HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Liebes Forum,

wer kann mir dabei helfen, meine Situation einzuschätzen?

Bei mir wurde mittels MRT eine Eisenüberladung festgestellt (205 ûmol/g).

Der Ferritinwert lag bei 920 ng/ml, die Transferrinsättigung bei 69%. Beim Gentest wurde allerdings nur eine heterozygote C282Y Mutation festgestellt.

Seit Monaten habe ich Gelenkschmerzen in Händen und Füßen sowie Muskelschmerzen und leide unter ständiger Müdigkeit.

Mein Internist begann vor 2 Wochen mit der AL-Therapie. Aufgrund des unklaren Gentests wollte ich für die Hämochromatose-Sprechstunde der Uniklinik HD einen Termin vereinbaren, um eine weitere Meinung einzuholen und habe vorab meine Befunde hingefaxt. Gestern erhielt ich einen Anruf, dass es sich aufgrund der Befunde nicht um eine Hämochromatose handeln soll und ich zu einem Rheumatologen gehen soll.

Ich bin jetzt völlig verwirrt und weiß nicht mehr weiter.

Wie schätzt Ihr das ein?

Liebe Grüße
Jo

Hallo, Jo!

Erst einmal willkommen hier bei uns - hier werden Sie geholfen!

Leider bin ich seit ein paar Jahren ein bisschen ´raus aus der Materie, weil ich meine HH (homozygot C282Y) mit ALs unter Kontrolle habe und eine Weile nicht im Forum war.
Deshalb traue ich mich eher nicht, hier irgendwelche Aussagen zu machen.
Woran ich mich erinnere, ist aber, dass ich bei einem Startferritin von nur knapp 360 immerhin eine Transferrinsättigung von fast 90% hatte.
Da sind deine Werte eher genau anders herum.
Was mich als in der Radiologie Tätige interessieren würde: was wurde denn beim MRT untersucht? Die Leber?
Und warum wurde es gemacht?
Welcher Anfangsverdacht bestand denn - ohne eine rechtfertigende Indikation (also einen triftigen medizinischen Grund für die Untersuchung, die durch den Radiologen gestellt werden muss) kann das MRT nicht durchgeführt werden.
Hat die AL-Therapie denn etwas gebracht?

Fragen über Fragen - und wenig Antworten, tut mir Leid.
Aber wie gesagt: ich traue mir das nach der langen Pause einfach noch nicht zu.

Hab ein bisschen Geduld, nicht jeder ist jeden Tag online (und unsere tragende Säule Lia zur Zeit grippegeschwächt), aber bestimmt bekommst du noch "richtige" Antworten!

Liebe Birgitta,

vielen Dank für Deine Antwort.

Ja, es handelte sich um eine Lebereisen-MRT.

Ausgangspunkt waren meine Symptome, die meinen Hausarzt dazu veranlassten, u.a. auch den Ferritinwert zu testen. Danach folgte die Bestimmung der Transferrinsättigung, der Gentest, und schließlich die Lebereisen-MRT.

Seit der AL wurden die Blutwerte noch nicht wieder getestet.

Viele Grüße
Jo

Hi, Jo!

Ich hatte damals bei der Diagnosestellung, die übrigens ähnlich wie bei dir verlief (unspezifische Beschwerden, die letztendlich aber nichts mit der HH zu tun hatten, > Blutuntersuchung > pathologische Werte > Gentest > Leber-MRT) eine sichtbare Eisenüberladung in der Leber, wusste aber nicht, dass man das in Werten ausdrücken kann.
Alles in Allem versammelst du doch einige Symptome, die auf eine Eisenüberladung hindeuten, auch wenn dir die typische Genkonstellation fehlt.
Das eine gesunde Gen schützt den dazu gehörigen Menschen in der Regel vor der Eisenüberladung.
Wenn aber andere Faktoren hinzu kommen, kann sie dennoch auftreten.
Das ist zumindest mein Wissensstand von vor ein paar Jahren.

Wie viele ALs hattest du denn in welchem Zeitraum?
Wird denn wenigstens der Hb-Wert regelmäßig bestimmt?
Die Gelenkbeschwerden sind leider oft vom Ferritinwert unabhängig, das heißt, dass sie dir bleiben können, auch wenn die Blutwerte wieder normal sind.
Auf jeden Fall bist du, falls es HH ist, mit den ALs auf dem richtigen Weg zur Enteisenung deines Körpers.

Ach, und: Glückwunsch zu deinem Hausarzt!
Wenn man hier liest, welche Odyssee manche Foris bis zur Diagnosestellung hatten, kannst du dich echt glücklich schätzen.
Ich hatte auch so einen Sechser im Lotto - aus dem Telefonbuch, weil es die nächst gelegene internistische Praxis war.

Hallo Jo,
auch von mir ein herzliches Willkommen im Forum!
Ich kann deine Verwirrung vollkommen verstehen und würde mich nicht mit einer telefonischen Auskunft abspeisen lassen.
Mach einen Termin bei der HC-Sprechstunde der Uniklinik aus und laß dir von einem verantwortlichen Arzt in Ruhe erklären, wie sie deinen Fall einschätzen.
Evtl. meinten sie, daß du >zusätzlich< einen Rheumatologen konsultieren solltest; man kann Läuse und Flöhe haben.

Ich bin kein Arzt, aber m.E. liegt dein Hausarzt völlig richtig, eine Aderlaßtherapie zu beginnen.
Auch wenn dein Gentest "nur" eine heterozygote C282Y-Mutation festgestellt hat, ist dies kein ausreichender Beweis, daß >keine< HC vorliegt.
Es wurden garantiert nicht alle möglichen Mutationen getestet, sondern nur die üblichen Typ1-Varianten (C282Y, H63D, S65C).
Außerdem kann auch bei einer heterozygoten C282Y-Mutation die Krankheit ausbrechen, auch wenn es selten ist (das gesunde Allel ist manchmal blockiert, häufig im Zusammenhang mit einer anderen Krankheit, z.B. Diabetes).
In jedem Fall ist die deutlich erhöhte Eisenlast der Leber ein starkes Indiz für eine HC-Erkrankung.
Eine MRT-basierte quantitative Lebereisenanalyse ist zwar ungenauer als eine Biopsie-basierte Analyse, aber dein Lebereisenwert liegt doch deutlich über dem Unsicherheitsbereich.
Schau mal hier: http://www.haemochromatose-forum.de/for ... 594#p37016
Also, auch wenn eine autosomal rezessive Erbkrankheit wie die HC nur selten bei heterozygoten Merkmalsträger in Erscheinung tritt (Penetranz 1%), sind die anderen Indizien (Lebereisenwert, Serumferritinwert, Transferrinsättigung) hinreichend signifikant für eine HC. Selbst wenn puristische Ärzte sagen, es ist keine HC, so ist es zumindest eine Hämosiderose (Eisenüberladung), die ebenso durch Aderlaß behandelt gehört.
Evtl. gibt es aber bei deinen Laborwerten noch zusätzliche Indizien für eine rheumatische Erkrankung; d.h. es könnte sinnvoll sein, zusätzlich einen Rheumatologen zu konsultieren.

LG, Konrad