HC-Variation ?
Verfasst: Fr 22. Aug 2014, 22:15
Hallo zusammen,
ich weiß, es ist ein Schuss ins Blaue, aber ich versuche es trotzdem einmal:
Bei meiner Mutter wurde vor ca. 15 Jahren HC homozygot diagnostiziert. SIe hatte die klassischen Laborwerte und auch Symptome. Aber mit regelmässigen Aderlässen hat sie das ganz gut im Griff. Damals haben ihr Vater, mein älterer Bruder und ich auch den Gentest gemacht und bei uns allen wurde HC heterozygot festgestellt. Der 282er, der andere wurde damals nicht gemacht. Unsere Laborwerte waren aber immer gut, also keinerlei Hinweis auf aktive HC.
Als mein Bruder knapp 40 war, wurde bei ihm Diabetes Typ 1 festgestellt. Also nicht der alters-/gewichts-/ernährungsbedingte Typ, sondern seine Bauchspeicheldrüse hat -quasi über Nacht- ihren Dienst quittiert, ohne erkennbaren Grund. (Er ist spindeldürr und ernährt sich gesund)
Als ich dann knapp 40 war, wurde ich auch -buchstäblich von einer Sekunde auf die andere- krank: Schwankschwindel, Tinnitus, Unterzuckerungen, Schwächegefühl, Herzrasen, Schlafstörungen, neurologische Symptome und teilweise kognitive Störungen. Und noch etliche andere höchst seltsame Symptome. Alles Dinge, die ich nie zuvor auch nicht mal annähernd erlebt habe.
Das ist jetzt über 5 Jahre her und unzählige ärztliche Untersuchungen (auch psychologisch) haben nichts ergeben. Durch hoch dosierte Vitamine und entsprechende Ernährung konnte ich mittlerweile die Ssymptome soweit abschwächen, dass ich einigermassen damit leben kann, aber es ist dennoch alles extrem rätselhaft. Natürlich schreien alle "psychosomatisch", aber ich kenne meinen Körper und meine Seele (ich bin jetzt 45) so gut, dass ich genau weiß, dass es nicht so ist, zumindest nicht alleine psychisch. Von einer Sekunde auf die andere war *alles* anders und ist seit dem so geblieben. Als wäre irgendetwas plötzlich "umgekippt"
Meine Eisen- und Leberwerte sind nach wie vor einwandfrei, insofern kann man HC im Prinzip ausschliessen. Allerdings habe ich gelesen, dass HC bei Männern typischerweise "um die 40" ausbricht, bzw. die Symptome sichtbar werden.
Und das bringt mich doch etwas ins Grübeln. Sowohl bei meinem Bruder als auch bei mir bricht kurz vor 40 buchstäblich über Nacht eine massive Krankheit aus. Klar kann das Zufall sein, aber ...
Gibt es evtl. auch irgendwelche Variationen dieses Gendefekts ? Gibt es evtl. auch noch andere Gene, die betroffen sein könnten ?
Oder kurz gesagt: fällt vielleicht irgendwem von Euch dazu zufällig irgendetwas ein ?
LG
Frank
ich weiß, es ist ein Schuss ins Blaue, aber ich versuche es trotzdem einmal:
Bei meiner Mutter wurde vor ca. 15 Jahren HC homozygot diagnostiziert. SIe hatte die klassischen Laborwerte und auch Symptome. Aber mit regelmässigen Aderlässen hat sie das ganz gut im Griff. Damals haben ihr Vater, mein älterer Bruder und ich auch den Gentest gemacht und bei uns allen wurde HC heterozygot festgestellt. Der 282er, der andere wurde damals nicht gemacht. Unsere Laborwerte waren aber immer gut, also keinerlei Hinweis auf aktive HC.
Als mein Bruder knapp 40 war, wurde bei ihm Diabetes Typ 1 festgestellt. Also nicht der alters-/gewichts-/ernährungsbedingte Typ, sondern seine Bauchspeicheldrüse hat -quasi über Nacht- ihren Dienst quittiert, ohne erkennbaren Grund. (Er ist spindeldürr und ernährt sich gesund)
Als ich dann knapp 40 war, wurde ich auch -buchstäblich von einer Sekunde auf die andere- krank: Schwankschwindel, Tinnitus, Unterzuckerungen, Schwächegefühl, Herzrasen, Schlafstörungen, neurologische Symptome und teilweise kognitive Störungen. Und noch etliche andere höchst seltsame Symptome. Alles Dinge, die ich nie zuvor auch nicht mal annähernd erlebt habe.
Das ist jetzt über 5 Jahre her und unzählige ärztliche Untersuchungen (auch psychologisch) haben nichts ergeben. Durch hoch dosierte Vitamine und entsprechende Ernährung konnte ich mittlerweile die Ssymptome soweit abschwächen, dass ich einigermassen damit leben kann, aber es ist dennoch alles extrem rätselhaft. Natürlich schreien alle "psychosomatisch", aber ich kenne meinen Körper und meine Seele (ich bin jetzt 45) so gut, dass ich genau weiß, dass es nicht so ist, zumindest nicht alleine psychisch. Von einer Sekunde auf die andere war *alles* anders und ist seit dem so geblieben. Als wäre irgendetwas plötzlich "umgekippt"
Meine Eisen- und Leberwerte sind nach wie vor einwandfrei, insofern kann man HC im Prinzip ausschliessen. Allerdings habe ich gelesen, dass HC bei Männern typischerweise "um die 40" ausbricht, bzw. die Symptome sichtbar werden.
Und das bringt mich doch etwas ins Grübeln. Sowohl bei meinem Bruder als auch bei mir bricht kurz vor 40 buchstäblich über Nacht eine massive Krankheit aus. Klar kann das Zufall sein, aber ...
Gibt es evtl. auch irgendwelche Variationen dieses Gendefekts ? Gibt es evtl. auch noch andere Gene, die betroffen sein könnten ?
Oder kurz gesagt: fällt vielleicht irgendwem von Euch dazu zufällig irgendetwas ein ?
LG
Frank