoren, die sämtliche Fingergelenke, sowie Fußwurzelknochen und Mittelfußknochen zerstört hat. Mein Vater ist verstorben, bevor HH in der Familie entdeckt wurde, hatte kein Rheuma.
Eine Studie wäre sicher interessant!

Grüße aus der Nachbarschaft,

Walburga

Hallo Hanne,

herzlich willkommen bei uns. Danke auch für Deine ausführliche Vorstellung.
Dass Du Dich momentan etwas ausgeblutet fühlst, kann ich gut verstehen. Aber jetzt hast Du ja gottseidank erstmal Ruhe mit den Aderlässen. Herrlich, nicht wahr?!

Liebe Grüße und bis auf Weiteres
Elena

Hallo Hanne,
ich begrüße Dich auch herzlich im Forum!

Es ist wirklich sehr hilfreich, hier gleich-gesinnnte bzw -genetische zu treffen.
Mir hat es in der Anfangsphase, auch 2004, sehr geholfen.
Zum Al muss ich auch nur noch 2 - 4 mal im Jahr. Nachdem ich einmal auf ca 9 Ferritin war, steigt der Wert nicht mehr so schnell.
Meine 3 Töchter sind alle heterozygot getestet, meine Schwester auch. Meine Eltern haben sich nicht testen lassen, weil sie mit Ende 70 damals keine Symptome hatten und es nicht für nötig hielten. Ich hätte es allerdings sehr interessant gefunden. Vermutlich waren bzw. sind wohl beide heterozygot. Mein Vater lebt nicht mehr, hatte aber auch Gelenkprobleme, allerdings hat er immer erzählt, dass er Blutwerte eines 20 bis 30-jährigen hätte. Meine Mutter hat bis auf Asthma keine entsprechenden Beschwerden mit 83 Jahren.

Deine 90 GdB sind, wenn ich es richtig verstanden habe, auch auf Rheuma zurückzuführen? Bei mir sind wohl 40 auf kaputte Knie und 20 auf HH berechnet worden, zusammen 50 GdB. Es wird ja nicht addiert.

Viel Spaß im Forum (den gibts nämlich, u.a. manchmal im Chat!)

Hallo Leute!

Vielen vielen Dank für Euer herzliches Willkommen! Es tut richtig gut, unter Gleichgesinnten zu sein! Ich habe doch die Erfahrung gemacht, dass viele Menschen, auch Bekannte und Freunde, nicht gut mit dieser Erkrankung umgehen können, weil Eisen ja gemeinhin als was Gutes gilt und ich bin deshalb schon auf sehr viel Unverständnis gestoßen…

Ja, ich bin total froh, dass ich nun erst mal eine Aderlaß-Pause habe. Ich habe zwar wirklich gute Venen, aber eine – hoffentlich lange – Pause werde ich sicher genießen!

Zu meinen 90% GdB:
Das hat mein Hausarzt (zugegeben: er ist mein Chef ) in seinem Befundbericht für das Versorgungsamt sehr gut formuliert. Er hat nicht einfach nur geschrieben: Hämochromatose mit Gelenkbeschwerden, sondern alles ganz genau auseinander dividiert. (siehe auch meine Antwort unter: „Jetzt weiß ich es auch... /PLZ-Gebiet 86XXX“ von Olli). Wir haben in unserer Praxis (Unfall- und Bauchchirurgie) sehr viel mit dem Versorgungsamt und Begutachtungen zu tun, deshalb wissen wir, was man schreiben, bzw. lieber nicht schreiben sollte. Und ehrlich gesagt, muss man für´s Versorgungsamt schon halb tot sein, damit man etwas bekommt, deshalb übertreiben wir den Befund für unsere Patienten schon mal. Also nie: der Patient kommt mit Schmerzmitteln schon zurecht, sondern eher: der Pat. ist halbtot…
Meinem Chef hat es übrigens auch nichts ausgemacht, dass ich nun schwerbehindert bin, im Gegenteil: ich bin jetzt seine „Behindertenplanstelle“. Gut für ihn und gut für mich (jetzt kriegt er mich nicht mehr so schnell los… Grins!)

Also nochmals vielen Dank für Eure zahlreichen Zuschriften,

Hanne

Hallo Hanne,
herzlich Willkommen im Forum , schön das Du dabei bist.
Hier wird Dir echt super geholfen.Ich bin auch noch nicht so lange dabei aber es ist eine Bereicherung!!!
Viel Spaß im Forum!!!
Liebe Grüße
Steinbock66

Hallo Hanne,

willkommen bei dem Mutantenhaufen hier.

lg

Manni

Hallo, Hanne!
Besser spät als gar nicht: herzlich willkommen!

Hallo Hanne,

habe heute erst Dich hier gesehen, - sorry - , möchte Dich dafür jetzt aber besonders begrüßen!

Deine Ausführung, ich schreibe mal, wie sich der Gendefekt bei Euch in der Familie niedergelassen hat, - finde ich sehr interessant,
und das doch fast jeder den Gen-Test hat machen lassen! ( Damit meine ich in erster Linie Deine ausführliche Erläuterung der Betroffenen
in der Familie ..., welches hier glaube ich noch nicht so genau aufgezeichnet wurde ... Danke ... ).

Als bei mir der Gendefekt bekannt wurde, - war ich der Erste in der Familie ( ggf. von verstorbenem (1960) Vater (46J.)geerbt, war wohl aber 1960 noch nicht bekannt ), - habe darauf hin alle Familienmitglieder davon informiert, und sie haben ihr Blut untersuchen lassen, - und laut ihren Angaben alle ok, - bis auf meinem Bruder, der hat schiss davor, - und gerade der hat schon stärkere Gelenkschmerzen, - er nennt es Gicht, - und damit ist bei ihm alles klar! Gut damit muss er selbst klar kommen, ist ja auch erst 60 Jahre alt geworden ....., und den Umgang bei Freunden etc.... habe ich ähnlich erlebt, - und erlebe ich jetzt mit Alk.-Verzicht genauso.... das ist halt so!

Sonst denke ich mal, bist Du wohl auch schon ein Profi, - da würde mich interessieren, - wie waren Deine Anfangswerte, und wohlbefinden (?!),
und nun hälst du anscheinend einen sehr niedrigen Ferritinwert (9), - wie geht es Dir geht .... etc....

Ich bin neugierig, gell.... nein, es interessiert mich einfach, weil ich nun auch erstmal mit AL aussetze, und mein HB im unterem Grenzbereich liegt, und Ferritin um ca, 15 sich hält, - wo ich fast denke das das schon sehr niedrig ist .... doch dazu schreibe ich noch im Blog bei mir und ggf.
neuen Beitrag!

Allso, auch Dir dann hier viel Spaß mit unseren Genmutanten, - und schön das auch du den Weg hierher gefunden hast!

Gruß

Wolle

Hallo Wolle!

Vielen Dank für Dein herzliches Willkommen!

Bei uns in der Familie gab es eigentlich gar keine Frage: alles wurde getestet! Und hat ja auch Sinn gemacht… Wir überlegen gerade, wann wir meine Nichte brüderlicherseits (ist jetzt 18 geworden) darüber aufklären und ggf. testen lassen. Der Zeitpunkt ist momentan leider nicht so gut, weil mein Papa so langsam aber sicher seiner Leberzirrhose erliegt und wir möchten nicht, daß meine Nichte denkt, sie stirbt jetzt auch. Am Anfang bei Diagnosestellung spukt einem ja so einiges duch den Kopf, gerade wenn man noch so jung ist, oder?

Zu meinen Anfangswerten:
Ich habe gestartet mit:
Ferritin 968 µg/l
Eisen 342 µg/dl
Transferrin 299mg/dl
Hb 16,2 g/dl.
Meine Leberwerte waren zum Glück immer schon in Ordnung!

Und mein Wohlbefinden damals vor Diagnosestellung und den Aderlässen: willst Du die lange oder kurze Version?
OK, kriegst die Kurze:
Als Kind und Jugendliche schon immer Oberbauchschmerzen (das Kind will nicht in die Schule), immer wieder Gelenkschmerzen (Wachstum, na klar!). Dann bin ich berufsmäßig endlich in der Chirurgie gelandet (mein Chef operiert halt gern : Galle mit samt Steinen raus. Weiter Beschwerden. Dann Tumor in der Leber, auch raus, zum Glück nur ein Adenom. Weiter Beschwerden. Blinddarm raus. OK, der war – wie bei mir in der Familie üblich nicht rechts unten im Bauch, sondern oben hinter der Leber, aber dieser Aspekt ist meiner Mutter leider erst wieder eingefallen, als man es ihr erzählt hat… Aber immer noch Beschwerden im Oberbauch. Und dazu hatte ich eigentlich immer schon rheumatische Beschwerden. In allen Gelenken und der Wirbelsäule. Heute Knie, morgen Ellenbogen und dann die Schulter... Jedenfalls vollkommen untypisch für Rheuma. Dann wurde zum Glück die Diagnose „Hämochromatose“ gestellt, sonst wäre ich vollkommen ausgeweidet in der Psychiatrie gelandet….
Nach Beginn mit den Aderlässen ging es mir bauchmäßig schon ziemlich schnell besser, heute habe ich nur noch Bauchschmerzen, wenn ich zu viel gegessen habe…
Die Gelenkbeschwerden haben sich relativiert, allerdings was kaputt ist ist nun mal kaputt: Verschleiß in den Knien und Schultern und morgens Gelenksteife in den Fingern und Zehen. Aber das lässt sich durchaus aushalten. Vor allem nachdem ich endlich weiß, dass ich nicht spinne, sondern es als Krankheit einordnen kann.

Wie schon geschrieben, kann mein Ferritin jetzt auf ca. 30 als Erhaltungswert ansteigen. Ich hoffe, das dauert gaanz lange! Und mein Hb muss irgendwie rauf! D.h. ich glaube, es ist schon etwas besser geworden, weil ich mich nicht mehr ganz so tot fühle wie vor 3 Wochen… Nächste Woche werde ich mal Blut abnehmen und dann die Werte bestimmen lassen. Bin neugierig!

Noch Fragen? Nur her damit!

Liebe Grüße – natürlich auch an alle hier im Forum - aus dem sonnigen München!

Hanne

Hanne hat geschrieben:
Liebe Grüße – natürlich auch an alle hier im Forum - aus dem sonnigen München!

Hanne

Natürlich haben wir in Hamburg heute auch ganz viel Sonne gehabt, bzw. haben wir noch immer, - denn das schlechte Wetter schicken wir immer in den Süden ....

... das ging dann ja schon ganz schön früh los bei Dir!
Unsere Kinder habe ich auch darüber aufgeklärt, meine Tochter wird 17, - und wir haben sie nicht testen lassen, - ich denke mal, wir werden das beobachten!
Irritiert hat mich, - das Du wohl auch schon sehr früh Gelenkschmerzen hattes (?), - unser Sohn (13), allerdings leidentschaftlicher Fussballer, klagt schon mal öfter über Beinschmerzen, - wir schieben das auf einen Wachstums-Schub, oder Muskelkater vom Fussball .... - hatte er jetzt aber schon länger nicht mehr!

Ich denke schon, - es zu beobachten, - aber nicht voreilig den Gentest machen zu lassen!

Hanne, auch dafür danke, ich denke mal man trifft sich sicher mal im Chat!

Gruss Wolle

wolle hat geschrieben:
Natürlich haben wir in Hamburg heute auch ganz viel Sonne gehabt, bzw. haben wir noch immer, - denn das schlechte Wetter schicken wir immer in den Süden ....

Grins! Das mag sein, aber das schlechte Wetter scheint dann immer nur in Franken abzuhängen... Vielleicht kennst Du ja den blöden Spruch: "Man muß Gott für alles danken, auch für Ober- und für Unterfranken".....
Falls hier Franken anwesend sind: nix für ungut...

wolle hat geschrieben: Irritiert hat mich, - das Du wohl auch schon sehr früh Gelenkschmerzen hattes (?), - unser Sohn (13), allerdings leidentschaftlicher Fussballer, klagt schon mal öfter über Beinschmerzen, - wir schieben das auf einen Wachstums-Schub, oder Muskelkater vom Fussball .... - hatte er jetzt aber schon länger nicht mehr!

Ja, ich war sicher erst 10 Jahre alt, als es mit den Gelenken anfing. Hab halt ein Auge drauf: nicht daß sich Dein Sohn so unverstanden vorkommt wie ich damals. Irgendwie hat mich keiner ernst genommen. Jeder hat gedacht, daß ich mich nur wichtig machen will. Und übrigens: sportlich war ich ja trotzdem - ich hab damals Eishockey gespielt und meine arme Mutter damit in den Wahnsinn getrieben. Ihr wäre es sicher lieber gewesen, wenn ich Balettunterricht genommen hätte. Ach, das waren noch Zeiten.... Jetzt guck ich´s nur noch im Fernsehen. Nicht mal zu Spielen des EHC München kann ich mich aufraffen. Dabei war ich damals fast ständig im Olympiastadion.... Och, jetzt werde ich sentimental. Schietkram! Aber was soll´s! Vielleicht sollte ich mir gleich nächste Woche Karten kaufen!

Und jetzt mach ich noch was Nützliches: ich packe meine Sachen für morgen. Ich fahre über´s Wochenende zu meinem Bruder in die St.Eiermark (er ist echt nach Österreich ausgewandert!) und komme erst Sonntag abends zurück.

Liebe Grüße!
Hanne

Na dann Gute Reise und schönes WE

Hallo Hanne,

kleiner verspäteter Willkommensgruß von mir - hast Dich ja schon gut "eingelebt"!

Liebe Grüße Marie