HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo alle zusammen,

vor kurzem hat sich herausgestellt, dass ich eine Hämochromatose habe.

Ich bin 22 Jahre alt, hatte schon als Kind erhöhte Eisenwerte, aber natürlich ist sowas ja sehr unwahrscheinlich und deswegen wurde es nie weiter untersucht. Es war halt einfach so. In meiner Schwangerschaft, wurde dann wieder einmal festgestellt, dass ich erhöhte Werte habe, ich musste dann aber für lange Zeit ins KH und erst danach konnte mein Blut nochmals untersucht werden. Ich wurde dann zum Spezialisten überwiesen und auch der meinte, dass ich wahrscheinlich nicht nochmal wiederkommen muss. Siehe da ich musste doch nochmal wiederkommen und zwar zum Gentest nachdem mal wieder - welche Überraschung - erhöhte Eisenwerte festgestellt wurden. Wie immer aber nur leicht erhöhte Werte:

Ferritin 152 ug/l (5-148)
FE 35.1 æmol/l (9-32)
Transferrin 2,5 g/l (2-4)
Transferrin-Sättigung 55,5% (16-45)

Also, alles halb so schlimm. Habe wahrscheinlich doch ganz gute Werte ;-)

Durch den Gentest wurde dann eine homozygote Mutation (C282Y) nachgewiesen. Meinen ersten Aderlass habe ich hinter mir.

Nun haben sich meine Eltern testen lassen. Meine Mutter hat normale Werte. Die Ärztin meinte das alles in Ordnung sei. Mein Vater hat leicht erhöhte Ferritinwerte. Auch hier meinte die Ärztin das alles in Ordnung sei. Nun also zu meinen Fragen:

Meine Mutter ist 40 Jahre alt, wenn sie jetzt (noch) keine auffälligen Werte hat, kann es trotzdem sein, dass auch sie eine homozygote Mutation hat?
Was haben die erhöhten Ferritinwerte bei meinem Vater zu bedeuten? Ich hätte jetzt gedacht, dass die nicht einfach so erhöht sein werden und das man doch evtl. etwas nachforschen sollte und einen Gentest vllt. doch in Erwägung ziehen sollte oder zumindest, die Werte immer mal wieder kontrollieren sollte. Aber die Ärztin sagte nichts dazu.
Hier nochmal seine Werte:

Fe: 20mikromol/l (14-32)
Ferritin: 323ng/ml (32-284)
Transferrin: 2.18g/l (2.1-2.
Transferrin-Sättigung: 36.51% (16-45)

Seine Leberwerte sind in Ordnung. Ich weiß es ist keine extreme Erhöhung des Ferritin-Werts. Aber immerhin ist eine Erhöhung vorhanden. Kann man jetzt wirklich davon ausgehen, dass alles in Ordnung ist, auch wenn die Werte erhöht sind oder sollte man vllt. in einem gewissen Abstand die Werte nochmal überprüfen? Was meint ihr?

Liebe Grüße
Stefanie

Hallo Stefanie,
herzlich willkommen im Forum

zu Deinen Fragen:
Bei Deinen Werten liegt nur eine genetische Disposition für Hämochromatose, aber keine Erkrankung Hämochromatose vor. Dein Eisenspeicherwert Ferritin ist nur minimal über dem von diesem Labor angegebenen Referenzbereich. Du bist also nicht "eisen-krank". Da Du jetzt um Deinen genetisch bedingten besonders guten Eisenstoffwechsel weisst und balancieren möglich ist, hast Du "unterm Strich" evtl sogar einen Nutzen, da Du nicht so zu Eisenmangel neigst wie andere viele junge Frauen.
Was hat der Arzt gesagt? Es stellt sich aus meiner Sicht die Frage nach dem Nutzen weiterer Aderlässe. Einen Aderlass hast Du bereits gemacht und Dein Ferritin wurde dadurch gesenkt. Es besteht derzeit keine Notwendigkeit, bei Dir eine intensive Aderlasstherapie durchzuführen. Dies ist bei Menschen, die nur ein bischen in Richtung Eisenüberladung tendieren, nicht notwendig. Die bei C282Y Homozygoten aktuell empfohlene Standardpraxis für die Erhaltungsphase nach intensiver Aderlasstherapie ist, das Ferritin dauerhaft auf ca 50-100 ng/ml zu halten. ( EASL-Guidelines ) Frage mal Deinen Arzt, wie er weiter vorgehen möchte, welchen Ferritinbereich er für Dich als den idealen ansieht bzw. ob es aus seiner Sicht überhaupt weiteren Handlungsbedarf gibt.
Mein Vorschlag wäre:
Wenn Du anderen Menschen helfen möchtest, könntest Du künftig Blutspender werden und ab und an mal Blutspenden. Du wärest dafür überdurchschnittlich gut geeignet, weil Du nicht so schnell Eisenmangel bekommst wie andere junge Blutspenderinnen. Nicht überall werden Menschen mit dieser genetischen Disposition zugelassen, aber doch immer häufiger. Du hättest den Nutzen, dass Dein Eisen durch das Blutspenden balanciert würde.
Grundsätzlich sollte man bei Dir in längeren Abständen immer wieder das Eisen messen. Gegebenenfalls kann man dann das Eisen in Balance halten. So wirst Du nie eine behandlungsbedürftige Eisenüberladung bekommen und nie eisen-krank. sprich, Du wirst nie die Erkrankung Hämochromatose mit Orgsnschäden bekommen, die Frauen auch unbehandelt sowieso nur sehr selten bekommen.
Deine Transferrinsättigung ist übrigens nur ein bischen über dem Referenzbereich, das ist auch gut.
(Sollte sie jetzt nach dem Aderlass bei niedrigerem Ferritin höher ausfallen, sollte das dennoch nicht Ausschlag für weitere Aderlässe darstellen, weil die Transferrinsättigung bei sinkendem Ferritin ansteigen kann und das dann bei der Aderlasstherapie eher ein Zeichen dafür ist, mit Aderlässen etwas zu pausieren. Sei nur der Vollständigkeit halber gesagt, denn bei Dir wäre s.o. der Nutzen von Aderlässen sehr fraglich und ich würde bei diesen Werten nichts tun außer die Eisenwerte ab und an im Blick zu behalten und eventuell ab und an mal Blutspenden gehen. Soll aber Dein Arzt entscheiden, sprich mit ihm.)
Serumeisen wie Transferrinsättigung werden bei Dir immer etwas erhöht sein, denn Dein "normalgesunder"" Eisenstatus ist immer etwas als der normalgesunde" Eisenstatus von Menschen ohne besondere Eisenfähigkeiten. Laborkosmetik wäre hier falsch und würde schaden.

Zu Deinen Fragen:

Meine Mutter ist 40 Jahre alt, wenn sie jetzt (noch) keine auffälligen Werte hat, kann es trotzdem sein, dass auch sie eine homozygote Mutation hat?

Ja das kann sein. Denn nicht jeder Homozygote bekommt überhaupt eine behandlungsbedürftige Eisenüberladung. Es gibt völlig gesunde Homozygote ohne erhöhtes Speichereisen.
Eine C282Y Homozygotie macht überhaupt noch keine Hämochromatose-Erkrankung, das ist wichtig zu wissen.

Was haben die erhöhten Ferritinwerte bei meinem Vater zu bedeuten? ...
Kann man jetzt wirklich davon ausgehen, dass alles in Ordnung ist, auch wenn die Werte erhöht sind oder sollte man vllt. in einem gewissen Abstand die Werte nochmal überprüfen? Was meint ihr?

Das Ferritin des Vaters ist ebenfalls nur etwas über dem vom Labor angegebenen Referenzbereich.
Seine Transferrinsättigung ist völlig unauffällig. Eine C282Y Homozygotie ist (mal unabhängig vom Ferritin) bei so niedriger Transferrinsättigung äußerst unwahrscheinlich. Klar ist, dass er Dir eine C282Y Mutation vererbt hat, die er also selbst hat: sehr wahrscheinlich ist er einfach heterozygot. Ein Gentest bzw weitere Nachforschung wäre aus meiner Sicht überflüssig. Kann man machen, die Kasse würde es zahlen, weil ein Verwandter 1. Grades C282Y homozygot ist, aber eine Notwendigkeit besteht nicht, weil der Nutzen fraglich wäre. Handlungsbedarf, intensive Aderlasstherapie sieht der Arzt nicht, ich stimme dem zu. In längeren Abständen alle paar Jahre mal das Eisen messen, kann man machen. Wenn der Arzt dies für sinnvoll erachtet, wird es von der Kasse übernommen. Auch Dein Vater wäre wahrscheinlich als Blutspender geeignet, so er ansonsten die gesundheitlichen Voraussetzungen zum Blutspenden erfüllt. Sollte die leichte Erhöhung des Ferritins von leicht über dem Referenzbereich gelegenenen Eisenreserven herrühren, hätte er durch regelmäßiges Blutspenden den eventuellen Nutzen einer Eisenbalancierung. Aber eine "Notwendigkeit" zum Blutspenden besteht nicht.

Wenn Du noch Fragen hast, stell sie gern.

Liebe Grüße

Lia

Hallo Lia,

vielen Dank für deine Antwort. Bei mir sind jetzt noch 2 weitere Aderlässe geplant und dann weiß ich auch nicht. Ich bin noch nicht wirklich bei dem Arzt gelandet, der sich wirklich darum kümmert, sondern nur bei einem Kollegen von ihm. Es soll auf jeden Fall noch eine Oberbauch-Sono und ein OGTT gemacht werden.
Wie sieht das aus beim Blutspenden, ich habe mal gehört, dass man das nicht darf, wenn man Allergien hat bzw. viele Allergien hat. Stimm das wirklich?

Liebe Grüße
Stefanie

Hallo Stefanie!

Da Lia Dir schon so schön ausführlich geantwortet hat, beschränke ich mich darauf, Dich herzlich bei uns im Mutanten-Haufen willkommen zu heißen!
Wenn Du Fragen hast, einfach her damit. Irgendjemand weiß immer irgendwas!

Liebe Grüße!
Hanne

Stefanie225 hat geschrieben:Wie sieht das aus beim Blutspenden, ich habe mal gehört, dass man das nicht darf, wenn man Allergien hat bzw. viele Allergien hat. Stimm das wirklich?

Liebe Stefanie,

zuerst mal auch von mir: Herzlich willkommen bei uns!
Lia hat Dir ja schon so umfassend wie immer geantwortet.

Zu Deiner obengenannten Frage schau mal hier - klick.


Liebe Grüße
Elena

Hallo Stefanie,

auch von mir ein herzliches Willkommen im "Mutanten-Stadl"!

Hallo Stefanie, zu Allergie/Blutspenden hat Dir Hanne ja schon geantwortet. Ich schreib daher zu Deinen anderen Punkten:

Stefanie225 hat geschrieben: Es soll auf jeden Fall noch eine Oberbauch-Sono und ein OGTT gemacht werden.

Von einem fast im Referenzbereich liegenden Ferritinhöhe und einer bloßen C282Y-Homozygotie wird weder eine Lebererkrankung noch ein Diabetes verursacht.
Frage bitte Deinen Arzt, warum er diese Untersuchungen machen möchte.
Wenn als Antwort des Arztes Deine C282Y-Homozygotie oder die minimalst über dem vom Labor angegebenen Referenzbereich liegenden Eisenspeicher genannt werden und keine anderen medizinischen Verdachtsmomente vorliegen, sind diese Untersuchungen zwar ungefährlich (und bisweilen findet man auch bei völlig unnötigen Untersuchungen einen Zufallsbefund), aber eine erbl. Hämochromatose wäre jedenfalls -da kein deutlich erhöhtes Speichereisen in der Leber zu erwarten ist- nicht die Ursache.
Schade wäre, wenn sich ein gesunder C282Y homozygoter Mensch aufgrund von Überdiagnostik krank fühlen würde. Wenn man diese angeboten bekommt und als eine Art Leber/Diabetes-.Check-up (auf Kosten der Krankenkasse) sportlich nimmt, wäre es sicher ok. Frage mal Deinen Arzt.

Bei mir sind jetzt noch 2 weitere Aderlässe geplant und dann weiß ich auch nicht.

Auf welche Ferritinhöhe will man Dich denn bringen?
Wie hoch soll laut Arzt Ferritin dauerhaft sein bei Dir?
In welchen Abständen sollen diese 2 weiteren Aderlässe erfolgen?
Meine Sichtweise zur Notwendigkeit von Aderlässen bei Deiner Ferritinhöhe/Transferrinsättigung kennst Du ja schon.
Aderlässe sind, wenn auch zumeist gut verträglich, immer eine kleine Strapaze für den Organismus. Würde ich mich bei minimalst über dem Referenzbereich des Labors liegenden Ferritin und nach bereits erfolgtem Aderlass überhaupt für weitere Aderlässe entscheiden, dann in einem größeren Abstand und nicht mit 500 ml Menge (so keine Blutspende), sondern mit geringerer Entnahmemenge, um den Körper nicht unnötig zu belasten. Aber:
Zum Nutzen von Aderlässen bei Höhe Deines Ferritins/Transferrinsättigung habe mich ja schon geäußert, hier solltest Du nochmal den Arzt nach dem Nutzen fragen, den er für Dich bei den 2 weiteren Aderlässen sieht. Wichtig ist auf jeden Fall, ein zu niedriges Ferritin zu vermeiden.
Wie hoch ist Serumferritin aktuell- also nach dem ersten Aderlass?

@ Kunozerus
Mutantenstadl klingt klasse.

Liebe Grüße

Lia

Ohje soviele Fragen und ich weiß kaum eine Antwort ;-)

Also im Brief steht, dass ein Ferritinwert von 50-100 ug/l angestrebt wird. Dort stand auch das erstmal ein Aderlass pro Monat erfolgt und das für 3 Monate. Letztens wurden mir ca. 430ml abgenommen. Wie hoch mein Serumferritin aktuell ist, weiß ich leider auch nicht. Wird das denn mit dem Blut kontrolliert, was mir dort abgenommen wurde? Also das was in der Flasche gelandet ist? Hätte gedacht, dass das einfach wegkommt. Aber naja so wirklich erzählt wurde mir ja vorher eh nichts ;-) Nach dem Gentest hatte ich eine Nachricht auf der Mailbox, dass ich doch bitte Termine für die Aderlässe ausmachen soll und das war es eigentlich auch schon und dann hab ich noch den Brief bekommen, wo drin steht was gemacht werden sollte und dass ich das mit meiner Hausärztin abstimmen sollte. Das habe ich den Tag getan und die hat die Meinung von ihrem Kollegen eigentlich gleich angenommen.

Ohje soviele Fragen

Tut mir leid. Es hat einen Grund:
Ich erlebe im Forum immer wieder, dass Leute völlig unnötig quasi ausgeblutet werden. Unnötigerweise, weil wenn überhaupt, nur eine geringe Eisenüberladung vorhanden war und ein aggressives Vorgehen bzgl Zielwert Ferritin, Frequenz der Aderlässe und Entnahmemenge nicht nötig ist und gesundheitlichen Schaden anrichten kann.
Um sicher zu gehen, dass Dir das nicht passieren wird, meine Nachfragen.
Ein "Übertreiben" der Diagnostik ( z.B. mit Check auf eisenbedingte Organerkrankungen wie Lebererkrankung und Diabetes bei Ferritin <200 ng/ml) ist zwar im Nutzen fraglich, aber bei den vorgestellten Verfahren kein Risiko für die Gesundheit. Ein mögliches Übertreiben bzgl. Therapienotwendigkeit und Therapie sollte man vermeiden. Übertreibendes Vorgehen, unnötig vorgenommene zu aggressive Aderlasstherapie ist potentiell gesundheitsschädigend und kann dazu führen, dass ein vormals gesunder Mensch sich nicht nur nicht mehr gesund fühlt, sondern eventuell tatsächlich nach Ende einer zu aggressiven Aderlasstherapie nicht mehr so gesund und fit ist wie vorher.
Deine Antwort beruhigt:

Ferritinwert von 50-100 ug/l angestrebt

(Ich hoffe, dass dies auch der Bereich sein soll, wo die monatliche Aderlasstherapie gestoppt wird. Hätte er gesagt 20 ng/ml bei Ausgangsferritin <200 ng/ml, so wären Eisenmangelsymptome nicht ausgeschlossen, zumal bei jungen Frauen ein monatlicher Blutverlust dazu kommt. Ich würde bei Erreichen von Ferritin 50-100 ng/ml die monatlichen Aderlässe beenden und nicht, wie es ärztliche Praxis bei Menschen mit hochgradiger Eisenüberladung ist, einmalig bis unter 20 ng/ml gehen. Ganz grob gesprochen sinkt pro Aderlass von 500ml das Ferritin ungefähr um 30 ng/ml. Du kannst Dir also selber ausrechnen, dass Du bald in diesen Ferritinbereich kommst.

Dort stand auch das erstmal ein Aderlass pro Monat erfolgt und das für 3 Monate.

Falls Du gerne Blut spenden würdest, was sagt Dein Arzt zu Blutspenden?
(Da Blutnotstand gerade jetzt zur Urlaubszeit ist und Du bereits im Referenzbereich mit dem Ferritin bist, wärest Du bei diversen Blutspendediensten, zumindest denen mit fachlich versierter Einzelfallentscheidung, hoch willkommen.)
Das Blut, das bei Deinem Aderlass in der Praxis bereits in der Flasche ist, wird entsorgt und nicht für Blutspendezwecke und auch nicht für Labortests (Deiner Werte Ferritin,Hämoglobin usw) verwendet.

Nun höre ich mit meinen langen Worten auf, versprochen, nur noch eins: Ferritin und Hämoglobin sollte bei Dir aufgrund des geringen Ferritins engmaschig - vor jedem dieser paar Aderlässe gemessen werden, ob Du überhaupt aderlassfähig bist.
Beide Werte würde ich mir an Deiner Stelle notieren, so hast Du auch immer den Überblick.

Liebe Grüße

Lia

Hallo Lia,
ich meinte das mit den Fragen keineswegs böse. Ich kann leider nur die wenigsten beantworten, weil ich noch nie wirklich mit einem Arzt über die jetzige Vorgehensweise geredet habe. Ich werde vor meinem nächsten Aderlass fragen, ob die Werte kontrolliert werden. Nach den Aderlässen werde ich einfach mal gucken und versuchen Blut zu spenden. Dort wird mir ja gesagt werden, ob ich dafür in Frage komme oder nicht.
Jetzt nochmal vielen Dank an alle und besonders an dich Lia für die Antworten.

Einen schönen Tag euch noch.
Liebe Grüße
Stefanie