HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo ihr lieben!
habe seit zwei tagen mein Ergebniss. H63D Wildtyp ??? und C282Y homozygot! hat jemand Ahnung, was das mit dem wildtyp zu bedeuten hat? mein ferritin im Serum liegt bei 1279.6 ng/ml Aufgefallen ist das ganze durch extrem schlechte leberwerte Okt. 2011 GOT 1234 ; GPT 3225 ; y-GT 408 !mein Hausarzt dachte zuerst an die Galle. Leberwerte gingen bis Dezember auf normale werte zurück , mir gings wieder recht gut bis auf die ständige Müdigkeit und Herzstolperer. Anfang Januar dachte ich, ich hätte mir nen Virus eingefangen. Bauchschmerzen Übelkeit urin verfärbt, also wieder blutbild GOT 359; GPT 1084; Y-GT 166! supi! Einweisung ins kh Ultraschall, Endo-sono Magen, Leberpunktion! Histologie vermutete Hämochromatose und jetzt durch Gentest bestätigt! hat außer mir vielleicht noch jemand solche tollen Leberwerte gehabt? Sie sinken wieder, liegen jetzt bei GOT 178, GPT 449; Y-GT 122! Machen mir aber immer noch richtig angst. Mein Hausarzt will so schnell wie möglich mit AL beginnen, gibt nur ein Problem hab ne Blutgerinnungsstörung Faktor 2. Habe am Mittwoch nen Termin bei meinem Transfusionsmediziner. Habe echt große Angst, dass Al nicht möglich sind! Vielleicht ist ja noch jemand mit "Doppelglück" dabei? wünsche euch allen ein schönes Restwochenende und freue mich über eure Antworten. lg philomena PS: Bin übrigens 33 Jahre alt und werde immer wieder auf meinen schönen Teint angesprochen! Mein Papi war übrigens Schrotthändler!Vielleicht war ich einfach zu oft mit auf dem Lager!!!

Hallo Philomena

Das mit dem Teint haben wir gemeinsam

Ansonsten kann ich Dir nicht wirklich weiterhelfen. Habe noch wie vom "Wildtyp" gehört

Aber willkommen und Dir erstmal einen schönen Restsonntag gewünscht!

LG Mecky

Hi Philomena,

hört sich toll an, "Wildtyp", bezeichnet aber nur den ganz normalen Fall, d.h., Du hast keine Mutation auf H63D.

Deine Leberwerte sind ja wirklich hoch, womöglich gibt es da noch eine andere Ursache als HH!?
Die Ärzte werden es sicher herausfinden!

Ich könnte mir denken, dass Aderlässe auch mit einer Blutgerinnungsstörung möglich sind, bei entsprechender Vorsorge.
Aber Genaueres weiß ich nicht.

Das wird schon, nachdem nun (zumindest) eine Ursache für Deine Beschwerden gefunden ist.
Scheinst doch in guten Händen zu sein!

Liebe Grüße Marie

Hallo Philomena,

ich begrüße Dich erstmal,
hab mal nach dem Mutanten " h63d wildtyp " gegooglet ....
schau doch dort auch mal, - wenn noch nicht geschähen!

Sind viele Interessante Seiten und Berichte,
doch was man da für sich rausziehen kann .... bleibt ja immer eine offene Frage,
sind ja auch Fragen, die eigendlich Dein Arzt Dir beantworten sollte!

Da habe ich dann einfach meine Fragen gestellt, - aber auch gleich gemeint,
er könne mir ja auch aus Zeitgründen nächstes Mal eine Antwort geben,
wobei ich die Zeitgründe vorsichtshalber eingepflegt habe, um Ihn nicht
in Verlegenheit zu bringen, und der Doc. bei auch nichtwissen,
Kollegen oder Fachlit. fragen konnte!

Erfahrungsgemäß habe ich eine Antwort später bekommen,
manchmal auch bisschen nerven!

Mit der Blutgerinnungsstörung Faktor 2, kann ich leider auch nichts anmerken, - vielleicht findet sich hier im Forum
jemand, des das kennt .... etc...

Auch Dir noch einen schönen restlichen Sonntag!

Gruß

Wolle

Danke schonmal für eurer Interesse!warum ich das noch nicht gegoogelt hab,weiß ich auch nicht so genau!dachte euch sagt das bestimmt gleich was!wünsch euch jetzt schon malmen guten wochenstart!gehe jetzt mal noch auf nen Geburtstag "normale" Gedanken sammeln! Vielleicht könnt ihr mir auch noch ein paar tips zum Thema eisenarme Ernährung geben!1000 dank!fühle mich übrigens hier total gut aufgehoben!

Hallo Philomena,


herzlich willkommen im Forum

das mit dem spektakulär klingenden Wildtyp (klingt wie"born to be wild"-Typ ) wurde ja schon erklärt.
Wild bedeutet "nix auffällig und stinknormal" unmutiert (=kein Krankheitswert)

Das Erbgut in einer Zelle liegt in doppelter Form vor. Hämochromatose kann nur dann entstehen, wenn die Genkopien (Allele) von Vater und von der Mutter beide verändert sind, also beide Allele mutiert sind. Sind beide Allele mutiert, heißt das homozygot.

Liegt die Mutation nur auf einem Allel vor, heißt das heterozygot. Das andere Allel ist unmutiert, auf dem unmutierten Allel liegt dann der Wildtyp vor (C282Y/Wildtyp oder H63D/Wildtyp)

Die Mutation H63D ist bei Dir nicht vorhanden, Du bist, was H63D angeht Wildtyp/Wildtyp.
Mit Deiner Genkonstellation C282Y homozygot hast Du die genetische Disposition für Hämochromatose. Wie die allermeisten Leute mit Hämochromatose und hier im Forum.

Was die Gerinnungsstörung angeht, wird Dir der Transfusionsmediziner ja schon bald eine verlässliche Antwort geben. Falls es doch mit Aderlässen problematisch wäre, es existieren dann immer noch medikamentöse Möglichkeiten, das Eisen zu reduzieren, wobei der Aderlass immer das Mittel der Wahl ist. Vielleicht meldet sich ja jemand mit "Doppelglück". Mit fällt aus dem Stegreif leider niemand ein.

Du nimmst das mit Humor, das finde ich klasse! "Zuviel im Lager bei Papa Schrotthändler"- super

Wir haben hier übrigens auch einen Chat, wenn Du Lust hast, schau mal rein.

Liebe Grüße

Lia

Hallo nochmal,

Ne eisenarme Kost brauchst Du nicht einzuhalten.
Wenn überhaupt, dann vielleicht nicht unbedingt ständig Blutwurst und täglich dicke Scheiben roten Fleisches, aber das wäre sowieso ungesund.
Ein einziger Aderlass bewirkt viel mehr als eisenarme Nahrung.
Du brauchst jetzt also nichts überstürzen oder auf Lieblingsspeisen zu verzichten.
Und bald weisst Du ja, wie es bei Dir mit den Aderlässen ist.
Viel wichtiger als eisenarme Kost ist, bei angegriffener Leber keinen Alkohol zu trinken, bis die Leber wieder fit ist.

Liebe Grüße

Lia

Hallo Philomena!

Erstmal Willkommen hier im Club!

Zum Thema „Wildtyp“ hast Du ja schon ausreichend Antwort bekommen.

Zur Gerinnungsstörung kann ich vielleicht was beisteuern.
Mein Vater (auch Hämochromatose) hat eine Gerinnungsstörung, was aber kein Hindernis für seine Aderläße war. Bei ihm wurde die kleinstmögliche Kanüle benutzt (was man ja eh machen sollte) und nach dem Aderlaß wurde ihm immer ein dicker dicker Druckverband für 1 Tag angelegt. Das war´s auch schon. Er hatte meistens nicht mal wirklich einen Bluterguß an der Einstichstelle. Es wurde ihm zwar Vitamin K, z.B. Konakion (fördert die Blutgerinnung) in Tropfenform für alle Fälle verordnet, er hat es aber nie gebraucht.
Also steht meiner Erfahrung nach einem Aderlaß nichts im Weg.
Aber der Transfusionsmediziner kann Dir da sicher gut weiterhelfen.

Liebe Grüße!
Hanne

Hi hanne!was bleibt mir denn als der etwas dunkel gefärbte Humor? (Wollte schon aus lauter Gewohnheit Urin schreiben"!).danke dir für Deine Antworten!glaube ich muss jetzt einfach bis Mittwoch noch die Nerven behalten und dann werde ich schon was wissen!ist auf jeden fall schön zu wissen,dass man diese "eisigen"Gefilden nicht alleine durchschippern muss!so jetzt mal auf zur Arbeit!schöne Woche!

Liebe Grüße philomena

Sorry!
Hanne,
Lia,
Lia,
Hanne? Fühlt euch einfach alle angesprochen!ist einfach doch noch ein bischen früh zum schreiben!(immerhin vorm zähneputzen! !)

danke ciao philomena

Hallo!

Nur ein klein wenig offtopic:
http://www.youtube.com/watch?v=IRbZFoKziGc

Pille

Hallo Philomena,

es ist alles gesagt, ausser von mir ein herzliches Willkommen.

lg

Manni

Hi Pille!kannst dir auf die Fahnen schreiben mir das fetteste Lächeln, der letzten 3 Wochen bescherd zu haben!ansonsten obliegt dieses Gabe alleine meinem liebsten töchterlein!!!danke

Beschert meinte ich!

Philomena hat geschrieben:Hi Pille!kannst dir auf die Fahnen schreiben mir das fetteste Lächeln, der letzten 3 Wochen bescherd zu haben!ansonsten obliegt dieses Gabe alleine meinem liebsten töchterlein!!!danke

In kleinen Dingen bin ich groß!!!
Leider habe ich jetzt die ganze Zeit das Lied im Kopf, du wildes Ding!

Pille