HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo zusammen

Mein Hausarzt ist der Meinung, dass ich sehr wahrscheinlich eine Hämochromatose habe, da die letzte Blutanalyse erhöhte Leberwerte und einen Eisenwert von > 1000 ergaben. Es wird nun ein Gentest gemacht und ich werde voraussichtlich Anfangs Juli das Ergebnis erhalten. Ich habe jedoch einige Symptome, bei denen ich nicht sicher bin, ob diese zu einer Hämochromatose passen. Könnt ihr mir vielleicht weiterhelfen?

Ich bin 25 und leide seit ein paar Jahren an extremer Müdigkeit und Leistungsschwäche (vor allem im Sommer) und habe schon bei kleinen Belastungen Gelenkschmerzen, vor allem in Hand- und Fussgelenken und Knien. Seit kurzem habe ich an beiden Oberarmen winzige rote Fleckchen. Ausserdem habe ich in regelmässigen Abständen (ca. 1 x im Monat, jedoch nicht abhängig von der Periode) nach dem Aufstehen Schwindelanfälle, welche sich im Verlauf des Tages zwar legen, jedoch am 2. Tag von Neuem beginnen. Nach zwei Tagen ist es in der Regel vorbei. Während diesen Schwindelanfällen habe ich "stichartige Schmerzen" im Oberbauch (in der Mitte, zwischen den Rippenbögen). Diese Schwindelanfälle habe ich jedoch schon seit ich 4 Jahre alt war, damals kam noch das Erbrechen von Galle dazu, was jedoch seit ein paar Jahren nicht mehr auftritt.
Zudem habe ich oft nach dem Essen sehr starke Bauchkrämpfe und Durchfall, wobei ich diese Symptome eher einer Nahrungsmittelunverträglichkeit zuschreibe.

Meine Mutter hat übrigens auch ähnliche Symptome bis auf die Schwindelanfälle.

Hat jemand schon von solchen Symptomen bei einer Hämochromatose gehört?

Freue mich auf Antworten. :-)
Gruss Isabelle

Hallo Isabelle,

herzlich willkommen im Forum!
Vorab eine Frage? Der Eisenwert ist das Ferritin? Kannst Du noch eine Maßeinheit dazugeben?

Ich gehe mal davon aus, dass es sich bei Dir um das Ferritin handelt und >1000 ng/ml liegt.
Im Gegensatz zu Männern wäre es ziemlich ungewöhnlich, wenn Ferritin aufgrund von HFE-Hämochromatose bei einer 25 jährigen Frau bereits auf >1000 ng/ml liegt. Kommt aber vor, wenn z.B. der monatliche Blutverlust fehlt.
Auch vorab die Frage: Ordnet Dein Arzt die von Dir beschriebenen Beschwerden einer eventuellen Hämochromatose zu?
Später mehr, jetzt kleben die Finger vor Hitze an der Tatatur und ich muss weg...

Liebe Grüße Lia

Hallo Lia

Ja mit Eisenwert meine ich Ferritin. Vor einem Jahr war das Ferritin noch bei 570 und jetzt über 1000. Meine Monatsblutungen sind auch nie ausgeblieben. Letztes Jahr ging ich wegen extremer und andauernder Müdigkeit zum Hausarzt. Bei der Blutuntersuchung wurde wie gesagt ein Ferritinwert von 570 festgestellt und das Vitamin D war etwas zu tief. Ich erhielt daraufhin eine Vitamin D Spritze. Die Müdigkeit hat aber nur bedingt nachgelassen und sich vor kurzem wieder verstärkt. Deshalb ging ich nochmals zum Hausarzt. Dieses mal war das Ferritin über 1000 und die Leberwerte erhöht. Ob die anderen Symptome etwas damit zu haben konnte mir mein Hausarzt nicht bestätigen.

Gruss
Isabelle

Hallo Isabelle,

hast Du den Laborzettel -welche Maßeinheit steht da für das Ferritin?

Liebe Grüße Lia

Hallo Lia

Nein den habe ich leider nicht. Mein Hausarzt hat mir keine Kopie gegeben.

Gruss
Isabelle

Hallo Isabelle,

erhöhtes Ferritin, auch dauerhaft erhöhtes Ferritin, sagt noch nicht klar, dass eine Hämochromatose vorliegt. Es kann verschiedene Gründe geben.
Die von Dir geschilderten Beschwerden würde ich als Laie nicht einer Hämochromatose zuordnen.
Aber klar ist, Ferritin ist mit >1000 auffällig hoch für eine 25 jährige Frau und es ist gut,dass Dein Arzt dem nachgeht und klar gehört da auch die Hämochromatose ausgeschlossen.
Deine Beschwerden schließen Hämochromatose ja nicht aus, weil man Eisenüberladung auch ohne Symptome haben kann.
Wie sieht der Arzt Deine Beschwerden?

Liebe Grüße Lia

Hallo Lia

Mein Hausarzt meint, dass eine Hämochromatose meine andauernde Müdigkeit erklären könnte. Die anderen Symptome müssten nicht zwingend etwas damit zu tun haben.

Naja, jetzt heisst es abwarten. Falls sich eine Hämochromatose bestätigen würde, und ich eine Aderlasstherapie beginnen müsste, werde ich sehen, ob sich etwas verbessert oder sogar Symptome verschwinden.

Danke für deine Antwort.

Gruss
Isabelle

Nun ist es offiziell. Der Gentest hat sich bestätigt. Ich habe tatsächlich Hämochromatose.

Ich muss sagen ich bin erleichtert. Sehr sogar, nun kann ich mit der Aderlasstherapie beginnen und hoffe, dass sich etwas verbessert. Die Müdigkeit ist nämlich mittlerweile unerträglich.

Gruss Isabelle

Hallo zusammen

Nun habe ich auch die Werte der Blutanalyse:

Transferrinsättigung 86%
Ferritin 1777
GOT 64
GPT 74

Ergebnis des Gentests: HFE-Mutation C282Y homozygot

Den ersten Aderlass habe ich auch hinter mir. Ich war am Abend (und auch jetzt noch) richtig schwach. Ich hoffe, das bessert mit der Zeit.

Gruss
Isabelle

Hallo Isabelle,

nun weisst Du, Du hast die genetische Disposition für Hämochromatose und die dafür typisch erhöhte Transferrinsättigung.
Aber ein Fragezeichen bleibt für mich: auch für eine 25 jährige C282Y homozygote Frau mit genetischer Neigung zu Eisenüberladung ist ein Ferritin von >1000 ng/ml ungewöhnlich.
Daher schreibe ich jetzt dazu etwas:

Allgemein gesprochen stellt sich immer die Frage, ob eine C282Y Homozygotie die alleinige Ursache für die Hyperferritinämie bei einer junger Frau mit Ferritin >1000 ng/ml darstellt.
Junge Frauen haben durch den monatlichen Blutverlust = Eisenverlust einen gewissen Schutz vor zu viel Eisen. Bei jungen C282Y homozygoten Frauen ist das Serumferritin daher normalerweise unauffällig, im oberen Normalbereich oder nur knapp drüber zu erwarten. Liegt das Ferritin bei einer jungen Frau sehr deutlich darüber, z.B. >1000 ng/ml, sind Kofaktoren zu vermuten.
Kofaktoren können sein: fehlende Monatsblutung, zusätzliche erbliche Eisenüberladungsmutationen, andere Faktoren, die Ferritin erhöhen mit oder ohne Eisenüberladung.
Hier würde ich Deinen Arzt mal fragen, ob er die C282Y Homozygotie bei Dir als alleinige Ursache sieht, da das deutlich erhöhte Ferritin ungewöhnlich hoch für eine C282Y homozygote junge Frau ist.
Der Arzt kann z.B. anhand der von ihm an Dich gestellten Fragen und anhand von z.B. bereits gemachten Laborwerten usw. beurteilen, ob Kofaktoren bereits die Ferritinhöhe erklären.

Erklärung im Detail:
-Zusätzliche Mutationen
Es kommt immer wieder vor, dass man zusätzliche Mutationen hat. Die lassen sich zwar z.Teil abklären durch weitere genetische Tests, aber ob das nötig oder überhaupt sinnvoll wäre, kann Dein Arzt beurteilen. Denn eine zusätzlich gefundene Mutation würde die Therapie nicht verändern, allerdings eine Erklärung für das hohe Ferritin bieten. Dann wäre klar, dass wie bei anderen Hämochromatoseleuten, die nicht die Kombi jung+weiblich haben: das hohe Ferritin bedeutet zum größten Teil Eisenüberladung und dazu noch "Muckerei"der eisenüberladenen Leber, die sich ebenfalls in Ferritinerhöhung zeigt. Diese leberbedingte Ferritinerhöhung sinkt zumeist schon mit den ersten Aderlässen. Das sind diese deutlichen Ferritinabfälle, die derzeit im Forum bei einigen Neuen nach den ersten Aderlässen zu sehen sind.
-Fehlende Montasblutung
Eine einfache und ausreichende Erklärung wäre, wenn seit langer Zeit keine Monatsblutung besteht. Die Monatsblutung stellt sowas wie einen natürlichen Aderlass dar, sie bedeutet einen natürlichen monatlichen Eisenverlust. Durch die Monatsblutungen haben junge C282 homozygote Frauen im Gegensatz zu Männern normalerweise einen gewissen Schutz vor Eisenüberladung bzw. gravierende Eisenüberladung tritt bei den Frauen zumeist deutlich später als bei den Männern, erst in fortgeschrittenen Lebensalter auf.
-andere Kofaktoren
Es gibt abgesehen von der C282Y Homozygotie noch diverse verschiedene erbliche und nicht erbliche mögliche Ursachen für hohes Ferritin. Ist hohes Ferritin nicht durch Eisenüberladung verursacht, kann das der Arzt durch weitere Untersuchungen und den Verlauf der ersten Aderlässe anhand von Laborwerten feststellen, z.B wie schnell sich der Hämoglobinwert wieder zwischen den Aderlässen stabilisiert.

Darf ich eine Frage stellen? Wie hoch ist denn Dein Hämoglobinwert vor dem ersten Aderlass gewesen?
Auf dem Laborzettel abgekürzt als: Hb

Die Aderlässe werden bei HFE-Hämochromatose zumeist gut vertragen. Hämoglobin sollte vor jedem Aderlass ausreichend hoch sein und man sollte nicht durch eine Infektion (Erkältung o.ä.) geschwächt sein. Für Deinen ersten Aderlass hattest Du die bisher heißesten Tage des Jahres, hattest Du den Tag über zu wenig gegessen oder getrunken? (Gestern z.B. hatten sowohl ich als auch andere Leute Kreislaufprobleme und Schwächegefühl) Auch dadurch kann der Körper vorgeschwächt sein.

Direkt nach dem Aderlass sollte man noch eine Weile liegen, gut sind Infusionen mit einer Elektrolytelösung, um den Flüssigkeitsverlust gleich wieder auszugleichen. Frage mal Deinen Arzt danach.
Nach dem Aderlass sollte man sich für den Tag Ruhe gönnen, z.B. Muße auf dem Sofa und es sich gut gehen lassen. Und nicht schwer tragen.
Geh am besten mit gutem Gefühl und -wichtig- sattem Magen mit ausreichend Essen und Trinken, (natürlich nicht übervollem Magen ) in den nächsten Aderlass. Und idealerweise an einem nicht total heissen Tag. Vermutlich geht es Dir danach besser als beim ersten Mal. (Ich hatte "nach dem ersten Mal" sogar richtigen Höhenflug)
Zudem gibt es die Möglichkeit, weniger Blut pro Aderlass abzunehmen, statt 500 ml z.B. 250ml, z.B. bei Frauen mit geringem Körpergewicht.

Soviel für heute

Liebe Grüße

Lia

Hallo Lia

Ich habe meine Monatsblutungen zwar regelmässig aber nicht wirklich stark und sie werden immer schwächer. Vielleicht ist das auch ein Grund für den hohen Ferritinwert. Meinen Hämoglobinwert weiss ich leider nicht.

Den Aderlass hatte ich gleich nach dem Mittag (500ml). Ich hatte an dem Tag auch genug gegessen und getrunken aber es war halt sehr warm an diesem Tag und ich musste anschliessend zur Arbeit bis 19.00 Uhr . Den nächsten Aderlass haben wir daher am Abend vereinbart. Da mein Hausarzt die nächsten zwei Wochen Ferien hat, kann ich erst am 30.07. wieder zum Aderlass. Ich hoffe, dass ich diesen dann besser vertrage

Gruss Isabelle

Hallo zusammen

Gestern hatte ich meinen dritten Aderlass (600ml alle 2 Wochen). Bis jetzt merke ich noch überhaupt keine Verbesserung, im Gegenteil. Der Aderlass schwächt mich total. Ich bin danach mind. 3 Tage zu nichts zu gebrauchen. Im September wird der Ferritinwert nochmals gemessen, ich hoffe, dass er bis dahin zumindest ein wenig gesunken ist.

Gruss Isabelle