HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo an Alle!

Bei meiner Mutter wurde vor kurzer Zeit Hämochromatose im Rahmen der normalen Vorsorgeuntersuchung festgestellt. Bzw. waren ihre Eisenwerte erhöht, daraufhin erfolgte die Überweisung zum Internisten, welcher weitere Untersuchungen veranlasst hat. Heraus kam eine heriditäre HC. Gentest positiv, die Art der Mutation kann ich noch nicht sagen, habe darüber noch keine konkreten Info´s. Ferritin soll wohl über 600 liegen, die TS bei 85%..

Auf Raten der Internistin werden mein Bruder und ich uns ebenfalls testen lassen, ich hatte die erste Blutentnahme gestern. Allerdings zunächst nur Leberwerte, Ferritin und die sonst üblichen Laborwerte. Nun meine Frage: macht es Sinn, ebenfalls einen Gentest machen zu lassen, auch wenn die Werte im Normbereich liegen? Und sollten meine Kinder sich auch testen lassen?

Was Symptome angeht: Gelenkschmerzen sind seit ca. zwei Jahren vorhanden, vornehmlich in den Handgelenken, jedoch nicht ständig. Sie kommen und gehen wie´s ihnen gerade lustig ist. Manchmal so schlimm, dass ich kaum einen Gegenstand halten kann. Manchmal auch an beiden Handgelenken gleichzeitig, wobei ich nicht das Gefühl habe, dass es die Gelenke direkt sind, sondern eher sie Sehnen und Bänder. Am schlimmsten sind die Schmerzen kurz unterhalb der Daumengrundgelenke. Arthrose oder eine rheumatische Erkrankung konnten ausgeschlossen werden.
Vor ca. 1 1/2 Jahren lag meine Serumeisen-Wert bei über 300... mein Hausarzt sagte jedoch, dies sei nicht beunruhigend, vermutlich ausgelöst durch irgendeinen Infekt. Also macht ich mir auch keine Sorgen... seitdem hatte ich keine Blutentnahmen mehr.

Dies erstmal von mir...

LG

Piefke41

Hallo Piefke41,

willkommen im Forum!

Ein Gentest finde ich bei Deiner Schilderung schon angebracht! Wie alt bist Du, - wenn Jung, - ist es auch auf jedenfall
vorbeugend! Ich finde es schon mal sehr lobenswert, wenn Euch der Internist angesprochen hat, - die HC ist vererbbar,
somit ist da eine weitere Diskussion meiner Meinung überflüssig,- aber kann es leider auch von meinen Geschwistern bestätigen,
das sie den Gentest nicht gemacht haben, - warum, - das verstehe ich nicht, - ok. aber schließlich muss das jeder selbst wissen!

Bei Kindern, - sehe ich es vorsichtiger, - auf jeden Fall beobachten!
Gendefekte .... müssen ggf. bei Versicherungen ( LV ) angegeben werden, - und dieses kann sich dann schon negativ auswirken!
Bei meinen Kindern beobachte ich das mit gesunden Menschenverstand, - bei meiner Tochter ( 18 ) besteht z. Zt. eher ein Eisenmangel, - sie weiß bescheid, - und das halte ich für wichtig!

Schreib ruhig mal,
wenn du Deine Ergebnisse hast, oder Dein Bruder oder Mutter!
Lies Dich hier in Ruhe ein, - und Frag, was Du wissen willst!
Grundsätzlich besteht kein Grund zur Panik, - schließlich sind wir auch alle hier!

Gruß


Wolle

Hallo Piefke,

Wolle hat Recht, ich würde den Gentest auch machen lassen. Der ist übrigens nach meinem Wissen bei familiärer Disposition komplett durch die KK zu zahlen.

Gruß

Manni

Hallo und herzlich willkommen!
Schön, dass du hierher gefunden hast, du wirst sicher auf viele Fragen Antworten bekommen.

Wie Wolle und Manni schon schrieben, würde ich an deiner Stelle auch den Gentest machen lassen. Dann hast du Sicherheit und musst dich nicht bei jedem Zipperlein fragen, ob das vielleicht jetzt doch... Und falls der Test ergibt, dass du HC hast, kann gut behandelt werden.

Bei deinen Kindern würde ich noch warten, gerade bei Mädchen eilt das auch nicht. Durch den monatlichen Blutverlust auf Grund der Menstruation regelt sich eine mögliche Eiseneinlagerung in der Leber praktisch von allein...
Zudem hat man mit einer Diagnose HC im Gepäck kaum noch Chancen, sich außerhalb der gesetzlichen Krankenkassen vernünftig versichern zu lassen: Private Krankenversicherungen, Berufsunfähigkeits- oder Lebensversicherungen fragen immer nach Vorerkrankungen, und da ich als privat Versicherte weiß, was bei mir jeden Monat an Arztkosten zusammenkommt, ist es sicher, dass die mich nicht aufgenommen hätten, wenn ich diese Diagnose schon vor 30 Jahren gehabt hätte.

Hallo @ all...

vielen lieben Dank für Eure Willkommensgrüße!!!

Panik mache ich mir nicht. Ich komme selber aus dem Gesundheitswesen (Kranke Schwester ) und bin über HC bestens informiert. Trotzdem ist es schon ein merkwürdiges Gefühl, wenn im familiären Bereich plötzlich derartige Erkrankung "auftaucht". Vor allem, weil meine Mutter und ich seit einiger Zeit über die gleichen "Zipperlein" klagen. Meine Mutter ist bereits 59 Jahre alt, ich 41... meine Kinder 18 und fast 16.

Am Montag bekomme ich meine Blutergebnisse... werde dann schauen, was weiter zu tun ist.

Zum Schluss möchte ich Euch allen ein großes Lob aussprechen. Ich finde dieses Forum wirklich klasse!!!! Sehr informativ, beruhigend und aufbauend!!!

Euch allen noch einen schönen Sonntag

LG

Piefke41

Piefke,

ich habe in deinem Profil die Postleitzahl "2" gelesen, vielleicht hast du ja auch Lust, Zeit und Gelegenheit, zu unserem "Stammtisch" zu kommen?

--> http://www.haemochromatose-forum.de/for ... 7&start=15

Hallo Piefke!

Willkommen hier bei uns im Club!

Antworten hast Du ja schon reichlich bekommen.
Ich würde mich an Deiner Stelle auch testen lassen. Dann hast Du Gewissheit für Dich und kannst evtl. vorhandene Wehwehchen entweder gut zuordnen und durch Aderläße behandeln, bzw. andere Wehwehchen auch komplett aussortieren (an allem ist die Hämochromatose ja auch nicht Schuld...).
Bei Deinen Kindern würde ich auch noch etwas warten. Wie Caro schon geschrieben hat - es ist bei bekanntem Gendefekt schwierig, sich noch irgendwie zu versichern (auch Unfall-, Lebens- und vor allem Pflegeversicherung usw.). Die wichtigen Versicherungen sollte man (und frau) vor Diagnosestellung wirklich sicher haben.

Falls Du noch anderweitige Fragen hast - nur her damit. Hier in unserem schönen Forum weiß zum Glück immer irgendjemand irgendwas.

Liebe Grüße!
Hanne

Hallo Piefke,

herzlich willkommen im Forum auch von mir
Du hast ja schon viele Antworten bekommen. Hier noch eine von mir:

Finde den Vorschlag der Internistin gut, zunächst nur die verdächtigen Laborwerte abzuchecken und nur bei begründetem Verdacht den Gentest.
Dies ist aber meine private Meinung.
Allgemein gesprochen ist es so: Eine Indikation für den Hämpochromatose-Gentest liegt vor, wenn ein Verwandter ersten Grades mit Hämochromatose diagnostiziert worden ist, das ist bei Euch der Fall.
Da ich aber Versicherern usw nicht über den Weg traue (und viele Entscheider immer noch zu wenig Ahnung haben, dass zwischen einer bloßen genetischen Neigung und der manifesten Organerkrankung Hämochromatose Welten liegen), würde ich das Angebot der Laborwerte annehmen. Da kann man erkennen, ob überhaupt ein Hämochromatose-Verdacht anzunehmen ist und dann bei Verdacht den Gentest machen.
Wenn insb. der "Frühanzeiger" Transferrinsättigung und der Eisenspeicherwert Ferritin für das jeweilige Alter unauffällig sind, liegt kein Verdacht auf erbliche Hämochromatose-Disposition vor. Unauffälliges Serumferritin zeigt als Ist-Zustand an, dass derzeit keine Eisenüberladung der Leber vorliegt.
Zudem erhält man mit den gratis Eisen-und Leberwerten die zusätzliche Information, z.B.ob ein Eisenmangel vorliegen könnte.
Ein Gentest kann das alles nicht. Der sagt lediglich aus, ob eine angeborene genetische Veranlagung vorhanden ist oder nicht.

Gelenkschmerzen können im Zusammenhang mit Hämochromatose stehen, können aber auch viele andere Ursachen haben.
Eine Testung auf Hämochromatose (Laborwerte und/oder Gentest) ist unabhängig von Deinen Gelenkschmerzen aufgrund der Diagnose Deiner Mutter auf jeden Fall sinnvoll.

Kinder zu testen macht bei der üblichen Hämochromatose-Form noch keinen Sinn, wenn sie nicht volljährig sind. In solchem Alter ist selbst bei Hämochromatoseneigung noch keine Behandlung nötig. Später können die erwachsenen Kinder selbst bestimmen, wie sie vorgehen möchten, z.B. nur Laborwerte oder gleich Gentest. Dabei sollte man wieder an Versicherer denken.

Neugierige Eltern können Aufschluss erhalten,
1. indem sich beide Eltern testen lassen. Damit erhält man eine Wahrscheinlichkeit für den Genstatus der Kinder. Beispiel: Angenommen, Du hättest die genetische Hämochromatoseneigung (homozygot oder kombiniert heterozygot) und der Vater Deiner Kinder hat keinerlei Hämochromatosemutation, dann wären die Kinder nur Träger und hätten aufgrund rezessiver Vererbung keine Erkrankungswahrscheinlichkeit.
2. indem man bei den Kindern bei einem willigen Arzt mal die Eisenwerte Ferritin und v.a. Transferrinsättigung checken lässt. Eisenmangel ist bei Kindern ja auch nicht selten... .
Befriedigt aber nur die Neugier der Eltern, es liegt in Hinblick auf Eisenüberladung wie gesagt weder Notwendigkeit noch Nutzen für die noch nicht volljährigen Kinder vor.

Liebe Grüße

Lia

Hallo Piefke!

Nachdem Du schon viele gute Antworten bekommen hast,
bleibt mir vorerst nur Dich herzlich willkommen zu heißen!

Liebe Grüße
Elena

Hallo Piefke,

willkommen bei uns.
du bist hier sehr gut aufgehoben, bei so vielen netten Menschen.

Es ist von den Fachleuten hier schon alles gesagt.

von mir bleibt nur noch dich

herzlich willkommen auszurufen


Koch1

Nur so viel: Willkommen im Club (ich bin auch recht neu...hier im Forum )

Guten Morgen an alle,

nach sehr sehr langer Zeit ein neuer Eintrag.

Nun gehöre ich auch zu Euch, meine Diagnose ist bestätigt. Nachdem meine Eisenwerte anfänglich eher unter der Norm lagen, war ich erstmal beruhigt. Vor vier Wochen war ich zum normalen Gesundheitscheck bei meinem Hausarzt. Ich bat ihn, mal den Ferritinwert mit zu überprüfen. Dieser lag bei fast 2500... ACH HERRJE... dann ab zum Internisten, Gentest gemacht und siehe da, C282Y homozygot. Na sowas...

Jetzt machten meine Beschwerden auch einen Sinn... Gelenkschmerzen in den Handgelenken weiterhin. Diese ständige Müdigkeit, echt nervig. Treppensteigen ein graus. Auch meine Herzrhythmusstörungen ergeben nun einen Sinn. Ferner befinde ich mich seit ca. einem Jahr in den Wechseljahren. So dachte ich jedenfalls. Kann die HC auch Regelunregelmäßigkeiten auslösen? Und wie kann es sein, dass die Werte innerhalb eines Jahres derart in die Höhe schießen???

Piefke41

Hallo Piefke41,

es ist ein halbes Jahr her, als du Deinen lezten Beitrag geschrieben hast,
fasse das jetzt nicht verkehrt auf, - aber was hast du in der Zeit gemacht?

Aus deinem letzten Beitrag lese ich heraus,
das du erst jetzt einen Gentest hast machen lassen,
obwohl du wusstest das das so von uns geschildert Ratsam ware.

Und nun kannst dir deine Gelenkschmerzen erklären, - erst jetzt?

Sorry, das musste einfach raus, - wenn ich Dir unrecht tue,
teile es mir bitte mit!

Habe ich es verstanden, das du keine AL gemacht hast?
Dann wäre es doch klar, wenn der Wert steigt!

Wie geht es jetzt bei Dir weiter?

wolle

Piefke41 hat geschrieben: Nun gehöre ich auch zu Euch, meine Diagnose ist bestätigt.
Piefke41

Na, dann:

WILLKOMMEN IM CLUB!!!!

Liebe Grüße aus München!
Hanne

Guten morgen...

@wolle

Mein letzter Beitrag ist schon 1 1/2 Jahre her
Ich habe mich damals nicht testen lassen. Allerdings meinen Eisenwert regelmäßig abnehmen lassen. Und wie beschrieben lag dieser eher unter der Norm. Nur beim letzten mal halt nicht. Daraufhin habe ich den Gentest machen lassen und alles was halt so dazu gehört. Leberwerte grenzwertig erhöht, Ultraschall in Ordnung. Transferrinsättigung liegt bei 85 %. Nun erhalte ich am Montag meinen ersten Aderlass. Hoffentlich vertrage ich diesen gut

Meine Gelenkschmerzen beschränken sich lediglich auf die Handgelenke. Hier habe ich schon seit meiner frühesten Jugend mit Sehnscheidenentzündungen zu kämpfen. Deswegen habe ich mir deswegen jetzt nicht so den Kopf gemacht. Allerdings macht mir die Müdigkeit seit einiger Zeit zu schaffen. Ich hoffe das wird nach den Aderlässen besser.

Liebe Grüße und einen sonnigen Tag wünscht

Piefke41