Neonatale Hämochromatose - nicht gleich tot
Verfasst: Mi 7. Dez 2011, 22:06
Hallo an alle, die in einer schweren Lage im Web surfen und Antworten suchen!
Letztes Jahr am 25.10. kam mein Sohn augenscheinlich gesund auf die Welt. Die Schwangerschaft war in Ordnung. Er kam eine Woche zu früh und das in null koma nix. Drei Tage sollten wir regulär in der Klinik bleiben, nur leider kam alles anders!!
Am Tag der Entlassung (27.10.) wurde wie üblich die U2 durchgeführt. Es wurde festgestellt, dass Bennet mehr als die erlaubten 10% vom Geburtsgewicht verloren hat. Ich hab gebettel, dass wir gehen können und unsere Hebamme würde doch jeden Tag kommen. Dann sprach ich die auffällig dunkle Hautfarbe meinens Sohnes an. Der Arzt holte sein Messgerät für den Billi-Rubin-Wert und da war klar, wir müssen noch bleiben. Es wurde dann Blut abgenommen, ob evtl. eine Stoffwechselstörung vorliegt. Sollten dann erstmal 2 Stunden spazieren gehen. Als ich zurück auf mein Zimmer kam, stand schon die Kinderärztin der Neonatologie im Zimmer! Sie sagte mir, mein Sohn muss sofort auf die neonatale Station runter. Ich fing sofort an zu heulen, es brach alles über mir zusammen. Sie konnte mir nicht sagen, was er hat, es müssen noch weitere Test durchgeführt werden. Also gingen wir runter, mein Mann war grad auf den Weg zur Kita, unsere Tochter (kam gesund auf die Welt). Der kleine Mann wurde sofort an sämtliche Geräte angeschlossen, es war so furchtbar. Ich durfte nicht mehr stillen, falls er an Galactosemie leidet. Am selben Abend konnte noch 3 große Krankenheiten ausgeschlossen werden. Nur woran er erkrankt war konnten sie nicht sagen. Am 29.10. wars dann soweit, die Diagnose stand "Neonatale Hämochromatose"??? was ist das? Wir wurden in ein anderes Krankenhaus verlegt, denn dort íst ein Arzt, der diese Krankheit kennt und wüsste was zu tun ist. Wieder brach eine Welt für mich zusammen aber zugleich keimte die Hoffnung in mir, dass mein Baby nun bald gesund ist und wir ihn nach Hause hohlen könnten.
Die Ärzte und Schwestern nahmen uns sehr gut auf. Mein kleiner wurden gleich am selben Tag noch auf den Kopf gestellt (Ausschluss noch anderer Krankenheiten). Er bekam dann über einen Venentropf Prostaglandin, Deferoxamin und Selen. Oral bekam er noch Acetylcystein und a-Tocopherol. Es wurde dann alle 3 Tage Blut abgenommen, um zu sehen wie die Medis anschlagen und ob das Ferritin runtergeht. Es sollte unter 500 µg/l sinken. Er kam mit 2970 µg/l dort an. Es sinkte sehr langsam. Dann haben sie dass ACC abgesetzt, dann stieg der Wert wieder an. Also ACC wieder gegeben. An einem Freitag dann die Botschaft, wir machen eine Leberbiopsie und setzen auch gleich einen Zentralen-Venen-Katheter für einen späteren Blutaustausch. Wir hatten Angst. Unser Baby im OP? Narkose? Am Montag war es dann soweit. Wir haben unsere Tochter in die Kita gebracht und dann ins KH. Er durfte nichts mehr zu sich nehmen, die OP war für Mittag angesetzt. Es war Horror. Er hatte Hunger und durfte nicht bei Mama trinken. Die OP wurde erst am späten Nachmittag durchgeführt. Ich habe ihn bis zur Schleuße gebracht und zum Narkosearzt gesagt, er soll gut auf mein Baby aufpassen!! Dann hieß es warten, warten, warten. Es war eine Ewigkeit bis mein Baby zurückkam. Nur mit einer Windel, der Bauch mit Pflaster beklebt und oben am Hals der ZVK angenäht. Er hat so geschrien, sowas habe ich noch nicht gehört. Ich wollte ihn auf den Arm nehmen und durfte nicht, er musste auf der Seite liegen, damit keine Blutung im Bauch entsteht. Es tat mir so weh, mein armes, kleines unschuldiges Baby so zu sehen. Die Schwester hat ihm dann ein Schmerzmittel gegeben. Am nächsten Tag war er immer noch nicht richtig bei uns auch wegen der Schmerzmittel. Am Mittwoch dann der Blutaustausch, da durfte ich aus hygienischen Gründen auch nicht dabei sein. Das ganze dauerte 4 Stunden. Letztendlich hat der Austausch nicht den gewünschten Erfolg gebracht. Man hätte das gleich am 1. oder 2. Lebenstag durchführen sollen.
Als ging das Warten weiter. Am 01.12. kamen wir dann auch wie jeden Tag ins KH und es standen drei Ärzte um ihn rum mit riesigen Ultra Schall-Gerät. In mir stieg sofort Angst auf aber die OÄ drehte sich um und meinte nur, wollen sie ihn mit nach Hause nehmen? Was für eine Frage? Na klar, das wollten wir mehr als alles andere. Ich fragte: "Wie jetzt so plötzlich? Ist er gesund?" War er natürlich nicht. Die Behandlung machte nur keine Fortschritte mehr. Waren dann in ambulanter Behandlung bei einem Gastroentrologie. Mussten jede Woche zum Blut abnehmen. Die Werte sanken. Beim nächsten Besuch waren sie wieder gestiegen. Die Angst war noch nicht vorbei. Er hatte dann noch eine Behandlung, wenn die nicht helfen würde, hätten wir eine Lebertransplantation machen müssen. Unser kleiner Kämpfer hat dann von mir zu jeder Stillmahlzeit Exjade bekommen. Gott sei Dank hat es geholfen. Das Medi bekam er bestimmt 6 Wochen lang, er hat alles tapfer über sich ergehen lassen. Das letzte Mal waren wir im August zur Blutuntersuchug. Er ist gesund und munter. Wir sind so dankbar, dass es jemand gibt, der diese Krankheit kennt und weiß was zu machen ist, auch wenn alles irgendwie nur ein "Probieren" ist.
Ich wollte unsere Geschichte aufschreiben und Mut machen. Als ich letztes Jahr gegoogelt habe, kam immer nur raus: Neonatale Hämochromatose endet im Laufe des 1. Lebensjahr letal - tödlich.
Wie gesagt ich hoffe allen Eltern, die einmal mit dieser Diagnose konfrontiert werden, Mut machen zu können.
Maika
Letztes Jahr am 25.10. kam mein Sohn augenscheinlich gesund auf die Welt. Die Schwangerschaft war in Ordnung. Er kam eine Woche zu früh und das in null koma nix. Drei Tage sollten wir regulär in der Klinik bleiben, nur leider kam alles anders!!
Am Tag der Entlassung (27.10.) wurde wie üblich die U2 durchgeführt. Es wurde festgestellt, dass Bennet mehr als die erlaubten 10% vom Geburtsgewicht verloren hat. Ich hab gebettel, dass wir gehen können und unsere Hebamme würde doch jeden Tag kommen. Dann sprach ich die auffällig dunkle Hautfarbe meinens Sohnes an. Der Arzt holte sein Messgerät für den Billi-Rubin-Wert und da war klar, wir müssen noch bleiben. Es wurde dann Blut abgenommen, ob evtl. eine Stoffwechselstörung vorliegt. Sollten dann erstmal 2 Stunden spazieren gehen. Als ich zurück auf mein Zimmer kam, stand schon die Kinderärztin der Neonatologie im Zimmer! Sie sagte mir, mein Sohn muss sofort auf die neonatale Station runter. Ich fing sofort an zu heulen, es brach alles über mir zusammen. Sie konnte mir nicht sagen, was er hat, es müssen noch weitere Test durchgeführt werden. Also gingen wir runter, mein Mann war grad auf den Weg zur Kita, unsere Tochter (kam gesund auf die Welt). Der kleine Mann wurde sofort an sämtliche Geräte angeschlossen, es war so furchtbar. Ich durfte nicht mehr stillen, falls er an Galactosemie leidet. Am selben Abend konnte noch 3 große Krankenheiten ausgeschlossen werden. Nur woran er erkrankt war konnten sie nicht sagen. Am 29.10. wars dann soweit, die Diagnose stand "Neonatale Hämochromatose"??? was ist das? Wir wurden in ein anderes Krankenhaus verlegt, denn dort íst ein Arzt, der diese Krankheit kennt und wüsste was zu tun ist. Wieder brach eine Welt für mich zusammen aber zugleich keimte die Hoffnung in mir, dass mein Baby nun bald gesund ist und wir ihn nach Hause hohlen könnten.
Die Ärzte und Schwestern nahmen uns sehr gut auf. Mein kleiner wurden gleich am selben Tag noch auf den Kopf gestellt (Ausschluss noch anderer Krankenheiten). Er bekam dann über einen Venentropf Prostaglandin, Deferoxamin und Selen. Oral bekam er noch Acetylcystein und a-Tocopherol. Es wurde dann alle 3 Tage Blut abgenommen, um zu sehen wie die Medis anschlagen und ob das Ferritin runtergeht. Es sollte unter 500 µg/l sinken. Er kam mit 2970 µg/l dort an. Es sinkte sehr langsam. Dann haben sie dass ACC abgesetzt, dann stieg der Wert wieder an. Also ACC wieder gegeben. An einem Freitag dann die Botschaft, wir machen eine Leberbiopsie und setzen auch gleich einen Zentralen-Venen-Katheter für einen späteren Blutaustausch. Wir hatten Angst. Unser Baby im OP? Narkose? Am Montag war es dann soweit. Wir haben unsere Tochter in die Kita gebracht und dann ins KH. Er durfte nichts mehr zu sich nehmen, die OP war für Mittag angesetzt. Es war Horror. Er hatte Hunger und durfte nicht bei Mama trinken. Die OP wurde erst am späten Nachmittag durchgeführt. Ich habe ihn bis zur Schleuße gebracht und zum Narkosearzt gesagt, er soll gut auf mein Baby aufpassen!! Dann hieß es warten, warten, warten. Es war eine Ewigkeit bis mein Baby zurückkam. Nur mit einer Windel, der Bauch mit Pflaster beklebt und oben am Hals der ZVK angenäht. Er hat so geschrien, sowas habe ich noch nicht gehört. Ich wollte ihn auf den Arm nehmen und durfte nicht, er musste auf der Seite liegen, damit keine Blutung im Bauch entsteht. Es tat mir so weh, mein armes, kleines unschuldiges Baby so zu sehen. Die Schwester hat ihm dann ein Schmerzmittel gegeben. Am nächsten Tag war er immer noch nicht richtig bei uns auch wegen der Schmerzmittel. Am Mittwoch dann der Blutaustausch, da durfte ich aus hygienischen Gründen auch nicht dabei sein. Das ganze dauerte 4 Stunden. Letztendlich hat der Austausch nicht den gewünschten Erfolg gebracht. Man hätte das gleich am 1. oder 2. Lebenstag durchführen sollen.
Als ging das Warten weiter. Am 01.12. kamen wir dann auch wie jeden Tag ins KH und es standen drei Ärzte um ihn rum mit riesigen Ultra Schall-Gerät. In mir stieg sofort Angst auf aber die OÄ drehte sich um und meinte nur, wollen sie ihn mit nach Hause nehmen? Was für eine Frage? Na klar, das wollten wir mehr als alles andere. Ich fragte: "Wie jetzt so plötzlich? Ist er gesund?" War er natürlich nicht. Die Behandlung machte nur keine Fortschritte mehr. Waren dann in ambulanter Behandlung bei einem Gastroentrologie. Mussten jede Woche zum Blut abnehmen. Die Werte sanken. Beim nächsten Besuch waren sie wieder gestiegen. Die Angst war noch nicht vorbei. Er hatte dann noch eine Behandlung, wenn die nicht helfen würde, hätten wir eine Lebertransplantation machen müssen. Unser kleiner Kämpfer hat dann von mir zu jeder Stillmahlzeit Exjade bekommen. Gott sei Dank hat es geholfen. Das Medi bekam er bestimmt 6 Wochen lang, er hat alles tapfer über sich ergehen lassen. Das letzte Mal waren wir im August zur Blutuntersuchug. Er ist gesund und munter. Wir sind so dankbar, dass es jemand gibt, der diese Krankheit kennt und weiß was zu machen ist, auch wenn alles irgendwie nur ein "Probieren" ist.
Ich wollte unsere Geschichte aufschreiben und Mut machen. Als ich letztes Jahr gegoogelt habe, kam immer nur raus: Neonatale Hämochromatose endet im Laufe des 1. Lebensjahr letal - tödlich.
Wie gesagt ich hoffe allen Eltern, die einmal mit dieser Diagnose konfrontiert werden, Mut machen zu können.
Maika
Aber Ihr habt einiges durch. Ich stelle es mir schlimm für ein Baby vor, so frisch auf der Welt solche Dinge erleben zu müssen und für die Eltern ist es auch schlimm, mitanzusehen, wie ihr Kind leidet. 
