HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo liebe Forenmitglieder!

Ich bin selbst unter 30 Jahre jung, bei mir wurde rein zufällig im Alter von ca. 20 Jahren eine His63Asp-Mutation im HFE-Gen festgestellt.
Grund waren damals schwankende Leberwerte: Erhöhung von GOT, GPT, Transferinsättigung, auch Erhöhung der Eisenwerte (geringfügig).
Bei der Messung drei Monate später wieder alles normal. Bei einer späteren Messung wieder leicht erhöhte Parameter, mal GPT, mal Transferinsättigung usw, aber
nie weit vom Normwert entfernt.

Da die Werte immer "schwanken" habe ich mich zusammen mit meinem Hepatologen für "abwarten" entschieden.
In den letzten 2 Jahren waren die Werte immer normal bzw. sehr nah innerhalb des Normalbereichs,
meine Leber weist jedoch sonomorphologisch einen Parenchymschaden auf (zu gut deutsch: eine leichte "Fettleber").

Aus diesem Grund habe ich mich statt einer Biopsie für ein MRT der Leber entschieden,
die einen normwertigen Eisengehalt aufweist (oberer Normbereich).

Bei der letzten Blutuntersuchung im Juli 2016 waren die Eisenwerte wie in den Messungen der letzten Jahre normwertig,
allerdings die Transferinsättigung mit ca 60 Prozent leicht erhöht.

Bei jüngeren Patienten soll ja oft dieser Parameter VOR den Eiswerten erhöht sein.

Meine Fragen an Euch:

Muss der Eisenwert und der Ferrtinwert bestimmt werden?

Sind erhöhte Eisenwerte erst dann feststellbar, wenn meine Organe Eisen schon eingelagert haben,
oder kann mein Körper bereits jetzt Eisen einlagern und eine baldige Aderlasstherapie wäre indiziert?

Hierzu auch in der http://www.pharmazeutische-zeitung.de/index.php?id=5423:

"Eine frühe Diagnose ist lebenswichtig. Doch werden richtungsweisende Laborwerte meistens erst dann beobachtet, wenn bleibende Schäden schon vorliegen«, sagte Nielsen. Die Verdachtsdiagnose Hämochromatose werde meist erst bei einer deutlichen Erhöhung des Serumspiegels von Ferritin als Eisenspeicherprotein gestellt. Dieser Spiegel korreliert mit der Menge des gespeicherten Körpereisens. Er liegt bei der Mehrheit der symptomatischen Patienten deutlich über 1000 µg/l.
Ferritin ist als Einzelparameter unspezifisch, da er auch bei entzündlichen Erkrankungen wie beispielsweise chronischer Virushepatitis, alkoholischer Hepatitis und rheumatoider Arthritis erhöht sein kann. Auch sind Patienten beschrieben worden, die trotz eines erhöhten Eisenspeichers einen normalen Serumferritinwert aufwiesen. Durch kombinierte Bestimmung des Serumferritinwerts und der Transferrinsättigung, die bei der Mehrzahl der Hämochromatose-Patienten über 60 Prozent liegt, können jedoch 94 Prozent der Betroffenen identifiziert werden. "

Vielen Dank für Eure Antworten!

Hallo Amoenus,

herzlich willkommen im Forum !

Eine einfache H63D Mutation ist sehr häufig und macht für sich gesehen keine Hämochromatose-Symptome.
10-20% der Normalbevölkerung haben eine einfache Hämochromatose-Mutation. Du siehst, das ist sehr häufig in der Normalbevölkerung und hat keinen Krankheitswert.
Menschen in der westlichen Wohlstandsgesellschaft haben nicht selten eine Fettleber, vermutlich meist aufgrund zu üppigen Lebenstils. Die Betroffenen zeigen meist keine oder nur wenig Beschwerden, aber erhöhte Leberwerte und Ferritinrhöhung bedeuten, dass die Leber, die keine Schmerzen macht, ein Problem hat. Die einfache Fettlebererkrankung kann zu einem schwereren Krankheitsbild fortschreiten, wenn die leberbelastenden Faktoren weiterbestehen, daher ist auch eine Fettleber ernst zu nehmen als eine Art Warnsignal.
Bei einer Fettleber kann immer wieder mal eine leichtgradige erworbene Eisenüberladung vorhanden sein, insbesondere bei sehr hohem Fleischkonsum und hohem Alkoholkonsum. Besteht eine einfach vorhandene H63D Mutation, so kann sie ein Quentchen zur Eisenüberladung beitragen.
Im Einzelfall, sofern der Arzt eine Eisenüberladung als wahrscheinlich sieht, können einzelne vorsichtige Aderlässe eventuell sinnvoll sein.
"Schwankendes" Ferritin, das auch wieder niedriger wird, zeigt an, dass das Serumferritin nicht nur die Eisenspeicher widerspiegelt, sondern durch Leberschaden oder entzündliche Vorgänge auch mal falsch hoch ausfällt.
Wenn Dein Ferritin in den letzten zwei Jahren im Normbereich gelegen hat, so halte ich es m. Laienerachtens nicht für notwendig, besonders auf das Eisen zu schauen. Kann zwar nicht schaden, in größeren Abständen seinen Eisenstatus zu wissen, aber es ist aus meiner Laiensicht kein "Muss", um auf Deine erste Frage zu antworten. Frage Deinen Arzt danach: er hat den Überblick und kann beurteilen, welche Laboruntersuchungen sinnvoll bei Dir sind und welche überflüssig.
Zu Deiner zweiten Frage: "Sind erhöhte Eisenwerte erst dann feststellbar, wenn meine Organe Eisen schon eingelagert haben, oder kann mein Körper bereits jetzt Eisen einlagern und eine baldige Aderlasstherapie wäre indiziert?"
Die Leber ist das Speicherorgan des Körpers für die lebensnotwendigen Eisenreserven. Das ist also erstmal normal, dass die Leber Eisen einspeichert. Speichereisen wird in Form von Ferritin in die Leber abgelagert, um für den Körper verfügbar zu sein, wenn er es braucht.
Bei Hämochromatose wird zu viel Eisen eingespeichert. Irgendwann ist die normale Speicherkapazität der Leber erschöpft und es wird auch in anderen Organen überschüssiges Eisen abgelagert. Ein ganz kleiner Teil des ansonsten in der Leber befindlichen Ferritins ist als Serumferritin auch im Blutserum messbar. Dieses Serumferritin korreliert sehr gut mit der Höhe der Speicherreserven in der Leber. Daher kann man Serumferritin messen als Hinweiswert auf die tatsächlichen Leber-Eisenreserven des Körpers. Ist Serumferritin erhöht, sind auch die Eisenreserven in der Leber erhöht. Es sei denn Serumferritin fällt falsch hoch aus. Denn Serumferritin ist störungsanfällig: es kann auch durch entzündliche Vorgänge und bei Lebererkrankungen erhöht sein ,z. B. bei einer Fettleber.
Bei normalem Seruferritin und wenn Serumferritin nicht falsch hoch ausfällt, hat der Körper normal hohe Eisenreserven. Bei normalen Eisenreserven braucht der Körper keine Aderlasstherapie.
Bei grenzwertigem Ferritin (Normalwerte f. Männer werden meist bis 300 ng/ml angegeben ; es gibt keine genauen Ausagen darüber, wie viel Ferritin ideal ist) kann man überlegen, ob man mal BLutspenden geht, wenn das gesundheitlich möglich ist oder einen vorsichtigen kleinen Aderlass macht, ob es aber nutzt, ist fraglich.
Viel mehr nutzt sowieso einer Fettleber, ihre Ursachen zu beseitigen. Oft sinkt Ferritin bei Menschen mit Fettleber und erhöhtem Ferritin von selbst, wenn Alkohol gemieden, Übergewicht schrittweise abgebaut wird, mehr Sport gemacht und sehr wichtig: die Ernährung umgestellt wird. Daher wäre das mein Tipp, frage deinen Doc, welche Ursache er für die Fettleber sieht und wie Du die Fettleber am besten loswirst. Die Leber wird es Dir als sehr regenerierungsfreudiges Organ vermutlich danken.
Falls Du in Deiner Ernährung sehr viel Eisen zu Dir nimmst, sehr viel Fleisch isst und Ferritin dauerhaft eher Richtung erworbene Eisenüberladung neigt, wäre sowieso eine Ernährung mit Fleisch nur in Maßen empehlenswert. Weisses Fleisch (Hühnchen, Pute) enthält übrigens deutlich weniger Eisen als rotes Fleisch (Rind, Lamm).Je röter das Fleisch, desto mehr Eisen ist drin.

Soweit für den Moment, wenn Du Fragen hast, nur zu !

Liebe Grüße

Lia

Hallo und schönen Abend Lia,

ersteinmal ein Dankeschön an Dich, dass Du dich hingesetzt hast
und Dir für mich Zeit genommen hast. Habe mich ein wenig durch
das Forum hier gelesen und gesehen, dass Du hier die treibende Kraft bist
und das muss man Dir hoch anrechnen.
Solltest Du selbst Betroffene sein, so hoffe ich, dass es Dir gut geht!

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Zu Deinen Zeilen. Hier liegt ein kleines Missverständnis vor, bzw. ich habe nicht dazugeschrieben,
dass es sich um die homozygote Form handelt, d. h. H63D homozygot.
Cys282Tyr liegt als homozygoter Wildtyp vor (wt / wt), das heißt, es dürfte keine Compound-Heterozygotie vorliegen.
Die His63Asp-Mutation wird auch als "mildere Verlaufsform" assoziiert, vielleicht hast Du diesbezüglich
ein paar Infos?
Seit der Genbestimmung regelmäßig (ca. alle 6-9 Monate) beim Hepatologen
der mich sonographiert und die Blutwerte bestimmen lässt.

Zu diesen Untersuchungen kam es, weil vor ein paar Jahren meine Ferritinwerte, Transferrinsättigung
und auch GPT, GOT auffällig waren bzw. partiell auch immer wieder sind.
Seit ein paar Jahren jedoch waren die Serumferritin und Eisenwerte immer normal, höchstens selten GPT isoliert ein wenig hoch, aber nie weit über der Norm.
In der neuesten Messung ist die Transferrinsättigung wieder erhöht bei 62% (war schon länger nicht mehr so), Ferritin normwertig.

Das verunsichert mich natürlich, da ich ja gelesen habe (siehe u.a. der Artikel im ersten Post), dass dies bei jüngeren Patienten auch der Fall sein kann.
Ich möchte natürlich einen potenziellen Schaden so früh wie möglich abwenden und frage mich eben, ob bei dieser homozygoten Form und erhöhter Transferrinsättigung schon Handlungsbedarf besteht.

Was die Fettleber betrifft: ich trinke ganz selten Alkohol und zum Diagnosezeitraum war ich vier- bis fünfmal pro Woche am Training mit einem optimalen BMI, jedoch habe ich in diesem Zeitraum auch gerne viel Süßes gegessen, ich bin ja schon ein kleiner Lucullus vor dem Herrn (nach wie vor).
Daher bin ich auch hier verunsichert, ob das beschädigte Parenchym nicht doch von Krankheit kommen könnte...
Aber ich bin natürlich auch dankbar für Deinen Tipp mit der Ernährung.

(Daneben habe ich meinen Langzeiturin auch auf Kupfer überprüfen lassen, alles normwertig.)

Zusammenfassung:

Mein Hepatologe sieht außer einer Beobachtung meiner Werte derzeit keinen Handlungsbedarf.
Jedoch verunsichert mich die Tatsache, die in o. g. Artikel beschrieben ist, dass Patienten beschrieben sind,
die lediglich einen erhöhten Transferrinsättigungswert vorweisen:
Das heißt die Frage, ob ich schon jetzt Schaden nehmen könnte
und natürlich, ob ich mit allein diesen Transferrinsättigungswerten trotz homozygoter Mutation als "gesund" gelte,
solange die Serumferritin Werte in der Norm sind.
Könnte es denn auch sein, dass ich zeitlebens zwar die homozygote Mutation habe,
jedoch nie zum Aderlass muss?

Wünsche Dir morgen einen schönen Wochenstart, Lia,
danke für Deine Zeit.
Freue mich auf Deine Antwort!

Hallo Amoenus,

danke für die Klarstellung. Meine Antwort unterscheidet sich nun nicht sehr von der vorigen: die Mutation H63D ist sehr häufig, dementsprechend häufig kommt auch eine Genkonstellation H63D homozygot vor, also dass man zwei solch veränderte Genkopien geerbt hat.
Nur sehr selten sieht man bei dieser Genkonstellation eine Hämochromatose und wenn, dann eher leichtgradige Ausprägung.
So kommt es häufig vor, dass jemand, der zwar die H63D Mutation in homozygoter Form hat, nie zum Aderlass muss, weil keine relevante Eisenüberladung vorliegt.
Ist das Ferritin normwertig, besteht kein Handlungsbedarf. Geht das Ferritin hoch, kann man Aderlässe machen oder BLutspenden gehen, so gesundheitlich möglich. Bei C282Y Homozygotie wird eine Aderlasstherapie meist empfohlen, wenn Ferritin über Normbereich liegt. Zielwert von Ferritin ist dabei meist ca.50 ng/ml oder darunter (je nach Grad der Eisenüberladung), als dauerhafter Erhaltungbereich wird Ferritin zwischen 50-100 ng/ml laut den bestehenden Leitlinien (EASL 2010) als geeignet gesehen, eine klare Evidenz fehlt jedoch. Bei einer H63D Homozygotie wird kein so strenges Vorgehen als notwendig erachtet, so mein Gespräch mit zwei frührenden Experten im Jahr 2010: Normbereich Ferritin wird angestrebt, selbst wenn zuvor eine Eisenüberladung vorhanden war. Es sei nicht nötig, so aggressiv vorzugehen wie bei einer C282Y Homozygotie. Schriftlich findet sich darüber wenig, irgendwo habe ich aber etwas rumliegen, müsste ich mal suchen. (Ich bräuchte dringend mal Ordnung da im Archiv )
Die immer wieder mal leicht erhöhte Transferrinsättigung erklärt sich gut durch die H63D-Homozygotie.

Was die Fettleber betrifft: ich trinke ganz selten Alkohol und zum Diagnosezeitraum war ich vier- bis fünfmal pro Woche am Training mit einem optimalen BMI, jedoch habe ich in diesem Zeitraum auch gerne viel Süßes gegessen, ich bin ja schon ein kleiner Lucullus vor dem Herrn (nach wie vor).
Das MRT der Leber zeigte keinen Hinweis auf relevante Eisenüberladung. Die Fettleber sehe ich als das Hauptthema an.
Durch viel Zucker kann man eine Fettleber bekommen. Probier mal aus, wie Deine Leber reagiert, wenn Du Dich gesünder ernährst.
Man kann auch einen idealen BMI haben und sich dennoch eine Fettleber und Diabetes züchten nur z.B. durch den ständigen Genuß von viel Cola-Getränken, auch wenn man sich ansonsten ok ernährt. Google mal "Zucker" + "Fettleber"....
Mein Tipp daher: solchen Süßkram weglassen oder deutlich reduzieren und schauen, was passiert .
Ferritin würde ich im Auge behalten, ab und an mal messen lassen. Wenn Ferritin nicht runtergeht:
Aderlass kann man überlegen -ob man z. B. zwei vorsichtige halbe Aderlässe macht bzw mal so gesundheitlich möglich, BLutspenden geht. Aber es besteht keine Notwendigkeit und man muss davon ausgehen, dass das "schwankende" Ferritin falsch hohe Werte anzeigt. Rede mal mit dem Doc darüber, aber wie gesagt, notwendig ist das nicht und der Nutzen unsicher. (Ich selber würde in Deiner Situation Fettleber angehen, und ggfls einfach ab und an Blutspenden gehen und Ferritin z.B. um die 100 ng/ml halten. Damit kann man Nützliches tun und man hat damit genug Eisen.)
So viel für den Augenblick, muss weg, raus an die schwüle Luft

Liebe Grüße

Lia

Liebe Lia!

Danke für deine wohlrecherchierte und reichhaltige Antwort! Auch ein gutes Gefühl, dass ich offenbar doch die leichtere Ausprägung erwischt habe...

Was mich in dem Zusammenhang noch interessiert:

Gelte ich mich dieser Genveränderung als "erkrankt"? (Soweit ich gelesen habe wäre eine Compound-Heterozygotie ein sicheres Diagnosekriterium, aber reicht diese "Genveränderung" schon um bei Krankenkassen als "krank" zu gelten?)

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Ansonsten zur Fettleber: Hast Du ein paar Links zur Hand mit Empfehlungen zur Ernährung? Auf Süßes dauerhaft komplett zu verzichten würde mir doch etwas schwer fallen...

Ich melde mich wieder bei Dir, wenn ich darf - bis dahin
schick ich Dir klimagekühlte Grüße aus Bayern ;-)

Liebe Lia, die Blutwerte meiner letzten Untersuchung sind eingetroffen:

Eisen liegt bei 188 Mikrogramm pro Deziliter, Ferritin bei 189. Transferrin bei 211.

Alles innerhalb des Normbereichs. Außer wie oben angesprochen die Transferrinsättigung.

Besteht Handlungsbedarf nach o.g. Vorgeschichte?

LG

Ich würde das selbe sagen wie Lia: kümmere Dich lieber um Deine Fettleber.

Bei mir ist die Situation ähnlich wie bei Dir, die Transferrinsättigung ist aber noch höher (s. mein Thread), Ferritin immer in der Norm. Eisen am oberen Rand des Normbereichs. Es wird auch nichts unternommen.

Bzw. im Herbst soll allenfalls ein MRT der Leber gemacht werden (wegen bestehender Allgemeinsymptome). Wurde das bei Dir auch gemacht?
Ich meinte, etwas davon gelesen zu haben im Beitrag von Lia, wobei sie bei mir ja geschrieben hat, dass sie persönlich dafür keine Notwendigkeit sieht.

Alles Gute Dir und LG

Andrine

Salut Andrine!

Danke für Deine Zeilen - bei der Fettleber ist eben nicht klar, ob es ernährungsbedingt ist,
oder ob die Mutation dabei auch eine Rolle spielt. Aber das werde ich nur herausfinden,
wenn ich da Disziplin walten lasse!

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Ansonsten: Ja, MRT wurde gemacht! War in der Norm.

Salve Amoenus

Hallo Amoenus

Ja, die liebe Disziplin...

Ah ok, ich war mir eben noch nicht sicher, wie sich das MRT erklären lässt, aber offenbar scheint es doch hin und wieder gemacht zu werden bei der Hämochromatose-Diagnostik. Und schädlich ist es ja nicht, da bin ich immer kooperativer.

Mach's gut!

Andrine