HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo liebe Forums Mitglieder
Ich möchte mich nun auch kurz vorstellen. Nachdem ich nun schon einige Zeit hier im Forum als Gast gelesen habe. Ich bin weiblich (wie man ja auch am Namen sehen kann ) und 45 jahre alt.

Vor einer Woche habe ich die Diagnose Hämochromatose bekommen, bin aber nachdem ich hier vieles gelesen habe sehr verunsichert. Begonnen hat alles vor ca 1 Jahr, bis dahin war ich regelmässig zur Blutspende, musste dann wegen OP’s und Antibiotika Einnahmen einige Zeit mit den Spenden aussetzten, als ich dann wieder hätte gehen können, wurden bei mir erhöhte Leuko und Hb Werte festgestellt, so dass ich vom Spendezentrum aus wieder nicht durfte. Ich bin dann mit den Blutwerten zu meinem Hausarzt gegangen um abklären zu lassen, woher die erhöhten Werte kommen, bei der nächsten Kontrolle beim Hausarzt war dann auch der Eisenwert erhöht. Bei allen weiteren Kontrollen, immer Leukos, Hb, Hämatokrit, MCV und Eisen zu hoch. Bei meinem Hausarzt kam dann der Verdacht der Hämochromatose auf, Überweisung zum Gastroentrologen, dort wieder Blutkontrolle und Ultraschall. Leberwerte sind immer ok gewesen, auch beim Ultraschall nichts auffälliges. Die oben genannten Blutwerte waren aber wieder erhöht, oder halt immer noch. Zusätzlich wurde dann noch Ferritin, Transferin und Folsäure bestimmt. Laut dem Gastroenterologen war das Ferritin und die Folsäure im Normbereich, aber die Transferinsättigung liegt bei 76 %. Also Blutabnahme für den Gentest. Ich fand das auch alles total logisch und verständlich, hatte mich ja schon mal im Internett „schlau“ gelesen, nachdem mein Hausarzt die Vermutung der Hämochromatose hatte. Klar dass ich als Frau vor meiner Hysterektomie (die hatte ich 2005) den normalen hormonellen Blutaustausch hatte, dann durchs regelmässige Blutspenden. Ich fühlte mich auch nach den Blutspenden nie schlapp, wie Andere, sondern ehr immer SUPER. Wurde aber in letzter Zeit immer müder, schlapper, antriebslos, kurz amtig, Gelenk- und Muskelschmerzen, immer mehr Haarausfall…. passte ja alles zur Verdachtsdiagnose. Ok, habe ich gedacht, jetzt ist alles klar, du weisst jetzt was du hast, gehst zum Aderlass und alles ist wieder ok. Jetzt habe ich aber von meinem Gastroenterologen erfahrten das ich c282 y heterozygot bin.

Nun zu meiner Verunsicherung: Jetzt habe ich hier im Forum gelesen das es bei c282 y heterozygot und normalem Ferritin garkeine Hämochromatose ist oder sein kann ?? Wenn ich das alles richtig gelesen und verstanden habe. Mein Gastroenterologe meinte aber es sei eine, und ich soll ab übernächster Woche zum Aderlass, erstmal 4 x im wöchentlichen Abstand je 500 ml und dann mal weitersehen, meinte er.

Ich hoffe ich habe mich verständlich ausgedrückt, ich bin halt ein wenig durcheinander zur Zeit. Ist das alles richtig so wie ich es jetzt mache, oder steckt doch was anderes hinter den veränderten Blutwerten, und meinen Beschwerden, ruht mein Arzt sich jetzt auf dieser Diagnose aus, kennt mein Arzt sich wirklich damit aus ?? Aber das kann man ihn ja schlecht fragen. Kann es dann ehr schädlich sein, so viel Blut anzugeben ??
Ich hoffe hier Antworten und Anregungen zu bekommen und zu finden
Liebe Grüße
Kerstin

Hallo Kerstin ,
herzlich willkommen im Forum.
Bei mir ist noch nie ein Gentest gemacht worden. Bei mir war der Eisenwert sowie Ferritin zu hoch, müdigkeit, schlapp,schmerzen in den Kniegelenken.Da mein Vater auch Hämochromatose hat wurde nach mehrmaliger Blutabnahme mit dem Al begonnen.
Heute gehe ich alle 6 Wochen zum AL 250 ml und mir gehts super gut.
Mehr kann ich Dir leider nicht dazu sagen die anderen Mitglieder aber bestimmt.
Ich wünsche Dir alles Gute!!!
Liebe Grüße
Steinbock66

Hallo Kerstin,

herzlich willkommen im Forum

Zuerst eine Frage:
C282Y heterozygot: bist Du nur C282Y heterozygot und im Gentestergebnis steht keine weitere heterozygote Mutation (H63D)?
Kannst Du da nochmal nachschauen, am besten den Wortlaut des Gentestergebnisses posten
Ferritin im Normbereich: Wie hoch ist das Ferritin, wenn ich recht sehe, wurde bislang Ferritin nur 1 mal bestimmt, wie ist der vom Labor angegebene Normbereich?
Sind die Werte Leukozyten,Hämatokrit, Hb etwas über dem normalen Bereich oder deutlich erhöht? Gibt es eine steigende Tendenz? Wenn Du magst, poste doch mal die Werte.
Wie interpretiert der Arzt die dauerhaft erhöhten Werte für Leukozyten, Hämoglobin und Hämatokrit? Wurden Erkrankungen abgeklärt, die dies erklären können? (gegebenenfalls Überweisung zum Hämatologen?)

Ich beschränke mich aber erstmal auf Deine Fragen zu Eisenüberladung:
Nun zu meiner Verunsicherung: Jetzt habe ich hier im Forum gelesen das es bei c282 y heterozygot und normalem Ferritin garkeine Hämochromatose ist oder sein kann ?? Wenn ich das alles richtig gelesen und verstanden habe

Bei Hämochromatose kommt es immer wieder zu Mißverständnissen bei der Begriffsdefinition.
Landläufig wird der Begriff Hämochromatose für Eisenüberladung oder erbliche Disposition für Eisenüberladung gebraucht.
Der Begriff Hämochromatose bedeutet aber streng medizinisch gesehen: Eisenüberladung plus eisenbedingte Organschäden; sprich hochgradige Eisenüberladung plus gravierende Krankheitssymptome. Dies findet man heute im klinischen Alltag dank Früherkennung sehr selten.
Man unterscheidet zwischen erblicher (genetisch bedingte) und erworbener Hämochromatose.
Genkonstellationen, die zu dem Krankheitsbild Hämochromatose führen können, sind C282Y homozygot (also zweifach vorhanden) oder C282Y heterozygot (einfach) in Kombination mit einer anderen Mutation (H63D)
C282Y heterozygot führt ohne weitere Hämochromatose-Faktoren also nicht zum Krankheitsbild Hämochromatose, macht also keine gravierende, zu Organschäden führende Eisenüberladung. Wir haben im Forum jedoch auch Menschen mit Eisenüberladung und nur einfacher Heterozygotie C282Y. Da sind dann noch andere Faktoren für die Eisenüberladung verantwortlich.
Kurz: Eine genetische Hämochromatose-Disposition liegt also bei C282Y homozygot und in schwächerem Maße bei C282Y/H63D kombiniert-heterozygot vor. Nicht jedoch bei einfacher C282Y Heterozygotie.


Nach der streng medizinischen Definition hast Du definitiv keine Organerkrankung Hämochromatose, also keine hochgradige Eisenüberladung plus gravierende eisenbedingte Krankheitssymptome (Leberzirrhose o.ä.). Dafür müßte der Ferritinwert sehr stark erhöht sein (z.B. höher als 1000 ng/ml). Viele Menschen haben die genetische Disposition für Hämochromatose und viele von denen haben erhöhte Eisenwerte und ab einer bestimmten Ferritinhöhe macht man präventive Aderlässe, um Symptome zu verhindern.
Unklar ist für mich, ob Du eine Tendenz zu Eisenüberladung hast. Also Hämochromatose im landläufigen Sinne als genereller Begriff für Eisenüberladung und/oder genetische Disposition für Eisenüberladung.
Dafür könnte die deutlich erhöhte Transferrinsättigung sprechen, Hb und MCV. Das ist wohl, was der Gastroenterologe meint.
Fehlt der monatliche Blutverlust nach Hysterektomie, dann können die Eisenspeicher ansteigen. Hat man dann neben C282Y heterozygot noch eine weitere Mutation, die nicht so häufig ist und durch den gängigen Gentest nicht erfaßt wird oder andere begünstigende Faktoren, könnte es unbehandelt zu Eisenüberladung und evtl zu Symptomen einer Eisenüberladung kommen. Dagegen helfen präventive Aderlässe.

Ist das alles richtig so wie ich es jetzt mache, oder steckt doch was anderes hinter den veränderten Blutwerten, und meinen Beschwerden, ruht mein Arzt sich jetzt auf dieser Diagnose aus, kennt mein Arzt sich wirklich damit aus ?? Aber das kann man ihn ja schlecht fragen. Kann es dann ehr schädlich sein, so viel Blut anzugeben ??
Durch Aderlässe werden ein hoher Hbwert und Hämatokrit gesenkt, ein "zu zähes Blut" Blut "flüssiger" gemacht, und damit das Thromboembolierisiko gesenkt. Daher ist der Aderlaß auch bei anderen Erkrankungen schulmedizinische Standardtherapie, bei denen es zu hohem Hb und hohem Hämatokrit kommt. Und Du hast Dich nach den Blutspenden gut gefühlt.
Man kann bei unklaren Fällen anhand von Probeaderlässen feststellen, ob eine Eisenüberladung vorliegt: wenn man viele Aderlässe in kurzer Zeit verträgt, dann ist reichlich Eisen für die Blutneubildung in kurzer Zeit vorhanden, so läßt sich indirekt eine Eisenüberladung nachweisen. Dabei gut auf das Verhalten der Blutwerte zu achten, Hb darf nicht zu weit absinken. Bei Aderlässen würde ich Dir also raten, immer auch selbst ein Auge darauf zu haben, kann nicht schaden, Laborzettel zu kopieren.

Kurzum:
Ob sich Dein Arzt wirklich auskennt, kann ich nicht beurteilen. Zudem kenne ich Deine Blutwerte nicht,vom Internet aus kann niemand dazu wirklich etwas sagen. Ich würde ihn jedoch fragen, ob eine andere Erkrankung, bei der es zu Erhöhung von Hämatokrit und Leukozyten kommt, ausgeschlossen ist. Solche Erkrankungen sind nicht das spezielle Fachgebiet eines Gastroenterologen, sondern des Hämatologen.

Bitte berichte weiter, wenn Du magst.

Liebe Grüße

Lia

Bin übrigens gleich mal kurz im Chat, wenn du magst.

Erstmal ganz lieben Dank für Eure Antworten,
die genauen Blutwerte weiss ich leider nicht, da ich nur telefonisch von meinem Arzt informiert wurde und er mir nur sagt, "das, das und das ist erhöht, bzw. positiv". Ich werde morgen noch mal bei ihm vorbeifahren und versuchen Kopien der Befunde zu bekommen.

Dir liebe Lia, nochmals vielen Dank für deine Erklärungen und den netten Chat

Liebe Grüße
Kerstin

Halle Kerstin,

wilkommen hier im Forum.
Ich bin zeitlich etwas im Stress, deshalb schreibe ich nicht mehr. Abe wie ich im Überflug schon gesehen habe, hat Lia Dir ja doch in Ihrer ausführlichen Art schon geantwortet.

lg

Manni

Hallo Kerstin,

auch von mir ein recht herzliches Willkommen bei uns!
Lia hat Dir ja bereits recht ausführlich geantwortet.

Bis auf Weiteres liebe Grüße von
Elena

Danke für die netten Wikommens Grüße
Ich habe jetzt für morgen noch mal einen Termin bei meinem Doc gemacht und werde alles nochmal mir ihm besprechen.
Liebe Grüße
Kerstin

Hallo Kerstin,
herzlich willkommen im Forum!
Deine Verunsicherung kann hier sicher (fast) behoben werden.
Und viel Erfolg beim Arztgespräch.

Es ist alles nicht ganz so einfach wie ich mir das vorgestellt habe mit den Ärzten. Mein Gastroentrologe wo ich ja noch mal zum Gespräch war, hat mir nur gesagt, das er an meiner Stelle mit den Aderlässen anfangen würde. Hat eine Hepatitis per Blutabnahme ausgeschlossen, und mir die aktuellen Werte gegeben, Ferritin 53 und Eisen 208, erscheint mir jetzt nicht wirklich sehr hoch. Leukos liegen bei 10,7, die Normwerte weiss ich leider nicht, da er mir keine Kopie geben wollte, die bekäme mein Hausarzt. Der hatte jetzt aber Urlaub und ist ab morgen wieder in der Praxis. Ach ja, eine Schilddrüsen Überfunktion hat er jetzt noch festgestellt und mir eine Überweiung zur Nuklearmedizin gegeben und eine zum Kardiologen, wegen der "Hämochromatose" die ich ja seiner Meinung nach habe. Eine Überweisung zum Hämatologen wollte er mir nicht ausstellen, dazu bestehe kein Grund, meinte er. Ich hoffe das ich die von meinem Hausarzt bekommen kann. Die Ärzteschaft macht es einem nicht einfach das man nicht mehr verunsichert ist......
Liebe Grüße
Kerstin

Hallo Kerstin,

man darf ja keine Ferndiagnosen geben, aber es wird dem Gastroenterologen mit dieser Diagnose Hämochromatose ein langer Bart wachsen, bevor ein mit Hämochromatose erfahrener Arzt bei einem Menschen mit Genkonstellation einfach C282Y heterozygot (ich nehme an, daß Du das bist, bitte poste doch mal das Gentestergebnis) und Serumferritin von um die 50 ng/ml eine Hämochromatose diagnostizieren würde. Wegen dieser Hämochromatose-"Diagnose" eine Überweisung zum Kardiologen auszustellen, wäre weder kostensparend noch sinnvoll, aber Deine anderen auffälligen Werte Hb und Hkt machen die Überweisung plausibel. (Und da Du ja schon schriebst, Ferritin sei im Normbereich, schließe ich einen Schreibfehler oder ein Mißverständnis bei Messeinheiten aus.)
Und wenn er schon eine Schilddrüsenüberfunktion diagnostiziert hat, dann hat er hoffentlich auch etwas darüber gesagt, ob sich dadurch aus seiner Sicht die erhöhten Werte für Serumeisen, Hb und Hkt erklärt? Das könnte nämlich- aus Internetferne besehen und ohne die Werte zu kennen- theoretisch eine Erklärung sein.
Keinesfalls (und ich glaube, das ist so klar, daß man das auch als Laie und vom Internet aus sagen darf und muß) würde ich an Deiner Stelle der Empfehlung des Gastroenterologen folgen und seine jetzt geplanten 4 X Aderlässe in wöchentlichem Abstand a 500 ml machen und dann weitersehen, stattdessen würde ich in Ruhe das Gespräch mit dem Hausarzt und den Termin bei Nuklearmediziner und Kardiologen abwarten.
Sollten dann Aderlässe erfolgen, dann nicht! wegen Deines Ferritinwertes.
Da wir Hb,Hkt und den Verlauf Deiner Blutwerte nicht kennen und jetzt nur die aktuell nur gering über dem Normbereich liegenden Leukos und keine Aufteilung der verschiedenen Leukozyten- Zellarten, können wir von hier aus dazu nichts sagen. Ist eh Sache Deines Hausarztes.

Es tut mir leid, daß Dein Arztbesuch nicht erfreulich war.
Beim Gastroenterologen scheinen Arzt-Patienten-Kommunikation und auch das Wissen um Hämochromatose optimierbar zu sein. Dies läßt noch keine Rückschlüsse auf seine sonstige ärztliche Fähigkeiten zu und Du bist ja dann auch noch in Händen Deines Hausarztes und der anderen Fachärzte. Dafür wünsche ich Dir alles Gute!

Liebe Grüße

Lia

Hallo, Kerstin!
Auch hier noch einmal: herzlich willkommen im Forum!
(In den letzten Tagen hatte ich enorme Schwierigkeiten, Beiträge zu schreiben, habe also mehr gelesen als geschrieben, daher die Verzögerung, sorry.)
Da ich absoluter Laie bin, bin ich immer extrem vorsichtig mit Aussagen bezüglich der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens von HH, aber bei völlig normalem Ferritinwert und nur heterozygoter Veranlagung besteht zumindest eine gute Chance, dass deine abweichenden Blutwerte NICHT daher kommen.
Erhöhte Leukos passen z.B. zu einer SD-Überfunktion und sprechen insgesamt für ein entzündliches Geschehen im Körper, aber eben unspezifisch.
Nach ca. 6 Jahren ohne Regelblutung müsste bei Vorliegen einer Eisenspeicherung dein Ferritinwert eigentlich höher sein.
Woher die TfS von 76 % kommt, kann ich nicht sagen, ich hoffe nicht, dass es ein Rechenfehler ist!
Ich würde auch in Ruhe ein weiteres klärendes Gespräch abwarten, bzw. weitere Untersuchungen.
Es wäre gut, wenn du die Laborwerte samt Einheiten posten könntest, damit man sich ein Bild machen und ggf. die TfS noch mal nachrechnen kann.
Eine Kopie deiner Werte steht dir übrigens zu (evtl. gegen Zahlung der Kopierkosten), das war bei mir nie ein Problem.
Noch ein Grund zum Wechseln !

Hallo,

die Transferrinsättigung ist deswegen so hoch mit 76%, weil das Serumeisen 208 µg/dl ist.
Das Transferrin liegt bei Dir im Normbereich mit ca. 190 mg/dl, das läßt sich aus den beiden oberen Eisenparametern errechnen.
Bei erblicher Eisenüberladung ist Transferrin typischerweise erniedrigt.
Auch dies ein Hinweis, daß hier keine Hämochromatose im Busch ist, geschweige denn eine behandlungsbedürftige Hämochromatose vorliegen kann, weil nichts, wirklich gar nichts- aus meinem Laienermessen- dafür spricht.
Das Serumferritin ist 50 ng/ml.=kein Hinweis auf Eisenüberladung, völlig im Normbereich.
C282Y einfach heterozygot sind sehr viele Menschen in der Allgemeinbevölkerung. Die Hämochromatosemutationen kommen sehr häufig vor, das ist was völlig normales. Diese Menschen sind etwas besser vor Eisenmangel geschützt als Menschen, die überhaupt keine Hämochromatosemutation haben.
Nochmal mein dringender Rat, die vom Gastroenterologen angedachten 4 Aderlässe a 500 ml Blut im Wochenabstand nicht zu machen, wenn man keine Hämochromatose hat. Um die Blutzähigkeit(Hämatokrit) zu senken, kann ein Aderlaß sinnvoll sein. Es wird Blut entnommen und durch Flüssigkeit ersetzt. Dadurch kann das Blut wieder besser fließen. Aggressives Vorgehen, eine intensive Aderlaßtherapie wenn auch nur 4 Aderlässe angedacht sind, ist bei einem Ferritin von 50 ng/ml hingegen nicht angebracht. Pro Aderlaß a 500 ml Blut fällt das Ferritin als Anzeiger für die Körpereisenspeicher meines Wissens um grob gesagt ca. 30-50 ng/ml. Du kannst Dir selbst ausrechnen, welche Folgen bei einem Menschen ohne Hämochromatose, der aktuell ein Ferritin im (niedrig bis mittleren) Normbereich von 50 ng/ml hat und dem der besondere Eisenvorrat und Eisenstoffwechsel eines Menschen mit Hämochromatose fehlt, die vom Gastroenterologen vorgeschlagene Form der Aderlaßtherapie hätte.

Was die Leukozyten angeht, so findet man meines Wissens ursachenabhängig bei der Schilddrüsenüberfunktion erhöhte Leukozyten. Und die Schilddrüsenüberfunktion kann die Erklärung für die erhöhten Werte für Hb und Hkt sein.
Es gibt ein anderes Krankheitsbild, bei dem die Aderlaßtherapie ebenfalls schulmedizinische Standardtherapie ist, welches sich u.a. in erhöhten Werten für Hb, Hkt, und Leukozyten (meist deutlich erhöht daher meine Nachfrage) zeigt. Aber der Gastroenterologe hat ja jetzt die sehr viel häufigere Schilddrüsenüberfunktion gefunden. Jetzt sucht man noch die Ursache für die Schilddrüsenüberfunktion und läßt beim Nuklearmediziner die Schilddrüse und beim Kardiologen die Herzfunktion untersuchen. Die Hämochromatose hat sich wohl für Dich erledigt, jedenfalls nehme ich fest an, daß Dir das Dein Hausarzt sagen wird.
Auch wenn Dir dann ein Hämochromatose-Forum nicht viel bringt, würde ich mich freuen, wenn Du uns noch weiter berichtest, was die Untersuchungen gebracht haben.

Liebe Grüße

Lia

Hallo Ihr Lieben
Ganz lieben Dank für eure Antworten.

So langsam glaube ich ich bin im falschen Film, das mit der Schilddrüsenüberfunktion war eine Flinte . Der Gastroentrologe hatte garnkeine SD-Werte bestimmt, hat sich entschuldigt und meinte am Telefon wohl einen falschen Befund in meiner Akte gehabt zu haben…..hat mich aber nochmal darauf hingewiesen das es sehr wichtig sei, die Aderlässe jetzt durchzuführen und ich solle bloss daran denken „absolut keinen Alkohol“ und ich solle ganz schnell auch meine Kinder testen lassen. Ich glaube der weiss garnicht wovon er spricht…. (er soll mal lieber nur Magen- und Darmspiegelungen durchführen, vielleicht ist er darin ja besser) Unglaublich, der Doc hat sich für mich erledigt, das habe ich meinen Hausarzt auch gesagt, dass ich da nicht mehr hingehe.
Jetzt habe ich ersmal meinen Frust hier abgelassen, SORRY
Mein Hausarzt gibt sich aber viel Mühe und kommt mir sehr entgegen, er sagte das er sich da nicht so genau auskennt, hatte sich aber schon in seinen Büchern etwas schlau gelesen und mir die Seiten auch direkt kopiert. Hat noch mal eine Blutabnahme gemacht, auch die SD-Werte, die sind in Ordnung !! Und die anderen Werte sind ganz leicht erhöht, davon habe ich auch Kopien bekommen. Jetzt kann ich sie hier auch genau angeben.

Gen Test: HFE C282Y heterozygot, HFE H63D und HFE S65C negativ
Eisen 208 ug/dl (Norm Wert 37 - 145)
Ferritin 48,3 ng/m (Norm Wert 15,0 - 150,0)
Tranferrin 182 mg/dl (Norm Wert 200 - 360)
Das ergib wohl eine Transferrin Sättigung von 82,14 %
Leukos 11,3 /nl (Norm Wert 4,0 - 10,0)
MCV 96,4 fl (Norm Wert 79,4 - 94,8)
Alles Andere war jetzt im Normbereich Hb: 14,1 Erys: 4,4 Hkt: 42,8

Mein Hausarzt hat mir jetzt eine Überweisung zum Hämotologen gegeben, da habe ich aber erst am 05.07. einen Termin bekommen. Er ist sich nicht sicher wegen der Aderlässe, sagt aber Jetzt erstmal abwarten was der Hämatologe sagt, und bei den Werten schon mal garnicht 4 x in 4 Wochen !!!! Wenn überhaubt. Aber wenn es so sein sollte, dann würde er sie auch in seiner Praxis machen, hat er zwar noch nie, aber so schwer kann es ja nicht sein (sage ich jetzt mal)
Zum Kardiologen gehe ich aber auch trotzdem noch, kann ja auch nicht schaden.
Das war erstmal der neuste und aktuelle Stand.
Ganz liebe Grüße
Kerstin

Hallo Kerstin, ich nochmal sehe Dich grad online,

habe das mit der Transferrinsättigung noch nicht gut erklärt.
Die Transferrinsättigung ist ein Laborparameter, der aus Transferrin und Serumeisen errechnet wird.
Eine hohe Transferrinsättigung erhält man, wenn Serumeisen hoch oder Transferrin niedrig oder wenn beide Werte verändert sind: Serumeisen hoch + Transferrin niedrig

Bei Dir ist das Serumeisen deutlich hoch, daraus resultiert auch bei normalem Transferrin eine hohe Transferrinsättigung.
Hohes Serumeisen ist nicht gleich Eisenspeicherung. Der Wert für die Eisenspeicherung ist das Serumferritin. Ein hohes Serumeisen ist auch nicht gefährlich und wird auch nicht mit Aderlässen reduziert.

Hoffe, ich habe es auf ide Schnelle einigermaßen erklärt.

Liebe Grüße

Lia