HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Liebe Forumswelt,
ich bin neu hier und auch ich wurde durch den Apo-Opa auf euch aufmerksam. Hallo Opa!
Ich bin 44 Jahre alt, weiblich und Schwarzafrikanerin, lebe aber schon in 2. Generation in Deutschland. Meine Familie kommt aus Kenia.
Nach einer langen Arztodyssee habe ich nun endlich meine Diagnose. Ich bin C282Y homozygot. Mein Ferritinwert liegt bei 892 µg/l und mache seit 3 Wochen Aderlass.
Auffällig wurde ich durch ständige Leberschmerzen. Die Leber ist auch schon etwas vergrössert und die Leberwerte erhöht. Gelenkschmerzen habe ich auch vor allem in den Fingern und Zehen, an manchen Tagen aber auch überall. Mein Arzt führte das bisher auf mein Übergewicht zurück (Big Mama?).
Nun meine Frage:
Mein Arzt hat mich verunsichert, weil er sagt, ich kann als reinrassige Schwarzafrikanerin keine HH haben, die haben nur hellhäutige Menschen, weil die Krankheit von den Kelten kommt. Aber es liegt doch ein positiver Genbefund vor? Mein Arzt ist übrigends sehr nett und sicher kein Rassist, nicht das ihr auf falsche Gedanken kommt!
Und muss ich meine Kinder auch testen lassen oder meinen Mann?
Wisst ihr darüber Bescheid? Kennt ihr noch andere Schwarze, die HH haben? Und es spielt doch eigentlich in der Behandlungsweise keine Rolle, oder?
LG
Annja
Eigentlich heiße ich Anyango-Jinaki, was soviel bedeutet wie „stolze Freundin“, aber meine Freunde nennen mich Annja, weil es einfacher ist.

Hallo Annja,

ich begrüsse Dich ganz herzlich im Forum,
ich wage mich nicht dazu zu äussern,
wer HC bekommen kann und wer nicht!

Das überlasse ich lieber den Experten!

Wünsche Dir jedoch hier im Forum viel Spaß,
und eine Antwort auf Deine Fragen wirst Du sicher hier bekommen!

wolle, aussen Urlaub ....

Hallo Annja,

ich sag auch Annja, OK?
Herzlich Willkommen in unserem Forum! Unsere Apo-Opa-Gemeinde wird ja immer größer! Super, oder? Vielleicht sollten wir beim 100. neuen Apo-Gemeinde-Mitglied eine Party feiern?
Und hier im Forum wirst Du sicher auch Antworten auf alle Deine Fragen finden.
Leider kenne ich mich in der Genetik nicht so gut aus, um Dir weiter helfen zu können. Aber dafür gibt es ja unsere Lia! Die weiß fast alles und wird Dir sicher auch schreiben!

Liebe Grüße und fühle Dich wohl bei uns!
Hanne

PS: auch Dir schicke ich eine private Nachricht, weil: vielleicht kennen wir uns ja schon, wo wir doch fast im gleichen Ort wohnen und die gleiche Apotheke frequentieren? Und natürlich wäre ich sehr interessiert, wer Dein behandelnder Arzt ist... Hoffentlich findest Du das nicht zu aufdringlich.

Hallo Annja,

herzlich willkommen im Forum
Noch eine Südlerin von Apo-Opas Apotheke, ja sowas!
Grad nur wenig Zeit, daher etwas konfus dahingewurschtelt meine Antwort an Dich:

Mein Arzt hat mich verunsichert, weil er sagt, ich kann als reinrassige Schwarzafrikanerin keine HH haben, die haben nur hellhäutige Menschen, weil die Krankheit von den Kelten kommt.

HH heißt hereditäre, also erbliche Hämochromatose.
Es gibt schon erbliche Formen der Eisenüberladung bzw Eisenüberladung begünstigende Faktoren auch bei nativ afrikanischstämmigen Menschen.
Jedoch findet man die hierzulande häufige erbliche Form der Eisenüberladung , die homozygot vorhandene, also doppelt geerbte Mutation C282Y auf dem HFE-Gen, bei Schwarzafrikanern nicht oder nur extrem selten. Die einfach vorhandene Mutation C282Y kommt da sehr selten vor und es gleicht dann wohl einem Sechser im Lotto, homozygot für C282Y zu sein.
Den Volltext konnte ich nicht einsehen, aber ein Hinweis steht auf dem preview des Volltextes auf englisch hier:
http://resources.metapress.com/pdf-prev ... ze=largest

Man kann dunkle Haut haben und dennoch Vorfahren mit keltischer Herkunft haben. Bei Kenianern denkbar, wenn z.B. Engländer aus der britischen Kolonialzeit in der Ahnenreihe vorkommen.
Dann trägt man auch Gene von "Kelten", obwohl man nicht "keltisch" aussieht.

Aber es liegt doch ein positiver Genbefund vor? Mein Arzt ist übrigends sehr nett und sicher kein Rassist, nicht das ihr auf falsche Gedanken kommt!

Also dieser Genstatus C282Y homozygot wundert mich auch sehr. So sehr, dass ich als Laie denke, es wurde viell. etwas vertauscht und man sollte die Testung wiederholen.
Aber da ich die Volltexte der Studien nicht kenne und keine Fachfrau bin, werde ich morgen mich mal an fachkundiger Stelle in einer genetischen Beratungsstelle, die sich mit Hämochromatose auskennt, informieren. Gerade ist da niemand zu erreichen.
Nein, Dein Arzt ist da nicht rassistisch, Dein Genstatus, sollte das tatsächlich stimmen mit C282Y homozygot, dürfte recht kurios sein.

Und muss ich meine Kinder auch testen lassen oder meinen Mann?

Das verhält sich wie bei den anderen C282Y Homozygoten auch.
Deine Geschwister haben das höchste Risiko.
Kinder: Falls Du einen Schwarzafrikaner zum Mann hast, dann minimiert sich das Risiko für HFE-Hämochromatose der Kinder sehr deutlich. Man braucht zwei mutierte Gene, um ein Erkrankungsrisiko zu haben (rezessive Vererbung)
Bei hießigstämmigen Männern kommt eine HFE-Hämochromatosemutation häufig vor und wenn die Kinder von Dir plus vom Vater eine Mutation geerbt haben, dann haben sie ebenfalls das Risiko für Eisenüberladung. Bzw: Von Dir hätte jedes Kind eine C282Y Mutation. Kommt vom Vater eine Eisenüberladungsmutation dazu, dann hätte das betroffene Kind ebenfalls das Risiko für Eisenüberladung. Das können andere hier aber viel besser erklären.
Sind Deine Kinder erwachsen?
Man kann auch bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen anhand der Eisenwerte gut abschätzen, ob eine Hämochromatoseneigung vorliegt. Einen Gentest macht man erst ab Lebensalter von 18 Jahren, so man sich dann für den Gentest entscheidet.

Kennt ihr noch andere Schwarze, die HH haben? Ich kenne niemanden persönlich.

Vielleicht gibt es jemand im Forum?

Und es spielt doch eigentlich in der Behandlungsweise keine Rolle, oder?

Nein, dürfte aus meiner Sicht keine Rolle spielen, relevant ist der individuelle Gesundheitszustand.
Wichtig ist zu wissen, dass neben der erblichen Neigung zu Eisenüberladung auch Übergewicht Serumferritin und Leberwerte in die Höhe treiben kann. Starkes Übergewicht ist ein Risikofaktor für eine Fettlebererkrankung und dabei sieht man immer wieder auch eine erworbene Eisenüberladung. Daher ist die allmähliche Gewichtsreduktion wichtig, um die Leber zu entlasten. Aderlässe reduzieren die Eisenüberladung und entlasten die Leber ebenfalls.

So das wärs auf die Schnelle, morgen weiss ich wahrscheinlich mehr.
Liebe Grüße

Lia

Hallo, Annja!
Willkommen im Forum!
Lias Ausführungen haben ja schon bewiesen, dass dein Arzt kein Rassist ist und dass er (welch eine seltene Spezies!) sogar Ahnung von HH hat.
Da unterscheidet er sich grundlegend von mir - ich hatte zuerst mal keine Ahnung! (Dank Lia ist die Situation jetzt nicht mehr ganz so verzweifelt !) Und die Möglichkeit eines kleinen keltischen Seitensprungs von Ur-Ur-Uroma hat doch irgendwie Charme, zumindest für eine Außenstehende wie mich!
Wie auch immer: die ALs werden sicher bald ihre Wirkung zeigen!

Hallo Annja,

willkommen hier auch von mir.

meine Gedanken waren. Auszuschließen ist zuerst mal gar nix !! Und bis zum beweis des gegenteils, würde ich das jetzt mal so akzeptiern. Es scheint ja auch viel dafür zu sprechen.
Es gibt ja auch noch andere laborparameter, die man bestimmen kann.

Ansonsten ist, wie in den meisten Fällen Lias Ausführungen zuersteinmal nichts hinzuzufügen.

lg

Manni

Hallo Annja,

Du hast ja bereits gute Antworten bekommen, so bleibt mir vorerst nur ein Herzliches Willkommen bei uns. Schön, dass Dich Apo-Opa zu uns geleitet hat.

Bis auf Weiteres liebe Grüße
Elena

Vielen vielen Dank!Ihr seid soo nett!

Und Lia! Du hast Dir so viel Mühe gemacht mir alles zu erklären. Danke Danke!
Ich fühle mich schon viel besser und nicht so allein mit meiner Krankheit.
Und am Freitag werde ich sicher Lotto spielen. Vielleicht gewinn ich was, wenn ich ein so seltenes Gen habe?
Aber ich werde meinen Arzt noch mal fragen ob das alles so richtig ist und ich nicht was falsch verstanden habe.

LG
Annja

Hallo Annja,

der Herr von der genetischen Beratung ist heut verreist, aber ich soll morgen einen Rückruf bekommen.

Ich fühle mich schon viel besser und nicht so allein mit meiner Krankheit.
Das freut uns, dazu ist das Forum da


Spiel mal gleich Lotto für mich mit, ich seh die super Gewinnchance schon in meiner virtuellen Kristallkugel

Liebe Grüße

Lia

Hallo Annja - und alle anderen Neuen

willkommen im Forum!

Der Apo-Opa und besonders natürlich Hanne haben ja einen riesen Erfolg zu verbuchen!

Im Münchner Dunstkreis um diese besagte Apotheke scheint ja ein "Hämo-Nest" zu sein. Es muss also an der Gegend liegen, nicht an irgendwelchen Hautfarben/-verfärbungen! (Bronze-Diabetes)

Mein ANfangs-Ferritinwert war ähnlich wie Deiner und ich war nach 7 Monaten AL / alle 2 Wochen im Wunschbereich. Nun brauche ich nur noch höchstens 3 AL im Jahr.
Meine Kinder waren schon über 20, als sie sich testen ließen, alle 3 sind heterozygot, hatten also Glück mit ihrem Papa. Sie lassen jetzt ca einmal jährlich vorsichtshalber den Feritinwert testen.

Hallo Annja,

eben bekam ich den Rückruf des Arztes eines Instituts fur Humangenetik an einer Medizinischen Hochschule, der sich mit Hämochromatose gut auskennt.

Er sagt dazu:

Ein Genbefund C282Y homozygot ist für eine Schwarzafrikanerin sehr ungewöhnlich.
Bei einem sehr ungewöhnlichen Genbefund ist eine Befundüberprüfung indiziert.
Sprich, ist eine Schwarzafrikanerin im Gentest C282Y homozygot, würde er den Gentest wiederholen.

Es ist mit ihm abgesprochen, dass ich dies hier poste. Wenn Du Details wissen willst, dann schreib ich Dir ein PN)


Liebe Grüße

Lia

Danke Lia! Du bist so freundlich!
Ich werde mit meinem Arzt sprechen und zur Sicherheit den Gentest nochmal machen lassen.
Melde mich dann wieder. Bis dahin vielen lieben Dank!

LG
Annja

Liebe Forumswelt,

ich war gleich am nächsten Tag bei meinem Arzt und er hatte auch Zeit für eine Blutabnahme für einen neuen Gentest.
Hier bin ich also wieder mit meinen neuen alten Gentestergebnis.
Es ist und bleibt so: C282Y-Allel in homozygoter Form (zwei varianten Allele). Mein Arzt sagt, das das dann wohl so richtig ist.
Vielleicht bin ich doch etwas durchmischt, obwohl man es mir nicht ansieht?
Meine Eltern und Großeltern wissen nichts von hellhäutigen Vorfahren.
Ist aber auch egal, ich mache weiter Aderlass und versuche etwas abzunehmen. Hoffentlich hilft es. Ich werde euch weiter schreiben.

LG
Annja

Hallo Annja,

erstaunlich! Wirklich erstaunlich.

Also klar ist nun: Sowohl bei den Vorfahren Deines Vaters als auch bei den Vorfahren Deiner Mutter haben "Keltenabkömmlinge" mit HFE-Mutation C282Y mitgemischt. Irgendwann vermutlich während der Kolonialzeit.
Auch wenn man es Dir nicht ansieht.

Gentestergebnisse können manchmal Wahrheiten mitbringen, die die Verwandtschaft nicht immer hören mag. Ich wünsche Dir, Du hast eine Familie, die das locker sieht und mit Humor darüber schmunzelt, dass dieses Gentestergebnis auf kuriose Art etwas über Deine Ahnen erzählt.

Viel Erfolg bei Deinen Aderlässen!

Liebe Grüße

Lia

Hallo!

Ich habe meiner Familie lieber nicht gesagt das es eine europäische Krankheit ist. Das vermeidet Stress und ich kann es ja nicht ändern.

LG
Annja