nach längerem Mitlesen und seit heute den Befund vor mir liegend, habe ich mich entschieden hier auch etwas hereinzuschreiben. In erster Linie v.a. um weitere Infos oder ähnliches zu bekommen.
Angefangen hat alles, als bei einer Untersuchung beim Hautarzt mein Ferritin-Wert mitgemessen wurde. Er betrug 627. Ich habe den Arzt gefragt, ob ich weitere Untersuchungen vornehmen sollte, er sagte mir aber, dass sei nicht nötig, ich sei doch noch ein gesunder, junger Mann. Womit er teilweise auch Recht hatte, bin 21 Jahre alt
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Nun habe ich bei einem anderen Arzttermin einen Internisten auf den erhöhten Ferritin-Wert angesprochen, der mir in etwa das Gleiche gesagt hat. Danach las ich im Forum selbst Dinge über den Ferritin-Wert und bin schließlich zu meinem Hausarzt, der es nicht ganz so auf die leichte Schulter nahm. Dieser hat den Ferritin-Wert noch einmal abgecheckt und er lag weiterhin bei 612. Also minimal nach unten, was aber denke ich auch nicht viel ausmacht. Weiterhin überprüfte er die Leberwerte und machte einen Ultraschall der Leber, wobei alles in Ordnung war. Und nun kam der Gentest, und den habe ich nun vor mir liegen.
Ich glaube mein Hausarzt kennt sich nicht wirklich gut aus, mit Hämochromatose und er sagte mir auch nicht wirklich viel über den Befund. Glücklicherweiße ist im Verwandtenkreis eine Ärztin, die sogar selbst Hämochromatose hat, und der werd ich in nächster Zeit den Befund zuschicken, da sie mit Sicherheit mehr weiß als mein Hausarzt über diese Krankheit.
Nun habe ich hier den Gentest vor mir liegen, kann ihn aber leider nicht einscannen. Trotzdem schreibe ich mal die wichtigsten Sachen raus, in der Hoffnung, dass mir selbst einer mehr darüber sagen kann.
"Ergebnis (Hämochromatose):
HFE-C282Y, H63D, S65C: C282Y und H63D in kombiniert heterozygoter Form (zwei variante Allele)
Humangenetische Begutachtung:
Der vorliegende Genotyp ist mit einer erhöhten Disposition für hereditäre Hämochromatose und einer Erhöhung des Serum-Ferritins und der Transferrin-Sättigung assoziiert. Ein bestehender klinischer Verdacht ist dadurch bestätigt."
Ich denke, das waren die wichtigsten Informationen in dem Befund. Ich habe es so interpretiert, dass ich C282Y und H63D heterozygot habe oder?
Nun habe ich noch weitere Fragen:
1. Wie sieht es mit dem Alkohol aus? Ich trinke nicht regelmäßig, jedoch 1mal am Wochenende dann etwas mehr, wenn man weggeht, so z.b. 2-Cocktails, 3 Bier, vllt noch ein Longdrink. Laut meinem Hausarzt stellt dies kein Problem dar, da bei mir die Krankheit auch in diesem Sinne noch nicht ausgebrochen ist. Wie gesagt, Leberwerte und Leber waren alle ok, im Gegensatz zu vielen anderen ist mein Ferritin Spiegel auch eher niedrig. Kann ich dies weiter machen oder sollte ich aufhören?
2. Unter der Kombination C282Y und H63D finden sich im Internet auch Verweise auf Demenz-Krankheiten, v.a. Alzheimer. Besteht für mich ein erhöhtes Risiko? Ich wurde aus den vielen englisch-sprachigen Texten nicht wirklich schlau, auch die guten Übersetzungen von Lia haben mir nicht sooo weitergeholfen, wie ich es gerne gehabt hätte, von daher hier einfach nochmal die konkrete Frage.
Ich hoffe, ich höre von euch, und wünsche allen schon mal ein schönes Wochenende
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