HÄMOCHROMATOSE-FORUM

hallo ihr lieben,

nach langer zeit habe ich mal wiede eine frage :

ich hatte ja shcon gepostet, das mein ferritin ohne aderlass immer weiter runter ging und nun nur noch bei 21 liegt, grenzwert 20-167.

jetzt sind die letzen monate immer die erys und das hämatokrit auch im minus, mal wieder im normbereich.

hier sind meine aktuellen werte:

fe : 21 mükromol/L grenzwert: 8.8-27

TFR: 5.00 mg/L grenzwert: 1.9-4.4

TRANS: 185 mg/dl grenzwert: 200-310

TRSA: 54 % grenzwert: 16-45

mein arzt sagt nun aufgrund des TFR, der wohl marker für anämie ist, das das arypisch für hämochromatose sei, ich hätte garkeine!!

auf meinen hinweis, das es genetisch homozygot nachgewiesen sei, meinter er: na dann sind sie allenfalls heterozygot.

nun frage ich mich, kann ein labor einen gentest so verhauen??


ich hatte 2011 einen ferritinwert von 550 , eine sättigung von 98% bekam dann 8x aderlass, bis auf 50 ferritin.

dann hatte ich 2 ops, danach stieg der ferritinwert auch immer wieder an, aber nur bis 100, hatte nämlich längere zeit anale blutungen.

die sind seit 1 jahr aber vorbei und seitdem fällt mein ferrtin und auch die sättigung ab bzw bleibt so niedrig.

meine mutter ist heterozygot, meine schwester auch, wir sind alle vom gleichen arzt getestet worden.
was ist denn da los??

könnt ihr licht ins dunkel bringen??

lieben gruss

lexy

Hallo Lexy,

ist es ok, Deinen Beitrag an Deinen früheren Thread ranhängen oder willst Du das als neuen Thread haben.

Musste jetzt erstmal rumsuchen, bis ich den ursprünglichen Thread hatte. Hier ist er
http://www.haemochromatose-forum.de/for ... 685#p34685

Bin ein bischen sauer auf den Arzt.
Man hat schlichtweg verschlampt, die Signale, die deutlich waren, genügend zu beachten.
Seit über einem Jahr keine OPs mehr und analen Blutungen weg gibt es weiterhin Ferritinabfall.
Damals habe ich schon geschrieben, Menschen mit Hämochromatose-Disposition sind nicht sicher vor Eisenmangel, wenn auch viel besser davor geschützt als die Normalbevölkerung. Aber gerade deswegen muss man ein sinkendes Ferritin ohne Aderlässe da ernst nehmen.
Nun bist Du in eine Anämie gerutscht.
Es ist Humbug zu sagen, Du hättest keine Hämochromatose-Disposition, da Gentest positiv und früher Ferritin typisch hoch bei 500 ng/ml.
Völliger Blödsinn, zu sagen Du seist heterozygot, nur weil Du eine Anämie hast.
Es ist kein Humbug zu sagen, dass Du derzeit keine Hämochromatose-Erkrankung hast, also keine Organschäden durch Eisenüberladung.
Im Gegenteil, Du bist in der Anämie, und das ist ebenfalls nicht gut.
Dem muss man dringend nachgehen, herausfinden, was das verursacht!
Der Arzt soll sich auf den Hosenboden setzen und suchen, alles was man halt so macht, wenn ein Mensch immer weiter in die Anämie rutscht. Wenn das bei einem Menschen mit ehemals hohem Ferritin und Hämochromatose-Disposition passiert, dann sollte man das besonders ernst nehmen und nicht die Hämochromatose-Disposition wegwischen! Und auch wegen dem RLS sollte man handeln. Myasthenie Patienten haben häufig Restless-Leg-Syndrom (RLS), wenn dann bei Dir auch noch zusätzlich Eisenmangel vorhanden ist, ist das definitiv nicht gut.
Lexy, wenn Du mit diesem Arzt nicht das Gefühl von Vertrauen hast, ist ein Arztwechsel auch eine Möglichkeit. Wichtig ist, bald herauszufinden, woran es liegt.

Liebe Grüße

Lia

hallo lia,

danke für deinen post, hat mir wieder mut gemacht.

so, ich habe vom labor meinen gentest angefordert, der arzt hatte zwar den bericht vom vorgänger, der aussagt, das die genetische untersuchung homozygot ergeben hat.

jetzt ist es schwarz auf weiss: ich bin homozygot!!!!

habe den befund gleich zum arzt gebracht, die helferin hat ihn nur angenommen, und meinte, der arzt kümmert sich.

ich bin jedenfalls beruhigt, das ich homozygot bin. und der arzt sollte mal überlegen, warum er der meinung ist, das meine blutkonstellation nicht bei hämochromatose geht.

und der ist hämatologe

ich habe diese symptome im blut schon länger und er hat meine these immer widersprochen, weil die werte ja schwankten, logisch bei hämochromatose.

meine beine verkrampfen sich mittlerweile nach belastung, d.h. abends liege ich im sessel und wenn ich dann meine beine strecke, dann verdrehen sich meine füsse nach rechts aussen, der unterschenkel aussen wird voll steif, die zehen stehen abgespreizt

das hält mehree minuten an, ich versuche dann in die andre richtung zu drehen, geht aber nur schwer.

deswegen habe ich schon meine neuros angesprochen, weil ich ja eine muskelerkrankung habe. die haben auf verdacht einer neuromyotonie dann blut abgenommen, es gibt wohl antikörper bei dieser erkrankung, aber negativ.
die elektrophsysilogische messung auch negativ.

aber anhand des muskelwogen-zuckens in den waden, was sichtbar ist, meinen sie das wäre wohl neuromyotonie. aber weiter verfolgt das auch keiner.
vielleicht hat das ja auch mit der anämie zu tun.

ja lia, ich werde den arzt wechseln, mit dem geht das garnicht mehr.

hab vielen dank für deine mithilfe

lg
lexy

Hallo Lexy,

zu der vermuteten Neuromyotonie kann ich eisenmäßig leider nichts beisteuern, davon habe ich zu wenig Ahnung.
Noch kurz was zu Anämie:
Anämie ist natürlich nur dann, wenn Du eine Blutarmut hast. Hämoglobin (und Erythrozyten) fällt dann unter die Norm.
Deine Werte schwanken z.Zt vermutlich zwischen mal knapp vor der Anämie, mal leicht in der Anämie.

Einen Arztwechsel kann ich gut nachvollziehen, weil vermutlich das Vertrauensverhältnis fundamental gestört ist.
Es gibt auch sehr gute und nette Hämatologen. Viel Erfolg bei der Arztsuche.

Liebe Grüße

Lia

hallo lia,

ja du hast recht, ich schwanke mit den werten.

mein hb und erys lagen mal knapp über der norm und auch schon drunter.

denke das ja immer wieder der speicher aufgefüllt wird durch die hämachromatose?

der angestiegene TFR wert, deutet doch auf eine anämie hin oder? wie kriegt man das denn raus, ob mal mit hämachromatose eine anämie hat, so wie du schriebst, an hb und erys?

ob das muskelwogen und die verkrampfungen wirklich von einer neuromyotonie kommen, werde ich wieder beim termin in der uniklinik nachhaken.

gibt es hier welche, die homozygot sind und anämie haben??

lg
lexy

Hallo Lexy,

denke das ja immer wieder der speicher aufgefüllt wird durch die hämachromatose?

ja, jedenfalls schneller als beim unmutierten Durchschnitt

der angestiegene TFR wert, deutet doch auf eine anämie hin oder?

Bei noch normal hohem Hämoglobin besteht wie gesagt noch keine Anämie, aber hohe sTfR Werte deuten bei noch normalem Hämoglobin schon bereits darauf hin, dass der Blutbildung Eisen fehlt.

wie kriegt man das denn raus, ob mal mit hämachromatose eine anämie hat, so wie du schriebst, an hb und erys?

Das ist bei Hämochromatose nicht anders wie sonst: ja, an niedrigem Hb und meist niedriger Eryzahl.
Anders ist bei Hämochromatose-Disposition nur, dass man gegenüber "Unmutierten" einen gewissen Schutz vor einer Eisenmangelanämie hat, aber nur solange, wie die besondere Eisenspeicherfähigkeit das Eisendefizit (z.B.Blutverlust) überwiegt.

ob das muskelwogen und die verkrampfungen wirklich von einer neuromyotonie kommen, werde ich wieder beim termin in der uniklinik nachhaken.

Ja, kann vermutlich nicht schaden - wenn Du dort bist, teile immer auch mit, was sonst gesundheitlich ist.
Wie ist es mit dem RLS weiter gegangen?

gibt es hier welche, die homozygot sind und anämie haben??

Diverse Homozygote haben im Forum im Laufe der Jahr auch über Eisenmangel und Anämie berichtet. Wenn des Guten zu viel getan wurde= zu viele Aderlässe in zu kurzer Zeit. Und auch starker Blutverlust z.B. Operationen oder bestimmte Krankheiten können bei Homozygoten schon auch mal zu Anämie führen, gerade wenn man nicht mehr eisenüberladen ist, sondern die Eisenreserven normal sind. Man ist allerdings nicht so "tief im Keller" und auch schneller wieder draußen als Unmutierte.
(Ansonsten gibt es natürlich auch noch Anämien, die nichts mit Eisenmangel zu tun haben -nur der Vollständigkeit halber dazugesagt. Manche Anämien gehen sogar mit Eisenüberladung einher, was für Dich jetzt aber nicht relevant ist...nur wenn Du den Begriff Anämie in die Suchfunktion gibst, werden auch solche Anämien auftauchen.)

Anna, neu hier, schrieb gestern erst. Ist allerdings kombiniert-heterozygot. Sie berichtete von einem sehr niedrigen Ferritin und Eisenmangelanämie, hinter der bei ihr leider eine schwere Erkrankung steckte: klick
Soll also keine Angst machen, es gibt viel häufigere Ursachen. Und sowieso speichern auch sehr gesunde homozygote Menschen nicht unbedingt Eisen an.
Der Eisenstoffwechsel ist sehr kompliziert, viele Faktoren spielen eine Rolle. Genetisch bedingte Faktoren im Eisensystem könnten die Hämochromatose-Disposition evtl. quasi abschwächen oder ausgleichen, denn nicht jeder bekommt unbehandelt eine relevante Eisenüberladung.
Und nicht jeder Homozygote speichert nach der intensiven Aderlass-Phase wieder an, ich z.B., esse allerdings seitdem auch wenig Fleisch, für mich ist das Normalzustand ohne Krankheitswert.
Was aufmerken lassen soll, ist eine sinkende Tendenz. Wenn also Ferritin immer weiter absinkt und irgendwann auch der Hb-Wert. (Wie es bei Anna war...)
und bei Dir auch sinkendes Ferritin und steigende Werte für sTfR. Da sollte der Doc eben schauen warum. Häufige Erklärung könnte eine seit einiger Zeit extrem starke Monatsblutung sein und/oder Blutverlust im Magen-Darmtrakt.

Liebe Grüße

Lia

hallo lia,

sorry, das ich jetzt erst antworte, war im osterurlaub

meine regel habe ich schon seit 2003 nicht mehr, also scheidet starke regelblutung aus.

der hämatologe hat mich angerufen,nachdem ich bischen meine verärgerung über das weitere vorgehen kundgetan hatte.

dachte, jetzt entschuldigt er sich, weil er die hämochromatose angezweifelt hat, aber ne...

er sagte mir nur, das ich homozygot sei und er nicht wisse, warum mein ferritin so niedrig sei. ich soll abwarten und teetrinken.

soviel dazu....

bin am überlegen, ob ich noch warten soll, oder gleich einen anderen arzt aufsuchen soll.

am donnerstag habe ich erstmal eine denervierung des ISG gelenkes, habe dort arthrose, die aktiviert ist.

ach ja, meine blutsenkung ist erhöht, das crp aber nicht. habe ja auch die leuko und lmyphopenie unklarer genese seit 2 jahren, deshalb steigt der leuko wert

nur immer in den normbereich an, wenn es mir schlecht geht.

dann glauben die ärzte immer, meine leukos seien wieder normal.

aber sie fallen immer wieder ab, was sie aber nicht stört. die sehen das nicht im zusammenhang.

gesamteiweiß ist diesmal auch erhöht gewesen. nach meinung des arztes, hätte ich zuwenig getrunken.

vom gefühl her ist meine myasthenie eigentlich nicht schlecht, aber ich bekomme seit einigerzeit immer wieder schwäche und seltsamerweise kopfschmerzen, die ich so nicht kenne.

mein blutdruck ist auch sehr niedrig, so bei 80:60, seit mehreren monaten, nix bringt ihn wesentlich höher.

ich habe überall ein bischen, aber keiner mag das puzzel zusammen setzen.

lg
lexy

hallo lia, hallo liebe mitstreiter

nun melde ich mich einmal wieder,

ich habe einen anderen Hämatologen aufgesucht, der kam neu in die Praxis meines alten Hämatologen. Voller Hoffnung, das er den Transferrinrezeptor noch einmal nach 3 Monaten überprüft.

Leider hat er nur das Ferritin überprüft und meinte, es wäre doch gut, ohne Aderlass diesen niedrigen Ferritinwert zu haben.

die Erys und Hämatokrit waren bei der Untersuchung wieder in den Normbereich geklettert.

Nun war ich wegen meiner MG wieder in Münster Uniklinik und da sahen die WErte wie folgt aus:


Transferrin: 158 mg/dl (200-360)

Ferritin: 25 µ/L ( 10-291) dieses Labor hat einen anderen Grenzwert, beim Hämatologen lag der bei 20- siehe oben im Post

Eisen 69 µ/dl ( 60-140) auch anderer Grenzwert als oben im Post

Transferrinsättigung: 31% ( 16-45)

Erythrozyten: 3.72 Mio/µl (3.92-5.08)

Hämoglobin : 12.0 g)dl (11.9-14.6)

Hämatokrit : 34.3 % (36.6-44)

MCHC : 35.5 gdL (31.8-34.7)

Leukos: 2.88 TsD/µl (4.49-12.68)

Nun sind wieder die Erys und das Hämotokrit erniedrigt und die Transferrinsättigung im Normbereich.

Die Sättigung war bis dato immer erhöht, kann sie bei Homozygot auch mal in den Normbereich sinken, immer noch ohne Aderlass?

Was meinst du dazu Lia, oder kann noch jemand etwas dazu sagen?

Lieben Gruss

Lexy

Hallo Lexy,

ich verstehe, dass Dich die Antwort des anderen Hämatologen nicht beruhigt.
Natürlich ist es schön, wenn man nicht zu Aderlässen muss, aber meine Laienmeinung dazu ist,
in Deinem Fall lieber mal etwas mehr Diagnostik zu betreiben, um sicherzugehen, dass da nichts anderes im Busch ist.
Gründe:
Weil Du eine Myasthenia gravis hast, die sich sowohl durch eine organische Erkrankung als auch psychischen Druck verschlimmern kann.
Weil eine Myasthenia gravis -allgemein gesprochen- als Erkrankung im Zusammenhang mit anderen Erkrankungen auftreten kann
Weil Du eine RLS-Symptomatik beschreibst

Dazu paar Fragen:
Wie lange besteht die Myasthenia gravis bei Dir schon?
Welche Symptomatik besteht bei Dir? Nur Augenlid oder mehr?
Wie ist es bei Dir mit der RLS-Symptomatik weitergegangen?
Ist MCHC immer erhöht? Vermutlich nicht, oder?

Die Leukopenie kann sich durch die Myasthenia gravis erklären.
Von einer Neigung zu Anämie und niedrigem Ferritin ist mir bei Deiner Erkrankung aber nichts bekannt.
Aus meiner Sicht sollte man als Hämatologe bei einem C282Y homozygoten Patienten mit ehemals Eisenüberladung und nicht vorhandener Monatsblutung (!) kritisch auf das bei Dir niedrige Ferritin schauen und nicht mit einem "Freuen Sie sich doch " abhaken, insbesondere, wenn Tendenzen bei Laborwerten zu beobachten sind.
Wenn die Transferrinsättigung immer erhöht war (was für C282Y Homozygote auch nach der intens. Aderlässen sehr häufig ist) und die Transferrinsättigung jetzt erstmals im Normbereich ist, ohne Aderlässe wohlgemerkt, und der TfR neulich auch schon bei einer ersten Messung in Richtung zu wenig Eisen für die Blutbildung wies, sollte man dem m.E. schon nachgehen.

Vielleicht könntest Du mal hier Kontakt aufnehmen:
https://www.uke.de/institute/molekulare ... _10935.php

Liebe Grüße

Lia