HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo zusammen,

ich habe seit geraumer Zeit diverse Symptome und quäle mich seit September letzten Jahres von Arzt zu Arzt.
Die Symptome sind:
- Müdigkeit/Abgeschlagenheit
- Herzrasen/Anflüge von Panik
- Gewichtsverlust
- Morgentief
- Depression
Nachdem mein Hausarzt mit mir nichts mehr anfangen konnte und meinte ich hätte einen Burnout (zugegeben, kann man anhand der Symptome ja auch meinen) habe ich mich zum Endokrinologen begeben (Gott sei Dank bin ich Privatpatient und muss mich nicht überweisen lassen) um meine Schilddrüse checken zu lassen. In älteren Blutuntersuchungen war mein TSH Wert oftmals dicht am oberen Grenzwert und die Symptome wären ja für eine Schilddrüsen UF durchaus sprechend.
Naja, dabei kam nichts raus, Werte zwar weit oben, aber in der Norm.
Allerdings bin ich an einen fähigen Doc geraten, der tatsächlich mal genauer hinsieht. Und der stellte dann fest, dass ich bei meinem letzten Labor aus dem April bereits eine erhöhte Transferrin Sättigung hatte 49% - und bei der Blutuntersuchung durch ihn nun eine Sättigung von 55%.
Allerdings ist mein Ferritin absolut im Normbereich (100,8 bei Normwerten bis 300).
Aber er sagt, dass eine Hämochromatose anhand der Symptome durchaus im Bereich des möglichen liegen könnte. Nun war ich heute da und hab Blut für den Gentest abgegeben.
Meine Frage an euch hier – gibt es Fälle, bei denen HH vorliegt obwohl das Ferritin in der Norm ist?!

Danke übrigens für die vielen interessanten Beiträge und Hintergrundinfos hier im Forum!

Viele Grüße aus Hamburg
Otto

Hallo Otto,

herzlich willkommen im Forum

mein Ferritin absolut im Normbereich (100,8 bei Normwerten bis 300).
Aber er sagt, dass eine Hämochromatose anhand der Symptome durchaus im Bereich des möglichen liegen könnte. Nun war ich heute da und hab Blut für den Gentest abgegeben.
Meine Frage an euch hier – gibt es Fälle, bei denen HH vorliegt obwohl das Ferritin in der Norm ist?!

Klare Antwort: bei einem Ferritin von 100 ng/ml im Normbereich (bitte immer Messeinheiten dazuschreiben) besteht keinerlei Verdacht auf Eisenüberladung. Ferritin von 100 ng/ml weist darauf hin, dass weder Eisenmangel noch Eisenüberschuss vorliegt.

Der Gentest ist meines Erachtens daher mehr als überflüssig. Es liegen keine Hinweise für eine Eisenüberladung vor und kein Verdacht auf erbliche Hämochromatose, der die Kosten für einen HFE-Gentest rechtfertigen würde. Zum Fenster rausgeworfenes Geld. Dieses Geld hätte man besser guten Zwecken gespendet...

Zu Eisenüberladung bei erblicher HFE-Hämochromatose:
Eisenüberladung bei erblicher Hämochromatosedisposition entwickelt sich schleichend im Laufe des Lebens und bei Männern deutlich schneller als bei Frauen. So kann man als ganz junger Mensch trotz Hämochromatosedisposition unauffälliges Ferritin haben. Die Transferrinsättigung ist dabei aber meist schon sehr deutlich erhöht.
Die Transferrinsättigung bei Menschen mit HFE-Hämochromatose ist zumeist >80%
Bei Dir ist das nicht der Fall. Die Transferrinsättigung ist ein klein wenig über dem Normbereich, was aber keinerlei Krankheitswert hat. Bei Dir könnte eine einfache, heterozygote HFE-Mutation vorliegen, die keinerlei Krankheitswert hat. Einfach vorhandene HFE-Mutationen kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor und schützen etwas vor Eisenmangel.

Positiver Gentest= Hämochromatosedisposition bedeutet noch nicht, hämochromatosekrank zu sein. Es gibt gar nicht selten Menschen mit erblicher Hämochromatosedisposition, die keine Eisenüberladung haben. Die haben dann natürlich auch keine Symptome eienr Eisenüberladung: Eisenüberladungs-Symptome können nur bei Eisenüberladung entstehen.
Diese meist aufgrund von betroffenen erkrankten Verwandten getesteten Menschen haben zwar einen positiven Gentest, also ein genetisch bedingt erhöhtes Risiko für Eisenüberladung, aber keine Eisenüberladung, sprich kein (deutlich) erhöhtes Ferritin. Nicht jeder Mensch mit Hämochromatosedisposition entwickelt also überhaupt eine Eisenüberladung/hohes Ferritin. Und nur wenige Menschen mit positivem Gentest entwickeln überhaupt unbehandelt eine schwere Eisenüberladung mit Symptomen.
Symptome sind -Gelenkbeschwerden ausgenommen- zumeist erst ab einem Serumferritin von >1000 ng/ml zu erwarten.

Alles Laienmeinung, ersetzt nicht ärztlichen Rat, ist aber so offensichtlich und geht mit allen aktuellen Informationen konform, daher keine Quellenangabe. Deine Beschwerden können also keine Hämochromatose= keine Eisenüberladung als Ursache haben, wenn keine Eisenüberladung vorliegt. Ferritin 100 ng/ml bedeutet: keine Eisenüberladung. Eine leicht erhöhte Transferrinsättigung weist nicht auf HFE-Hämochromatose hin. Der Gentest ist immer dann völlig überflüssig, wenn kein Verdacht auf Eisenüberladung und/oder HFE-Hämochromatosedisposition vorliegt.
Welche Ursache Deine Beschwerden haben, können wir natürlich nicht sagen.

Wenn Du magst, teile mir doch mal mit, welches Gentestergebnis herauskam.

Liebe Grüße

Lia

Hallo Otto,

herzlich Willkommen hier bei uns!

Wenn auch ich nicht so recht glaube, daß Dein Gentest eine Hämochromatosedisposition ergeben wird. Deine Blutwerte sprechen nicht wirklich dafür.
Aber bekanntlicherweise hat man ja auch schon Pferde vor Apotheken...
Aber so oder so, fühl Dich wohl hier bei uns!
Wenn Du magst, schreib uns doch, was bei dem Gentest rausgekommen ist.

Bis dahin,

liebe Grüße aus München,
Hanne

Hallo Otto,

auch von mir ein herzliches Willkommen bei uns!

Ich sehe es auch so wie Lia und Hanne, Deine Werte deuten eigentlich nicht auf Hämochromatose hin....und auch mich würde interessieren, was bei Deinem Gentest herauskommt. Wäre nett, wenn Du uns darüber berichtest.

Liebe Grüße
Elena

Moin zusammen,

habe heute die Ergebnisse vom Gentest bekommen.
Bin negativ
Also keine Hämochromatose.
Hat jemand ne Idee, woher erhöhte Transferrinsättigung sonst noch kommen kann?
Meine Leberwerte sind einwandfrei...

Danke und viele Grüße
Otto

Hallo Otto!

Erst mal ein verspätetes Willkommen von mir

Erst mal Glückwunsch - denn wenn es auch gut behandelbar ist, ist es doch sicher besser KEINE HH zu haben!

Grundsätzlich ist eine Transferrinsättigung um 50% bei normalen Ferritin- und Eisenwerten eher unbedenklich. Ich persönlich (medizinischer Laie) würde dieser Konstellation keinen Krankheitswert beimessen.

Die Symptome, die Du beschreibst, passen sicherlich zu vielen möglichen Erkrankungen - mich erinnern sie allerdings sehr an meine vor einigen Jahren durchgemachte Major-Depression...

Wobei es auch dann richtig ist, dass der Arzt erst mal mögliche körperliche Ursachen ausschließt. Gerade als Privatpatient vielleicht (trotzdem in Absprache mit dem behandenden Arzt) einfach mal versuchen, einen Termin beim Neurologen/Psychiater zu machen, wenn körperlich soweit alles auszuschließen ist?!

Soll ein gut gemeinter Rat sein - nicht falsch verstehen . Auch Privatpatienten warten da doch einige Zeit auf einen Termin, wie ich aus leidvoller Erfahrung weiß!

Hallo Otto!

Darfst sicher auch ohne Genmutation im Forum bleiben , auch wenn Du kein Genmutant (und auch kein Genmu-Onkel) bist!

Eigentlich ist es schade für Dich, daß Du immer noch keine sichere Diagnose hast. Ich habe damals zwar erstmal einen Riesenschreck bekommen, als ich die Diagnose „Hämochromatose“ bekommen habe, aber mit dieser Erkrankung kann man – rechtzeitig erkannt und gut informiert – ziemlich gut leben.
Ich drücke Dir die Daumen , daß Du auch bald Gewißheit in punkto Deiner Erkrankung bekommst. Irgendwas mußt Du ja haben...

Liebe Grüße!
Hanne