Hallo Kendira,
also jetzt ist das schon klarer.
Mit 2 ist weder Hämochromatose Typ 2 (juvenile Form) gemeint noch das Stadium der Eisenspeicherung.
Das Labor meint kurioserweise damit eine Mutation mit H63D (oder auch His 63 Asp genannt) auf dem sogenannten HFE-Gen. Die Bezeichnung habe ich in all den Jahren noch nicht mitbekommen
, kein Wunder, dass Du darüber nichts gefunden hast.
Mutationen am sogenannten HFE-Gen können Eisenüberladung verursachen, wobei die sehr häufige H63D Mutation nur in Kombination mit einer anderen Mutation ( meist: C282Y) zu einer relevanten Eisenüberladung führen kann= kombiniert heterozygot H63D +C282Y.
Die meisten Menschen mit Hämochromatose sind hierzulande C282Y homozygot , d.h. sie haben sowohl vom Vater als auch von der Mutter diese Genmutation geerbt.
Hat man vom Vater und von der Mutter die Mutation H63D geerbt, ist man H63D homozygot. Da kann es eine Eisenüberladung geben, kommt aber selten vor und Symptome sind selten bis nie vorhanden. Sieht man bei H63D eine ausgeprägte Eisenüberladung und Symptome einer Eisenüberladung, sind meist andere Faktoren mitursächlich.
Deine Genkonstellation ist mir noch nicht klar. Liegt H63D homozygot oder heterozygot vor?
Die Mutation H63D kommt in der Allgemeinbevölkerung sehr häufig vor und hat für sich (nur heterozygot vorhanden, keinerlei Krankheitswert.
Was sagt Dein Arzt?
Ferritin ist bei Dir angesichts des Alters nicht unbedingt auffällig, wird er vermutlich gesagt haben.(wobei ich nicht weiss, wie Deine Werte sonst so waren. Bitte immer die Messeinheit dazuschreiben, ich gehe von ng/ml aus). Klar ist: Frauen nach den Wechseljahren können Eisen ähnlich gut wie Männer anspeichern und haben daher meist höhere Eisenspeicher als junge Frauen. Daher wird bei Frauen nach der Menopause auch häufig ein Normbereich bis 300 ng/ml genannt.
Sono war ok.
Was sagt Dein Arzt zu den erhöhten Werten für GGT?
Ich frage mich also, ob meine Beschwerden tatsächlich in der Haemo begründet sind.
Auch dazu sollte sich Dein Arzt geäußert haben. Als Laie kann man nur sagen, dass eine Ferritinhöhe von 286 ng/ml in Deinem Alter nicht ungewöhnlich ist, Normbereich bis 300 ng/ml geht (welcher Normbereich steht auf dem Laborzettel?) und in dieser Höhe keine Krankheitssymptome einer Eisenüberladung zu erwarten sind. (Evtl laut Studien leicht erhöhte Neigung für Arthrose, je nach HFE-Mutation, da müsste ich nochmal nachsehen, für Dich aber nicht wirklich wichtig, da das nur statistische Relevanz hat) Gelenkprobleme bekommen viele Menschen, wenn man älter wird, auch ohne HFE-Mutationen.
Was will Dein Arzt weiter unternehmen?
Hoffe, ich konnte etwas aufklären.
Auch wenn ich Dir keine Erklärung für Deine gesundheitlichen Beschwerden geben konnte. Wenn Du magst, schau nochmal auf den Laborzettel.
Gib vollständigkeitshalber den Normbereich und die Einheit beim Ferritin an.
Und die genaue Bezeichnung der Mutation, ob da heterozygot oder homozygot steht.
Liebe Grüße soweit von mir
Lia
(ich verlier sowieso).
), bis vor etwa 12 Jahren keine Beschwerden hatte, die irgendwie damit in Zusammenhang gebracht werden konnten, zuvor während meiner Schwangerschaften Eisenmangel hatte, scheint es nicht so passend.
