HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo:)

Ich bin seit gestern hier registriert (Vielen Dank schon mal für die schnelle Freischaltung!) und wie die Überschrift schon sagt, habe ich seit einer Woche die Diagnose: Verdacht auf Hämochromatose und starken Zweifel daran.

Ich durchforste seit Tagen das Internet und meine Zweifel werden nicht weniger. Deshalb habe ich mich hier angemeldet, vielleicht könnt ihr meine Zweifel etwas ausräumen.

Zu meiner Person:
Ich bin weiblich, 28 Jahre alt und leide seit Ende Oktober unter starker Müdigkeit, Infektanfälligkeit und Schlafstörungen. Deswegen bin ich zum Arzt. Da ich in den letzten Jahren schon öfters einen erhöhten Eisenspiegel im Serum hatte, wurde nun ein Rundum-Blutbild gemacht. Folgendes kam dabei heraus:

Vitamin B12 Mangel (bin Vegetarierin): 219 pg/ml (191-663) (da ich B12 gespritzt bekomme,ist der Wert zu niedrig)
Vitamin D Mangel : 9ng/ml (<10 =Mangel)
GPT 35 (<34)
GOT 31 (<31)
GGT 23 (<39)
Ferritin i.S. 84 ng/ml (13-150)
Eisen i.S. 36.8 mümol/l (6.6-26.0)
Transferrin i.S. 2.9 g/l (2.0-3.6)
Transferrin-Sättigung 50%

Ich habe nun eine Überweisung in die Uniklinik bekommen, darauf steht Verdacht auf Hämochromatose. Ich kann das aber nicht nachvollziehen, so schlimm finde ich meine Werte nicht. Ich bin auch Blutspenderin (ca. 2x im Jahr), da ist nie ein besonders hoher Hb-Wert aufgefallen.

Findet ihr den Verdacht berechtigt oder habe ich einen Arzt der Panik schiebt?

Vielen Dank schon mal:)
Schönen Sonntag noch
UHU

Hallo Uhu, herzlich willkommen im Forum !

Erst mal muss man auseinanderhalten, dass die bloße genetische Disposition für Hämochromatose noch nicht die schwere Hämochromatose-Erkrankung (hochgradige Eisenüberladung + Organschäden) bedeutet.
Heutzutage können Menschen mit dieser genetisch bedingten Fähigkeit zur besonders effektiven Eisenspeicherung anders als früher rechtzeitig erkannt und behandelt werden (Blutspenden/Adderlässe), bevor es überhaupt zu einer nennenswerten Eisenüberladung kommt. Dann wird man erst gar nicht eisenkrank!
Im Moment hast Du keine wirkliche Diagnose, sondern nur einen Verdacht des Arztes, dass Du für ihn aufgrund der etwas auffälligen Werte zu den Menschen gehören könntest, die eine genetische Disposition für Hämochromatose haben.

Der Eisenspeicherwert Ferritin ist, wie Du siehst, bei Dir völlig im Normbereich. Bei unauffälligem Ferritin besteht keine Eisenüberladung, die man behandeln müsste, selbst wenn man die genetische Disposition hätte.
Frauen um die 30 Jahre, (monatl. Blutverlust) +regelm.Blutspenden 2 mal jährlich =junges Lebensalter und viel Eisenverlust plus dazu noch Vegetarierin= potentiell weniger effektive Eisenaufnahme als bei Eisen z.B. aus viel rotem Fleischkonsum. Das bedeutet: Da kann sich wahrscheinlich noch nicht sehr viel angesammelt haben und dementsprechend wäre selbst bei genetischer Disposition für Hämochromatose noch kein hohes Ferritin zu erwarten. Bei Dir ist Ferritin normal. Das schließt eine Hämochromatose-Disposition für Dich aber noch nicht sicher aus.
Dein Transferrin ist allerdings unauffällig und die sich aus Transferrin und Serumeisen errechenbare Transferrinsättigung nur leicht über Norm.
Bei Hämochromatosedisposition für die übliche Hämochromatoseform wäre auch bei einer jüngeren Frau Transferrin eher vermindert und die Transferrinsättigung schon häufig deutlich erhöht z.B. 80%, auch wenn das Ferritin noch unauffällig ist. Aber auch das schließt eine Hämochromatose-Disposition nicht sicher aus, gerade aufgrund Deiner Konstellation Alter/Eisenverlust/Eisenaufnahme.

Erhöhtes Serumeisen bedeutet aber nicht gleich Hämochromatose-Disposition. Erhöhtes Serumeisen kann mit einem Vitamin B12 Mangel in Zusammenhang stehen. Oder mit Einnahme bestimmter Medikamente z.B. östrogenhaltige Medikamente, Kontrazeptiva (Pille) .

Ich glaube nicht, dass der Arzt Panik schiebt, Er scheint eben sehr aufmerksam zu sein und vielleicht möchte er bei seinen Patienten, die ein erhöhtes Serumeisen und eine (bei Dir nur sehr leicht) erhöhte Transferrinsättigung haben, eine genetische Hämochromatose-Disposition sicher ausgeschlossen haben. (Vielleicht kommt noch hinzu, dass bei Dir einer der Leberwerte minimal etwas über Normbereich liegt.)

Klar ist aber: Bei unauffälligem Ferritin haben Beschwerden wie Müdigkeit, Infektanfälligkeit und Schlafstörungen ihre Ursache NICHT in einer genetischen Disposition für Hämochromatose. Also selbst wenn der Gentest für einen Patienten mit diesen Beschwerden positiv ist, kann bei unauffälligem Ferritin nicht diese Disposition die Ursache sein und man muss andere Ursachen suchen (Schlafstörungen wären sowieso kein direktes Symptom von Eisenüebrladung.)

Wenn Du Zweifel hast, schließ Dich doch nochmal mit Deinem Arzt kurz und frag, ob die anderen von mir genannten möglichen Ursachen für erhöhtes Serumeisen bei Dir zutreffen können und frag nach Vor-und Nachteilen der Gentestung.
Meine Sicht: Möglicher Vorteil bei Gentest: Sicherer Ausschluss oder Bestätigung dieser genetischen Disposition. Künftig ein Auge auf die Eisenbalance. (Letzteres geht aber auch ohne Gentestergebnis durch regelm. Testung d. Ferritins). Mögliche Nachteile bei positivem Gentest: evtl. Nachteile bei Versicherern. Und manche Blutspendedienste stellen sich auch 2015 noch blöd an und lassen gesunde Menschen mit Hämochromatose-Disposition nicht zu Erhaltung ihrer gesunden Eisenbalance zum Blutspenden zu, aber da lohnt sich oft ein Gespräch mit dem entscheidenden Blutspende-Arzt.

Das wärs erstmal von mir. Wenn Du weitere Fragen hast, gern. Und schreib doch bitte auch das Ergebnis ,falls Du den Test machen lässt (tut übriges nicht weh, ist nur Blut abnehmen, das in ein Labor eingeschickt wird)

Liebe Grüße

Lia

Lia hat geschrieben:Hallo Uhu, herzlich willkommen im Forum !

Erhöhtes Serumeisen bedeutet aber nicht gleich Hämochromatose-Disposition. Erhöhtes Serumeisen kann mit einem Vitamin B12 Mangel in Zusammenhang stehen.

Vielen Dank für deinen ausführlichen Beitrag. Kannst du mir mehr zum Zusammenhang B12-Mangel und erhöhtes Serumeisen sagen? Ich habe ein wenig gegoogled, doch da findet man fast nur Eisen und B12-Mangel als Kombi, oder Folsäuremangel. Doch auch mein Folsäurespiegel ist mit 14,4ng/ml (4,6-18,7) in einem ansehnlichen Bereich. Dann würde ich mit dieser neuen Info nochmal meinen Arzt konsultieren, wenn ich sowieso die nächste Spritze B12 bekomme.

Schönes Restwochenende noch
UHU

Hallo UHU (netter Benutzername )

Kenne mich da nicht so aus: Meines Wissens nimmt man bei einer vegetarischen Ernährung eher wenig Vitamin B12, aber dafür viel Folsäure auf, daher kein Wunder, wenn Folsäure ausreichend ist.

Bei Vitamin B12 Mangel kann es zu einer Anämie kommen, weil Vitamin B12 für die Blutbildung wichtig ist. Wenn die Bildung roter Blutkörperchen aufgrund des Vit-B12 Mangels unzureichend ist, findet sich Serumeisen (das ebenfalls für die Blutbildung benötigt wird und im Hämoglobin Bestandteil der roten Blutkörperchen ist), erhöht im Serum. Serumeisen fällt dann auf dem Laborzettel dementsprechend hoch aus. Daneben gibt es weitere Auffälligkeiten bei Laborwerten bei einer solchen Anämie (MCV hoch etc).Ob das bei Dir so ist, kann ich natürlich nicht beurteilen, weiss ja nicht, wie hoch Dein Hb ist, immerhin ja hoch genug, um 2 mal jährlich Blutspenden zu dürfen.

Hohe Folsäurezufuhr ohne Vitamin B12 Substitution würde bei einem Vitamin B12-Mangel den Mangel meines Wissens nur überdecken, bis schließlich neurologische Symptome aufreten und anzeigen, dass das Problem nicht gelöst ist. (Auf so eine Maskierung eines Vitamin B12 Mangels durch hohe Folsäurezufuhr wäre also gerade bei vegetarischer Ernährung achten.) Aber das weiss Dein Arzt besser, ich würde ihn fragen.

Liebe Grüße

Lia

Hallo UHU!

Erst einmal HERZLICH WILLKOMMEN hier bei uns!

Ich finde es gut, wenn ein Arzt mal direkt an Hämochromatose denkt. Leider ist das meiner Meinung nach viel zu selten der Fall und viele Betroffene haben eine wahre Arztodyssee hinter sich, bis endlich mal die richtige Diagnose gestellt ist.
Ich würde an Deiner Stelle die Gentestuntersuchung machen lassen, dann hast Du Gewissheit. Und, der Vorteil an einer rechtzeitig erkannten Hämochromatose ist doch, daß man sie wunderbar behandeln kann, so daß erst gar keine Folgeschäden aufkommen können.

Ich wünsche Dir alles Gute!
Liebe Grüße,

Hanne

Hallo UHU,

willkommen im Forum, und Toi toi toi!

Herzlich willkommen, UHU!

Schön, dass Du hierhergefunden hast.

Liebe Grüße
Elena

Hallo:)

Vielen Dank für die Willkommensgrüße.

Ich kann euch auf der einen Seite natürlich verstehen, dass es sicher gut ist, zu wissen was einem fehlt. Ich stecke jedoch in einer Zwickmühle, denn beruflich darf ich so eine Diagnose nicht erhalten, da ich noch in der Probezeit bin und dann nicht Lebenslang übernommen werde
Deshalb denke ich, dass ich nicht weiter nachforschen lasse, sondern abwarte ob sich durch die anderen Maßnahmen (Vit.D, Vit.B12 Spritzen und weiter Blutspenden gehen) nicht ein normaler Wert erziehlen lässt. Das Risiko, dass der Gentest positiv ist, ist mir zu groß.

Vielleicht bin ich fahrlässig, aber.....mmmhhhh, scheint mir im Moment einfach sinnvoller.

Muss am Freitag wegen meiner Spritze sowieso nochmal hin, wenn ich ihm dann begegne, werde ich meine Zweifel mal ansprechen.

Gruß UHU

Huhu Uhu (schöner Reim und schönes Benutzerbild )

ich kann Dich gut verstehen und ich würde an Deiner Stelle auch Nutzen und eventuelle Risiken abwägen (auch wenn die Risiken völlig idiotisch sind, weil das nur Risiken sind, weil die Leute sich nicht auskennen, die die Risiken bearbeiten und einschätzen. Du bist ja "eisenspeichergesund", du hast keine Eisenüberladung, ob mit oder ohne H-Disposition. Aber man kann leider nicht immer davon ausgehen, dass sich Entscheidungsträger mit Hämochromatose-Themen genug auskennen.)

nicht ein normaler Wert erziehlen

Du hast ja normale Werte, jedenfalls der Wert auf den es ankommt bzgl Eisenspeicherung, das Ferritin. Und man kann zum Beispiel auch ganz "aggressiv" abwarten, nämlich beobachten, wie sich die Werte verhalten, also sprich ab und an Eisenwerte abnehmen. Das wäre zum Beispiel eine Option, die Du mit dem Arzt besprechen könntest. (wie ich finde eine sinnvolle Option zumal ich als Laie nicht unbedingt davon ausgehen würde,
dass unbedingt ein dringender Verdacht auf Hämochromatose-Disposition bei vorliegenden Werten besteht, aber das kann und soll Dein Arzt beurteilen. )

Liebe Grüße

Lia

Hallo UHU,

ich finde Deine Entscheidung total gut, nämlich abzuwarten und ab und zu Ferritin und relevante Werte überprüfen zu lassen.
Mein Sohn war vor einigen Jahren in einer ähnlichen beruflichen Lage wie Du und seine Werte sind bis heute konstant geblieben. Es deutet nichts auf Eisenüberladung hin und das Berufliche ist inzwischen auch in "trockenen Tüchern".

Aber das solltest Du, wie Lia schon schrieb, mit Deinem Arzt zusammen entscheiden. Viel Glück Dir weiterhin!

Liebe Grüße
Elena

Hallo Leute:)

Ich habe nun heute meinen Arzt mit meiner Entscheidung und meinen (fundierten) Zweifeln konfrontiert. Daraufhin ist er etwas zurückgerudert, aber nicht ohne zu betonen, dass ich natürlich dann auch mit den möglichen Konsequenzen leben muss. Es wäre ja nur ein Verdacht, dieser hätte keine Auswirkungen (z.B. bei meinem Job, meiner Versicherung) wenn nicht er oder ein Kollege aus dem Verdacht eine feste Diagnose machen würden. In 6 Monaten werden nun nochmal die Werte überprüft (auch wegen den Mängeln), sollten dann weiter "Auffälligkeiten" zu sehen sein, wäre es doch ratsam näher zu suchen.

Vielen Dank nochmal an euch, dadurch war meine Argumentation schon sicherer als wenn ich nur gesagt hätte "ich traue Ihnen nicht"

Gruß UHU

Hallo Uhu,

ich finde es gut, dass Du das Gespräch mit Deinem Doc. geführt hast!

Ich habe selber erst so "naja Erfahrung" gemacht, - dem Doc. seine Meinung sagen, und dabei als Echo bekommen zu haben,
das ich die Fähigkeit des Arztes anzweifle, - bzw. .... ja als kompliezierter Patient angesehen werde, weil ich mich im Internet
schlau mache, - und gezielte Fragen stelle, - die mir der Doc. nicht sofort beantworten kann, - und dieser dann abwimmelt,
er hätte dafür jetzt keine Zeit .... - ich es dann auch akzeptiere, und zum Ausdruck bringe, - das man halt nächstes Mal drüber
spricht!

Ich finde es sehr wichtig, offen über irgendwelche Zweifel etc... , mit dem Doc. drüber sprechen zu können, - denn schließlich
vertraue ich meine Gesundheit jemanden Anderen an!

Anfangs gab es mal Meinungsverschiedenheiten, - aber letztendlich entscheide ich als Patient, was ich will, - und trage selbstverständlich
auch die Verantwortung für, - genauso auch die Ärzte bei Ihren Untersuchungen!

Ich komme da heute sehr gut mit meinem Doc. klar, - gut er hat dann auch mal einen Rüffel von mir bekommen, das er mal wieder eine Blutuntersuchung
vergessen hat, oder ich wieder so lange warten musste, - aber dann redet man drüber, und danach ist alles wieder OK, - die nächsten Mal ist er dann
Überfreundlich, .... irgendwann lässt es nach .... und man muss mal wieder was sagen .... und es ist wieder OK!

Den Kompromiss, für Dich, - es weiter zu beobachten, - finde ich sehr wichtig und erforderlich, und ist für Dich wohl auch OK!

Alles Gute für Dich, - und ich hoffe, du bleibst dem Forum trotzdem erhalten, und informierst weiter?

wolle

Hallo,

und Gratulation zu deinem "Auftritt"!

Die Idee, deine Werte einfach über einen (vielleicht noch) längeren Zeitraum zu beobachten und dann ggf. noch mal neu zu entscheiden, finde ich sehr gut. Da du noch recht jung bist (wenigstens aus meiner Sicht), hast du dadurch sicher keine gesundheitlichen Nachteile, zumal ja alles unter Kontrolle bleibt.

Der Nachteil bei einem Gentest ist tatsächlich in erster Linie ein versicherungsrechtlicher, denn du müsstest eine dadurch festgestellte Hämochromatose immer angeben, z.B. wenn du eine Berufsunfähigkeitsversicherung abschließen möchtest oder bei einer Verbeamtung. Hätte ich in deinem Alter schon von meiner Hämochromatose gewusst, wäre ich jetzt, da ich nicht mehr in meinem Beruf arbeiten kann, nicht so (relativ) gut abgesichert. Blutwerte im Auge zu behalten ist dagegen harmlos und deutet an sich nicht auf eine Erkrankung hin.

Auf der anderen Seite freu dich, dass du einen so aufmerksamen Arzt hat, der sich auch mit Hämochromatose auskennt. Wenn ich da an meinen früheren Hausarzt denke: Den habe ich im letzten Jahr auf einer Feier getroffen, blabla... und wie gehts so... blablabla... Hämochromatose. Ahhjaaaa. Seinem Gesicht war anzusehen, dass er das zu Hause erst noch mal schnell recherchieren musste...

Alles Gute für dich - und melde dich gerne wieder, wenn du mehr weißt (oder wissen möchtest)!

Vielen Dank für eure Rückmeldungen:)

Ich werde ab und zu mal ins Forum schauen und bei den "sonstigen" Themen auch mal posten (Katzenbilder z.B. ), man kann ja nie wissen, wie sich die Werte noch entwickeln, dann ist es ja gut zu wissen, wo man die Fragen los wird:)

Mein "Auftritt" war nicht so wild, wie er erscheint... ich habe einfach die Situation genutzt, als er mir in meinen unbekleideten Hintern die Vitamin-Spritze gab, ala...

Ich:"Was diesen Verdacht angeht....auf Hämochromatose....da habe ich mich mal informiert....(Pause)"
Er:"Mmhhh"
Ich: "Ich habe da gelesen, dass der Ferritin-Wert eigentlich immer recht hoch ist....und meiner ist ja in der Norm...."
Er: "Ja"
Ich: "Und Serumeisen könnte ja auch wegen den Mängeln...erhöht sein, oder?"
Er: "Mmhh"
Ich (langsam die Hose wieder hochziehend und ihn das erste mal anschauend): "Ich glaube nicht, dass ich das habe und möchte eigentlich nicht zur Uniklinik....auch aus Angst vor den Folgen....so beruflich, verstehen sie?"
Er: "Aha"

und so weiter.
Also ein rauschender Auftritt nach dem Motto: Ich gehe da rein und klopfe auf den Tisch, sieht glaube ich anders aus. Aber mit dem Ergebnis bin ich doch zufrieden:)

Schönen Abend noch
UHU

Was zählt, ist das Ergebnis!

Ich weiß hinterher auch immer, wie ich es besonders effektvoll hätte rüberbringen können...