HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo ihr Lieben,

ich habe mich mal durch einige Inhalte des Forums gelesen und finde, dass es eine gute Sache ist (gerade für mich als Neuling).
Ich bin 24 Jahre jung und weiß nun seit einer Woche, dass ich Hämochromatose habe. Den ersten Aderlass habe ich auch bereits hinter mir. Nur leider war der nicht ganz so toll, da ich nicht so gute Venen habe und mir dadurch zwei Mal das Blut geronnen ist. Letztendlich lag ich (inklusive Kochsalzlösung) ganze zwei Stunden da, was ich für die Zukunft ganz schön nervig finden würde. Ich muss aber zugeben, dass ich generell viel zu wenig trinke und somit eben auch vor dem Aderlass nicht wirklich viel an Flüssigkeit zu mir genommen habe. Könnte also auch sein, dass das der Grund war, warum mein Blut so langsam und dickflüssig war. Habe mir aber fest vorgenommen gerade vor einem Aderlass nun viel mehr zu trinken, damit es beim nächsten Mal dann hoffentlich besser wird.
Anonsten ist es alles noch ganz schön merkwürdig. Schließlich habe ich bis vor einer Woche noch nicht mal gewusst, was Hämochromatose ist und dass es das überhaupt gibt. Meine Mutter hatte immer vermutet, dass ich einen Eisenmangel habe, da ich etwas blass bin.. Da lag sie dann ja wohl mal richtig falsch. :-)
Mit Laborwerten kann ich gerade leider nicht dienen, aber mein Arzt hat gesagt, dass ich für mein Alter schon gut was an Eisen angesammelt habe. Hinzu kommt ein leicht erhöhter Leberwert und eine leichte Fettablagerung, wodurch er auch überhaupt zu dieser Diagnose gelangt ist.
Nun habe ich noch eine Frage: Macht der Arzt bei euch immer den Aderlass oder auch die Arzthelferinnen?

Viele liebe Grüße aus dem Emsland von Melli !!! :-)

Hallo Melli!

Herzlich Willkommen im Club!

Du Deiner Frage: bei mir sind es meistens die Helferinnen , die die Aderläße gemacht haben. Es ist ja oft so, daß die Mädels besser stechen können, als die Ärzte. Mittlerweile bin ich stolze Blutspenderin, und da sind es auch nicht immer Ärzte, die stechen.
Allerdings habe ich mit meinen Riesen-Venen auch kein Problem.
Mir und einigen mir bekannten Betroffenen wurde damals vom Arzt angeraten, vor dem Aderlaß morgens eine 500mg-ASS- Sprudeltablette zu nehmen. Und natürlich viel trinken. Das ist Grundvoraussetzung. Dann läuft das Blut wirklich besser.
Vielleicht fragst Du mal Deinen Arzt, ob es für Dich auch in Frage kommt, vor dem Aderlaß ein ASS oder ähnliches zu nehmen. Aber auf gar keinen Fall ohne ärztliche Rücksprache nehmen! Bei mir war es so, daß der Arzt es von sich aus vorgeschlagen hat, daß ich es probieren soll. Und das Blut lief wirklich schneller und besser. Bei mir dauert ein Aderlaß, bzw eine Blutspende ca. 8-10 minuten. Aber wie gesagt, sprich Deinen Arzt vorher auf jeden Fall drauf an, weil Medikamente, auch wenn´s „nur“ ein ASS ist, ja auch auf die Leber gehen.

Liebe Melli, Du wirst sehen, nach dem ersten Schreck, den die Diagnose hervorruft, gewöhnst Du Dich sicher schnell dran. Irgendwann willst Du es gar nicht mehr anders...

Wenn Du noch Fragen hast, immer her damit. Irgendjemand kann Dir hier immer weiterhelfen. Das ist ja das Schöne an unserem Forum!

Liebe Grüße!
Hanne

Hallo Melli,

herzlich willkommen im Forum

bei mir macht es mein Hausarzt. Der macht es ok, es sind aber in der Praxis ausgezeichnete Piekserinnen, denen ich mich auch für einen Aderlass sofort anvertrauen würde.

Oft läufts beim ersten Mal nicht so recht und geht beim zweiten Mal problemlos.
Häufige Gründe, warum es beim 2. Mal klappt:
1.Ungeübter Piekser konnte schon 1 Mal üben und kanns jetzt
2. Blut ist inzwischen fließfreudiger. ("Zähes Blut" ist bei frisch diagnostizierten Hämochromatoslern beim 1. Aderlass recht häufig und oft ab dem 2. kein Problem mehr.)
3. genug Flüssigkeit intus

Ich würde den Arzt bzgl Aspirin erst dann ansprechen, wenn es dauerhaft Probleme geben sollte, weil -da wurde ja bereits geschrieben- Aspirin unerwünschte Nebenwirkungen haben kann.

Falls Du ungefähre Eisenwerte/Gentestergebnis in Erfahrung bringen und hier posten magst, bekommst Du da auch noch den Senf von uns. Kannst Dir ja überlegen. (Ich sage es deswegen: etwas ungewöhnlich ist, in Deinem Alter als Frau bereits aufgrund einer genetischen Hämochromatosedisposition erhöhte Leberwerte zu haben. Vermutlich gibt es zumindest Kofaktoren für das (vermutlich?) erhöhte Ferritin und für den auffälligen Leberwert.
So sieht man z.B. bei stärkerem Übergewicht auch ohne Hämochromatosemutationen häufig eine Fettleber und erhöhte Leberwerte und man sieht öfter auch erhöhtes Ferritin, was sich alles durch Gewichtsreduktion wieder normalisieren kann. )

Auf jeden Fall: bald wird das Thema für Dich Routine

Das wärs erstmal von mir,

liebe Grüße

Lia

Danke erst einmal für die freundliche Begrüßung und die netten Antworten.
Ich werde auf jeden Fall mal bei nächster Gelegenheit meine Werte posten. Mein Arzt meinte nämlich auch, dass es ungewöhnlich wäre. Deswegen bin ich auch etwas stutzig, denn Übergewicht habe ich so überhaupt gar nicht.
Vielleicht ist noch wichtig zu erwähnen, dass ich ca. 3 Jahre lang keine Menstruation mehr hatte, da ich die 3-Monatsspritze zur Verhütung genommen habe. Mein Arzt sagte, dass das auch ein Grund für den frühzeitigen Ausbruch sein könnte..

Liebe Melli,

auch von mir ein Herzliches Willkommen im Club!
Schön, dass Du zu uns gefunden hast!

dieMelli hat geschrieben:Ich werde auf jeden Fall mal bei nächster Gelegenheit meine Werte posten. Mein Arzt meinte nämlich auch, dass es ungewöhnlich wäre.

Es wäre echt schön, wenn Du Deine Werte (mit dazugehörigen Einheiten) posten würdest. Ich lasse mir auch immer vom Arzt meine Blutwerte kopieren, so kann ich jederzeit sehen, inwiefern sie sich verändert bzw. (meist verbessert haben)...und meinen Aderlaß macht auch mein Hausarzt persönlich, wobei viele Arzthelferinnen das auch gut...manchmal sogar besser beherrschen. Bei dieser Gelegenheit kann ich auch noch sagen, dass mein Ferritin nur noch langsam steigt, sodass ich nun wahrscheinlich mit nurmehr 2 x jährlichem Aderlass hinkomme.

Liebe Grüße und bis auf Weiteres
Elena

Hallo Melli,

ein herzliches Willkommen auch von mir. Seit Februar ist mir bekannt, dass ich Hämochromatose habe. Bin froh, dass ich diese Seite gefunden haben. Hat mir sehr viel geholfen, da meine Ärztin total überfordert war mit der Diagose. Ich habe nun meinen 7. Adererlass hinter mir. Der 1. AL war furchtbar, aber mit der Zeit gewöhnt man sich daran. Ich trinke sehr viel vorher und auch danach. Der AL wird von einer jungen Arzthelferin durchgeführt.

Liebe Grüße
Kathi

Habe die Laborwerte nun zu Hause.
Was für Werte sind denn nun ausschlaggebend?
Da sind so viele..

Hallo Melli!

Wir wollen natürlich alles wissen!
Nee, im Ernst, relevant finde ich natürlich das Ergebnis vom Gentest.
Bei mir wird immer bestimmt:
Eisen
Ferritin
Transferrin + Transferrinsättigung
Hämoglobinwert Hb)
und die Leberwerte GOT , GPT (oder auch ASAT und ALAT) und Gamma-GT.
Wenn Du noch irgendwelche Werte auf Deinem Laborzettel hast, die vor dem Wert ein + oder ein – hast, die also zu hoch oder zu niedrig sind, dann wäre das auch nicht uninteressant...
Das ist natürlich alles freiwillig Melli, Du mußt hier gar keine Werte angeben, wenn Du nicht magst.

Liebe Grüße und Kopf hoch, wird schon wieder!
Hanne

Also:

Bei dem Gentestergebnis steht einmal C282Y (heterozygot) und H63D (heterozygot).
Habe leider nicht alle Werte, die Hanne angegeben hat. Womit ich dienen kann sind folgende Werte:

GPT: 47 U/I (Normalwert: 10-35)
GGT: 64 U/I (Normalwert: < 40)
FER: 210,7 ng/ml

Transferrin und Serumeisen hab ich hier nun nicht gefunden.. :-(
Auch sonst sind keine Abweichungen von den Normalwerten vorhanden.
Könnt ihr damit schon was anfangen?

Liebe Grüße, Melli

Hallo Melli!

Wir haben die gleiche Mutation! Ich bin auch C282Y heterozygot und H63D heterozygot!
Du kannst ja mal in der Suchfunktion „Compound“ eingeben, da gibt es noch mehr Infos.
Zu Deinen Werten: Soo schlecht sind die paar Werte, die Du geschrieben hast, doch gar nicht.
Ich nehme an, daß bei Deinem Befund mit FER das Serumeisen (=Ferrum) gemeint ist?
Aber auch, wenn FER das Ferritin bezeichnen sollte, bist Du mit 210,7 nicht soo weit drüber, daß man das nicht mit ein paar Aderläßen wieder hinkriegen könnte.

Ich drück Dir die Daumen! Der nächste Aderlaß geht sicher schon viel besser!
Liebe Grüße und ein schönes Wochenende!

Hanne

Hallo Hanne!

Danke, da bin ich dann ja direkt schon etwas beruhigter. Aber ist es denn normal, dass meine Leberwerte schon leicht erhöht sind, obwohl mein Ferritin (mit FER war auch übrigens das Ferritin gemeint) noch nicht so hoch ist? Oder womit hängt das zusammen?

Liebe Grüße, Melli

Hallo Melli,

auch von mir hier im Mutantenhauten der HC´ler herzlichst begrüßt!

Bei meinen Aderlässen, hat immer der Doc. die Nadel gesetzt, und die Helferinnen gezogen!
Anfangs lief bei mir das Blut auch immer sehr schlecht, - und mit meiner Fingernadelführung ging es dann
einigermasßen, - hatte aber das Gefühl, das es mit der Zeit besser wurde .... ( siehe mein Tagebuch ).

Ich habe das Gefühl, das du bei Deinem Arzt sehr gut aufgehoben bist, - denn wie schon die Vorschreiber
schrieben, ist es ungewöhnlich, in deinem so jungen Alter, und noch als Frau, Hämochromatose Gen Test zu
machen! Ist Dein Arzt da sofort drauf gekommen? Bzw. was hat Ihn veranlasst die Untersuchung vorzuehmen?
Doch sehe ich das als sehr positiv, - und da der Wert zwar höher ist, ABER NICHT ZU HOCH, - denke ich mal,
wird der Wert bald im " Normalbereich " sein, - und Du, so wie ich jetzt mit regelmäßigen Blutspenden ( vielleicht,
liegt am Spende - Dienst ) Dein Eisen im Normalbereich halten! Deshalb meiner Meinung das Positive, - es so früh
erkannt zu haben!

Wolle

Hallo Wolle ,
und auch ein HALLO an alle anderen Mitglieder!

ich finde es schon jetzt unheimlich toll bei euch im Forum zu sein.
Ihr seid alle so freundlich und es ist immer schnell jemand da, der einem antwortet.
Vor allem ist es toll, weil man sich nicht so allein damit fühlt. In meinem Bekanntenkreis kennt niemand diese Krankheit. Ich selbst kannte sie ja nicht mal.
Von daher ist es auch schwierig mit jemandem darüber zu reden, ohne vorher lang und breit erklärt zu haben, was Hämochromatose überhaupt ist und was nun genau mit mir los ist. Kennt ihr ja sicher auch alle..
Eigentlich wollte ich auch nur sagen: Schön, dass es euch und das Forum gibt!
Klingt vielleicht seltsam, aber ich hab mich direkt gut aufgehoben gefühlt und werde hoffentlich auch irgendwann viel dazu beisteuern können.
So.. nun aber genug mit der Gefühlsduselei.

Zu den Fragen von Wolle:
Ich habe auch das Gefühl, dass ich bei einem guten Arzt gelandet bin. Fühle mich dort sehr gut aufgehoben.
Ich war eigentlich bei diesem Arzt (Internist) wegen Magen- und Darmbeschwerden. Der hat anhand der Blutwerte einen leicht erhöhten Leberwert festgestellt und gesagt, dass er vorsichtshalber mal einen Ultraschall machen möchte (aufgrund meines jungen Alters). Dadurch hat er dann die Fettablagerung feststellen können, bei der er zwar sagte, dass diese auch sehr gering sei, er aber schon die Ursache dafür herausfinden möchte. Da ich kein Übergewicht habe, nicht zu viel Alkohol trinke, noch sehr jung bin und einen sehr hohen Eisenwert hatte, hat er die Vermutung angestellt, dass es Hämochromatose sein könnte und den entsprechenden Gentest angefordert. Und zack.. Eine Woche später hat sich dann sein Verdacht bestätigt. Meine Mama ist gelernte Arzthelferin und war auch sehr überrascht über diese Zufallsdiagnose. Selbst mein Hausarzt meinte, dass es ungewöhnlich wäre, dass es in meinem Alter festgestellt wurde. Ich bin letztendlich total froh, dass mein Arzt da so hartnäckig an der Sache dran geblieben ist. Da liest man ja hier im Forum auch ganz andere Geschichten.

Aber eure Beiträge machen Mut und ich denke, dass ich mich wirklich glücklich schätzen kann über diese frühzeitige Diagnose.

Wünsche euch ein wunderschönes Wochenende!
Ich hab nun Urlaub und fahre morgen ins Zeltlager.
Meinen nächsten AL hab ich am 30.07. Ich hoffe, dass der besser läuft und danach sollen dann auch erstmal wieder die Laborwerte bestimmt werden, um zu gucken, wie die ersten beiden so gewirkt haben.

Gute Nacht, eure Melli

Hallo Melli,
danke fürs Einstellen der Werte, da kann man differenzierter antworten:
Du bist laut Gentestergebnis kombiniert heterozygot mit C282Y +H63D
GPT: 47 U/I (Normalwert: 10-35) GGT: 64 U/I (Normalwert: < 40) FER: 210,7 ng/ml . Leichte Fettleber, Zufallsbefund.
Wenn Du Transferrin und Serumeisen findest, kannst Du das gerne noch posten.
Mein Senf dazu-Vorsicht lang :
Mit einem Ferritin von knapp über 200 ng/ml, mal ganz unabhängig vom Gentestergebnis, ist keine eisenbedingte Erhöhung der Leberwerte und eisenbedingte Lebererkrankung zu erwarten.
Frauen Deines Alter haben häufig Eisenmangel. Den hast Du nicht, sondern eben ein leicht über dem Referenzbereich liegendes Ferritin für Frauen vor der Menopause.
Du bist weit davon entfernt, die Erkrankung(!) Hämochromatose zu haben, derzeit hast Du nur eine genetisch bedingte besonders gute Fähigkeit zur Eisenspeicherung, ein Potential, das unreguliert im Laufe des Lebens eventuell zu behandlungsbedürftiger Eisenüberladung führen kann. (Bei Deiner Genkonstellation deutlich seltener als bei der Genkonstellation C282Y homozygot)
Da man bei Dir nun um diese genetisch bedingt besondere Fähigkeit weiss, kann man ein Auge drauf haben und das Eisen gegebenenfalls regulieren, so dass Du nie eine Hämochromatose-Erkrankung entwickeln wirst. (Von Ausbrechen sollte man bei Hämochromatose eh nicht sprechen, es macht unnötig Ängste. Es ist kein plötzlicher Ausbruch wie bei einem Vulkan, sondern entwickelt sich schleichend und erst bei sehr hohem Ferritin, das Du wie gesagt nicht hast.)
Mit dem Arzt würde ich nochmal sprechen, ob sich die Fettleber und die Leberwerte aus seiner Sicht hinreichend durch einen minimal erhöhten Ferritinwert und die gefundene Genkonstellation erklären, weil das sich für mich aus Laiensicht nicht hinreichend erklären lässt.

Vielmehr treffen meines Erachtens wohl mehrere Dinge zusammen: die leichte Fettleber, deren Ursache man nicht kennt und eine zufällig gefundende Disposition für Eisenüberladung. Und ein dreijähriger Ausfall des monatlichen Blutverlustes, was natürlich mehr Eisenreserven zulässt als wenn man monatlich Blut und damit Eisen verliert.
Es ist aus meiner Sicht unsicher, ob Dein Serumferritin überhaupt eine (wenn auch minimale) Eisenüberladung reflektiert, oder wenn Ferritin Eisenüberladung reflektiert, dies allein durch die genetische Konstellation bedingt ist.
Ferritin spiegelt nicht immer genetisch bedingte Eisenüberladung wider, sondern kann auch beispielsweise bei Lebererkrankungen z.B. im Rahmen einer Fettleber erhöht sein. Das etwas erhöhte Ferritin könnte sein, weil Du 3 Jahre keine Mens oder eben eine leichte Fettleber hast und das wäre aus meiner Laiensicht vermutlich auch so, wenn Du nicht zufällig auch noch eine genetische Disposition für zumeist leichtgradige Eisenüberladung hättest. Auch wenn gut möglich ist, dass die genetische Disposition einen leichten Einfluss dabei hat. Aber als Ursache für die Fettleber sehe ich die genetische Disposition nicht. Dies alles kann aber nur Dein behandelnder Arzt beurteilen.
Nun ist die Frage, ob da Aderlässe Sinn machen. 2 Punkte spielen für die Entscheidung eine Rolle.
1. Genkonstellation: Bei C282Y/H63D kombiniert heterozygoten jungen Menschen mit nur minimal erhöhtem Ferritin, wahrscheinlich nur wenig erhöhter Transferrinsättigung und demnächst wieder stattfindender Mens ist der Nutzen einer Aderlasstherapie evtl. fraglich. Und es ist auch fraglich, was der ideale Erhaltungsbereich Ferritin für C282Y/H63D kombiniert Heterozygote ist, dazu gibt es keine gesicherten wissenschaftlichen Erkenntnisse.
2.Fettleber: Immer wieder sieht man bei Fettleber auch ohne Hämochromatose-Mutationen eine leichtgradige Eisenbelastung der Leber. (die bei Dir -falls überhaupt vorhanden- auch nur minimal sein dürfte.) Ganz allgemein gesprochen: Es gibt Studienergebnisse, dass bei einer Fettleber, so sie eisenüberladen ist, eine Eisenreduzierung Sinn machen kann, weil die Eisenreduktion die Leber entlastet, was sich an sinkenden Leberwerten zeigt.
So der Arzt bei nur minimal erhöhtem Ferritin Aderlässe durchführen will, dann sollte dies schonend (nicht aggressiv wie bei sehr kranken Hämochromatosepatienten mit sehr hohem Ferritin) und mit gutem Blick auf den Hämoglobin-Wert durchgeführt werden. Keinesfalls sollte dabei das Ferritin in einen zu niedrigen Erhaltungsbereich gebracht werden oder eine Anämie entstehen.
Da kannst Du auch selbst ein Auge drauf haben, in dem Du Dir die Werte jeweils notierst. Kannst ja den Doc mal fragen, wie weit er das Ferritin senken möchte.
So das war der lange Senf von mir. Und wenn Du Fragen hast, gern.

Viel Spaß im Zeltlager, ich drücke die Daumen, dass es ab jetzt herrliches Wetter gibt oder falls Du nach Südeuropa gehst, wünsch ich Dir angenehme Temperaturen.



Liebe Grüße

Lia

Von mir auch einen schönen Urlaub

Gruß
Wolle