HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo zusammen,

ich bin mir unsicher ob ich den langen Weg endlich einen Arzt zu finden, der mir den Gentest (auf meine Kosten) macht, auf mich nehmen soll.

Ferritin: 235 Ref. 9.00-140
Transferrin: 266 Ref. 200-360
TransferrinSättigung:22,6 Ref. 16.0-50.0%

Seit ca. 1,5 Jahren starke Müdigkeit, könnte den ganzen Tag schlafen, ich bin nie wirklich wach auch nicht wenn ich 4 Tage durchschlafe.
Gelenkbeschwerden (im Knie) die nicht erklärt werden können ca. seit dem gleichen Zeitraum.
Gelenkbeschwerden in den Händen aber nur wenn ich z.B. Kartoffeln schäle oder etwas mit der Schere schneide also Belastung drauf ist.

Es wurde jetzt so ziemlich alles untersucht, mein einziger Anhaltspunkt ist das erhöhte Ferritin, ich möchte es einfach nur sicher ausschließen aber die Ärzte sind der Meinung, dass ich aufgrund Transferrin und Transferrinsättigung keine Hämochromatose haben kann.

Hallo itsmylife88,

herzlich willkommen im Hämochromatose-Forum
Vorab paar Fragen: wie alt bist Du? Männlich oder weiblich? Jahrgang 88?
Sind die Eisenwerte nur 1 mal gemessen worden oder ist Ferritin mehrfach erhöht gemessen? Fast alles, was ich jetzt schreibe, gilt nur für dauerhaft erhöhtes Ferritin.
Wenn weiblich, hast Du monatl Blutverlust oder nicht?
Sind andere Blutwerte auffällig? Vermutlich nicht, wie Du schreibst. Hattest Du zum Zeitpunkt einer einmaligen Ferritinmessung z.B. einen Infekt, würde das z.B. schon ausreichen, um das Ferritin zu erhöhen. Ferritin zeigt nicht nur die Höhe der Eisenspeicher an, sondern ist auch ein Entzündungsanzeiger und z.B. bei Infekten erhöht, ohne dass eine Eisenüberladung vorliegt.

Viel häufiger als Eisenüberladung sind andere Ursachen.
Hast Du Übergewicht? Bei Übergewicht kann Ferritin erhöht sein, zumal bei Übergewicht fast immer eine Fettleber vorliegt, was eine häufige Erklärung für erhöhtes Ferritin ist, wenn Ferritin z.B. bei 700 ng/ml liegt.

ich bin mir unsicher ob ich den langen Weg endlich einen Arzt zu finden, der mir den Gentest (auf meine Kosten) macht, auf mich nehmen soll.

ich möchte es einfach nur sicher ausschließen aber die Ärzte sind der Meinung, dass ich aufgrund Transferrin und Transferrinsättigung keine Hämochromatose haben kann.

Ich würde den Ärzten bei ihrer Aussage klar vertrauen: Der HFE-Gentest wird Dir nichts bringen. Wenn Du das bezahlst, schmeißt Du Geld aus dem Fenster. (Spende das lieber bei Ärzte ohne Grenzen o.ä., da macht es Sinn. ) Es ist gerade die deutlich erhöhte Transferrinsättigung und ein niedriges Transferrin, die auf HFE-Hämochromatose hinweisen. Beides bei Dir nicht der Fall. Es ist zwar nicht ausgeschlossen, dass eine andere sehr seltene erbliche Form vorliegt, da würde dann aber der gängige Gentest nichts bringen.
Aber: wahrscheinlicher sind andere Ursachen, zumal eine Transferrinsättigung von ca 22% nicht nur unauffällig, sondern auch schon eher im unteren Bereich zu sehen ist. Dein Serumeisen von ca 86 µg/dl ist mittlerer Normbereich und weist ebenfalls nicht auf Eisenüberladung hin. Bei Hämochromatose ist Serumeisen erhöht. Selbst wenn Du die genetische Disposition für Hämochromatose hättest, deine Transferrinsättigung sehr hoch wäre, Serumeisen hoch und Transferrin niedrig- was ja nicht ist: selbst dann hätte die Müdigkeit andere Ursachen als den leicht erhöhten Ferritinwert. Eine Tendenz zu Gelenkproblemen könnte bei erblicher Disposition für Hämochromatose zwar evtl. auftreten, aber wie gesagt, wenn die Werte nicht für Hämochromatose sprechen, fällt das als Ursache weg.

Was sagt Dein Arzt? Was meint er zu Deinen Beschwerden und was meint er zum Ferritin ausser, dass es nicht HFE-Hämochromatose ist?
Wurde eine Depression ausgeschlossen? Depressionen können müde machen und auch die Schmerzempfindlichkeit erhöhen = deine Beschwerden müssen nicht mit dem leicht erhöhten Ferritin zusammenhängen. So kann 4 Tage durchschlafen, zu viel schlafen, gestörter Schlaf-Wachrhythmus müde machen. Ansonsten: Wurde eine Infektion ausgeschlossen, die müde machen und das Ferritin erhöhen könnte? Sind Entzündungswerte wie crp-Wert unauffällig? Übergewicht? Fettleber? Schilddrüse ok? etc. Besprich mit Deinem Arzt, wie man sinnvoll weiter vorgehen könnte, wenn schon vieles untersucht wurde, solltest Du wegen des leicht erhöhten Ferritins nicht auf eine Überdiagnostik bestehen, sondern auf Deine Beschwerden, die Müdigkeit konzentrieren, da schauen, was Ursache ist.

Soweit von mir. Wäre klasse, wenn Du meine Fragen noch beantworten könntest und schreibst, was der Arzt so meint. Dann kann man sich besser ein Bild machen.
(Empfehlungen, die hier gegeben werden, sind immer nur allgemeiner Natur. Nur der Arzt, der Dich und Beschwerdebild/Laborwerte genau kennt, kann Deine persönliche Situation angemessen beurteilen.)

Herzliche Grüße

Lia

Hallo Lia,

vielen Dank für den ausführlichen Beitrag.

Ich bin jetzt 27 Jahre alt, bin 1,60 groß und wiege 62 kg also kein Übergewicht.
Das Ferritin wurde bisher nur ein mal gemessen.
Meine Monatsblutungen habe ich bis vor kurzem noch ganz unregelmäßig bekommen, nehme jetzt wieder die Pille, daher wieder regelmäßig aber nur sehr gering.
CRP war ganz leicht erhöht, um 0,5.
Ansonsten war mein Cortisol auch zu hoch, Arzt meinte, dass kommt von der Pille, ansonsten keine Auffälligkeiten.

Das mit dem Infekt wurde ich jetzt auch schon mehrfach gefragt, ich hatte keinerlei Infekt oder sonstige Erkrankungen zum Zeitpunkt der Messung.
Es ist wirklich nur die Müdigkeit sonst habe ich keine Allergien oder sonst was.

Mein Arzt meinte, er kann sich nicht erklären, woher der Ferritinwert kommt.
Eine Depression wurde ausgeschlossen, ich bin außer der Müdigkeit ein sehr glücklicher Mensch, es liegen keinerlei Gründe für eine Depression vor ( außer, das ich wahrscheinlich aufgrund der Müdigkeit irgendwann eine kriegen werde) der Alltag gestaltet sich damit nicht so leicht. Ich war bei einer Psychiaterin, nach drei Terminen hat sie mir bestätigt, dass sie nicht glaubt das eine Depression bei mir vorliegt und ich auch nicht den Anschein dafür mache.

Zu viel Schlaf kann müde machen, ja das stimmt aber ich kann garnicht anders als immer nur schlafen, es wird von Monat zu Monat schlimmer, ich gehe trotzdem noch so oft wie möglich Spazieren, vor zwei Jahren bin ich noch das ganze Wochenende über gewandert.
Ich bin total abgeschlagen und habe keine Kraft mehr.

Schilddrüse wurde mehrfach untersucht, zuletzt sogar vom Spezialisten, keinerlei Auffälligkeiten.

Ich weiß langsam nicht mehr weiter, es wurde echt alles untersucht, ich war auch schon beim Rheumatologen, mein Kopf wurde auch untersucht im MRT mit Kontrastmittel.
Die Müdigkeit kam total schleichend, angefangen hat es damals, mit öfter mal am Nachmittag hinlegen.
Meine Niere wurde jetzt auch schon geschallt, der Urin war auch nicht auffällig.
Und ich frage mich immernoch, warum das Ferritin erhöht ist. Mein Arzt macht dazu keine Aussage, da er sich nichts erklären kann.
Er untersucht auch nichts weiter, er ist der Meinung, dass alles okay ist, da im Blut ansonsten nichts ersichtlich ist.

Hallo itsyour life!

Lia hat Dir ja schon so ausführlich geantwortet, daß ich mich weitgehend darauf beschränken kann, Dich hier bei uns herzlich Willkommen zu heißen!
Wenn Du Dich sicherer fühlst, dann lass einen Gentest machen – dann hast Du für Dich weitgehend Gewissheit und kannst nach dem Ausschlussprinzip nach weiteren Ursachen für das erhöhte Ferritin und die Müdigkeit fahnden.
Mein Gentest war übrigens kostenlos. Wenn der Arzt die richtige Verdachtsdiagnose draufschreibt, in Deinem Fall also V.a. Hämochromatose, sollte die Untersuchung eigentlich kostenfrei für Dich sein. Frag doch sicherheitshalber mal bei Deiner Krankenkasse nach. Bei der Hämochromatose handelt es sich ja um eine Stoffwechselerkrankung, die unbehandelt weitere – sehr hohe - Folgekosten für die Krankenkasse nach sich ziehen kann.

Also war nochmal bei einem anderen Arzt. Für ihn war es überhaupt kein Thema den Test durchführen zu lassen. Für ihn war das Ferritin sehr auffällig, dafür das weder Infekt oder sonst was vorliegt. Für meine momentan angeknackte Psyche aufgrund der ständigen Müdigkeit, ist es wohl ganz gut wenn ich schwarz auf weiß sehe, das ich hiervon nicht betroffen bin.Jetzt mal aufs Ergebnis warten.

Hallo,

ehrlich gesagt, kann ich den anderen Arzt nicht verstehen.
Es gibt keinerlei Grund, den HFE-Gentest zu machen. Erst recht nicht bei einer einmaligen Messung des Serumferritins!!
Bitte nicht böse nehmen, was ich jetzt schreibe, aber das ist meine Meinung und die ist recht fundiert, was Hämochromatose und Eisenwerte angeht: Ich finde gut, dass jeder Mensch mit einem noch halbwegs solidaren Krankenversicherungssystem die annähernd gleiche Chance erhält, Krankheiten diagnostiziert und therapiert zu bekommen. Ich finde Zweiklassenmedizin nicht gut. Es bedrückt mich, dass in vielen Ländern nur Reiche sich Ärzte und Tests leisten können. Finde aber auch nicht gut, als Versicherter in einem Land mit guter Versorgung bewusst unnötig Kosten für das Gesundheitssystem verursachen.

Wie gesagt, der HFE-Gentest ist bei einer Transferrinsättigung von 22% NICHT indiziert. So steht in den Leitlinien der EASL auch klar: "Ein HFE-Gentest sollte nur bei Menschen mit erhöhter Transferrinsättigung durchgeführt werden. " (nachzulesen hier im Forum zum Download unter "Empfehlungen für die Diagnostik von HFE-Hämochromatose" http://www.haemochromatose-forum.de/for ... f=3&t=1826 )
Du hast keine erhöhte Transferrinsättigung.
Das etwas erhöhte Ferritin hat eine ANDERE Ursache als HFE-Hämochromatose. Die Müdigkeit hat ebenfalls eine ANDERE Ursache. In den EASL Leitlinien steht z.B. auch, dass etwa 4-14% der gesunden Bevölkerung je nach Definition, was als erhöhter Wert zu anzusehen ist, ein erhöhtes Serumferritin aufweisen. Sowieso, ein erhöhtes Serumferritin hat meistens eine andere Ursache als HFE-Hämochromatose.... usw.
Du hast schon viele Ärzte durch. Es gehört m.E. sorgfältig abwogen: Einerseits sollten bei Beschwerden sinnvolle Untersuchungen durchgeführt werden. (Der HFE-Gentest gehört bei Dir laut Leitlinien EASL wie gesagt nicht zu den sinnvollen Untersuchungen.) Auch bin ich der Ansicht, man sollte als Patient hartnäckig sein und am besten in Absprache mit einem guten Hausarzt Zweitmeinung aufsuchen, wenn man nicht weiterkommt. Andererseits kommen viele Menschen mit (oft psychosomatischen) Beschwerden schnell in ein Ärztehopping und verursachen Kosten für Mehrfachuntersuchungen bei verschiedensten Ärzten oder man sucht solange einen Arzt, bis er sich z.B. aufgrund des Drucks oder aufgrund mangelnder Sachkenntnis breitschlagen lässt, eine nicht sinnvolle Untersuchung durchführen zu lassen.
In bestimmten Fachgebieten ist das inzwischen so schlimm, dass Menschen mit wirklich dringenden Tests Probleme haben, diese zeitnah zu bekommen und sich hinten in die Schlange derer anstellen müssen, die nur aufgrund ihrer Ängste unbegründete Tests haben wollen und das irgendwie durchsetzen.

Ich würde mir an Deiner Stelle einige Fragen stellen:
-Willst Du die Kasse wirklich belasten für den bei Deinen Eisenwerten von den europäischen Hämochromatose-Experten klar nicht empfohlenen HFE-Gentest?
-Und der ganze sinnlose Aufwand für ein nur 1 mal (!!) gemessenes Ferritin??
-Nur weil Du einen Arzt gefunden hast, der Deiner in diesem Falle übertriebenen Neugier bzw Unsicherheit nachgibt, Du es aber inzwischen selbst besser weisst, weil Du die Leitlinien der EASL selbst nachlesen kannst. Die EASL ist eine allseits anerkannte Organisation, Experten haben die Leitlinien verfasst. Seriöser bekommst Du es nicht.
Solltest Du aus psychischen Gründen den Test trotz medizinischer Unsinigkeit trotzdem unbedingt haben wollen, wäre es da nicht fair, ihn privat zu bezahlen?
-Wieso willst Du den Test?
-Was machst Du gegen die Müdigkeit aktiv? Was kannst Du da noch in Absprache mit den bereits vorhandenen Ärzten tun? Kommst Du den Empfehlungen zur Schlafhygiene nach? (Ich habe einen Bruder mit Narkolepsie und kenne das Thema Müdigkeit...)
-Wenn Du Deinen Hausarzt fragst, ob er demnächst nochmals das Ferritin messen kann, wäre das wenig Aufwand und sinnvoll. Was spräche dagegen?
Das wäre etwas, was Du den Hausarzt fragen kannst, ob er aufgrund des einmalig gemessenen leicht erhöhten Ferritins demnächst nochmal Ferritin misst.
Das bringt ebenfalls etwas Ruhe in den Kopf, kostet nicht viel und ist dazu noch sinnvoll.
Würde mich freuen, wenn Du Dich wieder meldest, wie es weitergegangen ist.

Liebe Grüße

Lia

Ich kann es gut nachvollziehen, dass du es nicht so gut findest, wenn es sogar Leitlinien hierfür gibt.
Ich war bis vor 1,5 Jahren noch extrem aktiv, das Ganze hat total schleichend angefangen.

Ich habe alles dafür getan,schon damals, als ich gemerkt habe, das ich mich Nachmittags immer öfter hinlege, dass sich das Ganze wieder ändert.
Komplette Ernährung überdacht ( Ernähre mich aber schon immer gesund). Gehe jeden Tag raus an die frische Luft, was mir mittlerweile sehr schwer fällt, weil ich einfach so schlapp bin, tue es aber trotzdem, weil der Körper das braucht. Habe Sport gemacht, ist mittlerweile garnicht mehr drin.
Wenn mir die Ärzte Tipps geben würden, denen ich nachkommen könnte, dann würde ich das sehr gerne tun.
Der Arzt meinte, bei mir ist die Luft raus, warum weiß er nicht, Thema beendet.

Ich hab langsam keine Nerven mehr dafür und wollte höchstwahrscheinlich deswegen den Test machen, der Arzt bei dem ich jetzt zuletzt war, der hierfür auch zugestimmt hat, war der Meinung, dass diese Krankheit vorhanden sein könnte?! Vielleicht kennt er sich aber auch kaum aus damit, kann natürlich genauso sein.

Ich war sonst Jahrelang nicht einmal beim Arzt, hatte nie gesundheitliche Probleme, habe auch kein Stress oder sonstiges.
Aber ich kann deine Meinung und Aussage natürlich absolut nachvollziehen.
Naja, der nächste Schritt wird jetzt ein Heilpraktiker sein, nachdem die Blutwerte sonst in Ordnung sind ist das Thema für die Ärzte durch.
Sobald ich Neues weiß, werde ich berichten.