HÄMOCHROMATOSE-FORUM

hallo ihr lieben,

ich hab da mal eine frage zur genetik und zwar wie vererben eltern, ( vater leider schon mit 50 verstorben), mutter heterozogyt, also 50% träger des gens.

wir sind 4 kinder, 2 brüder, 2 schwestern.

ich, weiblich, bin homozygot getestet, meine jüngere schwester heterozygot, mein älterer bruder hat einen anderen vater, kein nachweis von hämochromatose.
mein jüngerer bruder mit gleichen elternteilen, will sich nicht testen lassen, da seine eisenwerte ( weiss nicht genau ob er das ferritin hat testen lassen) nicht erhöht seinen.

wie verteilen sich nun die gene bei der vererbung?

mein vater ist mit 50 jahren ohne wirklich ersichtlichen grund ( man vermutete einen verzögerten schlaganfall, ist aber nicht eindeutig geklärt,) innerhalb von 3 wochen gestorben. also wissen wir nicht wirklich, was er hatte.

meine mutter ist heterozygot und hat nun bei einem check up das serumeisen erhöht, der hb ist bei 16! grenzwert ist 16. das mcv erhöht. ( das nur am rande, habe ihr geraten, mal das ferrtin testen zu lassen). ihr geht es seit einigen wochen nicht gut, hat müdigekeit, schlapp, und starke hws schmerzen. sonst war sie mit 75 superfit.

kann mein jüngerer bruder nichts vererbt haben? was wäre, wenn mein vater homozygot gewesen wäre und meine mutter heterozygot? oder wenn beide 50 % gwesen sind?

hoffe, ich habe mich verständlich ausgedrückt. bin etwas besorgt, weil sich mein jüngerer bruder nicht testen lassen will.

lg
lexy

Hallo Lexy

Dein jüngerer Bruder hat sich ja testen lassen: er hat seine Eisenwerte testen lassen, er hat nur nicht den Gentest gemacht. Die Eisenwerte waren unauffällig, wie Du sagst. Tatsächlich könnte man hier nachhaken, ob der Bruder weiss, welche Eisenwerte getestet wurden.
Zu Deiner Beruhigung: wenn die Eisenwerte Ferritin und Transferrinsättigung getestet wurden, kein HInweis auf Hämochromatose besteht, ist der Gentest nicht nötig.

Genverteilung bei der Vererbung:
Wenn der Vater einfach heterozygot war (das war er mindestens, sonst wärest Du nicht homozygot), kann rein theoretisch der jüngere Bruder auch homozygot sein.
Wenn der Vater homozygot war, ist die Wahrscheinlichkeit größer, das er homozygot ist.
Aber in beiden Fällen kann Dein jüngerer Bruder wie Du homozygot sein, aber Verdacht bzw. Handlungsbedarf besteht nur, wenn seine Eisenwerte auffällig sind, wenn Ferritin und Transferrinsättigung hoch sind.

Bei der heterozygoten Mutter könnte man durchaus das Ferritin testen, wenn Hb und MCV hoch. Was meint ihr Arzt zu ihrem Gesundheitszustand?

Liebe Grüße

Lia

hallo lia,

danke für deine ausführungen.

mein jüngerer bruder hat nur den FE wert testen lassen, sonst nichts. wenn der normal ist, sollte er dann trotzdem ferritin und co testen lassen?
sein risiko homozygot zu sein ist ja doch gegeben. dachte, nur ich hätte das vergnügen gehabt, voll zu zuschlagen

die ärztin meiner mutter ist dann doch hellhörig geworden als meine mutter ihr von den 50% erzählt hat. zum glück hat sie gleich gesagt, das sie ferritin und co testen lassen muss, um zu sehen, ob sie aderlass braucht.
sie hat diesen donnerstag den blutabnahmetermin. bin gespannt was da raus kommt, denn heute war sie wieder so schlapp und müde, ihre beine waren schwer, so ganz untypisch für sie. ich hoffe, das eventuell der hohe eisenspiegel daran shculd ist und nicht was anderes...

werde euch berichten, was beim blutergebnis rauskommt.

lg
lexy2

Hallo Lexy,

Das Testen der Verwandtschaft kann durchaus Sinn machen. In meiner Familie wimmelt es nur so vor lauter Mutanten :
Bei mir wurde die Hämochromatose 2004 nachgewiesen (C282Y heterozygot und H63D heterozygot). Damals ist mein Vater erkrankt (Leberzirrhose) und er hatte zum Glück einen Internisten, der auf die Idee „Hämochromatose“ kam. Deshalb die Idee, die nähere Verwandtschaft zu testen.
Mein Bruder – 4 Jahre älter – hat die Mutation H63D. Meine 3 Jahre ältere Schwester ist wie ich auch C282Y heterozygot und H63D heterozygot. Meine Mama ist Genmutant H63D und meine Tante väterlicherseits hat auch eine Mutation C282Y und H63D.
Das soll Dir aber keine Angst machen. Aber: Deine Familie sollte auf jeden Fall ihre Blutwerte im Auge behalten. Bei höherem Ferritinwert kann man ja dann immer noch einen Gentest machen.
Ich finde es auf jeden Fall wichtig, die Möglichkeit einer Hämochromatose im Hinterkopf zu haben – bei meinem Vater kam die Diagnose eindeutig zu spät und das bei einer Krankheit, bei der man – wenn frühzeitig erkannt – durch einfache Aderläße gut gegensteuern kann.

Liebe Grüße,
Hanne

hallo lia und hanne,

danke für eure informationen.
dienstag bekommt meine mutter ihren ferritinwert, bin gespannt wie hoch der ist. sie ist nur heterozogyt und deshalb finde ich es spannend, was dabei rauskommt.

werde euch berichten

lg
lexy