HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo und Guten Morgen.
Nachdem ich ein gutes halbes Jahr hier schon mal immer wieder rumgestöbert habe, habe ich mich nun angemeldet.
Ich bin wbl. 38 Jahre.

Meine Beschwerdegeschichte begann irgendwann Anfang letzten Jahres. Teilweise habe ich bis zu 17 Stunden tgl. geschlafen. Gelenk- und Muskelschmerzen hatte ich schon immer, ebenso wie nicht erkanntes Asthma. Im Sommer letzten Jahres hatte ich heftige Magen-Darm-Probleme mit Dauerdurchfall über Wochen, Oberbauchschmerzen und Bluthochdruck mit Spitzenwerten um 210 zu 100.
Nach erfolgreicher Darmspiegelung wurde dieser für Ok erklärt, Divertikulitis wurde ausgeschlossen. Mein Blutdruck ist mit Tabletten so im Griff, nur der untere Wert ist noch zu hoch.
Als Zufallsbefund stellte die Internistin eine vergrößerte Leber fest - Fettleber. Lt. meinem Hausdoc war damit alles gut, haben viele. Meine Internistin wollte sich nicht so festlegen und schob es auf Fructose und Co.

Anfang diesen Jahres erhielt mein Bruder die Diagnose kombiniert heterozygot C282Y/H63D bei einem Ferritinwert von 1500 bis 1800. Mittlerweile bekommt er Aderlaßtherapie.

Als ich mich darüber ein bißchen Eingelesen habe, dachte ich sofort an meine Leber und dass wenn er es hat, ich ja auch geerbt haben könnte.

Leider musste ich mir selber einen erneuten Termin bei der Internistin besorgen, weil mein Doc die Sache nicht so ganz erst nahm. Beim nächsten Ultraschall Ende März stellte meine Internistin "verfestigtes Gewebe" meiner Leber fest.
Letztes Jahr hatte ich während meiner Darmprobleme 10 kilo abgenommen, dieses Jahr habe ich binnen 12 Wochen gute 15 kilo wieder zugenommen, was mir zusätzlich zu schaffen macht. Ebenso hat sich mein zu viel Schlafen in Schlafprobleme umgekehrt.

Mein Ferritin ist binnen einem halben Jahr von 170 auf 284 angestiegen. (Norm 9-140)
Transferrin 2,34 g/l. (N 2,0-3,6)
Eisen 22,7 mmol/l (6,6-27)
Auf die Genmutation wurde ich (noch) nicht getestet.
Die anderen Laborwerte, auch die Leberwerte, sind so einigermaßen im Normbereich (bis auf Erythrozyten, die mit 4,15 an der Untergrenze liegen).

Jetzt habe ich diese Woche einen Termin bei einem weiteren Internisten ambulant im KH, um die weitere Behandlung abzuklären. Der soll dann entscheiden, ob erst eine Leberpunktion gemacht wird bzw. Aderlaß.
Mich haben die Aussagen über die Ultraschallbilder ziemlich stutzig gemacht, weil das andere ja schon die Folge von dem einen wäre und das binnen ein paar Wochen.

Erschrocken und wütend war ich über diverse Aussagen, die von Ärzten kamen, die kurz vorm Rentenalter stehen.

So jetzt wisst ihr erst mal einiges über mich. Rückmeldungen würden mich freuen. lg

Hallo katgirl,

willkommen im Forum!

Ich verstehe nicht warum Dein Arzt keinen Gentest machen lässt,
wenn der Gendefekt bei Deinem Bruder bestätigt ist!
Hast Du nicht die Möglichkeit beim Arzt Deines Bruders diesen machen zu lassen!

(Auch wenn Dein Ferritin nicht soooo erhöht ist) .... irgenwas stimmt bei deinen Ferritin-Angaben nicht, schaue bitte noch mal nach, ggf. ist auch deine (norm.-Angabe falsch, 9-140 erscheint mir sehr komisch ), - würde ich an Deiner Stelle auf den Test bestehen!
Eine Leberpunktion würde ich persönlich ablehnen! Aber das sind meine Meinungen!

Der Arzt hat das Wort, und alles weitere musst du mit Dir und dem Arzt ausmachen!

Viel Spaß hier im Forum, - auch wenn du als Gast sehr lange schon gelesen hast,
und vielleicht mag sich Dein Bruder hier auch anmelden!

Und mal schauen was die Anderen schreiben!

wolle

Danke für die Begrüßung..
Den Test hat die Kardiologin meines Bruders beim Hausdoc angewiesen.
Darauf wollte ich auch testen lassen, was abgelehnt wurde, weil man erst die Rückmeldung vom Hämatologen haben wollte. Der schreibt aber nicht extra eine Rückmeldung.
Daraufhin habe ich mir die nochmaligen Kontrolltermine bei der Internistin selber geholt. Meine Internistin hat mich jetzt ins KH überwiesen, vllt testen die ja endlich.
Ich weiß auch nicht warum die so ein hickhack machen. Meine Gyn kennt sich damit auch nicht aus, hab ich auch gefragt.
Vor der Leberbiopsie graut es mir auch, aber Schmerzen an der Stelle sind auch nicht schön.

Der Normwert steht so auf dem Laborzettel.
Lg

Das verstehe ich nicht,
der Test ist etwas Blut abnehmen und ins Labor damit!
GGf. unterschreibst du noch, das du mit dem Test einverstanden bist,
- war bei mir vor 9 Jahren nicht erforderlich, da hat mein Internist das einfach
mal mitgemacht, - tja, wie sich die Zeiten ändern .....

Ärzte scheinen auch immer komischer zu werden (?) Wie gut das ich mit meinem so gut auskomme,
fast gut, - ab und zu muss ich auch mal etwas mehr sagen, - und neuerdings muss ich Kopien bezahlen,
aber das ist ja das kleinste Übel!

An der Leber habe ich mich nicht pieksen lassen,
aber hatte mal eine Gehirnwasserentnahme aus dem Rücken,
lt. Ärztin vergleichbar mit der Knochenmarkspritze ggf. bei Entbindung (?), war gut gesetzt,
aber nochmal brauche ich das auch nicht!

Der Normwert geht bei Frauen unter 50 wohl nur bis 140, bei Männern bis 500. Da hatte ich auch Diskussionsgrundlage beim Hausdoc. Bei meinem Bruder wäre 30 bis 500 normal. (wenn ich mich recht erinnere )
Den Gentest kann man ja auch privat übers Internet machen, holländisches Labor Wattestäbchentest. Aber die Ausgabe hab ich bisher gescheut.
Vllt. hat der nächste Doch noch eine andere Idee, außer der Pieckserei.
Lg

Hallo Katgirl,

herzlich willkommen im Forum !

Bei erblicher HFE-Hämochromatose ist neben dem Ferritin auch die Transferrinsättigung typischerweise erhöht und zwar deutlich, meist sieht man Werte von 80-100%.
Deine Transferrinsättigung habe ich eben mal für Dich errechnet (aus Serumeisen und Transferrin) . Serumeisen und Transferrin ist bei Dir unauffällig, daher die Transferrinsättigung ebenfalls: 38%.
Bei einer unauffälligen Transferrinsättigung von 38% ist eine erbliche Disposition für HFE-Hämochromatose (C282Y homozygot oder wie Dein Bruder kombiniert heterozygot mit C282Y/H63D) unwahrscheinlich.
Wenn die Eisenwerte als Verwandter eines Hämochromatose-Betroffenen keinen Verdacht auf Hämochromatose hergeben, ist der Gentest nicht zwingend notwendig.
Da bei Dir Ferritin etwas erhöht ist, vermute ich, dass zur Sicherheit dennoch der Gentest gemacht wird bzw bereits mit Blut dafür abgenommen wurde, auch wenn dies eigentlich aufgrund der Unwahrscheinlichkeit (normale Transferrinsättigung) nicht notwendig wäre und andere Ursachen für erhöhtes Ferritin vermutlich wahrscheinlicher sind. Kannst ja mal Deinen Arzt fragen.

Nicht nur Hämochromatose macht erhöhtes Ferritin. Ferritin kann erhöht sein z.B. bei Leberschaden oder entzündlichen Vorgängen. Erhöhtes Ferritin bedeutet nicht immer Eisenüberladung, man kann sogar dollen Eisenmangel haben und trotzdem erhöhtes Ferritin.
Du schreibst, eine Fettleber hatte man festgestellt und nun " verdichtetes Gewebe".
Klar ist, allgemein gesprochen, selbst wenn man die genetische Disposition für Hämochromatose hätte (wovon bei Dir sehr sehr vermutlich NICHT auszugehen ist) und das Ferritin durch vermehrte Eisenspeicherung, also eisenbedingt etwas erhöht wäre auf ca 300 ng/ml, so wäre dieses -was Frauen betrifft- nur geringgradig erhöhte Ferritin NICHT für eine Fettleber oder verdichtetes Lebergewebe verantwortlich. Sprich ein leicht erhöhtes Ferritin aufgrund leicht vermehrter Eisenspeicherung von 300 ng/ml verursacht(!) keine Lebererkrankung.
Aber andersrum kann es sein: eine Lebererkrankung kann leicht erhöhtes Ferritin machen. Erhöhtes Ferritin kann Folge einer Leberschädigung sein.
Eine Leberpunktion nimmt man vor, um zu sehen, wie der Zustand Deiner Leber ist und was die Ursache für einen Leberschaden ist.
Du kannst fragen, ob nichtinvasive Verfahren zur Leberdiagnostik nicht ausreichen, aber ich vermute, wenn man die Art und das Ausmaß einer Leberschädigung bei Dir sicher feststellen will, ist eine Leberpunktion sinnvoll. Das sollen Dir die Ärzte gut erklären und sie sollen Dir auch erklären, wie die Punktion vorgenommen wird.

Erschrocken und wütend war ich über diverse Aussagen, die von Ärzten kamen, die kurz vorm Rentenalter stehen.

Es tut mir leid, dass Du diese Erfahrung gemacht hast.
Ich kann aus Deinen Schilderungen aber nicht viel Schlechtes über Deine Ärzte erkennen: Der erste Arzt hat eine Fettleber festgestellt, die sehr sehr viele Menschen hierzulande und symptomlos haben. Fast alle stark Übergewichtigen. Wenn man jeden vierten bis zehnten Menschen in der Allgemeinbevölkerung mittleren Alters ( so häufig ist das!) mit einfacher Fettleber intensivst überwachte, würde das Gesundheitssystem kollabieren und die Menschen wären hoffnungslos überbehandelt, zumal eine Fettleber sich bei Vermeiden der leberschädigenden Ursache (durch Ernährungsumstellung, Absetzen leberschädlicher Medikamente etc.) sowieso wieder vollständig regenerieren kann. Man konnte bei Dir vermutlich damals nicht davon ausgehen, dass nun eine weitere Diagnostik angezeigt ist, die Leberschädigung evtl fortgeschritten ist, was die Aussage "verdichtetes Gewebe" anzeigen mag.
Auch in punkto Hämochromatose kann ich nicht erkennen, dass die Ärzte bislang etwas falsch gemacht hätten. Natürlich hätte man gleich den Gentest machen können, aber die Messung der Transferrinsättigung gibt auch schon ein deutliches Zeichen. Wenn die Transferrinsättigung normal ist, wie gesagt, ist Hämochromatose unwahrscheinlich....
Und die Ärzte wollen herausfinden, was mit Deiner Leber los ist, auch das ist gut.
Wichtig ist auch, dass sie von Deinen früheren gesundheitlichen Problemen wissen, ggfls sage ihnen das noch.
Ärzte kurz vor dem Rentenalter schätze ich übrigens mitunter besonders, jedenfalls wenn sie sich regelmäßig fortgebildet haben, denn sie haben einen Riesenschatz an Erfahrung.

Völlig falsch wäre, zu sagen: nur weil Dein Bruder Hämochromatose hat, musst Du es auch haben.
Und völlig falsch wäre, zudem wenn man weiss, die Transferrinsättigung ist nomal und Erythrozyten liegen eher im unteren Normbereich, eine vorschnelle Aderlasstherapie zu starten, wenn eine Eisenüberladung ja gar nicht wahrscheinlich ist. Intensive Aderlässe bringen einen Menschen, der keine Eisenüberladung hat, schnell in eine Eisenmangelanämie.
Sprich mit Deinen Ärzten, frage ihnen Löcher in den Bauch, auch wenn Ärzte oft unter enormem Zeitdruck stehen. (daher:je besser vorbereitet die Fragen sind und je klarer sie formuliert sind, desto besser). Miteinander sprechen hilft, einander besser zu verstehen.

Soviel von mir für heute,

liebe Grüße

Lia
PS:Der Normbereich für Ferritin schwankt je nach Labor und Geschlecht. (Laborangabe Normbereich 9-140 für Frauen ist ok, kein Fehler.)

Hallo!

Wieder eine Neue, wie schön!

Du hast ja schon reichlich Antwort von unserer lieben Lia bekommen (Danke, Lia! ), deswegen kann ich mich erstmal ganz auf eine nette Begrüßung beschränken:

HERZLICH WILLKOMMEN BEI UNS !

Liebe Grüße!
Hanne

Hallo & danke für die Infos.
Die Transferrinsättigung wurde auch bei meinem Bruder nicht bestimmt.
Der Hausdoc hatte leider nicht mal meine Eisenwerte messen wollen.
Und ich wollte nur endlich wissen, ob das der Grund für meine ständige Müdigkeit sein kann.
Also geht die Sucherei weiter. Lg

Lia schrieb:
PS:Der Normbereich für Ferritin schwankt je nach Labor und Geschlecht. (Laborangabe Normbereich 9-140 für Frauen ist ok, kein Fehler.)

Danke für die Korrektur bzw. Aufklärung, - fand die Abweichung zu Männern und halt hier den unteren Wert so niedrig! Wie gut das unsere Lia es berichtigt hat! Aber krass finde ich den Unterschied schon


wolle

Herzlich willkommen auch von mir, Katgirl!

Liebe Grüße
Elena

Hallo!

Lia hat geschrieben: ... würde das Gesundheitssystem kollabieren ...

Das Gesundheitssystem wird an mir in den nächsten Monaten/Jahren viel Freude haben, ebenso wie meine Abwarte-Ärzte.

heterozygot C282Y H63D
Lebergröße 22cm
dtl. rarifizierte Lebervenen
dtl. Pfortaderstau

(Falls Ende letzen Jahres die Daten noch anders aussahen, dann geht das ganze ziemlich schnell.)

Und der dringende Rat zur Leberpunktion.

lg

Hallo Katgirl,

heterozygot C282Y H63D also kombiniert heterozygot oder wie steht es auf dem Laborzettel?
tut mir leid, dass sich der Zustand Deiner Leber- vor kurzem noch sehr wahrscheinlich eine einfache Fettleber-
nun vermutlich in schneller Zeit deutlich verschlechtert haben könnte. Dafür sprach ja auch schon Dein voriger Beitrag: das "verdichtete Gewebe".
Die Leberpunktion wird weiteren Aufschluss geben, auch darüber, was die Ursache ist.

Allgemein gesprochen zu Hämochromatose:
Eine vorhandene Heterozygotie C282Y/H63D ist wie gesagt definitiv NICHT die Ursache eines bestehenden gravierenden Leberschadens, solange Ferritin nicht deutlich eisenbedingt erhöht ist, also eine durch die genetische Disposition deutlich eisenbelastete Leber vorliegt. Liegt dennoch ein Leberschaden vor, hat er eine andere Grunderkrankung als Ursache. (Leberpunktion gibt Aufschluss darüber.)
Sowieso wenige kombiniert Heterozygote bekommen unbehandelt überhaupt einen gravierenden Leberschaden, nämlich diejenigen haben ein erhöhtes Risiko, bei denen die Eisenspeicherung in gefährliche Höhen gestiegen ist, z.B. Ferritin über 1000 ng/ml. Bei Dir aber ist Ferritin <300 ng/ml - die allerwenigsten Frauen bekommen eine hochgradige Eisenüberladung mit eisenbedingtem gravierendem Leberschaden. Und das auch erst ab mittlerem/höherem Lebensalter, jedenfalls wenn monatlicher Blutverlust da ist, der einen gewissen Schutz vor schlimmer Eisenüebrladung bietet.
Es gibt in der Allgemeinbevölkerung recht viele Kombiniert Heterozygote, deutlich mehr es als C282Y Homozygote gibt. Wie Du aber aus den Benutzern des Forums sehen kannst, sind deutlich weniger kombiniert Heterozygote im Forum vertreten als C282Y Homozygote. Die Ärzte werden bei einem kombiniert Heterozygoten mit Ferritin 300 ng/ml aber zugleich vorhandenem deutlichem Leberschaden eine andere zugrundeliegende Krankheitsursache suchen.


Je nachdem wäre in solchem Falle mit dem Arzt evtl. zu überlegen, ob bei erhöhten Eisenspeichern (erblich oder erworben) vorsichtige, an den Gesundheitszustand (niedrige Erys) angepasste Aderlässe einen positiven Einfluss auf den Zustand der Leber bzw bei der Therapie der Grunderkrankung haben könnten. Die Leberbiopsie wird zeigen, ob überhaupt eine Eisenüberladung vorliegt.

Was Deinen Ärger auf die Ärzte angeht, so kann ich das verstehen. Die Machtlosigkeit, dass die einfache Fettleber möglicherweise fortgeschritten ist in einen deutlich ernsteren Zustand, das macht wütend- so wäre es jedenfalls bei mir. Möchte Dir aber dazu verhelfen, Vertrauen wiederzugewinnen. Denn wie gesagt, die Ärzte trifft hier m.E. keine Schuld, jedenfalls nicht aus dem, was Du geschildert hast.
Dich trifft auch keine Schuld, zumal Müdigkeit ein unspezifisches Symptom ist, das für Hunderte von Erkrankungen zuteffen kann.
Wie gesagt, bei der so dermaßen häufigen einfachen Fettleber und bei recht unauffälligen Leberwerten ohne erkennbare Grunderkrankung (wie gesagt genetische Disposition für Hämochromatose ist bei Ferritin 300 ng/ml keine verursachende Grunderkrankung!) kann man als Arzt und als Patient nicht vermuten oder vorhersagen, dass sich der Zustand innerhalb recht kurzer Zeit deutlich verschlechtern wird.

Dafür ein Beispiel ausserhalb der Leber:
Viele Menschen haben Kopfschmerzen. Häufige Ursachen sind Spannungskopfschmerzen und Migräne.
Nur sehr wenige Menschen haben als Ursache für ihre Kopfschmerzen einen Tumor. Daher wird auch nicht bei jedem Menschen mit Kopfschmerzen aufwendig auf Tumor untersucht, sondern nur bei den Menschen, bei denen aufgrund der Art ihrer Beschwerden konkret ein Tumorverdacht besteht.
(Ansonsten würde eben das Gesundheitssystem kostenmäßig kollabieren und die vielen Menschen, die nur einfach Kopfschmerzen haben, würden unnötig einer Krebsangst ausgesetzt.)
Aber wie gesagt, ich verstehe Dich, und es gab im Forum schon haarsträubende Ärztefehler. Hier aber sehe ich das nicht. So schade es ist, man konnte es m.E. bei Dir nicht vorhersehen.

Alles Gute für Dich Wenn Du magst, berichte mal, wie das Ergebnis der Leberpunktion ist.
Die Leberpunktion ist ein Routineeingriff. Mehr darüber/Erfahrungsberichte kannst im Forum nachlesen, wenn Du in die Suchfunktion Leberpunktion oder Leberbiopsie eingibst.
Für die Forumsmitleser wäre es nach der Punktion zudem interessant zu erfahren, ob die Ärzte das leicht erhöhte Ferritin auf die aktuell noch zu findende Grunderkrankung zurückführen oder aber (teilweise) auf die kombinierte Heterozygotie und ob sie eine vorsichtige Aderlasstherapie zusätzliche zur Therapie der Grunderkrankung anraten.

Liebe Grüße

Lia

Hallo.
" ... zeigt sich eine Heterozygotie für das C282Y und H63D ..."
Von kombiniert steht nichts da. Ich habe aber auch nur den Befund von dem "Superdoc" und nicht die Original-Laborwerte. Jedenfalls hatte er sich sehr viel Zeit genommen und wollte alles ganz genau wissen, auch an familiären Vorerkrankungen war er brennend interessiert.
Ich wünsch mir nur, dass er die Leberpunktion selber macht.

Entweder hab ich seit mehreren Jahren eine versteckte Hepatitis, die immer wieder aufflammt und keine weiteren Symptome hat.
Oder die Leberzellen bilden sich rasend schnell um, denn im April waren die Blutwerte noch super.

Was mir mehr zu denken gibt, ist dieser Pfortaderhochdruck, der wohl nicht so wirklich behandelbar ist.

Auf jeden Fall muss der Eisenspiegel jetzt regelmöäßig mitkontrolliert werden, um einer zusätzlichen Eisenbelastung vorzubeugen.

lg