Hallo Meistererwin, herzlich willkommen im Forum
Bevor ich zu Deiner Frage komme, Deine Genkonstellation ist tatsächlich C282Y heterozygot + S65C heterozygot + H63D homozygot?
Ziemlich kurios.
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Mir noch nicht untergekommen.
Normalerweise ist man als Hämochromatose-Mutierter (mal ganz abgesehen von der S65C Mutation) entweder C282Y homozygot ODER H63D homozygot ODER kombiniert heterozygot mit H63D und C282Y.
Es gibt also höchst selten z.B. C282Y homozygot + zusätzlich H63D heterozygot, obwohl gerade die H63D Mutation in der Allgemeinbevölkerung so häufig ist. Habe mal irgendwo gelesen, weil sie so nahe beieinander liegen auf dem Chromosom 6. Keine Ahnung, ist eine meiner offenen Fragen...
Im Forum hatten wir bislang nur jemand, der homozygot für (ich glaube) C282Y ist und zusätzlich noch H63D heterozygot.
Zu Deinem Thema:
Erhöhte Leberwerte zeigen eine Belastung der Leber an.
Ferritin von 400-500 ist (nur) leicht über der Norm für Männer und kann, muss aber nicht eine leichtgradige Eisenüberladung anzeigen.
Hochgradige Eisenbelastung der Leber zeigt diese Ferritinhöhe nicht an.
Wenn ich richtig interpretiere, steigt Dein Ferritin auch ohne Aderlässe nicht weiter an?
Der Internist riet, ganz auf Alkohol zu verzichten, um die Leber zu entlasten, schreibst Du.
Meine pauschale Meinung, ohne Anspruch, für Deine konkrete Situation einen Rat geben zu können, das kann letztendlich nur der behandelnde Arzt:
Besteht eine eisenbedingte(?) Leberbelastung, die aufgrund Genstatus, Ferritinhöhe zu vermuten ist und die dementsprechend als leichte Siderose der Leber nachweisbar ist und bei der Aderlässe die Belastung senken könnten, warum sollte man die Leber nicht entlasten?
Meines Erachtens gehört zu einer Entlastung der Leber sowohl die Empfehlung zum Alkoholverzicht als auch auf andere nicht nötige potentiell leberschädigende Substanzen, so auch der Verzicht auf überschüssiges Eisen. Sprich, ich halte vorsichtige Aderlässe ggfls idealerweise Blutspenden nicht für zwingend notwendig, aber in solchem Fall für sinnvoll. Normalisieren sich dadurch die Leberwerte, zeigt dies eine Entlastung an.
Wenn Leberwerte nicht erhöht wären und nur Ferritinhöhe und Genstatus -nicht C282Y homozygot- bekannt wären, würde ich eine andere Antwort geben. Man würde vermutlich einfach in Abständen Eisen kontrollieren und ggfls keine Aderlassempfehlung geben, zumal bei nicht steigendem Ferritin, das nur leicht über Norm liegt.
Eine weitere Überlegung dazu: Leberschädigende Faktoren können eine vorgeschädigte Leber zusätzlich belasten, ohne dass man davon weiss. Die Leber schmerzt nicht. Sogar eine Leberzirrhose kann schon Jahre bestehen, bevor man Symptome bekommt und zum Arzt geht.
Ich sage dies aus aktuellem Anlass. Wir haben hier jemand mit genetischer Hämochromatose-Disposition im Forum, die eigentlich ursprünglich nur eine leichte Leberschädigung durch Eisen hatte. Aderlässe fanden nur anfangs statt, dann wurde darauf nicht mehr geachtet. Unerkannt hat sich aufgrund anderer zweiter Faktoren, die noch zu ermitteln sind, nun nach Jahren eine Leberzirrhose entwickelt. Mit der leichtgradigen Eisenbelastung allein wäre die Leber klargekommen. Mit der stark leberschädigenden Ursache, die zur Zirrhose geführt hat, ist die Leber nicht klargekommen. Frage ist, ob die Leber besser klargekommen wäre, der Leberschaden nun nicht ganz so stark ausgeprägt wäre, wenn die Leber ohne Vorschädigung durch Eisenbelastung mit dem zweiten krankmachenden Geschehen konfrontiert gewesen wäre, ungeschwächt in den Kampf gegangen wäre.
Dies soll keine Angst machen, nur Überlegungen aufzeigen, dass etwas, was für sich allein gesehen wenig Probleme macht, irgendwann doch eine Rolle spielen kann, als Zünglein an der Waage oder als Tropfen, der ein Fass zum Überlaufen bringt.
Warum genau wurde damals eine Biopsie vorgenommen und warum soll erneut eine Biopsie durchgeführt werden? Eine Biopsie kann wichtig sein, aber es sollte wie bei allen medizinischen Eingriffen der zu erwartende medizinische Nutzen die etwaigen Risiken überwiegen.
Aus meiner Sicht könnte man vor eine Biopsie schalten, ob sich die Leberwerte durch ein paar Aderlässe normalisieren. Falls ja, wäre der indirekte Nachweis erbracht, dass Eisen für die Erhöhung der Laborwerte ursächlich war. Normalisierte Laborwerte zeigen normale Eisenspeicher an. Eine vormals vorhandene leichte Lebersiderose kann durch Aderlässe vollständig rückgängig gemacht werden, Normale Ferritinhöhe zeigt diesen Rückgang der Eisenspeicher an. Somit würde m.E dann keinerlei Notwendigkeit für eine Leberbiopsie mehr bestehen, da die Neigung zu hohem Eisen und zu Lebersiderose sich durch Deinen Genstatus bereits ausreichend erklärt. Aber wie gesagt, dass kann nur der, idealerweise mit Hämochromatose erfahrene, Arzt beurteilen. Ich würde ihm aber evtl diese Frage stellen.
Soweit von mir fürs erste.
@ Wolle:
Frage: .... wenn 10 Jahre bekannt ...., und doch hoher Ferritin-Wert, ....
Warum noch kein Aderlass?
Vermutlich
1.Weil Ferritin nicht wirklich hoch, sondern nur leicht erhöht und keine ansteigende Tendenz hat, das Ferritin immer gleich geblieben und nicht gestiegen ist.
2. Weil der Genstatus nicht C282Y homozygot ist, daher die genetische Neigung zur Eisenspeicherung und zu eisenbedingter Schädigung in der Regel geringer ist als bei C282Y homozygot. (Wolle, bist ja auch nicht C282Y homozygot, bei Dir ist aber klar eine Eisenüberladung festgestellt und bei Dir ist auch die steigende Tendenz beim Ferritin, daher machst Du immer wieder Erhaltungsaderlässe...)
Liebe Grüße
Lia