HÄMOCHROMATOSE-FORUM

hallo,
in den letzten jahren spinnt mein eisenwert extrem. mal war er im normbereich, dann wieder extrem zu hoch.
mein hausarzt hat aufgrund des letzten eisenwertgehalt von über 300 (referenzwert 32-165) den antigen HLA-A-3 testen lassen, der positiv ausgefallen ist. nun habe ich laut ihm die eisenspeichererkrankung und soll alle 4 wochen zum aderlass kommen.
ich habe meinem hausarzt nicht erzählt, dass vor ca. 5 jahren (ein anderer arzt) mich auf das gen HLA-H-Gen, 6p21.3 getestet hat, mit dem ergebniss, dass es nicht nachweisbar war und es heterozygot ist -also hiess es damals, dass keine eisenspeichererkrankung vorliegen könne. man konnte mir aber auch nicht sagen, weshalb mein eisenserum häufig in die hohe geht.
nun frage ich mich, weshalb der antigen HLA-A-3 positiv ist -ist der test vielleicht zu unsensibel und verfälscht?
ich versuche mir durch googel ein bild der eisenspeichererkrankung zu verschaffen, muss aber feststellen, dass es doch schon etwas komplizierter ist als ich dachte.
den einzigen satz, den ich für mich (als laie) beziehen kann (falls ich wirklich die eisenspeicherkrankheit haben sollte), lautet:
"Hämochromatosen, die nicht mit einer HFE-Mutation einhergehen, sind sehr selten. Sie treten gehäuft in Italien auf."
http://de.wikipedia.org/wiki/H%C3%A4mochromatose
und da meine vorfahren italiener sind...
meine cousine hat Thalassämie, ein problem mit den roten blutkörperchen, was aber wohl nicht verwandt mit der eisenspeichererkrankung ist..
ansonsten hätte ich schon ein paar symptome.. wie zum beispiel gelenkschmerzen, extreme müdigkeit,schlappheit, die menstruation ist sehr schwach und kurz...

vielleicht kann mir hier jemand einen rat, einen tipp geben, wie ich weiter vorgehen kann/sollte/muss.

für jede antwort bin ich dankbar,

liebe grüsse,
stern

Hallo Stern,

herzlich willkommen im Forum

(Irgendwie mag das Forum nicht, wenn ich den Namen der Erkrankung Deiner Cousine schreibe, kommt jedesmal ne Fehlermeldung beim Absenden meines Beitrags. Habe schon eine Meldung an unseren technischen Admin gemacht. Daher jetzt erstmal nur den ersten Teil meines ursprünglichen Antwortbeitrags. Teil 2 folgt dann demnächst. :

Ich versuche mal, einigermaßen verständlich etwas Licht reinzubringen.
Bei Dir hat mans aber kompliziert gemacht und kompliziert erklärt! Kein Wunder, dass Du verwirrt bist.

"in den letzten jahren spinnt mein eisenwert extrem. mal war er im normbereich, dann wieder extrem zu hoch."

Aufgrund des von Dir angegebenen Referenzbereichs nehme ich an, Du meinst das Serumeisen. Es gibt mehrere Eisenlaborwerte z.B. Serumeisen, Serumferritin,Transferrin und Transferrinsättigung.
Der Eisenwert, der die Körpereisenreserven, die Eisenspeicher anzeigt, ist das Ferritin.
Wurde Ferritin gemessen?
Bei erblicher Hämochromatose ist das Serumeisen meist dauerhaft erhöht. Serumeisen schwankt zwar wie bei allen Menschen schon sogar innerhalb eines Tagesverlaufs, aber nicht wie bei Dir geschildert in Extremen. Das Serumeisen ist kein aussagekräftiger Wert für Eisenüberladung und ein schlechter Indikator für Hämochromatose .
Das Ferritin ist der wichtigste Wert bei Hämochromatose und Ferritin wird Dein Arzt gemessen haben, wenn er einen Hämochromatoseverdacht hatte.

Der andere Arzt hat vor 5 Jahren einen Gentest gemacht: für Mutationen im sogenannten HFE-Gen, welches für die hierzulande häufigste Form der Hämochromatose verantwortlich ist.
(Das bedeutet das kompliziert klingende: HLA-H-Gen, 6p21.3 .)
Auf dem HFE-Gen gibt es zwei häufige Mutationen: C282Y und H63D.
Die allermeisten Betroffenen von Eisenüberladung sind hierzulande C282Y homozygot. Homozygot bedeutet, es sind beide Genkopien mutiert, man hat von Vater und Mutter je ein verändertes Gen geerbt.
Viel seltener, obwohl die Genkonstellation selbst recht häufig vorkommt, ist behandlungsbedürftige Eisenüberladung bei Menschen, die kombiniert heterozygot sind, d.h. von einem Elternteil die C282Y-Mutation plus vom anderen Elternteil die H63D-Mutation geerbt haben.
Eine einzeln vorhandene Mutation, =heterozygot für H63D ODER C282Y, macht für sich gesehen keine Eisenüberladung. Und das war wohl bei Dir vor 5 Jahren das Ergebnis des Gentests, wenn ich es richtig verstehe.

Wieso Dein jetziger Hausarzt Antigen HLA-A3 hat messen lassen, verstehe ich nicht. Das hat man gemacht, als es noch keinen HFE-Gentest gab.
(Hintergrund: Bei Menschen, die HLA-A3 positiv sind, findet man überdurchschnittlich viele Fälle von Hämochromatose, das HLA-A3 Antigen ist mit Hämochromatose assoziiert und zeigt eine Erkrankungswahrscheinlichkeit. Heißt aber überhaupt nicht, dass alle Menschen, die HLA-A3 positiv sind, Hämochromatose haben. Mehr hierzu: http://www.laborlexikon.de/Lexikon/Info ... ierung.htm )
Aber: der seeeehr viel aussagekräftigere HFE-Gentest wurde bereits 1996 eingeführt und seitdem verwendet man ihn. Zudem ist Dein Gentestergebnis bereits bekannt, durch den Gentest vor 5 Jahren, bei dem ein (vermutlich einfach-) heterozygote HFE-Mutation gefunden wurde. Du bist also Träger einer einfach heterozygot vorhandenen Mutation und es verwundert also nicht, wenn Du HLA-A3 positiv bist.

Das war Teil 1.
Teil 2 mit der Erkrankung Deiner Cousine demnächst.


Liebe Grüße

Lia

Hallo Stern!

Da die liebe Lia sich schon soo viel Arbeit gemacht hat (Danke Lia! ) und Dir ausführlich geantwortet hat, bleibt mir nur Dich herzlich bei uns Willkommen zu heißen.

Hoffe, Du hast Spaß bei uns findest ausreichend Infos!

Liebe Grüße,
Hanne

Ha, nun weiss ich woran es lag. Das Forum hatte etwas gegen mein Beta Zeichen für Beta-Thalassämie, es mag das griechische Alphabet nicht.
Nun also Teil 2 Thalassämie

"meine cousine hat Thalassämie, ein problem mit den roten blutkörperchen, was aber wohl nicht verwandt mit der eisenspeichererkrankung ist."

Thalassämie und Hämochromatose haben einiges gemeinsam:
Thalassämie ist wie die HFE-Hämochromatose eine Erbkrankheit. Und bei beiden Erbkrankheiten gibt es veschiedene Formen und Ausprägungen.
Ganz pauschal gesagt für die häufigste Form der Thalassämie (Beta-Thalassämie), und die häufigste Form der erblichen Hämochromatose, (HFE-Hämochromatose) : Bei beiden Erkrankungen braucht in der Regel je von Vater und Mutter ein verändertes Gen, um zu erkranken. Hat man ein unverändertes Gen geerbt, erkrankt man in der Regel nicht manifest.
Und bei beiden Erbkrankheiten kommt es zu Eisenüberladung.
Homozygote Beta-Thalassämie-Patienten werden schon meist im Kleinkindalter diagnostiziert und benötigen Bluttransfusionen. Durch gehäufte Bluttransfusionen kommt es zur Eisenüberladung.
Aber auch durch die Thalassämie selbst, unabhängig von den Transfusionen, sieht man erhöhte Eisenspeicher.

"wie zum beispiel gelenkschmerzen, extreme müdigkeit,schlappheit, die menstruation ist sehr schwach und kurz... "

Ob Deine Beschwerden mit Eisenüberladung zusammenhängen könnten, können wir von hieraus nicht sagen.

Paar Fragen: Weiß Dein Arzt, dass die Cousine Thalassämie hat? Wenn Du Laborwerte hast für Ferritin, Hämoglobin, magst Du die ungefähren Werte hier reinstellen? ( bitte mit Einheit und angegebenem Referenzbereich des Labors). Gern auch noch genaues Gentestergebnis vor 5 Jahren. Dann kann ich Dir noch besser Tips geben, wie Du weiter vorgehen kannst.
Das wärs erstmal von mir. Mehr dazu, wie Du vorgehen kannst, schreib ich Dir in meinem nächsten Beitrag. Und wenn Du Fragen hast, stell sie ruhig, wir versuchen, Dir verständlich zu antworten.

Liebe Grüße

Lia

Von mir nur ein herzliches Willkommen im Forum!

Selber noch neu in der Thematik kann ich zu deinen Fragen nämlich so gar nicht antworten, aber ich bin sicher: Hier werden Sie geholfen!

Herzlich willkommen bei uns, Stern!

Fühl Dich wohl hier.

Liebe Grüße
Elena

schön, hier so lieb empfangen zu werden, danke! :-)

@ Lia
ich danke dir für die bemühung mir alles zu erklären! :-)

in den nächsten tagen werde ich mal alle blutuntersuchungen zusammen suchen (falls ich welche habe, bzw. alle finde) und bezüglich eisen hier posten.
auch werde ich nächste woche zu meinem hausarzt gehen und ihn fragen, wie es weitergehen soll.
vielleicht sollte ich mich zu einem Hämatologen überweisen lassen ?
dass meine cousine Thalassämie hat, habe ich nur damals (vor 5 jahren) dem arzt erzählt, der mich auf das HLA-H-Gen 6p21.3 getestet hat. laut seiner aussage hätte ich Thalassämie nicht....
hm, falls ich doch die eisenspeichererkrankung haben sollte... kann es ja eventuell die seltene form sein?
("Hämochromatosen, die nicht mit einer HFE-Mutation einhergehen, sind sehr selten. Sie treten gehäuft in Italien auf.")

-was ich auch nicht so recht verstehe ist, dass es doch verschiedene formen der eisenspeichererkrankung existieren... sind das dann andere mutierte gene, also nicht das HLA-H-Gen, 6p21.3, bzw. HFE-gen?

oje, so viele fragen...

so wünsche ich euch allen ein schönes wochenende mit sonnenschein...

bis bald und danke!

stern