HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo liebe Gemeinde,

ich bin neu hier und möchte mich bei euch kurz vorstellen.

Kurz/Knapp:
Männlich
41Jahre
Angestellter (kann meiner Arbeit noch nachgehen)
Hämochromatose durch Gentest bestätig am ~Anfang Juli´15 (ich bin froh auf einen kompetenten Arzt gestoßen zu sein)
Ferritwert Februar 2015 = ~650 (im Februar war ich noch "gesund")
Ferritwert Juli 2015 = ~770
Aderlässe seit 15.Juli (500ml pro Woche die ich bisher sehr gut vertrage)
Neuer Ferritwert. xxxxxxx bisher nicht vorhanden. Zielwert laut Arzt ~100

Ich hatte im Februar ein großes Blutbild erhalten. Zu diesen Zeitpunkt hatte ich bereits einen Ferritwert von ~650
Der Arzt sagte damals das sollte ich mit meinen Hausarzt besprechen.
Im März´15 ging es los mit Gelenkschmerzen.
Erst hauptsächlich in den Zehengelenk der großen Zehe.
Ihr wisst was kommt.....die Reise durch viele Versuche da ich sicher GICHT habe.
Die Gicht wurde dann irgendwann im Juni´15 ausgeschlossen.

Meine Gelenkschmerzen verschlimmerten sich bis dahin und es waren die Zehen wie auch die Handgelenke und Fingergelenke betroffen.
Besonders schmerzhaft sind die Knöchelgelenke rechts (vor allem beim Händedruck). Jedoch sind stechende Schmerzen immer vorhanden und verschwinden derzeit nicht mehr. (beide Hände und beide Füße sind betroffen) Selbst das Tippen am Rechner ist mit leichten Schmerzen in den Fingerkuppen verbunden)

Schmerzmittel:
Anfang leichtes Material was man so in der Apotheke erhält.
Ibo usw...alles ohne Erfolg
Weiter ging es mit
Novaminsulfon 500mg (max. 4st/Tag) <-- habe ich wieder abgesetzt da ich keinerlei Linderung verspürte
Tramal Long 50mg (max. 3st/Tag) hat etwas geholfen aber nicht viel.
Tramal habe ich nun auch abgesetzt und erhielt von meinen Arzt eine kurze Kortisonkur in der ich mich gerade befinde
Kortisonkur Perdnisolon 20mg seit 5.August immer morgens eine Tablette

Derzeitiger Status:
Gelenkschmerzen verschlechtern sich wieder
Die Kortisonkur werde ich mal durchziehen vielleicht tritt die Wirkung erst später ein. Sind nur 10 Tabletten...also noch 5 Tage


Mein Problem ist die Ungewissheit ob meine Gelenkbeschwerden wieder besser werden oder nicht und welche Schmerzmittel ich nehmen könnte um die Schmerzen zu lindern. 5 Monate mit Gelenkschmerzen machen einfach "müde".
Und ob ich einfach meine Gelenk belasten kann ohne "Angst" zu haben diese zu schädigen.

Gruß Markus

Hallo Markus,

herzlich willkommen im Forum

Bin grad auf dem Sprung, aber gerne möchte ich schon mal fragen, was denn der Befund bei den Gelenkschmerzen ist, also welcher Art die Gelenkschmerzen sind und ob betroffene Gelenke Veränderungen zeigen.
Die gichtähnliche Beschwerden sprechen für eine entzündliche Komponente und gibt es im Rahmen der Hämochromatose-Arthropathie (Chondrokalzinose, Pseudogicht kannst Du mal danach googlen oder in die Suchfunktion hier eingeben.)
Und Du beschreibst dauerhafte und stechende Schmerzen.
Welche Untersuchungen wurden bislang gemacht mit welchem Ergebnis?
Tramadol und Cortison und auch das Metamizol sind ja nicht gerade Bonbons.
Bist Du in physiotherapeutischer Behandlung? Hast Du Übergewicht? Machst Du Sport im Rahmen des Möglichen?
Wie lautet das Gentestergebnis genau?

Ob die Gelenkschmerzen wieder besser werden, kann man natürlich nicht sagen, hängt aber sowohl von der Ursache als auch von der Behandlung ab.
So das wärs erst mal von mir, später mehr.

Liebe Grüße

Lia

Hallo Lia,

erst mal Danke das du dir Zeit genommen hast

Art die Gelenkschmerzen sind und ob betroffene Gelenke Veränderungen zeigen.

Es sind die Zehen im allgemeinen und alle Finger. Zusätzlich beide Handgelenke und die Knöchel der rechten Hand. Optisch kann man keine Veränderung erkennen. Manchmal wird es etwas besser aber dann kommen die Schmerzen wieder.

Welche Untersuchungen wurden bislang gemacht mit welchem Ergebnis?

Es gab bisher keine Untersuchungen, der Rheumatologe sagte meinen Termin ab, er sieht keine Anzeichen auf Rheuma im Blutbild. Zu diesen Zeitpunkt wusste ich allerdings noch nicht das ich Hämochromatose habe.
Ich bin mir nicht mal sicher welcher Arzt mir überhaupt helfen könnte bez. meiner Gelenkbeschwerden.

Bist Du in physiotherapeutischer Behandlung?

<-- No

Hast Du Übergewicht?

<-- JA +30

Machst Du Sport im Rahmen des Möglichen?

<- Bin körperlich belastbar. Regelmäßig mache ich keinen Sport.

Wie lautet das Gentestergebnis genau?

<-- keine Ahnung, Ist erblich bedingt. Habe da kein Papier zur Hand das ich nun zitieren kann.


Meine Kinder und auch meine Schwester werden demnächst auch zum Arzt gehen und sich testen lassen. Der DOK. sagte die Chance liege bei etwa 25% das sie auch betroffen sind. Mehr weiß ich dazu nicht.

Das mit den Medikamenten ist mir bewusst, aber was ist die Alternative. bzw. suche ich ja noch nach einen Medikament was gegen die Schmerzen hilft.

Hallo Markus,

willkommen im Forum!

Lasse Dir bitte den Genbefund inKopie geben, - das meinte Lia!

Zum Gentest, - du solltest Dir bitte darüber Gedanken machen, ob du bei Deinen Kindern ( alter ?) den Gen-Test machen läst,
denn wenn dieser HC diagnostiziert, könntest Du mit Versicherungen ( Lebensversicherung, Berufsunfähigkeits- .... ) evtl Schwierigkeiten bekommen!


Da die HC sehr gut mit dem Aderlass behandelt werden kann, - entsprechend auch mit Blutspenden, - um ggf. den Anstieg des Ferritins und entsprechende
Eisenspeicherung zu vermeiden!

Ich habe das bei meinen Kindern so gehandhabt, das bei der Blutuntersuchung der Ferritin mit bestimmt wird, und ggf. im höheren Jugendalter das
Blutspenden schmackhaft gemacht habe. Z. Zt. ist bei meinen Kindern ( 18 u. 21J. ) alles OK! Entsprechend lasse ich jetzt meine Kinder als Herranwachsenden Menschen selbst entscheiden, ob Sie den Gentest machen lassen .... wobei ich wie gesagt den Versicherungsgrund nur sehe!

Bitte spreche da nochmal mit Deinem Arzt, - ggf. wirst du hier noch andere Meinungen lesen!

Gruß

Wolle

Hi Wolle,

vielen Dank.
Das mit meinen Kindern ist bereits mit dem Arzt abgesprochen 15/17Jahre alt. Sie lassen sich nach unseren Urlaub testen.
Wegen den Hinweis bez. Versicherung bedanke ich mich bei dir!

Den Genbefund werde ich mal anfragen. Bin gespannt ob es da was interessantes zu entdecken gibt.
Ich bin eben sehr auf der Suche nach einer Schmerlinderung. Die Krankheit wird sich ja gut therapieren lassen,
Ich habe keine weiteren Beschwerden oder gar Schäden bisher.

Hallo Markus,

Ok, optisch kann man also keine Veränderung erkennen, schreibst Du.
Bei den gichtähnlichen Attacken war das betroffene Gelenk aber schon gerötet und geschwollen, sonst hätten die Ärzte nicht Gicht vermutet?
Welche Ärzte waren das bislang Hausarzt und?

Es wurde also nichts an bildgebenden Verfahren gemacht und anstelle einer gründlichen Untersuchung bekommst Du Tramadol und Cortison?
Das klingt mir etwas unausgegoren.
Falls hier der Hausarzt der Ansicht ist, dass nicht alles "nur" nach Arthrose aussieht und eine Autoimmunerkrankung in Betracht kommt, sollte auch ein INTERNISTISCHER Rheumatologe hinschauen. Ein guter internistischer (!) Rheumatologe hat lange Wartezeiten bis zu einem Termin, nicht wundern. Da die Praxen so überlaufen sind, soll der Hausarzt alle Fälle, die nach Arthrose aussehen, nicht zum intern. Rheumatologen schicken, da diese Praxen für die Diagnose und Behandlung von autoimmun bedingtem Rheuma sind. Daher auch die Ablehnung.

(Allerdings: Ein Rheumatologe weiss eigentlich, die typischen Rheuma- und Entzündungswerte müssen bei bestimmten entzündlich-rheum. Erkrankungen nicht unbedingt auffällig sein. Bei der sog. Psoriasisarthropathie (Rheuma bei Schuppenflechte) ist das so, die eine "echte" autoimmun-entzündliche Rheumaform ist. Auch bei der sogenannten Fibromyalgie, die nicht autoimmun-bedingtes Rheuma ist, aber vom Rheumatologen dennoch mit behandelt wird, sind die Blutwerte unauffällig. Selbst bei Patienten mit rheumatoider Arthritis, der bekanntesten autoimmunen entzündlichen Rheumaform, weisen im Frühstadium 10-30 % keine Entzündungswerte im Blut auf. Und diverse Rheumapatienten (ca 20%) haben keine Rheumamarker, haben also seronegatives Rheuma.)

Das mit den Medikamenten ist mir bewusst, aber was ist die Alternative. bzw. suche ich ja noch nach einen Medikament was gegen die Schmerzen hilft.

Es klingt bei Dir nach Gelenkbeschwerden im Rahmen einer Hämochromatose-Arthropathie, aber das kann man von hier aus nicht sagen, ob es das (allein) ist. Da gehört eine gründliche Diagnostik her. Frage Hausarzt nach Überweisung zum Orthopäden und lass Dir bisherige Laborzettel und Gentestergebnis in Kopie aushändigen.
(Dann kann man ggfls auch im Forum etwas sagen, ohne ins Blaue zu reden, z.B. mehrfach ist es vorgekommen, dass Forumsneulinge nach bestem Wissen von positivem Gentest berichteten und das Gentestergebnis auf Laborzettel doch anders war.)
Klar ist,egal welche Diagnose und medikamentöse Therapie: NUR mit Medikamenten wird es bei Dir nicht gehen.
Wenn Du die Schmerzen verringern willst bzw in Grenzen halten willst, musst Du definitiv auch ran an Übergewicht abbauen, Sport und Physiotherapie.
Übergewicht ist total Gift für die Gelenke. Das solltest Du dringend schrittweise abbauen.
Frage Deinen Hausarzt nach Hilfemöglichkeiten für Ernährungsumstellung (Ernährungsberatung) und dem Gesundheitszustand angepasste Bewegungsangebote (z.B. Rehasport. Mache ich selbst, kann ich empfehlen.
Lass Dir vom Hausarzt oder Orthopäden ein Rezept für geeignete Physiotherapie geben, damit Du nicht in Schon-und Fehlhaltungen der schmerzenden Gelenke kommst und Dir dazu noch mehr schadest. Das alles ist sehr wichtig.
So viel erstmal, Du merkst, Du kannst und musst selbst aktiv werden, packs an ! Wir im Forum können Dich dabei unterstützen, wenn Du magst.

Liebe Grüße

Lia

Hallo,

nach langer Zeit melde ich mich mal wieder.
Nachdem ich ein paar Aderlässe und einen Urlaub auf Mallorca hinter mich gebracht habe, hier ein paar neue Daten.

Ferritinwert ist auf 350 gesunken. Ich habe jedoch noch keine Details aus meinen Blutwerte oder Gentest.

Heute war ich beim Knochenzintigramm und komischerweise kann man auch dort keine nennenswerten Bilder sehen.
Die vermutete Gelenkentzündung ist nicht vorhanden. Auch meine Ärzte sagten mir ja immer wieder das ich werde Rheuma noch Entzündungswerte im Blut habe.


Wie es weitergeht...naja am Dienstag habe ich meinen Termin beim Internisten bez. dem Knochenzinti und anschliessend hoffentl. einen Termin beim MRT.

Mal abgesehen von den Blutwerten weiß ich noch immer nicht ob es einen Leidensgenossen gibt der aufgrund seiner Hämochromatose ähnlich wie ich sehr starke Schmerzen erleidet und ggf. Linderung oder auch nicht hat. Entweder aufgrund der Aderlasstherapie oder einer anderen. Ich wäre eben für jeden Tipp dankbar.

Selbst wenn wir meine "Werte" alle genau kennen würden, wären die Schmerzen ja noch immer vorhanden.

Gruß Makke

Hallo,

ich bin hier ja praktisch die "Gekenktussi" im Forum.

Ausgestattet mit einer gesicherten C282Y-Homozygotie hatte ich zum Zeitpunkt der Diagnose eine recht massive Eisenbelastung der Leber, allerdings hatte ich außer ebenso massiven Gelenkproblemen glücklicherweise keine weiteren Probleme. Die Probleme sahen/sehen so aus, dass sich in den gelenknahen Bereichen Markraumödeme bilden, aus denen sich Nekrosen entwickeln. Das allein ist schon schmerzhaft, darüberhinaus sind die betroffenen Gelenke auch permanent entzündet.

Die Vermutung, dass es sich bei den Problemen "nur" um eine Hämochromatose-Arthopathie handelt, lag nahe. Trotzdem war ich bei diversen Fachärzten, beim Orthopäden, bei verschiedenen Rheumatologen, bei Osteologen (Knochenstoffwechselspezialisten), bei Hämatologen und sogar bei Onkologen. Jeder hat sich vor dem Hintergrund seines Fachgebiets mit meinen Knochen und Gelenken befasst. Mittlerweile ist mein Knochenstoffwechsel optimal eingestellt, Rheuma und Ähnliches sind mehrfach ausgeschlossen worden, es gibt keine anderen Erkrankungen, was ja insgesamt irgendwie auch beruhigend ist.

Nach etwa 50 Aderlässen ist mein Ferritin bei etwa 20, da soll es bei mir auch bleiben. Alle Werte sind prima, der Leber geht es gut, so weit bin ich zufrieden, denn die Möglichkeit einer Organschädigung durch das Eisen ist nun vorbei. Auf meine Gelenksituation hat dass allerdings keinen Einfluss gehabt, der Prozess, der durch die Eisenüberladung einmal in Gang gesetzt wurde, geht einfach weiter. Das ist typisch für diese Erkrankung und medizinisch noch weitestgehend unerforscht.

Jetzt erst lautet meine Diagnose also hochoffiziell "Hämochromatose-Arthropathie", ich habe mittlerweile etliche Endoprothesen, einige Gelenke mussten versteift werden. Seit kurzer Zeit bin ich bei einem guten internistischen Rheumatologen, der sich mit dieser speziellen Erkrankung auskennt, in Behandlung. Dabei geht es primär um Schmerzbehandlung, da ich ohne dauerhafte Schmerzmedikation nicht klarkomme. Zusätzlich gehe ich regelmäßig zur Physiotherapie und bewege mich auch sonst recht viel, was mir insgesamt gut tut.

Vielleicht hilft dir die Schilderung meines Falls ein wenig, wenn ich dir darüberhinaus noch weiter helfen kann, sag einfach Bescheid.

Hallo Markus,

endlich komme ich dazu, Dich hier bei uns zu begrüßen.
Antworten hast Du ja schon bekommen, also beschränke ich mich erstmal darauf, "HALLO!" zu sagen.

Das schöne hier im Forum ist: hier weiß immer jemand etwas, was Dir weiterhelfen kann. (momentan herrscht allerdings das Sommerloch vor, aber es wird besser, bestimmt!)

Hallo,

anbei noch ein paar Blutwerte von mir.
Was ich nicht verstehe, woher die Gelenkbeschwerden kommen.
Meine Lebensqualität hat sich seit März´15 extrem verschlechtert

Huhu!

Ganz allgemein kann man sagen, dass es einen eindeutigen Zusammenhang zwischen Hämochromatose und den genannten Gelenkbeschwerden gibt. Das heißt, Menschen mit Hämochromatose können eine Hämochromatoseartropathie entwickeln, müssen aber nicht...
Nur wenn man sie hat, wird man sie nicht mehr los. Bei allen anderen Beschwerden auf Grund der Hämochromatose gibt es bei rechtzeitiger Diagnose eine Besserung oder sogar Heilung durch die Aderlässe, nur auf die Arthropathie haben die Aderlässe keinen Einfluss. Mein Ferritin wird schon länger bei ca. 20 gehalten, meine Gelenke bröseln dennoch munter vor sich hin, betroffen sind alle "typischen" Gelenke.

Warum das so ist, ist immer noch unklar, an Leuten wie mir wird zwar gerne herumgeforscht, aber bislang ohne nennenswerte Ergebnisse. Und selbst wenn etwas herauskäme, würde es vermutlich nichts nützen.

Es bleibt, das so zu akzeptieren: Meine Gelenke gehen kaputt, einige konnten ersetzt werden, was toll ist, andere wurden versteift, was nicht ganz so toll ist, und den übrigen helfe ich mit Orthesen und/oder Einlagen sowie Schmerzmitteln.

Das Entscheidende war und ist für mich, das so an mich heran zu lassen und hinzunehmen. Das war und ist nicht einfach, aber es geht. Ich gucke auf das, was geht und mache so viel, wie ich noch kann. Irgendwann geht irgendwas vielleicht nicht mehr, aber wenn ich es dann schon gemacht habe, ist doch alles gut.

Ich habe gelernt, um Hilfe zu bitten und zu sagen, was ich nicht kann. Ich bin amtlich anerkannte Behinderte, den Antrag zu stellen, gehörte auch dazu.

So bitter es ist: Hämochromatoseartropathie ist leider so..., mach das Beste draus!

Danke Kunozerus für deinen Beitrag
Kurzes Update:
Ich war nun diese Woche beim Röntgen: Hände & Füße. Das Ergebnis ist negativ.
Der Arzt kann auf den Bildern keine ungewöhnl. oder Krankhaften Dinge sehen.

Alles normal und gesund

ggf. kommt ein MRT als nächstes dran um kleinste Vorschädigungen oder doch mehr zu sehen. Jedenfalls sind meine Schmerzen ja nicht weg und weiterhin spürbar.

Da muss noch etwas sein.


Ich halte euch auf den laufenden und bin weiterhin für jeden TIP hier im Forum oder per Privater Nachricht dankbar

Gruß Makke

Makke hat geschrieben: Ich war nun diese Woche beim Röntgen: Hände & Füße. Das Ergebnis ist negativ.
Der Arzt kann auf den Bildern keine ungewöhnl. oder Krankhaften Dinge sehen.

Alles normal und gesund

Warum wundert mich das jetzt nicht?

Für mich ist der Satz: "Wir machen denn mal ein Röntgenbild!" bei Ärzten schon fast ein Ausschlusskriterium. Berichte dann bitte mal, was das MRT ergibt!

Hallo liebe Gemeinde,

es ist wieder so weit. Nach einiger Zeit die ich zwischen warten, bangen und hoffen verbracht habe, gab es heute den ersten MRT Termin.
Meine rechte Hand ist derzeit das schlimmste "Bauteil" welches besondere Aufmerksamkeit erhält.

Also rein ins MRT mit Kontrastmittel und 20minuten später war alles vorbei. Höllisch laut, aber schmerzfrei und unkompliziert!

Ergebnis: Alles ok. Knochen, Knorpel, Sehnen eben alles was auf diesen Bildern an meiner rechten Hand erkennbar ist sieht TIPPITOPPI aus

Natürlich freue ich mich über das Resultat, da ich nun 100% sicher weiß, das ich mich bewegen und belasten kann. Klar, unter Schmerzen die mal mehr mal auch weniger stark sind. Aber ich weiß das ich nichts kaputt machen kann und das später ggf. doppelt bereuen muss.


Wie geht's weiter?
Ich habe noch einen 2. Termin morgen (rechter Fuß) und anschliessend bespreche ich das alles mit meinen Arzt.
Ob ich dann aufgrund unklarer Schmerzen in die Schublade Fibromyalgie komme kann ich noch nicht sagen. Aber ihr dürft sicher sein das ich weiter berichten werde.

Ich habe hier auch bereits einiges an Hilfe erhalten, auch wenn es nur das lesen von anderen Geschichten ist. Danke an ALLE!

Gruß aus der Oberpfalz

Hallo Makke!

Schön zu lesen, daß Deine Hand MRT-mäßig in Ordnung ist.

Aus aktuellem Anlass (hier ein kräftiges „AUA!“ meinerseits ) fällt mir zu Deinen Gelenkschmerzen auch noch was ein:
Du hast geschrieben, daß rheumatologisch bei Dir im Blutbild nichts nachzuweisen war. Wurde bei Dir der ASL-Titer schon einmal bestimmt? Meistens ist der ASL-Titer in der Standard-Testung leider nicht mit dabei.
Bei mir (und den Genmutanten in meiner Familie) ist der ASL (=Antistreptolysintiter) der einzige Rheumafaktor, der erhöht ist, auch die Senkung usw. ist normal. Laut unserem Internisten würde das mit der Hämochromatose zusammenhängen, warum genau, weiß er aber auch nicht. Wir haben wohl alle leider eine Form der Hämochromatose-Arthropathie.
Wenn bei mir – so wie heute - der entzündlich rheumatische Schmerz im Vordergrund steht, nehme ich ein Breitbandantibiotikum. (Das hilft mir wirklich. Ich nehme dann nur einmal am Tag eine hochdosierte Menge, dann ist wieder eine ganze Zeit lang Ruhe ).
Allerdings bin ich, soweit ich weiß, außer meiner Familie, anscheinend die Einzige hier im Forum mit erhöhtem ASL-Titer.
Aber eine Testung bei der nächsten Blutbildbestimmung bei Dir wäre sicher nicht verkehrt. Sprich doch mal Deinen Arzt darauf an.