Hallo zusammen,
Zunächst möchte ich mich kurz vorstellen: ich bin männlich, 47 Jahre alt und habe eine Hypophyseninsuffizienz, deren Ursache nicht bekannt ist. Ende März war ich beim Endo, da mittlerweile auch Cortisol ersetzt werden muss. Das ist der vorläufige Höhepunkt.
Warum ich auf dieses Forum gestoßen bin? Weil ich gelesen habe das es einen Zusammenhang zwischen Hypophyseninsuffizienz und Hämochromatose geben soll.
Des weiteren ist folgendes merkwürdig: der Endo hat bei seinen Blut Untersuchungen auch Ferritin gemessen. Laut Labor sollte der irgendwo zwischen 15 und 150 liegen. Bei mir liegt er bei 250.
Meine Hausärztin sagte, sie hat noch einen anderen Patienten mit dieser Krankheit. Bei ihm liegt der Wert bei über 2000. Und solange das bei mir nicht auch so hoch ist besteht kein Handlungsbedarf. Allerdings musste sie zugeben das die Entzündungswerte in meinem Blut bei 0 sind. Auch die Leberwerte sind in Ordnung.
Nun habe ich erfahren das meine Mutter diese Krankheit auch schon gehabt haben soll. Zumindest hieß es immer sie hätte zu viel Eisen und müsste regelmäßig zum Aderlas.
Wer kann mir sagen wie ich weiter vorgehen kann? Muss ich warten bis z.B. auch die Leberwerte sich verschlechtern? Welcher Arzt untersucht das genau?
Über Tipps würde ich mich sehr freuen. Vielen Dank schon mal im voraus und Liebe Grüße
Sarius
Viele Fragen und kaum Antworten. Wer kann helfen?
-
christiane
- Alter Hase
- Beiträge: 1811
- Registriert: Do 13. Mai 2004, 23:01
- Wohnort: Hamburg
Re: Viele Fragen und kaum Antworten. Wer kann helfen?
Hallo Sarius,
erst mal herzlich Willkommen im Forum!
Zu Deinem Krankheitsbild weiss ich nichts zu sagen.
Dein Ferritinwert ist ja tatsächlich noch niedrig, solltest Du den Gendefekt haben.
Da Deine Mutter allerdings schon Aderlässe wg. zu hohem Eisen gemacht hat, bietet sich vielleicht doch ein Gentest an.
(vermutet mein Laienhafter Verstand)
Andere Forumsschreiber wissen aber viel besser Bescheid und werden Dir sicher in den nächsten Tagen/Stunden antworten.
Machs gut!
erst mal herzlich Willkommen im Forum!
Zu Deinem Krankheitsbild weiss ich nichts zu sagen.
Dein Ferritinwert ist ja tatsächlich noch niedrig, solltest Du den Gendefekt haben.
Da Deine Mutter allerdings schon Aderlässe wg. zu hohem Eisen gemacht hat, bietet sich vielleicht doch ein Gentest an.
(vermutet mein Laienhafter Verstand)
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Machs gut!
Liebe Grüße
Christiane
_______________________________________________________
Mein Motto:
Wenn nicht jetzt, wann dann?? !!
Christiane
_______________________________________________________
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Wenn nicht jetzt, wann dann?? !!
Re: Viele Fragen und kaum Antworten. Wer kann helfen?
Hallo Christiane,
Erst mal vielen Dank für deine Antwort. Ich bin mal gespannt.....
Was mich natürlich vor allen Dingen interessiert: kann es sein, das auch schon bei einer so geringen Erhöhung Schäden entstehen können? Vor allen Dingen wenn ich überlege das die ersten Symptome schon vor fast 8 Jahren auftraten.
Und kann es sein das bis jetzt wirklich nur die Hirnanhangdrüse geschädigt ist, sozusagen als erstes Organ?
Oder gibt es da keine bestimmte Reihenfolge?
Vielleicht kann ja jemand was dazu sagen?
Viele Grüße
Sarius
Erst mal vielen Dank für deine Antwort. Ich bin mal gespannt.....
Was mich natürlich vor allen Dingen interessiert: kann es sein, das auch schon bei einer so geringen Erhöhung Schäden entstehen können? Vor allen Dingen wenn ich überlege das die ersten Symptome schon vor fast 8 Jahren auftraten.
Und kann es sein das bis jetzt wirklich nur die Hirnanhangdrüse geschädigt ist, sozusagen als erstes Organ?
Oder gibt es da keine bestimmte Reihenfolge?
Vielleicht kann ja jemand was dazu sagen?
Viele Grüße
Sarius
Re: Viele Fragen und kaum Antworten. Wer kann helfen?
Hallo Sarius,
herzlich willkommen im Forum auch von mir.
Dein Ferritin liegt zwar über dem von Deinem Labor angegebenen Normbereich, (häufig wird ein Normbereich für Männer von bis zu 300 ng/ml angegeben, also nicht wundern),aber das würde sich durch eine von der Mutter geerbte Hämochromatose-Mutation erklären:
Wenn bei einem Elternteil genetische Hämochromatose vorliegt =Genstatus C282Y homozygot (oder auch Kombination von zwei einfach vorliegenden Mutationen = kombiniert heterozygot C282Y mit H63D) und das andere Elternteil hat keine Hämochromatose-Mutation, so sind die Kinder einfach heterozygot, also nur einfache Träger einer Mutation und erkranken nicht. Sehr vermutlich bist Du also einfach heterozygot, dazu würde Dein Ferritin gut passen.
Wenn bei einem Elternteil eine Hämochromatose-Disposition vorliegt, kann man einen Gentest machen lassen. Frage ist nur, welchen Nutzen das bringt, weil ja Dein Ferritin nicht auf Hämochromatose hinweist, sondern sich durch die oben beschriebene Heterozygotie hinreichend erklärt, so meine Laienmeinung, jedenfalls wenn andere Laborwerte nicht auf eine andere Ursache hinweisen.
Unbehandelte Männer mit genetischer Disposition für Hämochromatose haben in Deinem Alter oft schon sehr hohes Ferritin >1000 ng/ml.
(Anmerkung: Falls Deine Hausärztin sagt, dass sie erst Betroffene mit so hohem Ferritin wie 2000 ng/ml behandelt -hat sie das tatsächlich so gesagt?- sollte sie dringend darüber nachdenken, dass das Risiko für eine irreparable Leberschädigung bei Ferritin>1000 ng/ml ansteigt . Ich würde es als unverantwortlich ansehen, Menschen wissentlich diesem Risiko auszusetzen. Selbstverständlich sollte man als Arzt bereits weit unter dieser Ferritinhöhe dem Betroffenen eine präventive Aderlasstherapie anbieten, die das Eisen in Balance bringt und nicht erst zugucken, wie das Kind in den Brunnen fällt und Organschäden auftreten können. )
Hättest Du Ferritin von z.B. 700 ng/ml, so würde ich sagen, mache den Gentest, jedenfalls wenn Du eine hohe Transferrinsättigung von z.B. >80% hättest. Vermutlich aber liegt Deine Transferrinsättigung irgendwo zwischen 50 und 60, wenn ich jetzt meine Glaskugel auspackte
, was wiederum für eine einfache Heterozygotie spräche.
Selbst wenn Du die genetische Disposition für Hämochromatose hättest, wäre Eisen bei Ferritin von 250 ng/ml nicht für eine Hypophyseninsuffizienz verantwortlich. Eisenbedingte Schäden an der Hypophyse entstehen ebenso wie andere Organschäden erst bei deutlich höherem Ferritin. (!)
So, nun das Ganze nochmal als Antworten auf Deine konkreten Fragen:
Wer kann mir sagen wie ich weiter vorgehen kann? -Deine Hausärztin eigentlich, sollte sie jedenfalls. Noch ein Tip: Falls Du Übergewicht hast, kannst Du das schrittweise abbauen und evtl sinkt dann das Ferritin auch dabei. Falls Du gerne zu viel trinkst, (dafür sprechen Deine Leberwerte nicht- schreibe ich nur der Vollständigkeit halber) wäre weniger Alkohol sinnvoll, und Ferritin würde dann evtl auch sinken.
Muss ich warten bis z.B. auch die Leberwerte sich verschlechtern? Deine Leberwerte sind aktuell unauffällig. Es gibt keinen akuten Handlungsbedarf. Wenn keine anderen gesundheitlichen Faktoren dagegenstehen, wärest Du bei Genkonstellation einfach heterozygot vermutlich ein guter Blutspender, könntest Du überlegen. Aber Du musst jetzt keine präventiven Aderlässe machen.
Welcher Arzt untersucht das genau?- Wenn Du als Angehöriger eines Betroffenen neugierig bist und den Gentest machen möchtest, so kannst Du Dich an Deine Hausärztin wenden.
Wenn die Leberwerte unauffällig sind und nichts auf eine Lebererkrankung hindeutet, muss man bei Ferritin gering über Normbereich auch die Leber nicht weiter untersuchen, also ist Facharzt für Lebererkrankungen (Hepatologe) nicht notwendig. Auch ein Hämochromatose-Experte nicht und auch kein Hämatologe. Der Hausarzt reicht da eigentlich völlig aus.
Was mich natürlich vor allen Dingen interessiert: kann es sein, das auch schon bei einer so geringen Erhöhung Schäden entstehen können? - Nein (Wenn man es gaaanz genau nimmt: Bei Menschen mit genetischer Disposition für Hämochromatose scheint auch bei nur geringer Ferritinerhöhung eine Neigung zu Gelenkproblemen zu bestehen und bei einfach Heterozygoten findet man je nach Mutation in Studien immer wieder mal ein erhöhtes Risiko für irgendwas, was dann aber nicht das persönliche Risiko bedeutet. Und unter Profisportlern findet man gehäuft Menschen mit Hämochromatose-Mutation...)
Vor allen Dingen wenn ich überlege das die ersten Symptome schon vor fast 8 Jahren auftraten. - s.o.
Und kann es sein das bis jetzt wirklich nur die Hirnanhangdrüse geschädigt ist, sozusagen als erstes Organ? - Nein, weil Hämochromatose-Organschaden nicht "Dein Thema" ist, da Dein Ferritin (m,47 Jahre) überhaupt nicht für Hämochromatose spricht und auch bei Hämochromatose-Disposition müsste Ferritin viel viel höher sein, um direkt eisenbedingte Schäden an den Organen anzurichten.
Oder gibt es da keine bestimmte Reihenfolge?- Ja es gibt eine Reihenfolge. Gilt für Primäre Hämochromatose, die häufigste Hämochromatose: (Gelenke können Frühsymptom sein) .Zuerst wird das überschüssige Eisen in der Leber gespeichert. Erst wenn die Leber übervoll mit Eisen ist, wird das Eisen auch in andere Organe abgelagert und beeinträchtigt dort die jeweilige Organfunktion. Die Leber ist also zuerst dran, wenn es um Organschäden geht.
Kurzum: Wenn man ein Elternteil mit Hämochromatose hat, ist ein leicht über Normbereich liegendes Ferritin nicht aussergewöhnlich. Gentest kann gemacht werden, Nutzen halte ich aber für fraglich.
Einen eisenbedingten Schaden an der Hypophyse verursacht ein nur leicht über Norm liegendes Ferritin nicht, egal mit oder ohne Hämochromatose-Disposition. Direkte eisenbedingte Organschäden treten erst bei sehr hohem Ferritin auf. Evtl wärest Du ein guter Blutspender und das Ferritin würde dadurch etwas gesenkt, falls Du das möchtest.
Das wären jetzt schon mal ein paar Antworten auf Deine Fragen
Wenn Du weitere hast, nur her damit.
liebe Grüße
Lia
herzlich willkommen im Forum auch von mir.
Dein Ferritin liegt zwar über dem von Deinem Labor angegebenen Normbereich, (häufig wird ein Normbereich für Männer von bis zu 300 ng/ml angegeben, also nicht wundern),aber das würde sich durch eine von der Mutter geerbte Hämochromatose-Mutation erklären:
Wenn bei einem Elternteil genetische Hämochromatose vorliegt =Genstatus C282Y homozygot (oder auch Kombination von zwei einfach vorliegenden Mutationen = kombiniert heterozygot C282Y mit H63D) und das andere Elternteil hat keine Hämochromatose-Mutation, so sind die Kinder einfach heterozygot, also nur einfache Träger einer Mutation und erkranken nicht. Sehr vermutlich bist Du also einfach heterozygot, dazu würde Dein Ferritin gut passen.
Wenn bei einem Elternteil eine Hämochromatose-Disposition vorliegt, kann man einen Gentest machen lassen. Frage ist nur, welchen Nutzen das bringt, weil ja Dein Ferritin nicht auf Hämochromatose hinweist, sondern sich durch die oben beschriebene Heterozygotie hinreichend erklärt, so meine Laienmeinung, jedenfalls wenn andere Laborwerte nicht auf eine andere Ursache hinweisen.
Unbehandelte Männer mit genetischer Disposition für Hämochromatose haben in Deinem Alter oft schon sehr hohes Ferritin >1000 ng/ml.
(Anmerkung: Falls Deine Hausärztin sagt, dass sie erst Betroffene mit so hohem Ferritin wie 2000 ng/ml behandelt -hat sie das tatsächlich so gesagt?- sollte sie dringend darüber nachdenken, dass das Risiko für eine irreparable Leberschädigung bei Ferritin>1000 ng/ml ansteigt . Ich würde es als unverantwortlich ansehen, Menschen wissentlich diesem Risiko auszusetzen. Selbstverständlich sollte man als Arzt bereits weit unter dieser Ferritinhöhe dem Betroffenen eine präventive Aderlasstherapie anbieten, die das Eisen in Balance bringt und nicht erst zugucken, wie das Kind in den Brunnen fällt und Organschäden auftreten können. )
Hättest Du Ferritin von z.B. 700 ng/ml, so würde ich sagen, mache den Gentest, jedenfalls wenn Du eine hohe Transferrinsättigung von z.B. >80% hättest. Vermutlich aber liegt Deine Transferrinsättigung irgendwo zwischen 50 und 60, wenn ich jetzt meine Glaskugel auspackte
, was wiederum für eine einfache Heterozygotie spräche.Selbst wenn Du die genetische Disposition für Hämochromatose hättest, wäre Eisen bei Ferritin von 250 ng/ml nicht für eine Hypophyseninsuffizienz verantwortlich. Eisenbedingte Schäden an der Hypophyse entstehen ebenso wie andere Organschäden erst bei deutlich höherem Ferritin. (!)
So, nun das Ganze nochmal als Antworten auf Deine konkreten Fragen:
Wer kann mir sagen wie ich weiter vorgehen kann? -Deine Hausärztin eigentlich, sollte sie jedenfalls. Noch ein Tip: Falls Du Übergewicht hast, kannst Du das schrittweise abbauen und evtl sinkt dann das Ferritin auch dabei. Falls Du gerne zu viel trinkst, (dafür sprechen Deine Leberwerte nicht- schreibe ich nur der Vollständigkeit halber) wäre weniger Alkohol sinnvoll, und Ferritin würde dann evtl auch sinken.
Muss ich warten bis z.B. auch die Leberwerte sich verschlechtern? Deine Leberwerte sind aktuell unauffällig. Es gibt keinen akuten Handlungsbedarf. Wenn keine anderen gesundheitlichen Faktoren dagegenstehen, wärest Du bei Genkonstellation einfach heterozygot vermutlich ein guter Blutspender, könntest Du überlegen. Aber Du musst jetzt keine präventiven Aderlässe machen.
Welcher Arzt untersucht das genau?- Wenn Du als Angehöriger eines Betroffenen neugierig bist und den Gentest machen möchtest, so kannst Du Dich an Deine Hausärztin wenden.
Wenn die Leberwerte unauffällig sind und nichts auf eine Lebererkrankung hindeutet, muss man bei Ferritin gering über Normbereich auch die Leber nicht weiter untersuchen, also ist Facharzt für Lebererkrankungen (Hepatologe) nicht notwendig. Auch ein Hämochromatose-Experte nicht und auch kein Hämatologe. Der Hausarzt reicht da eigentlich völlig aus.
Was mich natürlich vor allen Dingen interessiert: kann es sein, das auch schon bei einer so geringen Erhöhung Schäden entstehen können? - Nein (Wenn man es gaaanz genau nimmt: Bei Menschen mit genetischer Disposition für Hämochromatose scheint auch bei nur geringer Ferritinerhöhung eine Neigung zu Gelenkproblemen zu bestehen und bei einfach Heterozygoten findet man je nach Mutation in Studien immer wieder mal ein erhöhtes Risiko für irgendwas, was dann aber nicht das persönliche Risiko bedeutet. Und unter Profisportlern findet man gehäuft Menschen mit Hämochromatose-Mutation...)
Vor allen Dingen wenn ich überlege das die ersten Symptome schon vor fast 8 Jahren auftraten. - s.o.
Und kann es sein das bis jetzt wirklich nur die Hirnanhangdrüse geschädigt ist, sozusagen als erstes Organ? - Nein, weil Hämochromatose-Organschaden nicht "Dein Thema" ist, da Dein Ferritin (m,47 Jahre) überhaupt nicht für Hämochromatose spricht und auch bei Hämochromatose-Disposition müsste Ferritin viel viel höher sein, um direkt eisenbedingte Schäden an den Organen anzurichten.
Oder gibt es da keine bestimmte Reihenfolge?- Ja es gibt eine Reihenfolge. Gilt für Primäre Hämochromatose, die häufigste Hämochromatose: (Gelenke können Frühsymptom sein) .Zuerst wird das überschüssige Eisen in der Leber gespeichert. Erst wenn die Leber übervoll mit Eisen ist, wird das Eisen auch in andere Organe abgelagert und beeinträchtigt dort die jeweilige Organfunktion. Die Leber ist also zuerst dran, wenn es um Organschäden geht.
Kurzum: Wenn man ein Elternteil mit Hämochromatose hat, ist ein leicht über Normbereich liegendes Ferritin nicht aussergewöhnlich. Gentest kann gemacht werden, Nutzen halte ich aber für fraglich.
Einen eisenbedingten Schaden an der Hypophyse verursacht ein nur leicht über Norm liegendes Ferritin nicht, egal mit oder ohne Hämochromatose-Disposition. Direkte eisenbedingte Organschäden treten erst bei sehr hohem Ferritin auf. Evtl wärest Du ein guter Blutspender und das Ferritin würde dadurch etwas gesenkt, falls Du das möchtest.
Das wären jetzt schon mal ein paar Antworten auf Deine Fragen
Wenn Du weitere hast, nur her damit.
liebe Grüße
Lia
Re: Viele Fragen und kaum Antworten. Wer kann helfen?
Hallo Lia,
Vielen Dank für deine ausführliche Info. Ich denke damit sind erst mal viele Fragen beantwortet.
Wenn ich dich also richtig verstanden habe brauche ich mir erst mal keine Sorgen zu machen.
Eine Frage hätte ich aber noch: da diese Blutuntersuchung wohl nicht zu den Standartuntersuchungen gehören, sollte ich da mit meiner Ärztin reden, das die Werte in Zukunft mit untersucht werden?
Oder gibt es irgendwelche Anzeichen auf die ich bei mir achten sollte? Falls es doch mal zu einer Verschlimmerung kommt?
Vielen Dank und ganz liebe Grüße
Sarius
Vielen Dank für deine ausführliche Info. Ich denke damit sind erst mal viele Fragen beantwortet.
Wenn ich dich also richtig verstanden habe brauche ich mir erst mal keine Sorgen zu machen.
Eine Frage hätte ich aber noch: da diese Blutuntersuchung wohl nicht zu den Standartuntersuchungen gehören, sollte ich da mit meiner Ärztin reden, das die Werte in Zukunft mit untersucht werden?
Oder gibt es irgendwelche Anzeichen auf die ich bei mir achten sollte? Falls es doch mal zu einer Verschlimmerung kommt?
Vielen Dank und ganz liebe Grüße
Sarius
Re: Viele Fragen und kaum Antworten. Wer kann helfen?
Hallo Sarius,
kannst ja fragen, ob man in nächster Zeit evtl. nochmal misst, damit man sicher weiss, dass bei Dir das Ferritin dauerhaft leicht über Norm liegt (schau auch mal den Link an, wichtig zu wissen ist: über der Norm liegend bedeutet nicht Erkrankung http://www.netdoktor.de/Diagnostik+Beha ... -1383.html )
Dein Ferritin ist, und auch nur was den Normbereich Deines Labors angeht, zwar etwas drüber, aber wirklich nicht schlimm. Auch auf Krankheits-anzeichen musst Du nicht achten.
Besprich mit der Ärztin, ob und wie Ihr das Ferritin im Auge behalten wollt. Sag ihr (falls noch nicht geschehen), dass Du Verwandter 1. Grades einer betroffenen Person bist. Vielleicht wird sie alle 1-2 Jahre mal Ferritin messen. (Notfalls kannst Du das auch auf eigene Faust machen als Selbstzahler). Frag auch mal, ob sie dir empfehlen kann, regelmäßig Blut zu spenden und damit Dein Ferritin in Balance zu halten. (Blutspender werden fände ich eine gute Sache, das wäre meine Maßnahme, wenn Ferritin eisenbedingt etwas hoch ist.)
Wenn Du magst, berichte doch mal, was Deine Ärztin sagt.
Liebe Grüße
Lia
kannst ja fragen, ob man in nächster Zeit evtl. nochmal misst, damit man sicher weiss, dass bei Dir das Ferritin dauerhaft leicht über Norm liegt (schau auch mal den Link an, wichtig zu wissen ist: über der Norm liegend bedeutet nicht Erkrankung http://www.netdoktor.de/Diagnostik+Beha ... -1383.html )
Dein Ferritin ist, und auch nur was den Normbereich Deines Labors angeht, zwar etwas drüber, aber wirklich nicht schlimm. Auch auf Krankheits-anzeichen musst Du nicht achten.
Besprich mit der Ärztin, ob und wie Ihr das Ferritin im Auge behalten wollt. Sag ihr (falls noch nicht geschehen), dass Du Verwandter 1. Grades einer betroffenen Person bist. Vielleicht wird sie alle 1-2 Jahre mal Ferritin messen. (Notfalls kannst Du das auch auf eigene Faust machen als Selbstzahler). Frag auch mal, ob sie dir empfehlen kann, regelmäßig Blut zu spenden und damit Dein Ferritin in Balance zu halten. (Blutspender werden fände ich eine gute Sache, das wäre meine Maßnahme, wenn Ferritin eisenbedingt etwas hoch ist.)
Wenn Du magst, berichte doch mal, was Deine Ärztin sagt.
Liebe Grüße
Lia
Re: Viele Fragen und kaum Antworten. Wer kann helfen?
Hallo Lia,
Noch mal Danke
für deinen Tipp.
Ich werde das mal mit ihr besprechen. Wird aber noch ein bisschen dauern, da die letzte Untersuchung ja grade erst war. Bin mal gespannt wie es weitergeht.
Liebe Grüße
Sarius
Noch mal Danke
für deinen Tipp. Ich werde das mal mit ihr besprechen. Wird aber noch ein bisschen dauern, da die letzte Untersuchung ja grade erst war. Bin mal gespannt wie es weitergeht.
Liebe Grüße
Sarius