HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Im Dezember bin ich (41) mit Gelenkbeschwerden zum Hausarzt, um dann zu erfahren, bei mit gäbe es keine Rheumafaktoren, erste Anzeichen von Arthrose und einen sehr hohen Ferritinwert. Sollte das Eisen nicht sinken, hätte ich vermutlich Hämochromatose, erklärte mir der Hausarzt. Ein Monat später, nach erneutem testen des Ferritins (weiter steigend, 1246) und Überweisung in die Rheumatologie, teilte mir dort der Oberarzt mit, dass die Ferritinwerte des Labors meines Hausarztes unmöglich stimmen können und ich mit 41 Jahren und regelmässigem Monatszyklus sicherlich keine Hämochromatose hätte. Ich war beruhigt und mein Blut wurde erneut auf alles Erdenkliche untersucht.

Nun, vor etwa einer Woche eröffnete mir derselbe Arzt: es sei tatsächlich so, ich hätte Hereditäre Hämochromatose, die Transferrinsättigung betrage 94%, ich würde überwiesen an weitere Spezialisten und eine Leberbiopsie sei ratsam.

In den nächsten Tagen stehen Termine in der Gerinnungsprechstunde, bei der genetischen Beratung und in der Gastroenterologie zum Ultraschall an.
Ich bin etwas beunruhigt, das Wort Leberbiopsie verunsichert mich sehr. Meine Leberwerte sind allerdings normal.

Sehr beunruhigend ist auch der Gesichtsausdruck der Ärzte, wenn sie von Hämochromatose sprechen. Sie sehen dabei aus, wie wenn sie mir sagen wollten, ich soll mich auf etwas Schlimmes gefasst machen. Irgendwie entsteht bei mir der Eindruck, die wollen mich kränker machen als ich mich fühle.

Gibt es weitere Schweizer hier in diesem Forum?

Herzliche Grüsse
Claudia

Hallo, Claudi!
Willkommen im Forum !
Zuerst einmal: dass deine Ärzte so einen tragischen Gesichtsausdruck machen, wenn sie von HH reden, darf dich nicht irritieren.
Als Betroffene kann ich dir versichern, dass es deutlich schlimmere Schicksale gibt als das eines Hämos nach der Diagnosestellung. Sicher kommt jetzt eine Aderlass-Therapie auf dich zu, aber verglichen mit manch anderer Therapie chronischer Erkrankungen ist das ein Klacks. Immerhin verkürzt HH dein Leben nicht und die Lebensqualität bleibt dir erhalten oder verbessert sich sogar, das ist doch was, oder?
Eine Leberbiopsie musst du nicht durchführen lassen, wenn deine Leberwerte normal sind. Kaum jemand hier im Forum hatte eine Leberbiopsie, obwohl es den einen oder anderen Doc gab, der sehr gerne zur Punktionsnadel gegriffen hätte.
Ein MRT oder eine Ultraschalluntersuchung der Leber ist völlig ausreichend. Punktieren könnte man immer noch, wenn es unklare Befunde gibt, die mittels unblutiger Methoden nicht geklärt werden können. Aber das ist sehr selten.
Du hast die genetische Disposition zur Hämochromatose, deshalb wirst du auch zur genetischen Beratung gebeten, weil du den Gendefekt an deine Nachkommen vererbst. Sicher keine schlechte Idee, darüber richtig aufzuklären. Hast du Kinder?
Jedenfalls ist es sehr gut, dass du den verschiedenen Disziplinen vorgestellt wirst. Darum müssen Andere lange kämpfen.
Ob sich deine Gelenkbeschwerden zurückbilden, muss man abwarten.
Wenn du magst, kannst du ja mal erzählen, was du in den einzelnen Abteilungen erfahren hast.
Auf jeden Fall Kopf hoch, alles halb so wild!

Hallo Claudi,

leider komme ich nicht aus der Schweiz, - jedoch aus der schönsten Stadt aus dem Norden von Germany!

Heiße Dich trotzdem herzlich Willkommen!

Birgitta hat ja schon so einiges geschrieben, - ich persönlich würde mir nicht in die Leber pieksen lassen, -
ich denke wichtiger ist eine Aderlasstherapie, - und daran kann man sich echt dran gewöhnen, lies Dir gern
mal meinen Blog durch, - zur Zeit mache ich keinen AL ( Aderlass ) mehr, - versuche es jetzt mit Blutspenden!

Es gibt wirklich schlimmeres, als den AL, - und mir ist noch nicht bekannt geworden, - das es jemanden wirklich
schlechter ging, - sicher ist es eine neue Situation, - da muss man auch reinwachsen, - doch wenn du hier so
manchen Beitrag liest, - kann ich nur sagen hier bist du gut aufgehoben!

Das erstmal von mir, - andere wollen ja auch noch was schreiben, - ach ja, und wir haben hier auch einen Chat,
der auch bis in die Schweiz reicht, auch über die Berge und so, - und auch dort ist auch mal was los, ich meine
im Chat!

Allso Kopf aufrecht halten, - und halt mal die Doc. fragen, - wenn sie so grimmig und ernst schauen, - wofür es
so wohl keinen ernsten Anlass gibt, - weil es doch wirklich noch viel schlimmeres gibt! Und wenn du biss´l in der
Fachlit. liest, wirst du erkennen, - das es doch schon fast eine Volkskrankheit ist, - doch leider viele Ärzte nicht
viel davon wissen, - oder sich an den AL nicht ran trauen, oder oder oder....

Wenn du magst, stellst Du nochmal Deine genauen Blutwerte ( mit Richtvorgaben ) ein und Ergebnis vom Gen-Test (?)
( so wie z. B. in meiner Fußnote ), - dann können noch die Profis ihre Meinung kund geben!

Ich sach mal alles ricola ....

Gruß
Wolle

Liebe Claudi

Birgitta und Wolle haben ja schon das Wesentliche geschrieben.
Damit Du nun noch eine 3. Meinung siehst, gebe ich auch noch meinen Senf dazu :

Wirklich wahr, die AL Therapie ist zwar nervig, aber die intensiv Phase zeitlich begrenzt.
Eine Leberbiopsie habe ich ebenfalls nicht machen lassen.

Bei allen Untersuchungen, die darüber hinaus angeboten oder angeraten werden, kann man ja auch überlegen, welche Konsequenz das für die eigentliche Behandlung hat.
Das mit dem Diagnostizieren auf Teufel komm raus nimmt oftmals ulkige Formen an. Als Krankenschwester ( seit 25 Jahren ) kann ich davon ein feines Lied singen,

Für meinen Geschmack - aber das ist nun wirklich nur meine persönliche Meinung - kannst Du Deine Leber ruhig in Ruhe lassen, denn die Laborwerte sind in der Norm.
Wenn man ein Organ röntgt, punktiert oder sonst was, sollte man ja auch einen konkreten Verdacht im Kopf haben. Das macht man ja nicht aus purer Langeweile oder weil das Budget das gerade noch hergibt.

Wichtiger ist, dass Du Dich nicht verrückt machen lässt und einfach mit den AL beginnst.

Mit etwas Glück reduzieren sich dadurch sogar die Gelenkbeschwerden. Falls die Beschwerden bleiben sollten, gibt es dafür gewiss eine Lösung.

Ein wenig Sport, halbwegs gesunde Kost und halbwegs gute Laune sind ja ebenfalls Gold wert, wenn es irgendwo zwickt ;-))

Gut, dass Du Dich hier ein wenig informierst, dann können die Ärzte Dir mit ihrem wichtigen Blick nichts mehr anhaben.

LG aus Essen

Anja

Hallo Claudi,

herzlich willkommen bei uns!

Meine Vorschreiber/Innen haben Dir ja schon konkrete Antworten gegeben. Ich bin der gleichen Meinung wie sie auch.
Deine Leberwerte stimmen ja offensichtlich, da würde ich ehrlich gesagt auch keine Leberbiopsie durchführen lassen, es sei denn ein anderer wichtiger Grund würde dafür sprechen.
Wie schon erwähnt, ist Hämochromatose bezw. die Disposition dazu eine Geschichte, mit der man sehr gut leben kann, da Du ja durch die Aderlässe Deine Eisenspeicher entleeren und hiermit eine Erkrankung der Leber und weiterer Organe verhindern kannst. Sei froh, dass man es rechtzeitig festgestellt hat.

In der Intensiv-Phase sind die meist wöchentlichen Aderlässe zugegebenerweise etwas lästig, aber ich hatte mich gut daran gewöhnt...und jetzt später in der Erhaltungs-Phase muß ich nurmehr so ca. alle 3-4 Monate 1x gehen. (Ist individuell verschieden). Das ist dann in etwa wie normales Blutspenden.

Du mußt Dir nun wirklich keine Sorgen machen. Gegen viele andere Krankheiten ist HH wie Birgitta so schön schrieb tatsächlich nur ein "Klacks".

Liebe Grüße und Alles Gute
Elena

Ja sowas,

noch ein schweizer Madel hier. Herzlich willkommen.

jetzt wirst Du merken, dass uns das Theme Leberbiopsie echt stinkt. Ich bin nämlich auch kein Freund davon. Ich hatte bei Diagnosestellung einen Ferritinwert von 1153 ng/ml und veränderte Leberwerte. Die Behandlunglinie für meine beiden Hausärzte war vollkommen klar. Ultraschall von der Leber, wenn da kein Anzeichen für eine Paremchymveranderüng der Leber zu finden ist, agressives Abwarten ansonsten MRT. Von Punktion war überhaupt keine Rede.
Mich würde mal interessieren, was Deine Ärzte mit der Biopsie herausfinden wollen. Eine Biopsie macht eine Punktaufnahme der Leber, wogegen Bildgebnde verfahren die ganze Leber erfssen. Zur Bestimmung des Eisengehaltes des Leber gibt es auch andere Methoden (glaub ich, werd ich dieses Jahr nochmal machen lassen, Gruß in die vermeintlich schönste Stadt Deutschlands).

Ansonsten, siehe meine Vorschreiber / Innen

Achja, und nur eine nicht gestellte Frage ist eine dumme Frage.

lg

Manni

Hallo Claudi!

Auch von mir herzlich Willkommen!
Ich bin zwar auch erst ziemlich neu hier im Forum, aber ich kann Dir sagen: es hilft einem wirklich sehr weiter!

Wegen der Leberbiopsie:
Würde ich nicht machen. Bei einer Biopsie wird nur ein winziges Stückchen Lebergewebe untersucht, das auf gar keinen Fall eine aussagekräftige Diagnose für die gesamte Leber ergeben kann. Sinnvoller fände ich ein Kernspin (MRT) der Leber. Damit hat man eigentlich alles, was es an und in der Leber zu sehen gibt. Und falls das MRT einen auffälligen Befund ergeben würde, dann müsstest Du weitersehen. Bei mir wurde damals ein Tumor in der Leber gefunden (per Ultraschall und dann per MRT verifiziert). Der wurde natürlich operativ entfernt. Zum Glück war es nur ein gutartiges Adenom. Meine Leberwerte waren übrigens auch immer im Normbereich. Das hat also nicht so viel zu sagen.

Wenn Du magst, lass uns doch an Deinen Erfahrungen von den Ärzten, zu denen Du geschickt wirst, teilhaben.

Und Kopf hoch! Hämochromatose ist nicht so schlimm wie sich´s am Anfang anhört.
Und hier im Forum hast Du ja etliche gute Ratgeber!

Alles Liebe aus München in die Schweiz!

Hanne

Manes hat geschrieben:Ja sowas,

noch ein schweizer Madel hier. Herzlich willkommen.

...... Zur Bestimmung des Eisengehaltes des Leber gibt es auch andere Methoden (glaub ich, werd ich dieses Jahr nochmal machen lassen, Gruß in die vermeintlich schönste Stadt Deutschlands). .....



lg

Manni

Manni, - willst Du mir das wirklich an tun, - dann suchst Du aber diesmal die Essensgelegenheit, - und bring ja nicht wieder soviel Regen mit ....

@ Claudi: Sorry, das ich da jetzt mal so kurz in Deinen Beitrag reingeschrieben habe, - aber auch das passiert hier oft im Forum, - aber der Manni macht immer solche Drohungen, wir haben uns schon 2 mal hier in Hamburg getroffen!
Hier an der UNI - Klinik Eppendorf gibt es eine Möglichkeit, den Eisengehalt der Leber messen zu lassen, - ( ob wohl, könnte Manni das auch mit einem Mangneten machen ... ( ) nein ist ein Scherz, - Manni versteht das schon ... ) - und dort macht das ein Pysiker, der sieht aus wie Einstein.... echt, - die hatten auch mal Tag der offenen Tür, - es war sehr interessant ....

schau mal hier:
http://www.eiseninfo.de/squid_paed.pdf
http://www.eiseninfo.de/squid.htm
http://www.eiseninfo.de/Info_SQUID.pdf

und es gibt sicher noch mehr Infos!

Soweit von mir!

Hallo Claudi, herzlich willkommen im Forum auch von mir

Frauen Deines Alters haben selten bereits eine ausgeprägte Eisenüberladung. Monatlicher Blutverlust bedeutet Eisenverlust, normalerweise kann sich selbst bei genetischer Disposition zu HFE-Hämochromatose in diesem Alter noch nicht relevant viel Eisen ansammeln.
Aber es gibt eben immer wieder Ausnahmen, z.B. bei dauerhaftem Ausbleiben des monatl Blutverlustes oder bei seltenen besonderen Formen der Hämochromatose oder Kofaktoren.

Durch eine Leberbiopsie kann man
Eisenüberladung diagnostizieren, die Eisenverteilung und Lebereisenkonzentration feststellen und es lassen sich Hinweise oder diagnostische Klarheit in Bezug auf Art und Ausmaß eines Leberschadens gewinnen.

Eine Leberbiopsie zur Diagnose einer Hämochromatose braucht es nicht, wenn man Mutationen findet, die ausreichend die Diagnose sichern. Zur Diagnose von HFE- Hämochromatose hat der Gentest die Leberpunktion abgelöst. Vermutet man Kofaktoren, dann kann eine Leberbiopsie sinnvoll sein.
Eine Leberbiopsie kann aus Sicht des Arztes notwendig sein, wenn Ferritin >1000 ng/ml liegt und/oder Hinweise auf einen Leberschaden vorliegen und aus meiner Sicht wichtig- andere bildgebende Verfahren nicht denselben diagnostischen Gewinn bringen.

Gib im Forum mal die Suchworte "Leberbiopsie"und"Leberpunktion"ein, es steht schon einiges dazu im Forum.

Leitlinien der EASL 2010 auf deutsch, lade Dir das doch mal runter, da steht sehr viel zu Hämochromatose allgemein, Leberbiopsie sowie zu bildgebenden Verfahren
http://www.haemochromatose-forum.de/for ... f=3&t=1826)

Hier stehen auf englisch diverse kritische Fragestellungen zur Notwendigkeit einer Leberpunktion des ehemaligen Leiters der niederländischen Hämochromatose-Vereinigung.http://www.haemochromatose-forum.de/for ... 000#p16192

Ich will selbst keinen Rat geben, das muß jeder für sich entscheiden. Es ist ein Routineeingriff, auch wenn er wie alle Eingriffe nicht ohne Risiken ist. Kann nur meine subjektive Sicht der Dinge schreiben: Es sollten alle anderen nichtinvasiven Verfahren Vorzug haben, nur wenn dieses nichtinvasive Vorgehen nicht ausreicht, würde ich bei entsprechender Einsicht in die Notwendigkeit einer Leberbiopsie zustimmen, da ich eher etwas eingriffsresistent und damit bisher gut gefahren bin, möchte aber diesen meist gut vertragenen Eingriff nicht verteufeln.
Klar ist, eine Leberbiopsie bringt immer nur eine Momentaufnahme eines Stückchen Lebergewebes.
Das kann aufschlußreich sein, kommt aber immer auf die Fragestellung an, was man denn sehen möchte.
In Deinem Fall kann es sein, daß man sehen möchte, warum das Ferritin bei Dir trotz Monatsblutung für eine Frau Deines Alters so hoch ist, ob die Ferritinhöhe im Blut die tatsächliche Höhe des Lebereisens widerspiegelt und wie das Eisen in der Leber verteilt ist, was Rückschlüsse auf die Ursache der Eisenüberladung zuläßt. Dann stellt sich die Frage, ob der Erkenntnisgewinn das therapeutische Vorgehen ändert.
Und es kann sein, daß man sehen möchte, wie der Zustand Deiner Leber bei Ferritin >1000 ng/ml aussieht, um einen ernsten Leberschaden auszuschließen. Denn auch bei unauffälligen Leberwerten kann ein Leberschaden vorliegen, normale Leberwerte schließen einen Leberschaden nicht aus. Hier könnten nichtinvasive bildgebende Verfahren auch Hinweise geben. Hier stellt sich ebenfalls die Frage, ob zu erwarten ist, daß der Erkenntnisgewinn durch Leberbiopsie relevant für das therapeutische Vorgehen ist.
Dies würde ich mit dem Arzt besprechen, fragen, warum genau er eine Leberpunktion vornehmen möchte und welche Relevanz der Erkenntnisgewinn für die Diagnostik und Therapie für Dich vermutlich hat.
Klar ist, kein Patient kann zu einer Leberpunktion gezwungen werden, es ist also Deine freie Entscheidung.
Klar ist auch, eine Leberbiopsie als Momentaufnahme einer Probe von Lebergewebe darf nie nur aus rein medizinischem Interesse heraus motiviert sein, sie muß immer einen diagnostischen oder therapeutischen Erkenntnisgewinn versprechen, also zum Nutzen des Patienten angeraten sein.

Das wärs für heute.
Frage doch mal Deinen Arzt und wenn Du magst, dann poste, warum er die Leberbiopsie möchte, dann kann man hier mehr dazu schreiben. Wie steht es mit der genetischen Diagnostik. Liegt ein Gentestergebnis vor? (Vielleicht habe ich was überlesen, bin schon ziemlich müde und Hirn und Laptop lahm )

Laß Dich auf jeden Fall nicht "krank fühlen", es ist gut, wenn Du Dich gut fühlst, und die Ärzte sind vorsichtig, es geht um Ausschluß einer ernsten Lebererkrankung, nicht um deren Bestätigung. Und es ist Routinevorgehen der Ärzte.
Und die Leber ist ein sehr regenerierungsfreudiges Organ, ist noch kein irreparabler Leberschaden im Sinne einer Zirrhose vorhanden, kann sich die Leber nach Entfernung der leberschädigenden Eisens wieder vollständig erholen.
Die meisten Leute hier im Forum haben Glück und auch trotz Ferritin >1000 keine irreparablen Organschäden.
Hoffe, das hat Dir Mut gemacht.

Ach ja, und Schweizer gibts hier auch, nicht sehr viele, aber es gibt sie!Kannst auch mal auf der Landkarte gucken

Liebe Grüße

Lia

Vielen Dank für die zahlreichen Antworten und die herzliche Aufnahmen in diesem Forum. Ich freue mich sehr! Heute Nachmittag habe ich zwei weitere Termine und werde Euch später gerne berichten.

Zu den Fragen: Ja ich habe 3 Söhne im Alter von 16 bis 22.

Und Ja, ein Gentest wurde gemacht. Ich konnte mir nur die vielen Ergebnisse mit denen ich letztes Mal unerwartet überhäuft wurde nicht alle merken. Dieses Mal werde ich gefasster sein und nach einem Ausdruck fragen.

Liebe Grüsse
Claudia

Huhu Claudi,

das ist ja ein schönes Profilbild!
Da würd ich mich jetzt gerne reinlegen, in das Gartenbett....

Huhu Lia

Danke, ja dazu leicht schaukeln und darin die Frühlingssonne genießen...
Ich find übrigens Deine Fußnote super.

Wie versprochen erzähle ich Euch von meinen gestrigen Erfahrungen:

Die Ärztin der Labormedizin war sehr freundlich und hat mir viel erklärt. Eine Leberbiopsie sei zum jetzigen Zeitpunkt unnötig, seit einigen Jahren veraltet und berge auch Risiken. Sie riet zum MRI, wozu ich auch eingewilligt habe.
Mein Blut wird nun untersucht auf Hepatitis B und C, sowie auf Diabetes. Wenn nach diesen Untersuchungen nichts dagegen spreche, würden wir mit einer wöchentlichen Aderlass-Therapie beginnen.
Ach ja, ich nehme seit etwas mehr als einem Jahr die Pille und habe daher nicht mehr so starke Monatsblutungen. Die Ärztin vermutet da einen Zusammenhang… nachweisbar ist es nicht.

Die Genetische Beratung danach war ebenfalls informativ, ich habe erfahren, dass das Risiko meiner Söhne nur 5 % beträgt. Das Risiko meiner Geschwister betrüge 25%, wenn ich denn welche hätte.

Beide Ärzte raten bei nächster Gelegenheit zu einem EKG.

Ja und gestern war ich klüger als letztes Mal und habe mir Kopien anfertigen lassen.

Befund: Zwei Mutationen C282Y im HFE-Gen nachgewiesen.

Ferritinerhöhung bis 1246 µmol/l, Transferrinsättigung 94%

Alle weiteren Werte sind normal.

Nun gucke ich recht zuversichtlich in die Zukunft und wünsche Euch allen ein sonniges und schönes Wochenende.

Liebe Grüsse
Claudia

Hallo Claudi,

.... da hört sich doch schon viel besser von Dir an, - und so wie Du schreibst war ja wohl auch der Doc. davon angetan, das Du gefragt hast!
Toll Claudi, - manches ist doch so einfach, - einfach den Arzt ansprechen, - denn schließlich sind Sie ja dafür da!

Und Kopien lasse ich mir grundsätzlich geben, - inszwischen bekomme ich die schon ohne es zu verlangen!

Auch Dir ein schönes Wochenende mit viel Sonne!

Wolle

Erst so kurz dabei und schon alles richtig gemacht!
Deine Genmutation ist die Häufigste unter den Hämos, ca. 80% sind homozygot bei C282Y.
Alles, was du schreibst, klingt sehr schlüssig.
MRT der Leber und Herzdiagnostik sind obligat.
Wöchentliche ALs in der intensiven Phase sind auch die Regel.
Man sagt so über den Daumen, dass man pro AL 5-7 ml Blut/kg Körpergewicht "spenden" kann und wenn man das irgendwie verpackt, dann ist das auch sinnvoll, weil man dann einfach schneller ´runter kommt vom hohen Ferritin.
Der Hb-Wert muss immer kontrolliert werden, damit er nicht zu tief sackt.
Bei knapp 1300 ng/ml Ferritin wird die intensive Phase sicher einige Zeit dauern, aber mich haben die ALs immer nur ca. 30 Minuten gekostet vom Betreten der Praxis bis zum "Tschüs" sagen - also kein enormer Zeitaufwand. Und irgendwie fühlt man sich zum Bäume ausreißen danach (okay, abends ist man dann schon sehr früh sehr gemütlich ), weil man weiß, dass wieder ein Haufen Eisen "abgearbeitet" ist.
Dann erst mal ein schönes Wochenende und lass uns (wenn du magst) an deiner AL-Karriere teilhaben!