HÄMOCHROMATOSE-FORUM

kurz zu meiner Person:

2008 während meiner Schwangerschaft,nach Einnahme von Eisentabletten und Eiseninfusionen,wurde bei mir die Diagnose Hämochromatose (homozygote Mutation des HFE-Gens) festgestellt.
2010 begab ich mich dann in Behandlung mit einem Anfangswert von 721,7 ng/ml und einer Sättigung von 86,6 %.
Zeit meines Lebens habe ich schon immer eine geringfügige Anämie gehabt,die durch die AL nicht gerade besser wurden.Ein halbes Jahr wurde wöchentlich 500ml abgezapft und dann auf 2 mal monatlich bis 1 mal monatlich reduziert.Mein Ferritin machte dabei immer wieder Hochsprünge,sodass es sich wahrscheinlich um schon vorhandene Ablagerungen handelte.Die reduzierten AL waren auf Grund meiner Anämie und Leistungsminderung vorgenommen worden und der hohen Infektanfälligkeit.Rückblickend fühle ich mich heute mit einem Ferritinwert von 72,5 ng/ml schlechter,was sicher an meine jetzt jahrelangen Anämie liegen könnte.Ich habe jetzt eine Sättigung von 84,4 und ein FE von 33,5 µmol/l ( Normwert 4,1-24).
Jedes Mal wenn ich ein AL habe runtschen meine Ery´s,Leukos und HB mit ab und ich brauche Ewigkeiten mich davon zu erholen.Meine Ärtztin ist trotzdem zufrieden und meint das Serumeisen ist nicht so wild und auch nicht die Sättigung.
Meine Leistungsfähigkeit habe ich troztdem nicht wieder erlangt :-(
Außerdem habe ich Bandscheibendegeneration,Osteochondrosen und beginnende Athrosen und das mit 33!!!!!!
Positiv ist,dass ich noch keine Leberschäden oder Diabetes mell. habe.In unserer Familie haben wir es von unserem Vater (homozygote) und Mama (heterozygote).Meine beiden Brüder sind leider auch beide homozygote.

Meine Frage: Da ich immer oder ständig in einer Anämie bin,habt ihr etwas von Blutwäsche gehört.Denn eine jahrelange Anämie ist auch immer eine Streßsituation für den gesamten Körper.


LG Lina

Hallo Lina,

zu Deiner Frage kann ich leider nichts sagen, und bevor ich da was falsches schreibe,
lasse ich da lieber die Fach-Frauen u. -Männer ran, - möchte Dich aber hier im Forum begrüssen,
und denke mal, dass Du hier schnell eine Antwort bekommen wirst!

Wolle

Hallo Lina!

Herzlich Willkommen in unserem Mutantenclub!

Auch ich bin leider keine Fachfrau für Anämie, bzw. Blutwäsche.
Aber irgendwer hier im Forum wird schon was wissen und Dir weiterhelfen können, da bin ich sicher!

Liebe Grüße aus München!
Hanne

Hallo Lina,

herzlich willkommen im Forum

Schade, dass man Dir Eisentabletten gegeben hat, obwohl die Ursache der Anämie nicht festgestellt war. Man hätte zuvor den Eisenstatus testen und nicht einfach so Eiseninfusionen hineinpumpen sollen. Dann wären Dir die diverse Aderlässe wohl erspart geblieben.
Was war Dein bislang tiefstes Ferritin? Die 72 ng/ml oder tiefer?

Blutwäsche: es gibt die Erythrozytapherese, ein apparatives Verfahren, bei dem vom entnommenen Blut nur die roten Blutkörperchen herausgefiltert werden. Die restlichen BLutbestandteile erhält man wieder zurück. Dieses Verfahren ist m.E. bei Dir nicht geeignet. Du verlierst dabei ja immer noch jede Menge rote Blutkörperchen. Ich würde mich daher auf untengenannte Fragestellungen konzentrieren und diese beim nächsten Arztgespräch ggfls ansprechen.

Ein paar Fragestellungen wären:
- was ist die Ursache der bereits von Geburt an bestehenden Anämie? Wie ging es Dir damit gesundheitlich vor Beginn der Aderlässe?
- Ergeben sich gesundheitliche Nachteile, wenn man bei Dir das Ferritin deutlich höher einstellt, z.B. auf beispielsweise 150 ng/ml?
Aus meiner Laiensicht sehe ich keine Nachteile. Auch derzeitige Leitlinien sehen damit kein Problem. Was spricht dagegen, probeweise das Ferritin steigen zu lassen und zu schauen, ob Du Doch damit besser fühlst und ob die Transferrinsättigung dabei sogar evtl sinkt? (Die Ärztin hat recht, wenn sie sagt, Serumeisen und Transferrinsättigung sind nicht ausschlaggebend für den nächsten Aderlass. Dennoch ist eine so hohe Transferrinsättigung nicht ideal und kann entweder noch vorhandene Eisenüberladung oder aber zu aggressiv vorgenommene Aderlässe anzeigen. In solchem Falle kann es helfen, das Ferritin etwas ansteigen zu lassen und eine Aderlasspause einzulegen.)
-Aderlässe sollten in Menge und Häufigkeit an die individuelle körperliche und gesundheitliche Situation anpasst sein. Und nicht immer ist der Gesundheitszustand so, dass man aderlassfähig ist oder Aderlässe überhaupt einen Nutzen bringen würden.
Wie sieht die Ärztin Deinen Zustand? Und wenn überhaupt demnächst Aderlässe, welche Entnahmemenge?
Man muss nicht 500 ml sein, man kann z.B. auch 200 ng/ml abnehmen. Wie gesagt, wenn überhaupt ein Aderlass bei einer Anämie mit Ferritin im Normbereich von z.B. <200 ng/ml sein soll.
Schlanke kleine Frauen vertragen bei häufigen Aderlässen die Entnahmemenge 500 ml übrigens auch ohne Anämie potentiell schlechter als Männer mit großer Statur.

Nur Dein Arzt kann Deine Situation beurteilen, weil nur er den Kontext kennt. Zufrieden wäre ich als Arzt nicht, weil es Dir derzeit gesundheitlich nicht gut geht. Bin sicher, dass es da Möglichkeiten gibt, dass es Dir bald wieder besser geht.

Das wärs erst mal von mir. Wenn Du Fragen hast, stell sie gern.

Liebe Grüße

Lia

Hallo Lina,

auch von mir ein herzliches Willkommen bei uns!

Liebe Grüße
Elena

Vielen Dank für die nette Aufnahme !

Ich hatte als Neugeborens einen Komplettaustausch meines Blutes,da meine Mutter Antikörper gegen mich entwickelt hatte.
Kritische Anämie h Erythrozytenpenie und Leukozytose.

Bevor mir die Ärzte Eisen gaben,haben sie nicht mein Eisenwert kontrolliert und ohne zu wissen Eisen zum vergiften zugeführt.Der Gentest wurde erst im letzten drittel der Schwangerschaft durchgeführt. (Ich verurteile die Ärzte dafür nicht!) Der Gendefekt konnte erst 1997 aufgedeckt werden und war vorher nur eine gewisse Vorahnung.So wie jetzt Gentechnik im Studium selbstverständlich ist,war es vor einigen Jahrzehnten noch nicht.Ich habe einige Ärzte kennengelernt, die schon Schwierigkeiten mit den Begriffen "homozygot" bzw. "heterozygot" haben.

Die Aderlaßtherapie hatte bei mir 7 Monate geruht und mein Blutbild ist nicht in den Normbereich bzw. früher bestehnden Bereich zurückgekehrt.Wir haben auch ein diff. BB gemacht,das uns leider kein Ergebnis von unreifen Zellen für Blutbildungstörung geben konnte.
Ich habe die Vermutung,dass mein Körper einen hohen Ferritinwert braucht.Er hat sich daran gewöhnt,oder so...hmmm
Mutation entstehen durch Evaluation und diese durch (so habe ich gehört) vermindertes Fleischangebot und damit der Körper genug Eisen aufnehmen kann.Leider ist es auch eine Eisenverwertungsstörung.Der Körper nimmt Eisen vermehrt auf,weiß damit aber anscheinend nichts anzufangen,außer es aber in den Organen abzuspeichern.

Was mir an der ganzen Sache Angst macht,alle Prozesse können wir immer noch nicht aufklären.Eine Sonografie der Leber kann noch nicht sicher sagen,ob da wirklich kein Eisen versteckt ist.
Meine Gelenkbeschwerden und -verschleiße sind noch zu früh ( bestanden schon vor dem Exzess von Eiseneinnahme).
In meiner Familie sind vermehrt Krebserkrankung ( Onkel starb an Pankreaskrebs,Oma starb an Unterleibskrebs,Uropa Ma-Krebs.......). Es muss nicht unbedingt mit der Eisenspeicherkrankheit zusammenhängen,jedoch habe ich in euren Beiträgen gelesen,dass Sättigung über 75% einen positiven Zusammenhang haben kann und meine ist schon immer hoch gewesen sogar bei 100 %.Auf Dauer bestimmt nicht gesund.

Ich habe leider noch keinen Arzt gefunden,der mich richtig Aufklären kann und mir weiterhelfen kann.Das liegt sicher an dieser "jungen Krankheit".Sie ist immer noch in der Forschung.

So meine lieben, ich wünsche Euch ein tolles Wochenende!

LG Lina

Ah eins habe ich noch vergessen.Mein Ferritin ist jetzt das erste Mal so tief,lag sonst um 100.

LG Lina

Hallo Lina,

finde gut, dass bei sämtlichen Freundinnen, die in meiner Umgebung gerade Babys haben, in der Schwangerschaft der Eisenstatus VOR einer evtl Eisensubstitution getestet wurde. Und es zeigte sich, nicht immer war eine Eisengabe sinnvoll.
Habe daher schon leichte Kritik am Vorgehen Deiner Ärzte. Wenn man als Mediziner weiss, es liegt eine nicht durch "unkomplizierten" Eisenmangel bedingte Anämie seit dem Neugeborenenalter vor, sollte man m.E. ohne Messung des Eisenstatus und ohne zu erwartenden Nutzen Eiseninfusionen nicht geben. Ich kenne mich da nicht aus, wie die Bedingungen, die einen Start ins Leben mit Blutaustauschtransfusion erforderlich machen, im späteren Leben noch Blutwerte und Eisenstatus beeinflussen. Aber gibt es diverse chronische Anämien, bei denen Eisen ohnehin hoch ist o. eine zusätzliche Eisengabe die Anämie nicht verringern würde.

Auch wenn es zweifellos viele offene Fragen beim Thema Hämochromatose gibt, seit 1996 ist der Gentest bekannt. Ärzte dürfen nicht auf dem Wissensstand ihres Studiums verharren, das darf man in keiner Berufsgruppe. Hämochromatose ist seitdem durchaus Thema in Publikationen für Ärzte.

Ich habe leider noch keinen Arzt gefunden,der mich richtig Aufklären kann und mir weiterhelfen kann.Das liegt sicher an dieser "jungen Krankheit". Sie ist immer noch in der Forschung.

Alle Krankheiten sind in der Forschung: es gibt vermutlich keine Erkrankung, bei denen die Menschheit restlos ausgeforscht hat. Bei der Diagnostik ist man bei Hämochromatose ziemlich weit und man kann den Lebereisengehalt mit verschiedenen Methoden bestimmen.

Eine hohe Transferrinsättigung von an die 100 % ist bei Diagnose auch schon bei leicht erhöhten Eisenspeichern für Menschen mit Neigung zu HFE-Hämochromatose (C282Y Homozygotie) häufig.
Eine hohe Transferrinsättigung bleibt oft auch nach der intensiven Phase der Aderlässe= Entfernung der überschüssigen Eisenreserven irgendwie normal. Der Eisenstoffwechsel bleibt anders als der von Nichtmutierten.
Eine über 75% liegende Transferrinsättigung ist wohl nicht total ideal, aber das war nicht, worauf ich in meinem letzten Beitrag hinaus wollte. Ich wollte darauf hinweisen: die Transferrinsättigung kann steigen, wenn man mehr Aderlässe macht, als der Körper verträgt. In solchem Falle wäre die hohe Transferrinsättigung evtl. Indikator für zu aggressive Aderlasstherapie. Man sollte dann nicht erst recht die Aderlässe steigern, sondern mit Aderlässen aussetzen oder es langsamer angehen lassen. (Inwieweit bei Dir die Transferrinsättigung noch durch andere Faktoren beeinflusst wird, kann ich natürlich nicht sagen, mach Dir da aber nicht zu sehr einen Kopp drum.) Bei Dir wird mit den Aderlässen ja nun schon ausgesetzt und das ist sicherlich gut.

Die Menschen werden heute so alt, dass Krebserkrankungen immer häufiger werden.
Jede Familie hat daher diverse Krebserkrankungen in der Familie. Bei mir sind es in der Familie trotz HFE-Mutationen eher unterdurchschnittlich wenige Krebserkrankungen. Die genetische Neigung zu Hämochromatose ist hierbei nicht überzubewerten, sondern ein kleiner Faktor von ganz vielen erblichen oder nichterblichen Faktoren. Also mach Dir da nicht zu viele Gedanken.

Wenn Du das Gefühl hast, Deine Ärzte wissen nicht so recht, wie sie mit Deiner besonderen gesundheitlichen Situation umgehen sollen: Bestimmte Ambulanzen an einigen Unikliniken haben speziellen Schwerpunkt auf Eisenüberladung.
Bei Deiner PLZ 2 die Eisenstoffwechselambulanz der Uniklinik Hamburg-Eppendorf
UKE- Haus N41, Martinistr. 52, 20246 Hamburg Tel. 040-7410-52389; http://www.eiseninfo.de Mailadresse: nielsen(ätt)uke.uni-hamburg.de

Liebe Grüße

Lia